medizinische genetik

http://link.springer.com/journal/11825

List of Papers (Total 77)

Gentherapie zur Behandlung von Netzhauterkrankungen

Eine Reihe von Netzhauterkrankungen hat bekannte genetische Ursachen, die prinzipiell durch Gentherapie behandelt werden können. Diese Übersicht stellt das Prinzip und die Besonderheiten der okulären Gentherapie dar, fasst den aktuellen Stand der Forschung bis hin zur klinischen Anwendung zusammen und gibt einen Ausblick auf aktuelle Entwicklungen der Gentherapie am Auge.

Mikroglia und Immuntherapien bei degenerativen Netzhauterkrankungen

Bei allen bisher im Detail untersuchten erblichen Netzhautdegenerationen liegt eine dem Erkrankungsverlauf abträgliche chronische Aktivierung des angeborenen Immunsystems zugrunde. Vor allem residente Mikrogliazellen der Netzhaut und verschiedene Proteine des löslichen Komplementsystems tragen zu einer Schädigung von Photorezeptoren und retinalem Pigmentepithel bei. Sowohl...

Spinale Muskelatrophien

Der progrediente Untergang von Vorderhornzellen im Rückenmark und z. T. motorischen Hirnnervenkernen charakterisiert die spinalen Muskelatrophien (SMA). Die autosomal-rezessive proximale SMA im Kindes- und Jugendalter (SMA 5q) ist mit ca. 80–90 % die häufigste Form; sie wird je nach Schweregrad in die Typen I–III (IV) eingeteilt. Hierbei weisen >90 % der Patienten eine homozygote...

The inheritance of epigenetic defects

Aberrante DNA-Methylierungsmuster können zu einer mitotisch stabilen Veränderung der Genexpression führen. Sie werden Epimutationen genannt und können funktionell äquivalent zu einer DNA-Mutation sein. Sie entstehen entweder spontan, werden durch die Umwelt induziert oder sind Folge einer DNA-Sequenzveränderung. Besonders gut untersucht sind Epimutationen bei Krebs- und...

Präimplantationsdiagnostik in den Niederlanden

Im Jahr 1995 wurde die Präimplantationsdiagnostik (PID) auf experimenteller Ebene in Maastricht eingeführt. Seit 2003 ist sie Bestandteil des Erstattungssystems des niederländischen Ministry Public Health, Welfare and Sport. PID wird nur Paaren ermöglicht, die mit einem Risiko für eine schwerwiegende monogene Erkrankung, strukturellen Chromosomenanomalien oder mitochondrialen...

Europäische Datensammlung zur Präimplantationsdiagnostik seit 1999

Seit 25 Jahren gibt es die Präimplantationsdiagnostik (PID) als Alternative zur Pränataldiagnostik monogener, mitochondrialer und chromosomaler Erkrankungen. Nach In-vitro-Fertilisation (IVF) oder (meist) Intrazytoplasmatischer Spermieninjektion (ICSI) werden entweder Polkörperchen, Blastomere oder Ektodermzellen aus den Oozyten bzw. dem Präimplantationsembryo gewonnen, um sie...

Liquid Biopsies

„Liquid Biopsy“ bezieht sich in der Onkologie auf die Untersuchung von zirkulierenden Tumorzellen (engl.: circulating tumor cells [CTCs]) oder zirkulierender Tumor-DNA (engl.: circulating tumor DNA [ctDNA]), um nicht invasiv aus dem peripheren Blut Charakteristika über das Tumorgenom von Krebspatienten zu erfassen. Den Liquid Biopsies wird ein immenses Potenzial für zukünftige...

Neueste technologische Entwicklungen für die Analyse von zirkulierender Tumor-DNA

Die Analyse von zirkulierender Tumor-DNA, zusammen mit der Analyse von zirkulierenden Tumorzellen auch oft Liquid Biopsy genannt, ist ein sich rasch entwickelndes Feld in der medizinischen Forschung. Obwohl es von der Entdeckung der zellfreien DNA bis hin zur Erkenntnis, dass sie sich als Biomarker eignet, Jahrzehnte gedauert hat, wurde der klinische Nutzen der ctDNA hinsichtlich...

Erbliche Stoffwechselkrankheiten – eine Übersicht

Klinisches Bild, Diagnose und Therapie der erblichen Stoffwechselkrankheiten lassen sich am besten aus den spezifischen betroffenen Stoffwechselwegen ableiten, welche durch die einzelne, meist enzymatische Störung betroffen sind. Dabei lassen sich die Störungen des Intermediärstoffwechsels, welche den Stoffwechsel der Aminosäuren, Kohlenhydrate und Fettsäuren sowie den...