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Search: authors:"Dr. med. Isabel Spier"

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Überwuchssyndrome durch Mutationsmosaike im PI3K-AKT-Signalweg

Es wurde schon länger vermutet, dass segmentale Überwuchssyndrome durch somatische Mutationsmosaike (postzygotische Mutationen) hervorgerufen werden; die ursächlichen genetischen Veränderungen lassen sich aber häufig nur in betroffenem Gewebe nachweisen. Durch den Einsatz der Hochdurchsatzsequenzierung (Next Generation Sequencing, NGS) konnten die genetischen Ursachen von sich ...