Nürnberg 2007

Monatsschrift Kinderheilkunde, Sep 2007

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Nürnberg 2007

Tagungsprsident der Deutschen Gesellschaft fr Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ): Dr. Dr. h.c. W. Rascher 0 2 5 Erlangen. 0 2 5 0 Tagungsprasident der Deutschen Gesellschaft fur Kinderchirurgie (DGKCH): Prof. Dr. H. P. Hummer , Erlangen 1 Department of Obstetrics and Gynecology, Radboud University Nijmegen Medical Cent- re , Nijmegen, Niederlande 2 DGKJ-PO-286 Pranatale Diagnose des Tuberose Sklerose Komplexes (TSC): wie gehen wir mit dieser Zeitbombe um? S. B. Wortmann 3 Department of Pediatric Cardiology, Radboud University Nijmegen Medical Centre , Nijmegen, Niederlande 4 Department of Pediatrics, Radboud University Nijmegen Medical Centre , Nijmegen, Niederlande 5 DGKJ-PO-285 Kasuistik eines Madchens mit del(4)(q33) und einer okzipitalen Enkephalozele E.-M. Strehle 6 Department of Pediatric Neurology, Radboud University Nijmegen Medical Centre , Nijmegen, Niederlande s - Donnerstag, 13. September 2007 Bronchoskopische Arbeitstechniken in der Pdiatrie DGKJ-WS-4 / DGKJ-WS-27 Grundlagen des Bronchoskopierens B. Hinrichs1 1Univ.-Kinderklinik Eppendorf, Hamburg Im Kursvortrag werden theoretische Grundlagen fr den Einstieg in die eigene Bronchoskopiettigkeit geschaffen. Er beinhaltet: Anatomie Gertekunde Handling Indikationen Ansthesie Dokumentation Kenntnis der normalen Anatomie ist notwendig, um den Weg im Bronchialsystem standardisiert abzuarbeiten und sicher Abnormalitten zu erkennen; sie dient v.a. der korrekten Befundweitergabe an nachfolgende Untersucher oder Therapeuten. Schwerpunkt des Kurses liegt auf der flexiblen Endoskopie, da sie inzwischen einen Grossteil der Untersuchungen ausmacht Fallstricke und Tipps im Umgang mit den teuren und empfindlichen Gerten sollen vermittelt werden. Anhand verschiedener Kasuistiken wollen wir Indikation und Untersuchungsgang sowie besondere Verfahren (z.B. BAL) erklren. Es empfiehlt sich, Untersuchungen in tiefer Sedierung durch Ansthesisten begleiten zu lassen fr Ausnahmesituationen wird ein Medikamentenvorschlag erarbeitet. Die Dokumentation ist abhngig von den jeweils vorhandenen Gerten Photo, Server, Wechseldatentrger kurz wird eingegangen auf die Erfordernisse. Fehlbildungen von Larynx, Trachea und der Bronchien sind vielgestaltig, sie knnen mit lebensbedrohlicher Atemnot einhergehen, treten aber selten auf. Die Prognose hngt von der Diagnosestellung und der Wahl der therapeutischen Manahmen ab. Fehlbildungen, die zu Stenosegeruschen fhren knnen sind im Bereich Pharynx: Makroglossie, Hmangiom, Lymphangiom, Fibrom, aberrierendes Schilddrsengewebe, Zungengrungzyste, Mikrogenie und Glossoptose, im Bereich Larynx: infantiler Larynx, subglottische Stenose (Ringknorpelstenose, bindegewebige Stenose), Hmangiom, Lymphangiom, Fibrom, Rekurrensparese, Segel, Zyste, Spaltbildungen, im Bereich der Trachea: Stenose (bindegewebig, Fehlbildungen der Knorpelspangen, Tumoren), Malazie (primr, sekundr durch Struma, Gefanomalien), Tracheobronchomegalie, im Bereich der Bronchien: Stenose, Malazie. Weitere Fehlbildungen von Trachea und Bronchien sind: Trachealagenesie, -aplasie, -atresie, tracheosophageale Fistel mit/ohne sophagusatresie, Trachealdivertikel, Trachealbronchus und andere Verzweigungsanomalien, Bronchusatresie, Williams-Campbell-Syndrom und Bronchiektasen, tracheo- und bronchobilire Fistel. Fr angeborene Luftwegsanomalien ist die flexible fiberoptische Endoskopie die wichtigste Sule der Diagnostik. Vielfach sind CT und MRT unverzichtbar, bei Assoziation mit einer Gefanomalie oder einem Herzfehler sind die Echokardiographie und die Angiographie erforderlich. Die Diagnostik soll in einem kinderpneumologischen Zentrum in Zusammenarbeit mit der Kardiologie und der Radiologie durchgefhrt werden. Fremdkrperaspirationen treten relativ hufig im Kindesalter auf, es handelt sich um ein Ereignis, das mit lebensbedrohender Atemnot einhergehen kann, etwa 1% der betroffenen Kinder versterben. Betroffen sind vorwiegend ltere Suglinge und Kleinkinder (1.5. Lebensjahr). Es werden berwiegend Nahrungsmittel von fester Beschaffenheit wie Nsse, Karotten, Popcorn usw. aspiriert, bei lteren Kindern treten hufiger Aspirationen von Spielsachen, Radiergummiteilen, Stiften, Nadeln, Ngel u.. auf. Am hufigsten findet man aspirierte Fremdkrper in den Haupt-, Segment- und Subsegmentbronchien der rechten Lunge, etwas seltener in der linken Lunge. Als Sonderform kann die Aspiration von Flssigkeiten beim Trinken, Erbrechen, nach Narkosen oder im Zusammenhang mit einem gastrosophagealen Reflux als Frendkrperaspiration gewertet werden. Unter der Geburt ist die Mekoniumaspiration oder die Fruchtwasseraspiration fr das Neugeborene und spter die Puderaspiration fr den Sugling ein gefhrliches Geschehen. Die Fremdkrperaspiration ist ein pdiatrischer Notfall, alle Kinder mit den klinischen Zeichen einer Aspiration aber auch bei dringenden Verdacht auf das Vorliegen einer Fremdkrperaspiration mssen unverzglich einer Klinik mit entsprechender Einrichtung fr Kinder zugewiesen werden. Diagnostik und Intervention bei Kindsmisshandlung Gefhlte Wirklichkeit und Statistische Einordnung des Phnomens (Amtliche Statistiken, Kinder- und Jugendhilfeberichte, Unicef u.a.) 2 Der rechtliche Handlungsrahmen der Jugendmter zwischen Freiwilligkeit und Kontrolle 2.1 Elternrechte und Auftrge durch Art. 6 GG und das SGB VIII 2.1.1 Das Wchteramt der staatlichen Gemeinschaft und tatschliche und strafrechtliche Garantenstellung unter dem Blick der Neuregelungen durch das KICK 2.1.2 Der fundamentale Auftrag der Jugendhilfe zur Gewhrung des Rechts auf Frderung, Erziehung und Chancengleichheit der Leistungskatalog der Jugendhilfe 3 Diagnostik und Intervention durch die Jugendhilfe 3.1 Verstrkung der Fachlichkeit und diagnostischer Prozesse und Arbeitsstrukturen durch Rechtsnderungen (am Beispiel der Aufbau- und Ablauforganisation im AJF Forchheim) 3.2 Interventionsmuster der Jugendhilfe an Fallbeispielen 4 Exkurs: Strkung der Rolle und Funktion der Familiengerichte durch anstehendes Gesetzesvorhaben 5 Kinderschutz als Aufgabe der gesamten Gesellschaft (It takes a whole village to raise a child) 6 Was knnen wir tun? 6.1 Entwicklung von Kooperationen und Informationssystemen 6.2 lokale Entwicklung von Versorgungs- und Schutzarchitektur 6.2.1 Frhe Hilfen mit Lotsenfunktionen 6.2.2 Weiterentwicklung von Kindertagessttten zu Familiensttzpunkten 6.2.3 Hilfen zur Entwicklung von Familienkompetenzen 6.3 Kinderschutz gibts nicht umsonst! Donnerstag, 13. September 2007 Refresher-Kurs der Hftsonografie Es werden die Grundstze der anatomischen Identifizierung der sonographischen Typisierung der Suglingshftgelenke, die Messtechnik und die Typeneinteilung am Sonometer wiederholt. Besonderes Augenmerk wird auf die Abtasttechnik und die dafr notwendige apparative Ausrstung gelegt. Anhand von Beispielen wird die Brauchbarkeitsprfung fr Hftsonogramme, sowie das Erkennen von Kippfehlern, die ebenfalls zu Fehldiagnosen fhren knnen, gebt. In einem abschlieenden Kurzstatement werden die Daten des sterreichischen Screenings von 19912004 demonstriert und mit anderen Lndern verglichen. Die offenen Einstellungen wurden auf 0,13/1000 gesenkt. Dies ist die niederste Rate an offenen Einrichtungen die je publiziert wurde. Die Rate an konservativer Behandlung vor der Sonographie-ra betrug mehr als 12% und konnte durch die Hftsonographie auf 3,23% gesenkt werden. Die Kosten fr das Ultraschallscreening zusammen mit den Behandlungskosten sind um 2/3 weniger als die alleinigen Therapiekosten vor der Sonographie-ra. Die Hftsonographie ist hochgradig kostensenkend, reduziert die Hospitalisation durch deutliche Senkung der Operationszahlen und vor allem auch von Sptkorrekturen bei jungen Erwachsenen. Allerdings mssen die Ausbildungsprogramme fr die Hftsonographie verbessert werden und die therapeutischen Schritte der biomechanischen Situation, die durch die Hftsonographie durch die Typisierung definiert werden kann, deutlich verbessert werden. Palliative Versorgung von Kindern In Deutschland leben ca. 23.000 Kinder mit lebensbegrenzenden Erkrankungen, davon sterben jhrlich ca. 1.600. Neurologische Erkrankungen machen ca. 20%, Fehlbildungen und Chromosomenanomalien 16%, Herzfehler: 12% und angeborene Stoffwechselstrungen 9% aus. Davon sind am hufigsten die Neuronale Ceroidlipofuszinose (NCL) und Mucopolysaccharidosen (MPS). Aufgrund der oft usgeprgten Mehrfachbehinderung stellt der sozialpdiatrische Krankeitsanteil mit etwa 60% die grte palliativ behandlungsbedrftige Gruppe dar. Zur Versorgung dieser Kinder sind derzeit in Deutschland 8 stationre Einrichtungen mit 84 Betten verfgbar. Daneben sind 19 ambulante Kinderhospizdienste in Deutschland aktiv. In Grobritannien, dem Mutterland der Hospizbewegung, existieren dagegen 27 Kinderhospize mit 200 Betten. Der Schwerpunkt der palliativen Versorgung liegt in der Entlastungspflege an 28 Tagen pro Jahr. Diese erfolgt typischerweise im stationren Rahmen eines Kinderhospizes und macht 90% der Arbeit aus. Ziel der pdiatrischen Palliativversorgung ist eine oft Jahre lange Begleitung der betroffenen Familien, damit sie fr die husliche Pflege ihrer Kinder weiter zur Verfgung stehen knnen. Sowohl pflegerische, psychotherapeutische wie auch schmerztherapeutische Angebote stehen darber hinaus auch ambulant zur Verfgung. Aufgrund fehlender deutscher Daten wird hier die Analyse von 4 Jahren im Kinderhospiz Sternenbrcke Hamburg zugrunde gelegt. In dieser Zeit wurden ber 300 Familien betreut, 40 Kinder wurden speziell whren dieses Zeitraums in den letzten Lebenswochen intensiv betreut. Ein Team aus Kinderkrankenschwestern und -pflegern versorgt die Kinder mit einem Personalschlssel von 1:2. Drei schmerztherapeutisch versierte KinderrztInnen sind in die rztliche Versorgung eingebunden. Trauerbegleiter, Erzieherin, Sozialarbeiterin, sowie familientherapeutische Krfte runden das Team ab. Hauptsorgen der betroffenen Eltern sind Schmerz und Atemnot ihrer Kinder. Auch unausgesprochen gilt es, diese Themen aufzugreifen und sorgsam zu behandeln. Die bentigten Schmerzmittel sind zu ber 50% orale Analgetika der WHOStufenplan 12. Die palliativmedizinische Versorgung von Kindern in Deutschland steckt erst in den Anfngen und ist dringend ausbaubedrftig. Hierzu ist eine vernetzte Versorgungsstruktur aus etwa 1520 stationren Schwerpunkthospizen sowie eine Basis ambulanter Dienste wie z.B. in Bayern, Westfalen, Dsseldorf oder Hamburg anzustreben. Brckenteams ergnzen das Angebot. Die Koordination der bestehenden Dienste ist eine dringende Voraussetzung fr eine funktionierende qualifizierte pdiatrische Palliativversorgung. Dabei mssen neben kinderrztlichen und -pflegerischen auch sozialpdagogische Kompetenzen vorgehalten werden. Die Finanzierung der pdiatrischen Palliativversorgung muss zudem wegen der bisher nicht finanzierten Familienangehrigen angepasst werden. Ansonsten ist die Abhngigkeit von Spenden eine jhrliche Zerreissprobe. Als dritte Sule ist die personelle Qualifizierung durch eine pdiatrische Weiterbildung in Palliativversorgung mit einem einheitlichen deutschen Curriculum bereits auf einem guten Weg. Innerhalb von 200 Stunden knnen KinderrztInnen, PsychologInnen und KinderkrankenpflegerInnen gemeinsam die Voraussetzungen fr eine integrative und mehrdimensionale, spezifisch pdiatrische palliative Versorgung erwerben. Kinder und Jugendliche mit leidvollen Symptomen verursacht