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Search: authors:"PD Dr. Dipl. oec. troph. Sabine Scholl-Bürgi"

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Seltene Krankheiten: Angeborene Stoffwechselstörungen im Kinder- und Jugendalter

Angeborene Stoffwechselstörungen sind eine Gruppe von Erkrankungen (aktuell etwa 600 bekannt), die aufgrund von Einzelenzymdefekten entstehen. Sie haben in Österreich eine Inzidenz von 1:3400. Die Einteilung in vier klinische Bilder ist hilfreich: Energiedefizienz/Intoxikation; Neurodegeneration/Speicherung. Da für etwa die Hälfte der angeborenen Stoffwechselstörungen kausale ...