Je früher die Therapie beginnt, desto besser!

MMW - Fortschritte der Medizin, Mar 2018

Dagmar Jäger-Becker

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Je früher die Therapie beginnt, desto besser!

MMW Fortschritte der Medizin Je früher die Therapie beginnt, desto besser! 0 Symposium „PTH (1-84) - The Missing Link“; Berlin , Januar 2018, Veranstalter: Shire - _ Viele Patienten mit seltenen lysosomalen Speicherkrankheiten wie Morbus (M.) Gaucher, M. Pompe oder M. Fabry bleiben aufgrund des zu geringen Bekanntheitsgrads der Störungen über Jahre ohne Diagnose und ohne ‚erapie. Mit einer Enzymersatztherapie (EET), Substratre,.i P z rz a a M . r D irr/ y a b L o t o h P e c n e i c S © Splenomegalie – eines der Leitsymptome bei Morbus Gaucher. duktion (SRT) oder molekularen Chaperonen ist zwar keine Heilung, aber eine Stabilisierung und Milderung der Symptome möglich – und zwar umso besser, je früher die ‚erapie begonnen wird. Damit die Patienten einen raschen Zugang zu einer adäquaten Krankheitsver sorgung bekommen, sollten Ärzte die Leitsymptome der lysosomalen Speicherkrankheiten kennen: Splenomegalie bei M. Gaucher, neuropathische Schmerzen bei M. Fabry, Degeneration der Skelett-, Atem- oder Herzmuskulatur bei M. Pompe. Bei bestimmten Symptomkonstellationen kann dann der Nachweis einer verminderten Enzymaktivität im Blut durch einen einfach durchzuführenden Trockenbluttest erfolgen (Informationen: www.lysosolutions.de/fachkreise/diagnostik-initiative). Am Beispiel des durch einen Mangel des Enzyms β-Glukozerebrosidase verursachten M. Gaucher, der mit einer Prävalenz von 1:40.000 gar nicht so selten ist und mit einer progredienten Schädigung von Milz und Leber, mit ‚rombozytopenie und Knochenbeteiligung oder auch mit rasch progredienten neurologischen Komplikationen wie Spastik, Dysphagie oder Augenmuskellähmungen einhergeht, erläuterte Prof. Michael Beck , Mainz, den Nutzen einer intravenösen EET mit Imiglucerase (Cerezyme®) oder der ersten oralen ‚erapieoption mit der Substratreduktionstherapie Eliglustat (Cerdelga®). Eliglustat ist ein hoch wirksamer Inhibitor der GlukozerebrosidSynthese und verringert damit die Anreicherung des Hauptsubstrats. Klinische Manifestationen des M. Gaucher werden gelindert [Ross L et al. Mol Genet Metab. 2014;111:90]. ■ Dagmar Jäger-Becker ■ Pressekonferenz zum Tag der Seltenen Erkrankungen „Perspektivwechsel: Patienten mit seltenen Erkrankungen zwischen Wunsch und Wirklichkeit“; Frankfurt, Februar 2018 (Veranstalter: Genzyme) _ Hypoparathyreoidismus ist in 75% aller Fälle durch die Entfernung oder Schädigung der Nebenschilddrüsen infolge eines chirurgischen Eingri©s bedingt. Der Mangel an PTH hat eine komplexe Dysregulation der Kalzium- und Phosphat-Homöostase zur Folge, berichtete Prof. Stephan Petersenn, niedergelassener Endokrinologe in Hamburg. Der Hypoparathyreoidismus beeinträchtigt die Funktion multipler Organsysteme. Die Patienten sind in ihrer Lebensqualität stark eingeschränkt. Vor allem der chronische Hypoparathyreoidismus weise eine erhebliche Morbidität auf, so Petersenn. Ziel der ‚erapie ist es, die akuten und chronischen Symptome der Hypokalzämie unter Kontrolle zu bringen und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern. Auch wenn sich der Hypoparathyreoidismus in den meisten Fällen mit der Gabe von Kalzium und aktivem Vitamin D in den Gri© bekommen lässt, bleibt ein Teil der Patienten weiterhin symptomatisch oder entwickelt unter den teilweise sehr hohen Kalziumdosen schwerwiegende Komplikationen wie Hyperkalzurie, Nephrokalzinose, Niereninsu¬zienz und Basalganglienverkalkung. Hormonersatztherapie mit rhPTH(1-84) Patienten mit chronischem Hypoparathyreoidismus, der mit der Standardtherapie nicht ausreichend kontrolliert werden kann, können von einer Ersatztherapie mit rekombinantem humanem PTH (rhPTH 1-84, Natpar®) pro¯tieren. In der zulassungsrelevanten Phase-III-Studie REPLACE erzielten 53,3% der mit rhPTH 1-84 behandelten Patienten gegenüber 2,3% der Placebopatienten eine ≥ 50%ige Reduktion von Kalzium und Calcitriol (primärer Endpunkt, p < 0,001) [Mannstadt M et al. Lancet Diabetes Endocrino.l 2013;1:275–83]. Im Verumarm wurden 43% der Patienten sogar vollständig unabhängig von einer Vitamin-D-Einnahme und konnten die orale Kalziumzufuhr (de¯niert als < 500 mg Kalzium/Tag) erheblich reduzieren im Vergleich zu 5% unter Placebo (p < 0,0001). ■ Abdol A. Ameri


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Dagmar Jäger-Becker. Je früher die Therapie beginnt, desto besser!, MMW - Fortschritte der Medizin, 2018, 74-74, DOI: 10.1007/s15006-018-0334-2