durch Erkrankungen, die nicht heilbar und weit fortgeschritten sind, progredient verlaufen und mit begrenzter Lebenserwartung einhergehen, bedrfen einer palliativen Versorgung. Im Mittelpunkt der palliativen Versorgung steht die rztliche, pflegerische, psychosoziale und spirituelle Untersttzung der Kinder und Jugendlichen sowie ihrer Familien (Eltern, Geschwister) in der Zeit der Krankheit, des Sterbens und der Trauer. In Deutschland leben ca. 20.000 Kinder und Jugendliche mit einer lebenslimitierenden Erkrankung. Jhrlich sterben zwischen 1.5003.000 Kinder in Folge der Erkrankungen (Statistische Angaben nach ACT 1). Auch pdiatrische Palliativpatienten bedrfen einer umfassenden Versorgung durch ein multiprofessionelles Palliativ-Team. Aber es gibt epidemiologische, medizinische, psychosoziale und spirituelle Unterschiede in der Palliativversorgung von Kindern gegenber Erwachsenen. Die spezialisierten Anforderungen an die pdiatrische Palliativversorgung ergeben sich aus dem besonderen Erkrankungspektrum und den alters- und entwicklungsabhngigen Besonderheiten (Alter zwischen wenigen Lebenstagen bis zum jungen Erwachsenenalter). berwiegend sind die palliativ zu versorgenden Kinder schwerst mehrfachbehindert infolge neurodegenerativer und Stoffwechselerkrankungen oder peripartaler Komplikationen. Chronische und nicht heilbare kardiale, pulmonale, gastrointestinale oder Nierenerkrankungen bedingen eine lebensverkrzende Prognose. Nur 20% der pdiatrischen Palliativpatienten leiden an einer Krebserkrankung. Um diesen Kindern und Jugendlichen eine angemessene Lebensqualitt in der huslich-vertrauten Umgebung zu ermglichen, ist sowohl eine Vernetzung der Primrversorger (Kinderarzt, Kinderkrankenpflegedienst) mit Zentren der Spezialisierten pdiatrischen Palliativversorgung (Team von rzten, Kinderkrankenpflege und psychosozialen Mitarbeitern mit einer Zusatzqualifikation in pdiatrischer Palliativversorgung) als auch der ambulanten mit den stationren Hospizdiensten, einschlielich Einrichtungen der Kurzzeitpflege, erforderlich. Unbedingte Voraussetzung einer angemessenen Versorgung ist auch die Mglichkeit der stationren Aufnahme (pdiatrische Palliativstation) zur Optimierung der Symptomkontrolle. 1. Aufgaben des niedergelassenen Kinderarztes: Medizinisch-pflegerische und psychosoziale Primrbetreuung Begleitung der Familie Steuerung und Verordnung der medikamentsen Therapie Sicherstellung einer 24-stndigen Erreichbarkeit Fortgefhrte Betreuung der Geschwisterkinder ber den Tod des Patienten hinaus 2. Aufgaben des spezialisierten pdiatrischen Palliativteams: Aufbau und Koordinierung eines Netzwerkes der palliativen Versorgung Anleitung und Beratung zur Durchfhrung palliativmedizinischer Manahmen Behandlung komplexer und unter den bisherigen Therapiemanahmen refraktrer Symptome Einweisung und berwachung von apparativen Behandlungsmanahmen Verhalten und therapeutisches Vorgehen bei Auftreten akuter Komplikationen 24 h-Notfallbereitschaft und Krisenintervention, Vertretung des Kinderarztes in dessen Abwesenheit Vorhaltung akut notwendiger Arznei- (BtM), Hilfs- und Heilmittel Es gilt, die jeweiligen Kompetenzen und Ressourcen miteinander abzustimmen, um Fehl- aber auch berversorgung zu vermeiden. Die Erfahrung in einer Hamburger Kinderklinik ber 23 Jahre lang hat mir gezeigt, dass die Betreuung von Familien mit lebensbegrenzt erkrankten Kindern nicht ihren Bedrfnissen entspricht. Die Diagnosestellung allein lsst die Welt dieser Familien auf den Kopf stehen. Schon hier beginnt eigentlich die Trauerarbeit, die aber in einer Kinderklinik nicht geleistet werden kann. Therapien, um die Lebenserwartung zu verlngern oder die Erkrankung zu heilen, beinhaltet auch ein Gefhlschaos von Hoffen, Bangen und ngsten der Familie. Zustzliche Fragen, ngste und Schmerzen des betroffenen Kindes berfordern die Eltern und bringen sie an die Grenzen der Belastbarkeit. 70% der Ehen zerbrechen in diesen Situationen. Geschwisterkinder werden kaum wahrgenommen, obwohl es sie am meisten trifft. Sie treten in dieser Extremsituation in den Hintergrund, sind mit ihren Sorgen und ngsten allein. Sie vertrauen sich oft den Eltern nicht an, da sie sie jetzt in einem vllig fremden Verhalten erfahren. Die Eltern sind berfordert, weinen, sind hilflos. Gesprche finden nur noch ber Befunde und Arzttermine statt oder stndigem Suchen nach Strohhalmen die vielleicht doch noch helfen knnten. Der Gedanke, dass alles vielleicht wieder wird wie frher, wenn das Geschwisterkind stirbt, ist ein ihm verbotener, aber oft wiederkehrender. Das schlechte Gewissen darber, aber auch die Angst den Bruder oder die Schwester zu verlieren, die berforderung, helfen zu wollen und nicht zu knnen um dann, wenn das Geschwisterkind verstirbt, zu sagen: ich bin schuld ich habe es mir heimlich so oft gewnscht ... strzen diese Kinder und Jugendlichen oft in eine tiefe Krise. Sie fangen an zu stottern, nssen ein oder werden straffllig und brauchen selbst therapeutische Hilfe. Wenn dann auch noch die Ehe der Eltern zerbricht, verlieren sie vllig den Boden. Eltern bentigen von Anfang an einen erfahrenen KinderSchmerztherapeuten, der immer fr sie ansprechbar ist, Menschen an ihrer Seite, die aushalten knnen, die ihnen zuhren und ihren Weg, wie krumm und schief er auch sein mag, mitgehen, ohne ihn zu bewerten. Menschen, die in den Arm nehmen knnen und die Pflege des erkrankten Kindes und die Betreuung der Geschwisterkinder den Eltern fr eine Zeit, der Kurzzeitpflege abzunehmen, damit sie Kraft schpfen knnen. Ein Haus, welches ihnen ermglicht, Fragen ber Tod, Trauer und Sterben zu stellen. Fragen, die sie bewegen und ngstigen. Ein Haus mit Menschen, die optimale professionelle Pflege gewhrleisten und trotzdem die Zeit haben, Freude, tiefe Trauer und Verzweiflung mit ihnen auszuhalten. Sie bis zum Verlust des Kindes, weiter auf ihrem Weg begleiten, bis sie irgendwann einmal wieder einen Sonnenstrahl wahrnehmen und trotz des Verlustes, ein Leben vor sich haben, das lebenswert erscheint. Das ist die Arbeit des KinderHospiz Sternenbrcke in Hamburg. Freitag, 14. September 2007 Verbraucherschutz Arzneimittelsicherheit Pharmakovigilanz Mit der Kinderarzneimittel-Verordnung, die seit 26. Januar 2007 gilt, sollen Arzneimittel zur Behandlung von Kindern und Jugendlichen langfristig sicherer gemacht werden. Diese Kinderarzneimittel Verordnung hat eine unmittelbare rechtliche Verbindlichkeit fr alle EU-Mitgliedsstaaten und hat gravierende Auswirkungen auf die berwachung, Entwicklung und Zulassung von Arzneimitteln. Mehr als 50 Prozent der bei Kindern verwendeten Arzneimittel werden ohne Zulassung fr diese Therapie eingesetzt. Am dramatischsten ist die Situation fr den Bereich Pdiatrischen Intensiv- und Neugeborenenstationen. Um die Entwicklung von Kinderarzneimitteln voran bringen zu knnen, sind klinische Prfungen in der Pdiatrie notwendig. Dies gilt nicht nur fr die Erforschung von Wirksamkeit und Unbedenklichkeit der Arzneimitteltherapie in der Pdiatrie, sondern auch um fundiertere Erkenntnisse der Pathomechanismen zur erfahren. Zu den Anforderung aus dem Bereich der Forschung und der klinischen Prfung, muss sich die Pdiatrie auch einen dem vernachlssigten Bereich der Arzneimittelsicherheit stellen. Das Fehlen einer klinischen Prfung im Kindes- und Jugendalter fhrt dazu, dass bestimmte Arzneimittel im Kindesalter nicht angewendet werden und damit Kindern potenziell wirksame Arzneistoffe vorenthalten werden. Neben der fehlenden Dokumentation der Wirksamkeit kann die Anwendung von Arzneimitteln ohne entsprechende Daten zur Unbedenklichkeit fr Kinder und Jugendliche das Risiko unerwnschter Arzneimittelwirkungen erhhen. Ein weiterer wesentlicher Faktor fr das erhhte Risiko ist die fehlende altersentsprechende Applikationsform und Dosierung. Zusammenfassend lsst sich feststellen, dass die genannten Aspekte die Bereiche der Arzneimittelsicherheit in der Behandlung von Kindern mit der Patientensicherheit in der Pdiatrie deutlich verschmelzen, so dass auch in der Pdiatrie die Aspekte der Pharmakovigilanz etabliert werden mssen. Hintergrund: Die Surfactanttherapie wurde vor nunmehr rund 15 Jahren in die klinische Routine als Standardtherapie des RDS Frhgeborener eingefhrt. Initial waren neben den natrlichen, aus Tierlungen gewonnenen Prparaten, proteinfreie Phospholipidmischungen in klinisch kontrollierten Studien untersucht worden. Diese waren jedoch hinsichtlich der Zielvariablen berleben bzw. berlebensrate ohne bronchopulmonale Dysplasie den aus Tierlungen gewonnen Prparaten unterlegen (Halliday, 2006). Zwei neue Surfactantprparationen aus Phospholipiden, gemischt mit einem Surfactantprotein B-mimetischen Protein (KL4-Surfactant; Surfaxin), sowie eine Substanz aus isolierten Phospholipiden, versetzt mit rekombinantem Surfactantprotein C (r-SP-C-Surfactant; Venticute). Methoden: Es sollen die klinisch kontrollierten Studien referiert werden, in denen die neu entwickelten Sufactantprparationen mit rekombinantem Proteinanteil mit den Standardsurfactantprparationen verglichen wurden. In bisher 2 kontrollierten-randomisierten klinischen Studien konnte der Nachweis einer berlegenheit von KL4-Surfactant gegenber keiner Standardsubstanz aus Schweinelungen (Poractant alpha) nicht erbracht werden. Eine Pilotstudie mit KL4-Surfactant zeigte eine Effizienz zur Verbesserung des Gasaustauschs beim Mekoniumaspirationssydrom. Der r-SP-C-basierte Surfactant wurde bisher nur unter experimentellen Bedingungen beim RDS untersucht und zeigte dort bei Applikation adquater PEEPWerte einen quivalenten Effekt im Vergleich zu einem bovinen Surfactant (SFR1: Alveofact). Schlussfolgerung: Beide neu in klinischen Studien eingefhrte Surfactantprparationen aus isolierten Phospholipiden, versetzt mit Analoga des SP-B bzw. rekombinantem SP-C konnten keine Verbesserung der klinischen Behandlungsresultate im Vergleich zu den untersuchten Standardprparationen belegen. Hereditre Strungen des Calcium Phosphatstoffwechsels Anlass fr eine Untersuchung des Calcium-Phosphat Stoffwechsels sind meist klinisch-radiologische Symptome der Rachitis oder Tetanie oder aber laborchemische Aufflligkeiten von Calcium, Phosphat und Alkalischer Phosphatase (AP) im Serum. Eine eingehende Diagnostik ist aber auch bei einigen syndromalen Strungen sinnvoll. Die Bestimmung von Calcium, Magnesium, Phosphat, AP, sowie intaktem Parathormon (PTH) und 25(OH)-Vitamin D3 bei unaufflligem SerumKreatinin sollte unbedingt durch die Ausscheidung von Calcium und Phosphat im Urin kompletiert werden. Mit diesen Parametern kann dann die Differentialdiagnostik der Hypokalzmie, der Hyperkalzmie und der Phosphopenie in den meisten Fllen erfasst werden. Im Kindes- und Jugendalter sind die laborspezifischen, alterabhngigen Referenzwerte fr die einzelnen Werte zu Grunde zu legen, jedoch spielt fr die Bewertung die Laborkonstellation eine besondere Rolle. Dies ist von Wichtigkeit auch fr therapeutische Entscheidungen. Spezielle Labordiagnostik ist nur in ausgewhlten Fllen notwendig. Dies betrifft zum Beispiel die Bestimmung der cAMP Ausscheidung mit dem Urin. Sie dient der Differenzialdiagnostik des Pseudohypoparathyreoidismus Typ I und II, ist jedoch mit dem PTH-Belastungstest nicht validiert. Hier bieten sich heutzutage noch die spezielle Untersuchung der Gsalpha-Aktivitt in Erythrozytenmembranen und die molekulargenetische Untersuchung des GNAS-Genlocus an. Bei Kindern und Jugendlichen mit symptomatischen supraventrikulren Tachykardien ist in der Mehrzahl der