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https://link.springer.com/content/pdf/10.1007%2Fs15006-017-9753-8.pdf
Die Knopfbatterie in der Nase ist ein Notfall!
MMW Fortschritte der Medizin
Europäische Initiative für Patienten mit seltenen Erkrankungen
bis
Millionen Menschen in der EU sind von einer „orphan disease“ betrof- fen
allein in Deutschland vermutlich mehr als vier Millionen. Eine neue euro- päische Initiative will ihre Situation verbessern.
_ Als „orphan disease“ wird eine Er- krankung eingestu˜
wenn weniger als eine Person unter
Einwohnern da- von betrošen ist. Doch es sind
bis
solcher seltenen Erkrankungen be- kannt. Damit leiden rund
% der Be- völkerung an einer „orphan disease“ - eine Zahl
die keinesfalls gering anmu- tet
so Dr. Dr. Leena Bruckner- Tuderman vom Universitätsklinikum Freiburg. Die Probleme
die sich für die Betrof- fenen au˜un
liegen auf der Hand:
Sie erhalten die Diagnose o˜ spät oder gar nicht
■ Plenarvortrag: „Orphan diseases, orphan drugs“, 49. DDG(Deutsche Dermatologische Gesellschaft)-Tagung, 26.04. bis 29.04.2017, Berlin
-
Septumperforation droht
• die Ursachen sind in der Regel
unbekannt
• viele Ärzte kennen das
Krankheitsbild nicht
• Spezialisten mit Erfahrung in der
§erapie gibt es nur wenige
• Heilung gibt es keine, die Prognose
ist o˜ unklar
• Mitmenschen reagieren aus
Unwissenheit heraus o˜ hil¨os oder
überfordert
• Krankenkassen bereiten Probleme,
wenn es um die Finanzierung von
teuren Behandlungen geht.
Und hier sind nur einige der
Schwierigkeiten aufgezählt!
An dieser Situation soll sich etwas
ändern, weshalb die Europäische
Kommission orphan diseases zur „high priority
health area“ erklärt hat. Eingerichtet
werden demnach Europäische
Referenzzentren und -netzwerke, sogenannte
ERN, für hochqualitative Diagnostik,
Management und §erapie, die national
und grenzübergreifend arbeiten,
darunter auch ein ERN-SKIN. Da die
klinische Dišerenzialdiagnose bei seltenen
Hauterkrankungen sehr schwierig sein
kann, sollte sie in einem spezialisierten
Zentrum erfolgen, in dem auch die
Möglichkeit zur Teilnahme an klinischen
Studien für die Entwicklung neuer
§erapien gegeben ist. Zwar können, so
Bruckner-Tuderman, die Patienten nicht
geheilt werden – Symptome jedoch
lassen sich o˜ gut lindern, wie etwa mit
Losartan bei der Dystrophen
Epidermolysis bullosa oder mit
Simvastatin-Cholesterol-Salbe beim CHILD-Syndrom.
krosen in der Nasenschleimhaut. „Nach
vier Stunden haben Sie eine
Septumperforation!“
In den USA werden solche Fälle
bereits in einer speziellen Datenbank
gesammelt, der „button battery database“.
Hier wurden allein im letzten Jahr 112
Kinder mit Knop atterien in der Nase
registriert. Iro rät dringend, auch die
Mitarbeiter am Termintelefon auf diese
Gefahr hinzuweisen. ■eo
■ Praxis Update, München, 5./6. Mai 2017 (...truncated)