Diverse Effloreszenzen am Baby-Bein

MMW - Fortschritte der Medizin, Aug 2016

PD Dr. med. habil. Thomas Jansen

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Diverse Effloreszenzen am Baby-Bein

MMW Fortschritte der Medizin Diverse Effloreszenzen am Baby-Bein 0 Stellen Sie uns Ihren Fall vor. Bei Veröffentlichung erhalten Sie 1 PD Dr. med. habil. Thomas Jansen Höntroper Str. 102, D-44869 Bochum Rötlich-braune Papeln, Plaques und Blasen an Ober- und Unterschenkeln eines Säuglings. Eigenartiger Hautbefund - n sae n J . T © _ Besorgte Eltern erschienen mit ihrem vier Wochen alten, weiblichen Säugling in der Sprechstunde. Das Kind war nach komplikationsloser Schwangerscha in der 39. Schwangerschaswoche zur Welt gekommen. Seit dem 2. Lebenstag bestanden eigenartige Hautveränderungen ohne Begleitsymptome, darunter auch Blasen. Die Eltern waren kroatischer Abstammung und miteinander nicht blutsverwandt. In der Fam-i lie waren keine vergleichbaren Veränderungen bekannt. Bei der klinischen Untersuchung fanden sich am Abdomen sowie am Ober- und Unterschenkel beidseits teils gruppierte, teils linear angeordnete rötlich-braune Papeln und Plaques (Abb.). Das restliche Integument einschließlich der Hautanhangsgebilde und der sichtbaren Schleimhäute wies keinen pathologischen Befund aus. Das Kind war in gutem Allgemeinzustand. Die Diagnose lautete Incontinentia pigmenti, nach den Ers-t beschreibern auch als Bloch-Sulzberger-Syndrom bezeichnet. In der Datenbank Online Mendelian Inheritance in Man (www.omim.org) ist es unter der Nr. 308300 zu –nden. Es handelt sich um eine seltene, monogene, X-chromosomal-dominant vererbte Erkrankung mit veränderter Hautpigmentierung. Auch das Nervensystem, die Augen und die Zähne sind typischerweise beteiligt. Die betro™enen Gewebe und Organe sind mesodermalen und ektodermalen Ursprungs. Verantwortlich sind Mutationen im NF-κB Essential Modulator (NEMO)-Gen (Genlokus Xq28), das für eine wichtige Komponente im Signa-l weg des Nuclear Factor Kappa B (NF-κB) kodiert. Die Erkrankung tritt fast ausschließlich beim weiblichen Geschlecht auf, da sie intrauterin für männliche Feten letal verläu (Ausnahme: Klinefelter-Syndrom). Die charakteristischen, den Blaschko-Linien folgenden Hautveränderungen sind meist schon bei der Geburt vorhanden oder entwickeln sich im Säuglingsalter, wobei sich vier Stadien unterscheiden lassen. Mehr als die Häle der beschriebenen Fälle haben Haut-, Haar-, Nagel- und Zahnanomalien, Krampfanfälle, Entwicklungsverzögerung, mentale Retardierung, Ataxie, spastische Paresen, Mikrozephalie, Hirnatrophie, Hypoplasie des Corpus callosum oder periventrikuläres Hirnödem. Eine kausale £erapie gibt es nicht. Die Hautveränderungen heilen spontan ab, wobei Hyperpigmentierungen und ein Übergang in Hypopigmentierungen jahrelang persistieren. Essenziell ist die fachübergreifende Abklärung von möglichen assoziierten Fehlbildungen und Störungen. ■


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PD Dr. med. habil. Thomas Jansen. Diverse Effloreszenzen am Baby-Bein, MMW - Fortschritte der Medizin, 2016, 7, DOI: 10.1007/s15006-016-8540-2