betroffenen Patienten nicht mit einem spontanen Sistieren der Tachykardieaktivitt im weiteren Leben zu rechnen. Dies trifft besonders fr junge Patienten zu, bei denen die Tachykardien nach der Korrekturoperation eines angeborenen Herzfehlers aufgetreten sind. Eine medikamentse antiarrhythmische Therapie ist hufig unzureichend wirksam oder wird nicht konsequent durchgefhrt. Auch kommt es bei einer nicht geringen Anzahl der Kinder zum Auftreten unerwnschter somatischer wie auch elektrophysiologischer Nebenwirkungen. Im Rahmen der Langzeitbetreuung dieser Kinder ist somit zeitgerecht die Indikation zu einer kausalen Therapie der Herzrhythmusstrung zu stellen. Durch die elektrophysiologische Untersuchung und Katheterablation kann heute bei ber 95% der Patienten mit atrioventrikulren Reentry-Tachykardien eine erfolgreiche Behandlung erzielt werden. Auch bei Kindern mit komplexen postoperativen supraventrikulren Tachykardien kann durch den Einsatz der 3-dimensionalen Mappingsysteme sowie die Hochfrequenzstromablation im gekhlten Modus in der Mehrzahl der Flle ein Leben ohne Tachykardien ermglicht werden. Intrauterine Wachstumsrestriktion Ein besonderes Problem der fetalen Biometrie stellt die intrauterine Wachstumsstrung dar. Gerade in diesen Fllen ist die Gewichtsschtzung allerdings mit ihrem grten prozentualen Fehler behaftet. Dies trifft insbesondere auf Feten mit einem Gewicht von kleiner 1500 g zu, da die Mehrzahl der verwendeten Gewichtsformeln nicht speziell fr dieses Kollektiv entwickelt wurde. Erschwerend fr den Vergleich verschiedener Studienergebnisse ist zudem die uneinheitliche Definition von SGA (small for gestational age): Fr verschiedene Messwerte existieren verschiedene Grenzwerte (2,5., 3., 5., 10., 15., und 25. Perzentile sowie 1, 1,5 oder 2 Standardabweichungen unter dem Bevlkerungsdurchschnitt). Auerdem beschreibt das SGA Syndrom eine heterogene Gruppe, die sowohl Kinder mit Wachstumsrestriktion (IUGR) als auch konstitutionell kleine Kinder umfasst. Letztere schpfen ihr Wachstumspotential aus stellen deshalb keine Wachstumsstrung im eigentlichen Sinne dar und bilden mit 5070% den Hauptteil dieser Gruppe. Andererseits gibt es Feten mit IUGR, die nicht als SGA eingestuft werden drfen, da ihr Schtzgewicht oberhalb der verwendeten Grenzwerte liegt. IUGR Feten haben eine hhere perinatale Morbiditt, Mortalitt und Erkrankungsrate im Erwachsenenalter, whrend sich die Komplikationsrate fr konstitutionell kleine Kinder in Terminnhe nicht von der normalgewichtiger Feten unterscheidet. Im Rahmen des Vortrages wird der Stellenwert von fetaler Biometrie, Dopplersonografie und serologischen maternalen Parametern hinsichtlich Prdiktion und Diagnose einer Wachstumsrestriktion nher erlutert. Auch auf vermeintliche therapeutische Optionen im Verlauf der Schwangerschaft wird eingegangen. Fetale Programmierung als Mitursache von Erkrankungen im Erwachsenenalter, wie in der Barker-Hypothese formuliert, ist zu einem zunehmend akzeptierten interdisziplinren Forschungsgebiet geworden. In zahlreichen epidemiologischen Untersuchungen beim Menschen und in Tierversuchen wurde eine Assoziation von intrauteriner Wachstumsrestriktion mit Erkrankungen aus dem Bereich des metabolischen Syndroms im Erwachsenenalter nachgewiesen. Die hufigste Ursache einer fetalen Mangelversorgung ist die Plazenta insuffizienz. Der Fet adaptiert sich an diese ungnstige Umgebung mit metabolischen Vernderungen, einer Umverteilung der Blutversorgung, Vernderungen in der Produktion fetaler und plazentarer Wachstumshormone, einer Aktivierung des sympathischen Nervensystems, des RAAS (Renin-Angiotensin-Aldosteron-System) und der HPA-(hypothalamus-pituitaryadrenal) Achse. Im Vortrag soll vor allem auf diejenigen Mechanismen eingegangen werden, die das gestrte intrauterine Milieu mit der arteriellen Hypertonie im Erwachsenenalter verbinden: Charakteristisches Merkmal der arteriellen Hypertonie und anderer kardiovaskulrer Erkrankungen ist eine verminderte Elastizitt grosser Arterien. Die Elastizitt dieser Gefsse hngt im wesentlichen von der Menge des Proteins Elastin und dessen dreidimensionaler Vernetzung mit anderen Gefsswandbestandteilen ab. Der Elastingehalt von grossen Arterien bei der Geburt bzw. in der Kindheit determiniert die Gefsselastizitt bis in die Erwachsenenzeit. Der Fet ist bei einer Plazentainsuffizienz Vernderungen von Wachstumsfaktoren und Steroidhormonen ausgesetzt, die die Elastinbildung negativ beeinflussen. Ein weiterer relevanter Pathomechanismus der fetalen Programmierung knnte in strukturellen Vernderungen der Niere begrndet sein: Niedriges Geburtsgewicht geht mit einer verminderten Zahl an Nephronen einher. Autopsiedaten bei erwachsenen Patienten mit essentieller Hypertonie zeigen ebenfalls eine reduzierte Nephronzahl. Die intrauterine Fehlprogrammierung der HPA-Achse oder des vaskulren SympathikusSystems sind ein weiterer Pathomechanismus der fetalen Programmierung. Folge hiervon wren erhhte Plasma-Cortisol-Konzentrationen bei Erwachsenen, die mit Blutdruckerhhung, Hyperlipidmie und erhhter Insulinresistenz einhergehen. In verschiedenen Tiermodellen wurden bei erwachsenen Tieren nach intrauteriner Wachstumsrestriktion erhhte Norepinephrinspiegel als Ausdruck eines aktivierten Sympathikussystem gemessen. Bei intrauteriner Wachstumsrestriktion sind somit kardiovaskulre, autonom-nervale und endokrine Systeme in Richtung einer arteriellen Hypertonie verndert. Ob diese Vernderungen beim Menschen nach der Geburt persistieren und damit mit einer arteriellen Hypertonie einhergehen oder sich wieder zurckbilden, ist Gegenstand aktueller Untersuchungen. Die intrauterine Wachstumsrestriktion (IUGR) bedeutet fr das Neugeborene nicht nur eine erhhte Rate an neonatalen Komplikationen. Neben einer genetischen Prdisposition knnen pr- und postpartale Umwelteinflsse den Organismus dahingehend prgen (peripartale Programmierung), dass insbesondere eine Neigung zu endokrinologischen, metabolischen und kardiovaskulren Vernderungen entsteht. Erkrankungen aus dem Formenkreis des Metabolischen Syndroms zeigen eine deutliche Assoziation zu niedrigem Geburtsgewicht, vor allem, wenn in den ersten Lebensjahren ein berproportionales Aufholwachstum stattgefunden hat. So lsst sich bei ehemals hypotrophen Neugeborenen bereits im Kindesalter eine erhhte Insulinresistenz nachweisen, die zur Entwicklung eines spteren Diabetes mellitus Typ 2 fhren kann. Parallel dazu ist die Inzidenz von metabolischen Risikofaktoren (Adipositas, Dyslipidmie, erhhter Blutdruck) bei diesen Individuen erhht. Erwachsene, die ein niedriges Geburtsgewicht hatten, weisen eine erhhte Mortalitt durch koronare Herzkrankheit und Schlaganfall auf. Zustzlich ist die Hypertonie-Entstehung bei diesen Personen begnstigt. Endokrinologische Funktionen knnen ebenfalls durch intrauterine Mangelernhrung beeinflusst werden. Typischerweise weisen 90% der IUGR-Kinder in den ersten 1224 Monaten ein Aufholwachstum auf. Kinder, die kleinwchsig bleiben, sollten einer entsprechenden Abklrung und ggf. Wachstumshormontherapie zugefhrt werden. Ehemals hypotrophe Mdchen mit rascher Gewichtszunahme in frher Kindheit haben hufiger eine prmature Adrenarche als ehemals eutrophe Neonaten. Desweiteren findet sich bei diesen Jugendlichen eine erhhte Sekretion von Androgenen, reduzierte Ovulationsraten, Hyperinsulinmie und eine erhhte Ansammlung von abdominellem Fett, entsprechend einem polyzystischen Ovarsyndrom. Bei Jungen mit niedrigem Geburtsgewicht finden sich gehuft Hypospadien und Kryptorchismus, im Erwachsenenalter ist das Risiko, ein Seminom zu entwickeln erhht. Auch renale Erkrankungen scheinen gehuft vorzukommen. Bei jungen Erwachsenen nach IUGR findet sich gehuft eine Mikroalbuminurie und eine reduzierte glomerulre Filtrationsrate. Nach IgA-Nephritis kommt es bei Kindern mit niedrigem Geburtsgewicht hufiger zu chronischen Verlufen als bei ehemals normalgewichtigen Neugeborenen. Einige neurologische Aufflligkeiten wie reduzierte Gedchtnisleistung, Hyperaktivitt, Aufmerksamkeits- und visuomotorische Koordinationsstrungen treten nach IUGR hufiger auf. Das hchste Risiko fr neurologische Sptfolgen tragen v.a. Kinder ohne Aufholwachstum und Kinder mit symmetrischer IUGR. Es gibt Hinweise, dass einige metabolische Folgen der IUGR durch Gewhrleistung eines angemessenen Aufholwachstums aber Verhinderung einer bermigen Gewichtszunahme abgewendet werden knnen. Dies nher zu erforschen und Interventionsstrategien zur postnatalen Reprogrammierung zu finden, wird Aufgabe der nchsten Jahre sein. Rationale Arzneimittelverordnung Kosten-NutzenRisiken-Regresse Von der Indikationsstellung fr einen Arzneistoff bis zum Eintritt der gewnschten Wirkung im Organismus des Kindes stellt der an sich so einfache Schritt der Einnahme eines Medikamentes einen hochkomplexen Vorgang dar. Jedem Verordnenden gelufig sind zunchst die Probleme der Indikationsstellung. Die Verbindung der Verbindung der Variablen Erkrankung, Alter des Kindes und verfgbare Arzneimittel fhrt oft zu Konstellationen, fr die zugelassene Arzneimittel nicht verfgbar sind und die Therapie somit off-label erfolgen muss. Wo und wie sind dann praktische Informationen zu finden? Aus diesem off-label Einsatz folgt hufig das nchste Problem direkt: Das Fehlen einer kindgerechten Darreichungsform. Die Zubereitung einer pharmazeutischen Formulierung fr ein Kind auf der Basis existierender Fertigarzneimittel fr Erwachsene stellt aber eine pharmazeutische Herausforderung dar und ist in Bezug auf Dosiergenauigkeit, Bioverfgbarkeit, Kapselgre, Kindersicherheit usw. nicht immer unproblematisch. Einfaches Tablettenteilen oder gar das noch weit verbreitete Zermrsern oder Auflsen von festen Arzneiformen mssen als risikobeladene Prozesse angesehen werden. Letztlich soll das Kind die Medizin aber auch einnehmen knnen. Dieser Schritt ist im Einzelfall problematisch und das Spektrum offener Fragen reicht vom Geschmack bis zur kindgerechten Information ber das Medikament oder die sinnvolle Einbindung der Einnahmezeiten in den Lebensrhythmus des Kindes oder der Familie. Aber auch, wenn die Anwendung intravens erfolgen soll, ist bei Kindern erhhte Aufmerksamkeit geboten. Die Beobachtung von Kindern erfordert Erfahrung, denn auftretende Nebenwirkungen knnen sich altersabhngig sehr unterschiedlich und oft diskret prsentieren und werden von Kindern natrlich oft nicht benannt und falsch gedeutet. Weitere Risiken erwachsen aus Dosisberechnungen auf der Basis von Gewicht, Krperoberflche oder der renalen Clearance. Hier fhren Rahmenbedingungen der Arbeitsprozesse zu Fehlermglichkeiten und selbst die richtige Dosis ist ja lediglich eine Abschtzung. Als in der Regel von auen nicht erkennbares Problem erwachsen Risiken aus den im Verhltnis zur Dosis oft groen Totraumvolumina der Infusionssysteme. Wenn dann bei sehr kleinen Kindern noch der Volumenrestriktion insgesamt Bedeutung zukommt, erfordert auch das Infusionsregime einen komplexen Entscheidungsalogarithmus in Bezug auf Stabilitt und Kompatibilit der Medikamente. Die Anwendung von Arzneimitteln bei Kindern wirft eine Vielzahl praktischer Probleme auf. Im Vortrag werden die Prinzipien und mgliche Lsungsmglichkeiten an realen Beispielen erlutert. Die Frage sollte lauten: Wie vermeidet ein Kinderarzt Regress? Hierfr sind drei Dinge grundlegend: 1. Die Therapie muss wissenschaftlich anerkannt sein. 2. Die Therapie soll wirtschaftlich sein. 3. Hilfen zur Verordnung sollten genutzt werden. Diese Aspekte lassen sich auf folgende