Liste der Zentren für Seltene Erkrankungen. Aktueller Stand

medizinische genetik, Mar 2017

Dr. Christine Scholz

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Liste der Zentren für Seltene Erkrankungen. Aktueller Stand

für Seltene Erkrankungen. Aktueller Stand 0 Website können jedoch jetzt schon die 1 kennungsverfahren durch das NAMSE ChristineScholz medgen eineOpen-Access-Publikation. deutschlandweit das erste Behandlungs- ausgeprägt. und Forschungszentrum für Patienten mit seltenen Erkrankungen (SE) etab- Wie und wo beteiligen sich liert. „Als ,selten' gilt eine Erkrankung Humangenetiker? dann,wennimDurchschnittwenigerals durchgeführt. Auf der gleichnamigen 1 von 2000 Personen daran erkrankt ist. Die Antworten darauf fielen sehr un- wie die jeweiligen Zentren strukturell Mehrals8000Erkrankungen,sowirdge- terschiedlichaus. Laut unsererNachfor- und inhaltlich aufgestellt sein sollten: genwärtig geschätzt, gelten als selten. In schungen (Stand: Januar 2017) gibt es 4 Zentrumsstruktur Deutschland leben ca. 3 Millionen Pati- auch heute Zentren ohne humangeneti- 4 Diagnostik undBehandlung entenmitseltenenErkrankungen. Biszu scheBeteiligung(diesesindinderTabelle 4 Lehre/ Informations- und Wissens80% der Erkrankungen gelten als gene- mit„-“inderSpalte„Humangenetik“ge- management tisch(mit)bedingtunddeutenklaraufdie kennzeichnet).In derMehrzahl sinddie 4 Krankheits- undpatientenorientierte besondereVerantwortungderHumange- Humangenetiker allerdings in die ZSE Forschung netikbeiderBetreuungdieserPatienten. aktiv eingebunden („(+)“) oder in lei- 4 Vernetzung und interdisziplinäre Andererseitshandeltessichbeiderüber- tender Funktion tätig („+“). xe Erkrankungen, die oftmals mehrere für Humangenetik ist eswünschenswert „Speziell im pluralistisch strukturierOrgansysteme betreffen. Dies erfordert und notwendig, dass die Humangene- ten und von weit gefächerten Zustäneine starke interdisziplinäre Betreuung tik in allen ZSE vertreten ist, mit die- digkeiten geprägten Gesundheitswesen von Spezialisten mehrerer Fachdiszipli- sen kooperiert oder aktiv eingebunden Deutschlands können nachhaltige Vernen.DieseKompetenzinihrerganzheit- ist. Beispielhaft berichteten wir über die besserungen in Prävention, Befund und lichenBetrachtungkanninderRegelnur Entstehung und das Profil der Zentren Therapie Seltener Erkrankungen nur von Universitätsklinika geleistet werden in Tübingen [1], in Heidelberg [2] und dann erreicht werden, wenn es gelingt, sehrunterschiedlich:zumTeilexistieren (FachzentrenfürSE)1entwickelt,umdie sie „nur“ virtuell, als Zusammenschluss Basis für ein nationales Anerkennungsbereits bestehenderEinrichtungen, zum verfahren für Zentren für Seltene ErTeil haben sie eigene Organisationsein- krankungen zuschaffen.Derzeitwerden heiten mit ärztlichen Koordinatoren/ die Möglichkeiten eines ZertifizierungsinnenundLotsen/Lotsinnengeschaffen, oder Anerkennungsverfahrens auf der die die Anfragen sichten und an die Grundlage dieser Kataloge geprüft. Wie geeigneten Spezialsprechstunden wei- überdieNAMSE-Website[4]zuerfahren terleiten. Wie die nachfolgende Tabelle zeigt,sinddieSchwerpunktederjeweili- 1 SiehehierzudenInfo-KasteninderArbeitvon themen/praevention/gesundheitsgefahren/ Anforderungskataloge; abgerufen; wer-; den; dieeinenAufschlussdarübergeben - Zusammenarbeit Hannover [3]. Korrespondenzadresse Dr. C. Scholz GfH-Geschäftsstelle, Deutsche Gesellschaft für Humangenetik Inselkammerstr. 5, 82008 MünchenUnterhaching, Deutschland Interessenkonflikt. C. Scholz gibt an, dass kein Interessenkonflikt besteht. Open Access. Dieser Artikel wird unter der Creative Commons Namensnennung 4.0 International Lizenz (http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/deed. de) veröffentlicht, welche die Nutzung, Vervielfältigung, Bearbeitung, Verbreitung und Wiedergabe in jeglichem Medium und Format erlaubt, sofern Sie den/die ursprünglichen Autor(en) und die Quelle ordnungsgemäßnennen, einenLinkzurCreative Commons Lizenz beifügen und angeben, ob Änderungen vorgenommen wurden. 1. Rieß O , Graessner H ( 2010 ) Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen Tübingen . Medgen22: 351 - 362 2. Moog U , Okun PM , Bettendorf M , Georenflo M , Kölker S , Krämer A , Lorenz HM , Mall MA , Muckenthaler MU , Schaefer FS , Schönland SO , Hoffmann GF ( 2011 ) Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Heidelberg . Medgen 23 : 493 - 504 3. Scholz C , Zeidler C , Mende S , Schmidtke J , Stuhrmann-Spangenberg M ( 2012 ) Zentrum für Seltene Erkrankungen Medizinische Hochschule Hannover . Medgen24: 314 - 323 4. http://www.namse. de/infos-a-service/ anerkennungsverfahren .html. Zugegriffen: 22.02.2017 5. http://www.namse. de/seltene-erkrankungen/ entwicklungen-in-deutschland .html. Zugegriffen: 22.02.2017


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Dr. Christine Scholz. Liste der Zentren für Seltene Erkrankungen. Aktueller Stand, medizinische genetik, 2017, 13-20, DOI: 10.1007/s11825-017-0128-4