Zu viel Fett – zu wenig Fett

medizinische genetik, Dec 2017

Prof. Dr. Martin Wabitsch, Prof. Dr. Guntram Borck

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Zu viel Fett – zu wenig Fett

Zu viel Fett - zu wenig Fett Martin Wabitsch 0 2 3 Guntram Borck 0 1 2 Dr. Martin Wabitsch Dr. Guntram Borck 0 2 0 Interessenkonflikt. M. Wabitsch und G. Borck geben an , dass kein Interessenkonflikt besteht 1 Institut für Humangenetik, Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE), Universität Ulm , Ulm , Deutschland 2 Prof. Dr. M. Wabitsch Sektion für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie, Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE), Universitätsklinik für Kinderund Jugendmedizin, Universität Ulm Eythstr. 24, 89075 Ulm , Deutschland 3 Sektion für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie, Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE), Universitätsklinik für Kinderund Jugendmedizin, Universität Ulm , Ulm , Deutschland - Das Körpergewicht wird durch ein multifaktorielles Zusammenspiel von Hormonen und Botenstoffen in komplexen Regelkreisen eng reguliert. Homöostatische und nicht homöostatische Signale werden im Gehirn verarbeitet. Die bekanntesten hierbei involvierten Hormon- und Rezeptorkaskaden beinhalten den Insulinrezeptor, den Leptinrezeptor, den Melanokortinrezeptor, den Proopiomelanokortinrezeptor sowie die dazu gehörigen Liganden. Störungen in diesen Regelkreisen führen zu Fehlregulationen des Körpergewichts. In den letzten Jahren wurden hierbei bahnbrechende Erkenntnisse zunächst in tierexperimentellen Untersuchungen und dann auch bei Menschen gewonnen. Teile dieser Erkenntnisse werden in vier Übersichtsartikeln in diesem Themenheft zusammengestellt. Julia von Schnurbein und Martin Wabitsch beschreiben humane Formen der monogenen Adipositas bzgl. der zugrunde liegenden Pathophysiologie und der Therapieoptionen bei massiv erhöhter Körperfettmasse. Der Artikel zeigt Kriterien, die für eine genetische Diagnostik Anlass geben. Katja Kohlsdorf und Mitarbeiter berichten über frühkindliche BMI-Verläufe bei monogener Adipositas aufgrund einer Leptindefizienz oder einer Leptinrezeptordefizienz. Johanna Giuranna und Mitarbeiter fassen den aktuellen Kenntnisstand zu polygenen Varianten und zur Epigenetik bei Adipositas zusammen. Im vierten Kapitel werden Lipodystrophieerkrankungen behandelt. Diese Erkrankungen stellen ein Beispiel dar für den Mangel an Körperfettmasse und damit an Körperenergiereservoirs. Dies führt in der Regel zu einem Mangel an dem Botenstoff Leptin mit allen denkbaren hormonellen und metabolischen Folgen. Dieses Kapitel von Konstanze Miehle und Mitarbeitern ist ein besonderes, da es den aktuellen Stand der Empfehlungen zur Diagnostik, inkl. der genetischen Diagnostik, und zur Patientenversorgung darstellt, wie diese im Jahr 2016 im Rahmen einer vom „National Institute of Health“ (NIH) initiierten Konsensuskonferenz erarbeitet wurden. Es hat Freude bereitet, dieses Themenheft zusammenzustellen. Wir danken allen Autoren für die mühevolle Arbeit. Wir danken ebenso Frau Dr. Christine Scholz und ihren Mitarbeitern für die hervorragende Betreuung. Schließlich danken wir Herrn Prof. Dr. Christian Kubisch für die Möglichkeit, diese spannende Thematik in diesem Themenheft darzustellen. Korrespondenzadresse


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Prof. Dr. Martin Wabitsch, Prof. Dr. Guntram Borck. Zu viel Fett – zu wenig Fett, medizinische genetik, 2017, 1-1, DOI: 10.1007/s11825-017-0166-y