rztlichen Fragen reduzieren: a) Welche Therapie ist auf wissenschaftlicher Basis fr den Patienten sachgerecht? b) Wenn es eine Auswahl an Therapien gibt, wie fhre ich sie am preiswertesten durch? c) Welche Informationen knnen mir bei der Entscheidung dienen? Das Wirtschaftlichkeitsgebot wird auf der individuellen Arzt-Patienten-Ebene konkretisiert vor dem Regelwerk der gesetzlichen Krankenversicherung, hier insbesondere der Arzneimittel-Richtlinien. Das Wirtschaftlichkeitsgebot bei Arzneimitteln wirkt einer Polypragmasie, die beispielsweise auch wegen der Nichtberschaubarkeit von Wechselwirkungen sich verbietet, entgegen. Die Verschwendung von Geldern ist aber auch unethisch, da sie die Versorgung anderer, insbesondere sehr teurer Patienten gefhrdet. Durch die zahlreichen Gesetzesnderungen und der bertragung entsprechender Aufgaben an den Bundesausschuss sind die Arzneimittel-Richtlinien immer wieder gendert worden. Ein stringentere Fassung und damit bessere bersichtlichkeit fr den Vertragsarzt, aber auch fr Patienten scheiterte an Gerichtsverfahren oder jngst an der Beanstandung des Bundesministeriums fr Gesundheit. Zur Vermeidung von Regressen sind die Auseinandersetzung mit den Arzneimittel-Richtlinien und die stndige Beschftigung damit sinnvoll. Weitere wichtige Informationen fr den Kinderarzt finden sich auch in entsprechenden Therapiehinweisen bei den Arzneimittel-Richtlinien, beispielsweise zu Imiglucerase und Palivizumab, den Informationen der Kassenrztlichen Bundesvereinigung mit der Arzneimittelkommission unter dem Titel Wirkstoff aktuell oder auch Informationen einzelner Krankenkassen nach 73 SGB V. Darber hinaus haben viele KVen in gemeinsamen Arbeitsgruppen von Krankenkassen Informationen zur wirtschaftlichen Verordnungsweise zusammengestellt. Neben arzneimittelkritischen Informationen wie dem Arzneimittelbrief oder dem Arznei-Telegramm oder auch systematischen Bewertungen wie von der Cochrane Collaboration oder dem Institut fr Qualitt und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) und anderen knnen sie eine wirtschaftliche Verordnungsweise untersttzen. Regress droht insbesondere bei einer unkritischen Arzneimittelauswahl. Auch wenn in Deutschland Generika in hohem Umfang von Vertragsrzten verordnet werden, stellt sich die Frage, warum Biosimilars so zgerlich aufgegriffen werden. Die Dosierung sollte sachgerecht sein. Wenn es beim Morbus Gaucher mglich ist, mit niedrigeren Dosierungen zu behandeln, sollte dies auch durchgefhrt werden. Therapierefraktre Epilepsien Kinder und Jugendliche haben dann eine pharmakoresistente Epilepsie, wenn mit Medikamenten die epileptischen Anflle nicht so beherrscht werden knnen, dass die Nebenwirkungen berschaubar, die krperliche, kognitive, psychische und soziale Entwicklung ungestrt bleiben. Voraussetzung fr die Pharmakotherapie ist die korrekte, ausreichend hoch dosierte und anfalls-adquate Medikation des Patienten mit mglichst genau diagnostiziertem Epilepsiesyndrom. Hier wird unterschieden zwischen symptomatischen, kryptogenen und idiopathischen Syndromen. Symptomatische Epilepsien sind oft verursacht durch Strukturstrungen (Lsionen) des Gehirns, metabolische oder genetisch-syndromale Krankheiten. Nach wenigen Therapieversuchen sollte bei Kongruenz der Anfallssemiologie, der EEG- und der MRT-Befunde die Epilepsiechirurgie erwogen werden. Die Epilepsiechirurgie ist mit der Resektion epileptogener fokaler Lsionen fr viele symptomatische, pharmakoresistente Epilepsien die Therapie der Wahl. Ob Pharmakoresistenz nach Behandlung mit zwei, drei oder mehr Medikamenten, einzeln und in Kombination festgestellt wird, ist arbitrr. tiopathogenetisch lassen sich bei den idiopathischen Epilepsien alters-, syndrom-, Patienten-spezifische und andere, z.t. solche mit bisher unbekannter Zuordnungen identifizieren. Alters- und syndrombezogen sind beispielsweise das Pseudo-Lennox-, das Dravet-, das PEHO-Syndrom, die maligne migrierende Epilepsie des Suglingsalters. Trotz des Einsatzes modernster diagnostischer Mittel lsst sich aber die tiologie von Epilepsien, bes. von fokalen Epilepsien nicht immer identifizieren (kryptogene Epilepsien). Ein trotz Anwendung moderner Antiepileptika pharmakoresistenter Status epilepticus endet oft tdlich, und zwar mehrheitlich ohne exakte Diagnose. Trotz vieler Erkenntnisse bzgl. der Balance von inhibitorischen und exzitatorischen Mechanismen im sich entwickelnden Gehirn sind die Prinzipien von Pharmakoresistenz in der Epileptologie weithin noch unverstanden. Therapieoptionen sind u.a. neue (und alte) Antiepileptika, in Ausnahmefllen eine Polypharmakotherapie, ketogene Dit, Vagus-Nerv Stimulation und Lebensfhrungshinweise. Trotz der stetigen Neuentwicklung von Antiepileptika besteht weiterhin die Problematik der Pharmakoresistenz von Epilepsien mit etwa 30% Patienten, deren Anfallsaktivitt nicht zufriedenstellend kontrolliert werden kann. Die Aufklrung der zugrundeliegenden Resistenzmechanismen verspricht generell eine Basis fr die Entwicklung optimierter therapeutischer Strategien. Nach dem derzeitigen Kenntnisstand sind insbesondere zwei Mechanismen von Bedeutung in diesem Zusammenhang. Basierend auf der Target-Hypothese ist davon auszugehen, dass epilepsie-assoziierte Vernderungen der Zielstrukturen eingesetzter Antiepileptika die therapeutische Effizienz von Antiepileptika einschrnken knnen. Entsprechende Vernderungen in der Affinitt und der Sensitivitt gegenber Antiepileptika konnten bislang fr Natriumkanle und fr den GABAA-Rezeptor nachgewiesen werden. Neben einer Beeinflussung der Pharmakodynamik von Antiepileptika kann Epilepsie auch mit Vernderungen der Pharmakokinetik einhergehen. Verschiedene Untersuchungen haben belegt, dass epileptische Anflle die Expression von Effluxtransportern (Multidrug-Transporter) an der Blut-Hirn-Schranke induzieren knnen. Diese Effluxtransporter sind in der luminalen Membran der Endothelzellen von Gehirnkapillaren lokalisiert, transportieren ihre Substrate in Richtung kapillres Lumen und limitieren dadurch deren Gehirngngigkeit. Mit der MultidrugTransporter-Hypothese wurde postuliert, dass die berexpression von diesen Effluxtransportern im epileptischen Gewebe pharmakoresistenter Patienten zum Therapieversagen beitrgt. Diese Hypothese wurde in den vergangenen Jahren in verschiedener Hinsicht experimentell besttigt. Die klinische Relevanz wird zur Zeit durch PET-Imaging der Transporterfunktion in pharmakoresistenten und -sensitiven Patienten untersucht. Neue therapeutische Strategien knnten auf der Inhibition der Transporter, einer Umgehung der Transporter oder einer Prvention der anfalls-induzierten berexpression aufbauen. Bei der Entwicklung und Prfung von Strategien zur Modulation der Transporterfunktion oder Expression ist allerdings die physiologische und insbesondere die protektive Funktion der Transportsysteme zu bercksichtigen. Methoden der funktionellen Bildgebung (SPECT, PET, funktionelles MRT) finden immer hufiger ihren Einsatz bei therapieschwierigen Epilepsien. Einerseits helfen diese Methoden bei der Suche nach einer epileptogenen Zone und einer Lsion bei Kandidaten fr einen chirurgischen Eingriff. Andererseits werden diese Methoden genutzt, um epileptogene neuronale Netzwerke zu charakterisieren und damit pathogenetischen Mechanismen therapieschwieriger Epilepsien besser zu verstehen. Die iktalen SPECTAufnahmen geben Hinweise auf umschriebene Areale des Hypermetabolismus whrend eines Anfalls und die interiktalen Aufnahmen deuten auf hypometabolische Gehirnareale hin, die hufig mit der epileptogenen Zone und dem lsionalen Bereich bereinstimmen. Besonders hohe Sensitivitt kann durch eine Subtraktion der Bilder eines iktalen von einem interaktalen SPECT erreicht werden. Die PET-Befunde zeigen eine vergleichbare Sensitivitt mit SPECT. Beide PET- und SPECT-Untersuchungen liefern wegweisende Befunde fr weitere prziesere, prchirurgisch diagnostische Manahmen (hochauflsende MRT, invasive Diagnostik mit Gitter- und Streifen- sowie Tiefenhirnelektroden) und werden fr die Erfolgsprognose der Epilepsiechirurgie einbezogen. Die Ergebnisse der funktionellen MRT, insbesondere der simultanen Aufnahmen von EEG und fMRT, sind zwar vielversprechend, jedoch nicht ausreichend, um die EEG-fMRT-Methode in der klinischen Routine einsetzen zu knnen. Zwar zeigt sich zwischen den Foci der epileptiformen bioelektrischen Hirnaktivitt und Gehirnarealen mit hmodynamischer Antwort eine hohe bereinstimmung, die Reabilitt der funktionellen MRT und die Schwierigkeiten bei der Interpretation der Befunde begrenzen den Einsatz der fMRT in der prchirurgischen Epilepsiediagnostik. Deutliche Vorteile weisen EEG-fMRTAufnahmen bei der Untersuchung epileptogener neuronaler Netzwerke auf. Wie sich die PET-, SPECT- und EEG-fMRT-Untersuchungen in der Charakterisierung epileptogener neuronaler Netzwerke ergnzen, wird an Beispielen von West-Syndrom, Epilepsien bei der tubersen Hirnsklerose und Malformationen der kortikalen Entwicklung, bioelektrischen Status im Schlaf sowie Absence-Epilepsien gezeigt. Solide Organtransplantation Das hmolytisch-urmische Syndrom (HUS) im Kindesalter wird berwiegend durch Infektionen mit Shigatoxin-produzierenden E.coli hervorgerufen. In ca. 10% aller Flle kann ein solcher Auslser jedoch nicht nachgewiesen werden, als Oberbegriff dieser heterogenen Erkrankungsgruppe wird der Begriff DHUS (ohne Diarrhoe) oder NonSTx-HUS (ohne Nachweis von Shigatoxin) verwendet. Bei einem Teil dieser Patienten mit DHUS kommt es zu ein rekurrierenden Verlauf. Als Ursache des rekurrierenden DHUS sind z.T. hereditre oder funktionelle Strungen der Komplement-Homostase identifiziert worden (Faktor-H, Membran-Co-Faktor Protein MCP, Faktor I, Faktor B). Eine intensive Suche nach Komplement-Defekten ist daher bei diesen Patienten unerlsslich, dazu zhlen Gesamt-Komplement (CH50), C3, C3d, Faktor-H (quantitativ und qualitativ), Faktor-I, MCP, sowie die Analyse weiterer potentieller Kandidaten-Gene oder Auto-Antikrpern gegen Komplement-Bestandteile im Rahmen wissenschaftlicher Studien. Eine ungelstes Problem stellt die Nierentransplantation bei Kindern mit DHUS dar, da hufig Rezidive mit folgendem Transplantatverlust beobachtet wurden. Dies betrifft insbesondere Patienten mit Mutationen im Faktor-H, da auch das Transplantat vor einer Komplement-vermittelten HUS-Exacerbation nicht geschtzt ist. Mit Rekurrenz des HUS im Transplantat ist in ber 60% dieser Flle zu rechnen. Im Gegensatz dazu ist eine Transplantation bei Mutationen im Membran-Co-Faktor Protein (MCP) mglich, da das Transplantat seinen eigenen Endothelschutz mitbringt. Eine Lebendspende durch heterozygote Merkmalstrger ist abzulehnen, da bei diesen selbst ein erhhtes Risiko fr ein HUS anzunehmen ist. Therapeutische Optionen beim rekurrierenden HUS nach Transplantation wie Plasmaaustausch oder Plasmagaben sind bislang nur wenig erfolgreich. Die kombinierte Leber-Nierentransplantation bei Faktor-H Mutationen ist bei bislang nur einzelnen Fllen mit einer hohen Komplikationsrate verbunden. Zusammenfassung: Die Nierentransplantation bei Kindern mit rekurrierenden DHUS ist mit einem hohen Risiko fr einen Organverlust gekennzeichnet. Eine mglichst exakte Analyse der zugrundeliegenden Ursache sowie der Rezidivtrigger mssen analysiert werden, um mgliche Therapieoptionen zu evaluieren. Fr die Zukunft knnten rekombinante Komplementfaktor-Konzentrate oder Komplement-Inhibitoren mgliche Behandlungswege darstellen. Die pdiatrische Lebertransplantation (pLTx) ist Standard bei terminaler Leberinsuffiziens und hepatisch-metabolischen Erkrankungen auch ohne Zirrhose. Frh post-Tx sind akute Abstoungen hufig (3060%), aber ohne Einfluss auf Langzeit-Funktion und berleben, chronische Abstoungen sind selten. An spezialisierten pLTx-Zentren werden heute 1-/5-Jahres-berlebensraten von >90%/>80% erzielt. Alle Empfnger werden bei streng Blutgruppen-identer(AB0) Allokation auf einer einheitlichen Eurotransplant-Warteliste gefhrt. Die Wartezeit kann dabei >1 Jahr betragen. Bei akutem Leber-/Transplantatversagen kann eine so genannte high urgency Meldung erfolgen. Da auch die post-Tx-Prognose entscheidend von der pr-Tx-Morbiditt abhngt, kommt der Tx-Terminierung und der Wartezeit-Reduktion die entscheidende prognostische Bedeutung zu. Da fr die meisten pdiatrischen Empfnger die verfgbaren Organe zu gro sind, wurden LTx-Techniken mit grenreduzierten Erwachsenenorganen entwickelt. Zunchst wurden reduzierte Teillebern Verstorbener genutzt, dann mit der Split-LTx eine Mglichkeit generiert aus einem Organ zwei transplantable Anteile zu erhalten. hnlich wird bei der Leberlebendtransplantation (LLTx) verfahren. Die Entnahme von Organen eines Lebendspenders ist laut Transplantationsgesetz u.a. nur bei volljhrigen, medizinisch geeigneten Spendern (z.B. keine chronische Erkrankung) zulssig, wenn kein geeignetes postmortal entnommenes Tx-Organ verfgbar ist und die Tx als einzig geeignete Therapieoption verbleibt. Spenden drfen nur erst/zweitgradig Verwandte, oder dem Empfnger offenkundig besonders Nahestehende. Die Indikation zur LLTx ist in Zusammenhang mit deren Vor- und Nachteilen zu diskutieren. Vorteile sind (1) Tx-Verfgbarkeit, (2) optimal planbare Tx, (3) besser untersuchte Spender (4) kurze kalte Ischmiezeit mit geringerem Risiko einer initialen Tx-Nichtfunktion und (5) Tx-Option auch ber die AB0-Grenzen hinaus. Die mit der LLTx verbundene Hoffung, durch die genetische Nhe zwischen Verwandten eine wesentliche Reduktion von Abstoungen oder verbesserte berlebensraten erzielten zu knnen, hat sich nicht erfllt. Nachteile einer LLTx sind: (1) Spender-Morbiditt/-Letalitt (ca.1%), (2) Rezidiv-Risiko bei hereditren Erkrankungen, (3) nicht geregelter Langzeit-Spenderversicherungsschutz und (4) psychosoziale Empfnger-Probleme (z.B. Pubertts-Ablsungsprozess). Darber hinaus kontrovers diskutiert wird eine LLTx auch bei hohem Rezidivrisiko, oder bei nur einem potentiellen Spender bei mehreren betroffenen Familienmitgliedern. Zusammenfassend lsst sich die Bedeutung der LLTx bei Fehlen von spezifischen Indikationen und ohne prognostischen post-pLTX-Vorteil im Vergleich mit post-mortalen Spenden i.W. auf den Mangel an geeigneten zeitgerecht-verfgbaren Transplantaten reduzieren. So kann derzeit nur mittels LLTx die Wartelisten- und post-Tx-Letalitt und -Morbiditt reduziert werden. Wenn man andererseits bedenkt, dass mindestens 10% der transplantierten Lebern fr eine Split-LTx geeignet wren, wrde bzgl. der pLTx bei konsequentem Splitten kein Organmangel mehr bestehen und eine LLTx weitestgehend entbehrlich. Perinatale Programmierung und Ernhrung Nach intrauteriner Wachstumsrestriktion (IUGR) treten gehuft Nierenfunktionsstrungen auf. Diese sind meist sekundrer Natur. Eine hhere Prvalenz von Hypertonie und Diabetes mellitus II nach IUGR prdisponiert fr die Entwicklung einer chronischen Niereninsuffizienz. Daneben ist bei einem niedrigen Geburtsgewicht die Zahl funktionsfhiger Nephrone primr reduziert. Letzteres kann langfristig ebenso einen vorzeitigen renalen Funktionsverlust begnstigen. Bereits im Kindesalter ist ein schwererer Verlauf von glomerulren Erkrankungen nach IUGR zu beobachten. So findet sich ein prognostisch ungnstigerer Verlauf beim kindlichen nephrotischen Syndrom, und bei der IgA-Nephropathie des Kindes ein hherer Anteil an sklerosierten Glomeruli. Bei der Entwicklung von Stoffwechselstrungen und Herzkreislauf-Erkrankungen nach IUGR ist bekannt, dass der Wechsel zwischen intrauterinem Mangel und postnataler berernhrung entscheidende pathogenetische Bedeutung hat. Der Einfluss der postnatalen Gewichtszunahme auf renale Folgeerkrankungen nach IUGR ist nicht abschlieend untersucht. Zwischenzeitlich liegen Daten vor, die einen negativen Einfluss einer energiereichen postnatalen Ernhrung auf die sptere Entwicklung einer arteriellen Hypertonie zeigen. Eigene tierexperimentelle Daten weisen daraufhin, das s eine postnatale berernhrung zur Untersttzung einer zgigen Gewichtszunahme nach IUGR die Entwicklung einer unspezifischen Entzndungsreaktion in der Niere begnstigt und damit fr renale Folgeschden prdisponiert. Weitere Untersuchungen zu den auslsenden Mechanismen und vor allem auch Studien am Menschen sind notwendig, bevor die Rolle des Aufholwachstums auf die Entwicklung von Nierenschden nach IUGR abschlieend geklrt werden kann. Fr konkrete Handlungsempfehlungen ist es derzeit sicher zu frh. DGKJ-HS-40 Programmierung durch perinatale omega-3 Fettsuren B. Koletzko1, H. Demmelmair2, J. von Rosen von Hoewel3, E. Larqu4 1DIV. Metabolic Diseases and Nutritional Medicine, Dr. von Haunersches Kinderspital, Klinikum der Universitt Mnchen, Mnchen; 2DIV. Metabolic Diseases and Nutritional Medicine, Dr. von Haunersches Kinderspital, Klinikum der Universitt Mnchen, Mnchen; 3DIV. Metabolic Diseases and Nutritional Medicine, Dr. von Haunersches Kinderspital, Klinikum der Universitt Mnchen, Mnchen; 4DIV. Metabolic Diseases and Nutritional Medicine, Dr. von Haunersches Kinderspital, Klinikum der Universitt Mnchen, Mnchen Die Fettzufuhr mit der Nahrung in Schwangerschaft und Stillzeit beeinflusst den Schwangerschaftsverlauf, das kindliche Wachstum sowie die langfristige kindliche Entwicklung und Gesundheit. Meta-Analysen randomisierter kontrollierter Studien mit Gabe von langkettigen n-3 Fettsuren (n-3 LC-PUFA) aus Seefisch finden eine signifikante Verlngerung der Schwangerschaftsdauer, hhere kindliche Geburtsmae, sowie eine signifikante Reduktion unreifer Frhgeburten vor der 34. Schwangerschaftswoche um >30% bei allen und >60% bei Risiko-Schwangerschaften. Die langkettige omega-3 Fettsure Docosahexaensure (DHA), wir pr- und postnatal in hohem Umfang in Membranlipide des kindlichen ZNS inkorporiert und bevorzugt ber die Plazenta transportiert (1). Die kindliche DHA-Versorgung bei Geburt hngt direkt von der mtterlichen Zufuhr ab (2). In Kohorten- sowie Interventionsstudien zeigt sich eine signifikante Verbesserung der kindlichen Entwicklung bis zum Alter von 8 Jahren durch die mtterliche Zufuhr von Fisch oder n-3 LC-PUFA in der Schwangerschaft bzw. der Stillzeit. Aktuelle, von der Europischen Kommission untersttzte Empfehlungen auf der Grundlage einer systematischen Datenauswertung mit formellem Konsensusprozess raten schwangeren und stillenden Frauen zu einer mittleren tgliche DHA-Zufuhr von mindestens 200 mg (3). Hhere Zufuhren von bis zu 1 g DHA/Tag oder bis zu 2.7 g langkettigen omega-3 Fettsuren/Tag fhrten in randomisierten Studien nicht zu nachteiligen Effekten. Die erwnschte DHA-Zufuhr kann mit dem Verzehr von 12 Portionen Seefisch pro Woche erreicht werden, wenn auch fettreiche Fischsorten verzehrt werden. Diese Menge an Seefisch fhrt blicherweise nicht zu einer berschreitung der akzeptierten Hchstmengen fr die Schadstoffzufuhr. Postnatal sollten nicht-gestillte Suglinge im ersten Lebensjahr eine DHA-Zufuhr erhalten, durch welche eine verbesserte visuelle, motorische und kognitive Entwicklung, eine Normalisierung von Immunphnotypen sowie eine anhaltende Blutdruckreduktion berichtet wurde. Die Langzeitwirkungen der perinatalen n-3 LC-PUFA-Zufuhr werden auch im Early Nutrition Programming Project (www.metabolic-programming.org) untersucht, dem weltweit grten Forschungsverbund zur perinatalen Programmierung. I. Ritzmann1 Lsst sich in der Vormoderne bereits eine kinderspezifische Arzneimitteltherapie finden? Was waren ihre Charakteristika? Wer formulierte sie und wer bte sie aus? Knnen Rckschlsse auf die gesellschaftliche Position von Kindern gezogen werden? Diese Fragen werden anhand gedruckter kinderrztlicher Literatur und handschriftlichen Quellen aufgegriffen. Kindermedizinische Ratgeber nahmen seit dem Beginn des Buchdrucks einen festen Platz in der Medizinalliteratur ein und erschienen schon frh in der Landessprache. Die Zahl dieser Publikationen wuchs besonders augenfllig im 18. Jahrhundert. Inhaltlich ging es in erster Linie darum, dass die Bevlkerung den rztlichen Vorgaben unbedingten Gehorsam leisten soll. Zudem beinhaltete diese kinderheilkundliche Literatur regelmig eine im Verlauf des 18. Jahrhunderts zusehends schrfer formulierte Kritik an Mttern und sonstigen, vorwiegend weiblichen Betreuungspersonen, die den Kindern Schaden zufgen wrden. Die konkreten therapeutischen Empfehlungen nehmen dagegen eher wenig Raum ein. Trotz aller Polemik gegen die so genannte Volksmedizin lassen sich die rztlichen Empfehlungen inhaltlich nicht eindeutig von den kritisierten Praktiken abgrenzen. Wie die Erwachsenenbehandlung, basierte auch die Behandlung von Kindern hauptschlich auf der alten Humoralpathologie. Dennoch kann bereits von einer eigentlichen Protopdiatrie mit kinderspezifischen Konzepten gesprochen werden. Sie schrieb z.B. vor, Kinder mit milderen Arzneimitteln in geringerer Dosierung und allgemein sanfter zu behandeln. Handschriftliche Dokumente weisen keineswegs auf eine Verwahrlosung kranker Kinder hin. Im Gegenteil lsst sich zeigen, dass Eltern in der Regel keinen Aufwand scheuten, kranken oder behinderten Kindern Behandlungen zukommen zu lassen. Die Medikamente, die angewandt wurden, entsprachen der frhneuzeitlichen Pharmakope. Um schlechte Krpersfte auszufhren, kamen bei Kindern vor allem Abfhrmittel und Brechmittel zum Einsatz. Zuweilen setzten sogar rmere Familien teure Medikamente wie Opium oder Chinarinde ein. Zudem kamen magische Heilmittel tierischer und menschlicher Herkunft zur Anwendung. Die drastische Hilflosigkeit in der Arzneimitteltherapie lsst sich anhand konkreter Patientengeschichten verfolgen. So erprobten gelehrte rzte ein Mittel nach dem anderen, hofften auf neue Erkenntnisse in der zeitgenssischen Literatur und griffen letztlich doch wieder auf die alte Humoralpathologie zurck. Die praktizierte Kindermedizin verrt davon vllig unabhngig eine aus heutiger Perspektive erstaunliche Wertschtzung der kleinen Patienten. Kranke Kinder wurden von ihren Bezugspersonen nicht nur passiv geliebt, die Wertschtzung ging hufig soweit, dass sie ihre Wnsche mageblich ins therapeutische Geschehen einbringen konnten. 1864 als Kinderheilanstalt mit 12 Betten gegrndet ist die Cnopf sche Kinerklinik in Nrnberg eine der ltesten Kinderkliniken Deutschlands. Auch wenn im ersten Jahr des Bestehens die Patienten noch abwechselnd homopathisch und allopathisch behandelt wurden, so setzten sich frh schulmedizinische Vorgehensweisen durch. In ihrer Geschichte spiegelt die Cnopf sche Kinderklinik bis heute die Entwicklung der Deutschen Kinder- und Jugendmedizin wieder: von einer Pflegesttte bis zu einer modernen Kinder- und Jugendklinik, in der Hochleistungsmedizin mit Schwerpunktbildung interdisziplinr mit einer leistungsstarken Kinderchirurgie realisiert wird. Krankheiten, die Langzeitbehandlungen bei Kindern erforderten, waren zu Beginn des 20. Jahrhunderts weit verbreitet. Tuberkulose galt als Ursache fr gut ein Sechstel der bleibenden Behinderungen im Kindesund Jugendalter. Eine besondere Affinitt des Knochengewebes in der Wachstumsphase machte Epiphysen und Wirbelkrper zu den wichtigsten Prdilektionsstellen der Infektion. Da gesicherte Daten kaum vorliegen, kann die Hufigkeit vieler Krankheitsbilder nur auf Umwegen rekonstruiert werden. 