medizinische genetik

http://link.springer.com/journal/11825

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Liquid Biopsies

„Liquid Biopsy“ bezieht sich in der Onkologie auf die Untersuchung von zirkulierenden Tumorzellen (engl.: circulating tumor cells [CTCs]) oder zirkulierender Tumor-DNA (engl.: circulating tumor DNA [ctDNA]), um nicht invasiv aus dem peripheren Blut Charakteristika über das Tumorgenom von Krebspatienten zu erfassen. Den Liquid Biopsies wird ein immenses Potenzial für zukünftige ...

Neueste technologische Entwicklungen für die Analyse von zirkulierender Tumor-DNA

Die Analyse von zirkulierender Tumor-DNA, zusammen mit der Analyse von zirkulierenden Tumorzellen auch oft Liquid Biopsy genannt, ist ein sich rasch entwickelndes Feld in der medizinischen Forschung. Obwohl es von der Entdeckung der zellfreien DNA bis hin zur Erkenntnis, dass sie sich als Biomarker eignet, Jahrzehnte gedauert hat, wurde der klinische Nutzen der ctDNA hinsichtlich ...

Erbliche Stoffwechselkrankheiten – eine Übersicht

Klinisches Bild, Diagnose und Therapie der erblichen Stoffwechselkrankheiten lassen sich am besten aus den spezifischen betroffenen Stoffwechselwegen ableiten, welche durch die einzelne, meist enzymatische Störung betroffen sind. Dabei lassen sich die Störungen des Intermediärstoffwechsels, welche den Stoffwechsel der Aminosäuren, Kohlenhydrate und Fettsäuren sowie den ...