medizinische genetik

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Genetik der nichtsyndromalen geistigen Behinderung

Die meisten Patienten mit mentaler Retardierung (MR) sind von nichtsyndromaler MR (NS-MR) betroffen, d. h. sie weisen entweder überhaupt keine zusätzlichen klinischen, radiologischen oder metabolischen Merkmale auf oder die weiteren Auffälligkeiten sind für die Zuordnung zu einem etablierten Fehlbildungssyndrom nicht spezifisch genug. In den letzten Jahren wurden erhebliche ...

VPAH

Strukturelle Genomvarianten

Unter strukturellen Genomvarianten (SV) versteht man chromosomale Veränderungen größer als 1 kb. Obwohl es dank des technischen Fortschritts immer besser gelingt, die qualitativen und quantitativen Eigenschaften von SV zu definieren, sind deren phänotypischen Konsequenzen meist nur unzureichend verstanden. Die Unterscheidung zwischen neutraler Variante, prädisponierendem Faktor und ...