1908 fanden in Berlin die ersten offiziellen schulrztlichen Untersuchungen statt. Bei 2090 Kindern wurde die Verdachtsdiagnose Tuberkulose gestellt. Zeichen der Mangelkrankheit Rachitis fanden die ehrenamtlich ttigen Pdiater bei 40% der Berliner Erstklssler. 1909 wurden in Preuen und einigen angrenzenden Staaten mehr als 75 000 Krperbehinderte im Alter von unter 16 Jahren gezhlt. Eine privat finanzierte Statistik sollte auf den Missstand hinweisen, dass trotz eines offensichtlichen Behandlungsbedarfs, kein gesetzlich geregelter Anspruch auf rztliche Behandlung lang andauernder Leiden bestand. 1892 trat ein Krankenkassengesetz in Kraft, dass erstmals Familienagehrige der Pflichtversicherten und damit auch Kinder bercksichtigte. Der in 1 genannte Begriff Krankheit wurde von Juristen als eine Unterbrechung des regelmigen physischen Entwicklungsganges aus gelegt. Ein zeitgenssischer Kommentar stellte klar: Es knnen weder angeborene Fehler, noch verbliebene Fehler nach Ablauf eines pathologischen Prozesses als Krankheit angesehen werden. Folgen einer Tuberkulose, Rachitis oder Kinderlhmung galten damit im juristischen Sinne nicht als Krankheiten. Versuchsweise bernahmen ab 1906 im Berliner Raum die Kommunen einen Teil der Kosten fr die Unterbringung von Kindern in so genannten Krppelheimen. Ziel der Behandlung war die Vorbereitung auf ein aktives Berufsleben. Chirurgische Eingriffe versprachen rasche Wiederherstellung. Mit Hilfe von Gelenkversteifungen sollten Kinder mit Polio rasch mobilisiert werden. Eine umstrittene Methode; bei dem damals blichen Verfahren wurden die Wachstumsfugen verletzt und es kam regelmig zu Verkrzungen der betroffenen Extremitt. Vor allem an Waisen wurden neue operative Verfahren erprobt. Eine experimentelle heterologe Gelenktransplantation entsetzte die Fachffentlichkeit. Andere Verfahren, wie Sehnenverpflanzungen bei Polio, Durchtrennungen der hinteren Rkkenmarkswurzel zur Lsung spastischer Paresen und Fixierungen der Dornfortstze bei Wirbelkrpertuberkulose galten als Erfolg. Mindestens so viel Gewicht wie die rztliche Behandlung erhielten in diesem Konzept Schule und Berufsausbildung. Die vor 100 Jahren durch mangelnde soziale Sicherung erzwungene Verbindung von Pdagogik, Chirurgie, Pdiatrie, Neurologie und der neuen Fachdisziplin Orthopdie in den Heimen der Krppelfrsorge gilt heute als Beginn der Rehabilitation Krperbehinderter. V. Hess1 1Geschichte der Medizin, Charit Berlin, Berlin In der DDR wurden neu entwickelte Psychopharmaka wie in anderen Industrielndern auf eine Verwendung im pdiatrischen Bereich erprobt und zum Teil auch fr solche Indikationen zugelassen. Der Beitrag gibt einen Einblick in ein anlaufendes Forschungsprojekt zur Geschichte der Psychopharmaka in der DDR (DFG He 2220/7). Untersucht werden soll die Entwicklung und Nachentwicklung, die Zulassung und Versorgung sowie die klinische Evaluation und Forschung dieser Wirkstoffgruppe, die wie keine andere auf eine enge Vernetzung von Labor- und klinischer Forschung angewiesen ist (Healy 2002). Der Beitrag wird einen berblick ber die mit Suglingen, Kindern und Jugendlichen angestellten klinischen Versuche zu geben versuchen. Ein besonderes Augenmerk gilt dabei den methodologischen und moralischen berlegungen solcher Versuche, zumal die DDR bei der gesetzlichen Regelung der Arzneimittelzulassung weitaus fortschrittlicher war als die BRD. Darber hinaus soll auch auf den Einsatz von Psychopharmaka als Disziplinierungsmanahme eingegangen werden. Neue Therapien in der pdiatrischen Onkologie In den 70er Jahren, kurz nach der Entdeckung vermeintlich tumorspezifischer Antikrper (z.B. cALLa), gab es eine grosse Euphorie, diese Antikrper auch therapeutisch bei Leukmien einzusetzen. Nachdem aber die meisten Patienten rezidivierten, ebbte diese Euphorie wieder ab und es dauerte einige Jahrzehnte, bis die Medizin sich wieder an diese Therapiemodalitt erinnerte. Parallel wurden aber seit mittlerweile ber 30 Jahren polyklonale xenogene Antikrper (v.a. anti T-Zell Globulin (ATG), bzw anti Lymphozyten Serum (ALS)) zur Therapie von Abstossungsreaktionen und der graft-vs-host Reaktion (GvHD) mit grossem Erfolg eingesetzt. Der erste murine monoklonale Antikrper (OKT3, Muromonab) zur Therapie von Abstossungsreaktionen wurde 1986 zugelassen. In der Folge wurden zur Verhinderung oder zur Therapie einer Abstossungsreaktion nach solider Organtransplantation oder zur Therapie einer GvHD Antikrper gegen den IL-2 Rezeptor CD25 (Basiliximab und Daclizumab) eingesetzt. Inzwischen sind auch Antikrper zugelassen, die andere immunologisch wichtige Zytokine wie TNF-a (Infliximab, Adalimumab) und zuknftig auch IL-6 (Tocilizumab) binden und ihren Effekt neutralisieren sollen. Der erste zugelassene Antikrper, der Tumorzellen direkt angreift, war Rituximab, ein chimrer Antikrper gegen CD20, der mit grossem Erfolg gegen B-Zelllymphome eingesetzt wird. Die Kombinationstherapie von anti-CD20Antikrpern mit Chemotherapie gilt heute als Standard bei der Therapie von Lymphomen des Erwachsenenalters. Auf diesem Erfolg aufbauend erweiterten sich sowohl das Spektrum der Indikationen v.a. auf verschiedene Autoimmunkrankheiten, als auch die verfgbaren Varianten. So werden Radioisotope (90Yttrium oder 131Iod) mit anti-CD20-Antikrpern konjugiert. Die Zerstrung von malignen Zellen durch Angriff auf Oberflchenantigene wird auch durch Antikrper gegen CD52 (Alemtuzumab) und CD33 (Gemtuzumab ozogamicin, gekoppelt an ein zytotoxisches Antibiotikum, Calicheamicin) erreicht. Diesen Ansatz verfolgt auch ein z.Zt. in klinischer Prfung befindlicher Antikrper gegen TRAIL (Lexatumumab), der Apoptose bei Leukmie- und Tumorzellen auslsen soll. Mit zunehmender Kenntnis der pathophysiologischen Prozesse der Onkogenese werden in jngerer Zeit auch Antikrper gegen relevante pathogenetische Molekle therapeutisch angewandt: das fr die pathologische Angiogenese hauptverantwortliche Molekl VEGF ist das Ziel zweier Antikrper: Bevacizumab und Ranibizumab, eingesetzt bei soliden Tumoren und bei Maculadegeneration. Adhsionsmolekle wie VLA-4 und Tumorwachstumsfrdernde Rezeptoren wie z.B. die der Epidermal Growth factors (EGFs) sind weitere viel versprechende Ziele monoklonaler Antikrper, die in den kommenden Jahren zunehmend in die onkologische Standardtherapie Einzug halten drften. Trotz der Behandlungsfortschritte bei Krebserkrankungen des Kindesalters lsst sich bei einem Viertel der Kinder mit den klassischen Therapieverfahren der Polychemotherapie, Bestrahlung und operativen Lokaltherapie ein Progress der Erkrankung nicht aufhalten. Erkrankungen mit hohem Rezidivrisiko knnen in vielen Fllen frhzeitig identifiziert werden, alternative Behandlungsverfahren fr diese Patienten sind jedoch sehr limitiert. Das Potenzial zytotoxischer T-Zellen zur effektiven Eliminierung residualer Tumorzellen zeigt sich in der immunologischen Wirkung allogener Stammzelltransplantationen gegenber myeloischen Leukaemien. Allerdings fhrt die mangelnde Spezifitt alloreaktiver T-Zellen in vielen Fllen zu relevanten Graftversus-Host-Erkrankungen (GVHD). Durch ex vivo Stimulation knnen T-Zellen antigenspezifisch expandiert werden. Der gezielte adoptive Transfer spezifischer T-Zellen hat sich als wirkungsvolle und nebenwirkungsfreie Therapie virusbedingter Erkrankungen, wie der Epstein Barr-Virus-assoziierten lymphoproliferativen Erkrankung, erwiesen. Auch bei EBV-positiven Hodgkin-Lymphomen gibt es erste Daten fr eine klinische Wirksamkeit dieser Strategie. Bei Patienten mit nichtviralen malignen Tumoren ist die therapeutische Effizienz zur Zeit noch begrenzt. Haupthindernisse sind die geringe Dichte tumorspezifischer T-Zellen im Blut sowie zahlreiche Mechanismen, die den Tumorzellen ermglichen, sich der Erkennung durch das Immunsystem zu entziehen. Dazu gehren die Downregulation der Zielantigene und der antigenprsentierenden Machinerie, die Sekretion inhibitorischer Zytokine und die Rekrutierung regulatorischer Immunzellen. In den letzten Jahren konnten wesentliche Erkenntnisse hinsichtlich der Immuninteraktionen im Mikromilieu von Tumoren sowie des Verhaltens adoptiv verabreichter T-Zellen gewonnen werden. Auf dieser Basis sind Strategien entwickelt worden, die die Effizienz der T-Zellen steigern knnen. Durch genetische Modifikation tumorspezifischer Zellen kann ihre biologische Funktion optimiert werden, z.B. durch gezielte Erkennung von Tumorantigenen oder Erhhung ihrer Resistenz gegenber inhibitorischen Einfluessen. Darber hinaus kann durch Modifizierung des Mikromilieus und vorausgehende Lymphodepletion die in vivo Expansion und Persistenz der infundierten T-Zellen gesteigert werden. Die Wertigkeit dieser optimierten zellulren Therapieverfahren bei infektisen und malignen Erkrankungen des Kindesalters wird in aktuellen klinischen Studien untersucht. Neuromuskulre Erkrankungen Die Differentialdiagnose des hypotonen Suglings (Floppy infant) ist komplex und kann Folge von Strungen den zentralen Nervensystems und des peripheren Nervens bzw. der Muskulatur sein. Im klinischen Alltag sind zentralnervse Ursachen fr eine Hypotonie wesentlich hufiger. Die klinische Untersuchung ist bei der Unterscheidung zwischen zentralen und peripheren Ursachen sehr hilfreich. Suglinge mit zentralnervser Schdigung zeigen oft einen niedrigen Tonus mit relativ gut erhaltener Muskelkraft (Floppy strong infant). Muskeleigenreflexe sind meist erhalten oder knnen pathologisch gesteigert sein. Neben der Hypotonie zeigen sich meist weitere zentralnervse Symptome wie eine globale Entwicklungsretardierung oder zerebrale Krampfanflle. Wichtige Ursachen einer zentralen Hypotonie sind hypoxisch-ischmische Enzephalopathien, Stoffwechselerkrankungen und cerebrale Anlagestrungen. Im Gegensatz dazu sind neuromuskulre Erkrankungen meist durch isolierte motorische Symptome gekennzeichnet. Neben dem Muskeltonus ist auch die Kraft deutlich reduziert (Floppy weak infant). Die Muskeleigenreflexe sind abgeschwcht oder nicht auslsbar. Bei bereits intrauterin bestehender Symptomatik knnen einzelne Symptome oder auch das Vollbild einer fetalen Akinesie Sequenz (Pena-Shokeir Syndrom Typ I) mit Kontrakturen, Lungenhypoplasie, Polyhydramnion und intrauteriner Wachstumsretardierung auftreten. Hinzu kommen je nach Krankheitsbild und Ausprgung Symptome wie Trinkschwche und respiratorische Insuffizienz. Zu den hufigeren Ursachen gehren die Spinale Muskelatrophie und die kongenitale myotone Dystrophie (Curshmann-Steinert), seltener sind kongenitale Myopathien und Muskedystrophien, myasthene Syndrome und frh manifeste Neuropathien. Bei typischer klinischer Symptomatik ist eine direkte genetische Analyse fr Spinale Muskelatrophie (Proximale Schwche, Faszikulationen, erlschene Muskeleigenreflexe) oder kongenitale Myotone Dystrophie (Atem- und Trinkschwche, typische Fazies, klinische oder subklinische Myotonie bei der Mutter) sinnvoll. Oft erfordert die weitere differentialdiagnostische Abklrung aber die Bestimmung der Creatinkinase im Serum, neurophysiologische Untersuchungen und die Durchfhrung einer Muskel- und oder Nervenbiopsie. Die genaue differentialdiagnostische Zuordnung einschlielich gezielter molekulargenetischer Analysen ist sowohl fr die Prognose und Therapie als auch fr die genetische Beratung der betroffenen Familien entscheidend. Anstze zur