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Search: authors:"Dr. med. Nataliya Di Donato"

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Genetik der kortikalen Fehlbildungen

Kortikale Malformationen sind vielfältig und stellen eine wichtige Ursache der geistigen Entwicklungsstörung und der Epilepsie dar. Die Ätiologie der kortikalen Fehlbildungen ist sehr heterogen und beinhaltet sowohl rein exogene Ursachen als auch chromosomale und monogene Erkrankungen. Eine effiziente genetische Diagnostik bedarf der akkuraten Interpretation des ...