gentechnischen Therapie neuromuskulrer Krankheiten (NMK) erreichen z.Zt. erste klinische Versuchsstadien; ein Einsatz auf breiterer Basis ist noch nicht absehbar. Dennoch ist es wichtig, jeden Fall einer NMK molekulargenetisch soweit mglich abzuklren um eineStudienbeteiligung vorzubereiten und auch um den Patienten durch Kenntnis der Pathogenese ihres Krankheitsbildes gegenber unsoliden Behandlungsangeboten kritikfhiger werden zu lassen. Palliative Behandlungen schlieen ein Physiotherapie (PT): Obwohl nur wenige strukturierte Studien Anhalt fr eine verlaufsverzgernde Wirkung physiother. Techniken geben, wird von PT eine stabilisierende Wirkung erwartet; als wesentlich sind anzusehen Streckbungen zur Kontrakturminderung, (psychische) Mobilisierung, Hilfsmittelberatung; aktive Atembungen vor und Abhustassistenz einschl. Lagerungsdrainage nach Beginn von Heimbeatmung. Wichtig: bei Muskeldystrophien (MD) muskulre Erschpfung vermeiden! technische Orthopdie: u.a. Sprunggelenksttzen, eventuell Gehorthesen, keine Nachtlagerungsschienen zur Kontrakturbehandlung Orthopdische Chirurgie: frhe Kontrakturenlsung bei MD Duchenne, wenn die residuelle Muskelkraft Erhalt der Gehfhigkeit postoperativ erwarten lsst; Spondylodese bei Skoliose (z.B. >20 nach Cobb bei MD Duchenne) und nach Verlust der Gehfhigkeit, nicht bei nur Liegefhigen, nicht bei Kleinkindern Pulmologie: regelmige Spirometrie, bei Infekthufung und/oder Zeichen der Unteratmung im Schlaf Ganznacht-Kapnographie zur Definierung, wann Assistenz der Atempumpe via Positiv-Druckbeatmung ber Nasenmaske oder Negativbeatmung via Krass in diziert ist (grober Anhalt: bei pCO2> 45 mmHg >10 min, auch bei noch normaler O2-Sttigung) Kardiologie: Bei verschiedenen MDen wird eine Kardiomyopathie (CM) im Verlauf fhrend, vor allem bei MD Becker (relativ pltz lich einsetzende, schwere dilatative CM), meist auch bei MD Duchenne und MD Emery-Dreifu (Reizleitungsstrung bis -block, oft frh, u.U. Schrittmacher ntig!). Frher Behandlungsbeginn mit ACE-Hemmern und Diuretika scheint gnstig fr den Verlauf. Intensivmedizin: berbrcken kritischer Situationen verlngerte postoperative berwachung bei respiratorisch und kardial kritischen Patienten, technische Assistenz bei Anpassung der Heimbeatmung Sozialmedizin und Selbsthilfeorganisationen: sozialen Eingliederung, Schul- und Berufswahl, psychologische Untersttzung von Patient und Betreuenden, wissenschaftliche Information Medikaments: Bislang ist nur fr Corticoide (Prednison, Deflaza cort) nachgewiesen, dass sie bei MD Duchenne den Kraftverfall bremsen, die Gehfhigkeit verlngern, die Skoliosierung verzgern knnen bei hoher individueller Varianz von Ansprechen und Nebenwirkungen. Vor allem Gewichtszunahme, Wachstumsminderung und Osteopenie (Frakturen!) zwingen zu individueller Bilanz nach ca.1 Jahr. Insgesamt kommt es im Kindesalter relativ selten zu traumatischen Nervenlsionen. Die beiden grten Gruppen sind geburtstraumatische Plexusparese Lsion der Armnerven im Zusammenhang mit einer suprakon dylren Humerusfraktur Nur selten kommt es zu traumatischen Lsionen im Bereich der unteren Extremitten. Da sich geburtstraumatische Lsionen und sptere Schdigungen vom Verlauf und von den therapeutischen Notwendigkeiten deutlich unterscheiden, sollen sie getrennt dargestellt werden. Die geburtstraumatische Plexusparese findet sich hufig bei Kindern mit einem hohen Geburtsgewicht. Als Begleitverletzung kommt hufig eine Claviculafraktur vor, welche allerdings fr Prognose und Therapie keine besonderen Konsequenzen mit sich bringt. Am hufigsten ist die obere Plexus Parese (C5/6) gefolgt von der kompletten Plexusparese. Die isolierte untere Plexusparese ist eine Raritt. Die Entscheidung ber das Vorgehen basiert im Wesentlichen auf klinischen Kriterien unter Bercksichtigung der Funktion der Ellbogenbeuger, Schulterabduktoren und Fingerextensoren. Im Einzelfall kann die Elektromyographie zustzliche Informationen bringen, insbesondere dann, wenn eine Kokontraktion keine vernnftige Beurteilung der Reinnervation zulsst. Computertomographie und Kernspintomographie des Plexus brachialis liefern nur unzuverlssige Informationen. Die Entscheidung ber eine operative Revision sollte innerhalb der ersten sechs Lebensmonate getroffen werden. Die weitere Betreuung setzt ein interdisziplinres Team voraus, da hufig im Verlauf Sekundreingriffe (z.B. subscapularis Release, Ersatzplastik von Muskeln) notwendig werden. Bei traumatischen Lsionen im Kindergarten und frhen Schulalter muss unterschieden werden, ob es sich um eine Schnittverletzung oder um ein stumpfes Trauma handelt. Eine operative Revision des Nerven ist immer dann indiziert, wenn eine primre Schnittverletzung vorliegt (Glassplitter, Messer etc.). Beim stumpfen Trauma empfiehlt sich hingegen ein primr konservatives Vorgehen unter klinischer und elektromyographischer Verlaufskontrolle. Ein wesentlicher, auch im Kindesalter gut zu untersuchender klinischer Parameter fr die Reinnervation ist das Hoffmann-Tinelsche Zeichen. Am hufigsten ist eine Lsion des nervus ulnaris oder Nervus Medianus bei Zustand nach suprakondylrer Humerusfraktur. Eine Lsion des Nervus radialis kommt seltener vor. Die Prognose ist insgesamt sehr gut, in weniger als 10% der Flle muss der Nerv operativ revidiert werden. Es muss insbesondere auf die mgliche Entwicklung von Kontrakturen in der Frhphase geachtet werden. Nach sechs Wochen muss die Entscheidung ber eine operative Revision getroffen werden. Nachdem zu diesem Zeitpunkt hufig noch keine klinische Reinnervation fassbar ist, empfiehlt sich eine elektromyographische Untersuchung. Handelt es sich um traumatische Nervenlsionen ohne adquates Trauma, muss eine grndliche Untersuchung zur Frage mglicher anderer Ursachen (z.B. Pathologie im Bereich der Wirbelsule) sowie mglicher prdisponierender Faktoren (z.B. hereditre Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen) durchgefhrt werden. Perinatale Glukocorticoidbehandlung: Folgen fr das ganze Leben? Etwa 10% aller Kinder werden perinatal mit Glukokortikoiden (GC) zur Beschleunigung der Lungenreifung behandelt. Die prnatale GCBehandlung beeinflusst die neuronale Erregbarkeit des mtterlichen und fetalen Gehirns. Urschlich sind wahrscheinlich neben der Beeinflussung der neuronalen Funktion eine Hemmung der Expression neuronaler Strukturproteine und katabole Hirnstoffwechseleffekte. Auerdem kommt es durch direkte Effekte auf die Vasoreagibilitt zu einer zerebralen Vasokonstriktion, die das fetale Gehirn vor postasphyktischen Blutdruckspitzen schtzt und die verminderte Inzidenz von intraventrikulren Blutungen nach einer prnatalen GC-Gabe erklrt. GC beschleunigen nicht nur die Lungenreifung sondern auch die Reifung des neuronalen Netzwerkes. Betamethason induziert beim fetalen Schaf, dem Tiermodell an dem die GC-Therapie zur Frderung der Lungenreifung entwickelt wurde, eine unmittelbare Reifung des REM aber nicht des NREM Schlafes und dies selbst Wochen vor der normalen Reifungszeit. Die Reifung wird durch eine Wachstumshemmung (Differenzierung statt Proliferation) erkauft. Die Stimulierung der Reifung betrifft hauptschlich die funktionellen Systeme, die sich zum Zeitpunkt der GC-Gabe in einer vulnerablen Phase befinden. Erhhte GC-Konzentrationen in den letzten Wochen der Schwangerschaft, wenn die Stressachse reift, induzieren auerdem aufgrund einer dauerhaften Desensitivierung von GC-Rezeptoren im Hippokampus eine verminderte negative Rckkopplung der Stressachse mit der Folge einer verstrkten Kortisolausschttung und einer erhhten Stressempfindlichkeit im spteren Leben. Die Hyperaktivitt der Stressachse bewirkt Strungen der Aktivitt von Neurotransmittersystemen und hier insbesondere des serotonergen und dopaminergen Systems, die Ursache fr kognitive Strungen und psychomotorische Strungen im Kindesalter sind. Die Hemmung des serotonergen Systems bildet eine Prdisposition fr depressive Erkrankungen. So ist die frhe Reifung des REM Schlafes im Schafmodell von einer permanenten Fragmentierung der Schlafstadien als typisches Symptom einer depressiven Erkrankung begleitet. Diese tritt auch beim menschlichen Neugeborenen nach einer GC-Therapie auf. Rattenstudien haben gezeigt, dass nach prnatalem Stress die Schlafstadienfragmentierung bis in das Erwachsenenalter bestehen bleibt. Prnatal mit Dexamethason behandelte Ratten zeigen im Senium depressive Eigenschaften und einen erhhten zerebralen Geftonus, wie er auch bei spontan depressiven Ratten gefunden wird. Der erhhte Geftonus ist wahrscheinlich zusammen mit einer sympathischen beraktivierung und einer Strung der postischmischen Entzndungsreaktion im ZNS, die auf eine Resistenz von GC-Rezeptoren im Immunsystem zurckzufhren ist, Ursache fr die bei depressiven Patienten nachgewiesene hhere Mortalitt nach einem Myokardinfarkt oder Schlaganfall. Bei der Indikation zur perinatalen GC-Therapie sollten die potentiellen Effekte auf die sptere Hirnfunktion bercksichtigt werden. Hintergrund: Die Einfhrung der prnatalen Glucocortikoidprophylaxe ist ein Meilenstein in der perinatalen Therapie bei drohender Frhgeburtlichkeit. Wesentliche Effekte beinhalten eine Reduktion der Mortalitt und des Atemnotsyndroms um jeweils 50 bzw. 40%, darber hinaus ist die Reduktion der Hufigkeit schwerer intrakranieller Hemorrhagien belegt. Hingegen ist die postnatale Therapie mit Glucocortikoiden weiterhin Gegenstand heftiger wissenschaftlicher Kontroversen. Methoden: Es sollen nachstehend die Studien mit postnataler Applikation von Dexamethason und Hydrocortison gegenbergestellt werden, um den Stellenwert der postnatalen Behandlung mit Corticosteroiden zu beleuchten. Resultate I: Nach anfnglicher Euphorie mit dem Einsatz von Dexamethason bei Frhgeborenen mit bronchopulmonaler Dysplasie Mitte der 80er Jahre des vergangenen Jahrhunderts (Mammels, 1984) wurde whrend der vergangenen Dekade eine zunehmende Zahl von Arbeiten publiziert, die eine erhebliche Beeintrchtigung des cerebralen und pulmonalen Wachstums sowie kognitiver und motorischer Leistungen entsprechend behandelter Kinder belegt zeigten (Wood, 2005). Resultate II: Die Applikation von Dexamethason in der 1. Lebenswoche Frhgeborener mit drohender bronchopulmonaler Dysplasie ist mit einem erhhten Risiko der Mortalitt verbunden, bei Applikation innerhalb der 2. bis 3. Woche postnatal bei drohender BPD zeigt eine aktuelle Metaanalyse eine Tendenz zur erhhten berlebensrate bei Dexamethason-behandelten Kindern, jedoch ist dies mit einer eingeschrnkten langfristigen Prognose verbunden. In der 4. Lebenswochen sind sowohl die Akut- als auch langfristige Behandlungsdaten mit Dexamethason mit schlechteren Behandlungsresultaten belegt. Hingegen zeigen klinisch kontrollierte Studien mit Hydrocortison in der Subgruppe von Frhgeborenen mit vorausgegangener Chorioamnionitis eine reduzierte Hufigkeit der bronchopulmonalen Dysplasie (Watterberg 2005) und sind hinsichtlich der langfristigen Entwicklungsneurologischen Effekte als nicht schdlich untersucht (Rademacher 2007 und Lodygensky 2005). Schlussfolgerungen: Weitere Untersuchungen zum postnatalen Einsatz von Steroiden unter dem Aspekt von Dosis, Zeitpunkt und Dauer der Applikation von Hydrocortison sind ntig, um die antiinflammatorische Therapie zu optimieren. Die Applikation von Dexamethason hingegen erscheint auf dem Boden aktueller Untersuchungsresultate weitgehend obsolet. Freie Vortrge Highlight Session DGKJ-FV-1 Catch up oder catch fat Der Einfluss von Geburtsgewicht und postnataler Gewichtszunahme auf die Krperzusammensetzung in den ersten Lebensmonaten. S. Holzhauer1, A. Hokken-Koelega2, M. de Ridder1, A. Hofman1, E. Steegers3, H. Moll2, J. Witteman1, V. Jaddoe4 1Epidemiologie und Biostatistik, Erasmus Medical Center, Rotterdam, Niederlande; 2Sophia Kinderkrankenhaus, Erasmus Medical Center, Rotterdam, Niederlande; 3Gynkologie und Geburtshilfe, Erasmus Medical Center, Rotterdam, Niederlande; 4Generation R, Erasmus Medical Center, Rotterdam, Niederlande Hintergrund und Fragestellung: Niedriges Geburtsgewicht gefolgt von vermehrter Gewichtszunahme wird mit einem erhhten Risiko fr bergewicht, Insulinresistenz und Typ 2 Diabetes in Verbindung gebracht. Der Einfluss von schneller postnataler Gewichtszunahme auf die Krperzusammensetzung sowie kritische Perioden der Gewichtszunahme in Bezug auf sptere Erkrankungen sind bislang nicht definiert. Wir untersuchten den Einfluss von Geburtsgewicht und postnatalem Wachstum auf die Krperzusammensetzung innerhalb der ersten 6 Lebensmonate. Studienpopulation und Methoden: Die Generation R Studie, eine bevlkerungssbasierte prospektive Kohortenstudie mit Beobachtung von der Schwangerschaft an. Wir haben Krperfett und Fettverteilung mittels Hautfaltendicke im Alter von 6 Wochen und 6 Monaten in 909 niederlndischen Suglingen gemessen. Die durchgefhrte multiple Regressionsanalyse wurde fr den erreichten Body Mass Index, Geschlecht, mtterliche Anthropometrie und soziokonomische Faktoren kontrolliert. Ergebnisse: Niedriges Geburtsgewicht war mit einer vernderten Fettverteilung, nicht aber mit erhhtem relativen Fettanteil im Alter von 6 Monaten assoziiert (p<0.01). Ein Aufwrtsschneiden der Gewichtsperzentilen nach Geburt war mit einem erhhten Fettanteil im Alter von 6 Wochen und 6 Monaten sowie einer vermehrt zentralen Fettverteilung assoziiert (jeweils p<0.01). Ein Aufwrtsschneiden der Perzentilen im Lngenwachstum war nur nach Einbezug des aktuellen Body Mass Index mit erhhtem Fettanteil assoziiert. Diskussion: Frhe postnatale Gewichtszunahme kompensiert nicht fr eine etwaige Wachstumsretardierung in allen Geweben gleichermassen, sondern fhrt zu einer vermehrten Fettanreicherung. Diese Effekte sind nicht durch Unterschiede im erreichten Body Mass Index zu erklren. Solche Wachstumcharakteristiken knnen der Ausgangspunkt fr bleibende Adipositas sowie Vernderungen in der Fettverteilung sein und hierber metabolische und kardiovaskulre Erkrankungen im spteren Leben begnstigen. Niedriges Geburtsgewicht hat einen ungnstigen Einfluss auf die Fettverteilung, nicht jedoch auf den prozentualen Fettanteil im ersten Lebensjahr. Schlussfolgerung: Aufholwachstum, traditionell als Kompensationsmechanismus nach intrauteriner Wachstumsverzgerung begriffen, muss im Hinblick auf sptere Gesundheitsrisiken kritisch beurteilt werden. Folgende Langzeitbeobachtungen mssen zeigen, ob die hier gezeigten frhen Effekte zu bleibenden Vernderungen der Krperzusammensetzung und Fettverteilung fhren. Bei den Neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen (NCLs) handelt es sich um monogene, neurodegenerative Krankheiten mit vorwiegender Manifestation im Kindesalter. Patienten mit NCL fallen klinisch durch Epilepsie, fortschreitenden Sprachverlust, progrediente Bewegungsstrung, Visusverlust und dementiellen Abbau auf. Klinisch unterscheidet man eine infantile, sptinfantile, juvenile und adulte NCL, wobei unterschiedliche Gendefekte hnliche klinische Verlufe verursachen knnen. Aktuell knnen zehn verschiedene Formen der NCL (CLN1 bis CLN10) genetisch voneinander abgegrenzt werden. Innerhalb des Patientenguts der Gttinger Kinderklinik wurden Patienten mit einer neurodegenerativen Erkrankung unklarer Genese identifiziert und weiter klinisch und genetisch charakterisiert. Die Verdachtsdiagnose einer NCL wurde dabei anhand typischer klinischer Merkmale (Epilepsie, Visusverlust, Demenz) sowie anhand des charakteristischen elektronenmikroskopischen Musters des lysosomalen Speichermaterials gestellt und durch neurophysiologische und neuroradiologische Befunde ergnzt. Die Sicherung der Diagnose erfolgte durch die Bestimmung der Aktivitten der lysosomalen Enzyme Palmitoyl-Protein-Thioesterase-1 (CLN1) und Tripeptidylpeptidase-1 (CLN2) in Hautfibroblasten, Leukozyten oder Trockenblut und durch Sequenzierung entsprechender Gene. Die Mutationsanalyse betraf die Gene CLN1, CLN2, CLN3, CLN5, CLN6 und CLN8. Zustzlich wurde das Kandidatengen CTSD bei Patienten untersucht, bei denen der klinische und neuropathologische Verdacht einer NCL-Erkrankung wahrscheinlich war, jedoch keine Mutation der bekannten NCL-Gene vorlag. In 14 Patienten-DNA-Proben konnten 11 unterschiedliche Mutationen nachgewiesen werden. Dabei wurden folgende bisher nicht verffentliche Mutationen gefunden: zwei Missense-Mutationen und eine DeletionsMutation im CLN2-Gen, eine Missense-Mutation im CLN5-Gen, eine Missense-Mutation und eine Splei-Mutation im CLN6-Gen, eine Missense-Mutation im CLN8-Gen, sowie zwei Missense-Mutationen im CTSD-Gen. Die vorliegenden Ergebnisse unterstreichen die genetische Heterogenitt der NCL-Erkrankungen und haben zu der Identifizierung einer neuen NCL-Form, der CLN10-Variante gefhrt. Der CLN10-Subtyp wird durch Mutationen im CTSD-Gen verursacht. Durch die Korrelation der klinischen mit den genetischen Daten der untersuchten NCL-Patienten konnten fr den klinisch ttigen Arzt Entscheidungshilfen fr das diagnostische Vorgehen bei dem Verdacht auf das Vorliegen einer NCL-Erkrankung erarbeitet werden. DGKJ-FV-3 Hypoxischer Stress und Levetirazetam: Differenzielle Regulation Hypoxie-induzierbarer neuroprotektiver Faktoren im Gehirn neonataler Muse R. Trollmann1, J. Schneider2, D. Wenzel2, W. Rascher2, O. Ogunshola3, M. Gassmann3 1Zentrum fr Integrative Humanphysiologie und Institut fr Veterinrphysiologie, Universitt Zrich und Universitts-Kinderklinik, Zrich, Schweiz; 2Universitts Kinderklinik, Erlangen; 3Zentrum fr Integrative Humanphysiologie und Institut fr Veterinrphysiologie, Universitt Zrich, Zrich, Schweiz Hintergrund: Hypoxie-induzierbare Transkriptionsfaktoren (HIF) gelten als wichtigste Modulatoren der molekularen Antwort auf hypoxischen Stress. Die experimentelle Stabilisierung von HIF und Aktivierung spezifischer Zielgene, die u.a. vasoaktive, metabolische und zytoprotektive Funktionen haben, zeigte neuroprotektive Effekte im adulten sowie im neonatalen Gehirn. Das Antiepileptikum Levetirazetam (LEV) bewirkte eine Reduktion der neuronalen Degeneration bei fokaler Hypoxie/Ischmie im adulten Nagergehirn. Der Wirkmechanismus ist ungeklrt. Wir untersuchten altersspezifische Effekte von hypoxischem Stress auf HIF-regulierte vasoaktive Systeme im fetalen ZNS der Maus und deren Beeinflussung durch LEV als potentiellen protektiven Ansatz. Fragestellungen: Effekte von LEV 1. auf neurotrophe HIF-regulierte Faktoren (HIF-1alpha Untereinheit, VEGF, iNOS) im hypoxischen neonatalen Gehirn der Maus in unterschiedlichen Entwicklungsstadien, 2. auf Hypoxie-induzierbare, aber HIF-unabhngige NO-Synthase-Isoformen (nNOS, eNOS) und 3. auf Marker der Zelldegeneration. Material und Methoden: Neonatalen C57BL/6 Musen (P0, P7) wurde NaCl 0.9% oder LEV (i.p.; 50 mg/kg) 1 h vor Inkubation unter Normoxie (N; 21% O2) oder systemischer Hypoxie (H; 8% O2, 6 h) injiziert. Die Entnahme der Gehirne erfolgte ohne Reoxygenierung. Proteinanalysen erfolgten mittels Western blot (HIF1alpha, Bcl-2, Bcl-XL) und Immunhistochemie (HIF-1alpha). Die Genexpression wurde mittels TaqMan RT PCR quantifiziert. Der Grad der Apoptose wurde mit TUNEL-Frbung beurteilt. Ergebnisse (MW SEM): Unter Normoxie fanden sich keine signifikanten Vernderungen der zerebralen HIF-1alpha, VEGF und NOS Expression bei LEV-behandelten Musen im Vergleich zu Kontrollen (P0, n=6; P7, n=7). Hypoxie fhrte zu einer signifikanten Akkumulation von HIF1alpha in beiden Altersgruppen (P0, P7) sowie zu einer signifikanten Induktion der VEGF mRNA Expression im Alter P0 (N, 0.0220.001, vs H, 0.0310.003, p<0.05, n=6) und P7 (N, 0.0960.032, vs H, 0.8730.069, n=7; p<0.001). Im Gegensatz dazu fanden wir signifikant geringere iNOS mRNA Konzentrationen unter Hypoxie als bei Kontrollen im Alter von P0 (N, 1.0010.057; vs H, 0.7330.048, p<0.01) und P7 (N, 1.3640.083 vs H, 0.3190.047, p<0.001). LEV beeinflusste weder die HIF-1alpha Akkumulation im hypoxischen zerebralen Cortex noch fhrte es zu einer relevanten Vernderung der Genexpression von VEGF und der NOS. Allerdings kam es zu einer Normalisierung der iNOS-Konzentrationen in den sehr unreifen Gehirnen (P0). Auf den Grad der Apoptose sowie die Expression der anti-apoptotischen Proteine Bcl-2 und Bcl-XL fanden wir keinen Einfluss durch LEV. Schlussfolgerungen: Hypoxischer Stress fhrte im neonatalen Gehirn der Maus zu einer differentiellen Regulation HIF-abhngiger vasoaktiver Faktoren. Eine LEV-Therapie hatte keine Beeinflussung essentieller endogener neuroprotektiver Systeme im neonatalen ZNS der Maus zur Folge. Gesteigerte Na+-Resorption und ein Defekt der cAMP-abhngigen ClSektretion sind charakteristische Strungen des Ionentransports in den Atemwegen von Patienten mit Mukoviszidose (Cystische Fibrose, CF) und spielen eine wichtige Rolle in der Pathogenese der CF-Lungenerkrankung. In frheren Untersuchungen konnte gezeigt werden, dass die atemwegsspezifische berexpression des epithelialen Na+-Kanals (ENaC) in Musen (ENaC-Tg) zu einer gesteigerten Resorption von Na+ und dadurch zu einer Dehydratation des Atemwegsoberflchenfilms fhrt. In der Folge kommt es zu einer verzgerten mukoziliren Clearance und zu einer spontanen CF-hnlichen Atemwegserkrankung mit Mukusobstruktion, chronischer Atemwegsentzndung und hoher pulmonaler Mortalitt (Mall et al., Nature Med.10:487,2004). In der nun vorliegenden Studie untersuchten wir an ENaC-Tg-Musen, ob die Hemmung der gesteigerten Na+Resorption durch den klassischen ENaC-Blocker Amilorid in vivo einen therapeutischen Effekt auf die CF-hnliche Lungenerkrankung hat. Hierbei verglichen wir den Effekt einer prventiven (ab dem 1. Lebenstag) und einer spten (ab dem 28. Lebenstag) intrapulmonalen Amiloridbehandlung auf den Phnotyp. ENaC-Tg-Muse und Wildtyp-Geschwistertiere wurden ber 14 Tage dreimal tglich mit intranasalen Instillationen von Amilorid (10 mmol/ l, 1 l/g Krpergewicht) oder Vehikel (H2O) behandelt. Anschlieend wurden die Tiere gettet, eine bronchoalveolre Lavage (BAL) durchgefhrt und die Lungen histologisch aufgearbeitet. Unsere Untersuchungen zeigen, dass eine prventive Amiloridtherapie die Mortalitt der CF-Lungenerkrankung um ca. 70% senkt (P<0,001). Auerdem fhrt die Amilorid-Frhtherapie zu einer signifikanten Reduktion der Mukusobstruktion (P<0,05) und Becherzellmetaplasie (P<0,05) sowie der Atemwegsentzndung (P<0,001). Entsprechend den Ergebnissen frherer Studien an erwachsenen CF-Patienten hatte ein spter Therapiebeginn bei ENaC-Tg-Musen mit chronischer CF-Lungenerkrankung dagegen keinen therapeutischen Effekt. Unsere Untersuchungen im Tiermodell zeigen erstmals, dass die Hemmung der gesteigerten Na+-Resorption durch eine prventive Amiloridbehandlung eine effektive Therapie fr die CF-Lungenerkrankung darstellt und legen nahe, dass diese Strategie einer prventiven ENaC-Blocker-Therapie in klinischen Studien bei CF-Patienten berprft werden sollte. Gefrdert durch EC (MEXT-2004013666) und CFF (MALL04G0). DGKJ-FV-5 Small molecule XIAP inhibitors trigger apoptosis and sensitize for TRAIL-induced killing in childhood acute leukemia cells M. Fakler1, M. Vogler1, S. Lder1, I. Jeremias2, K. Debatin1, S. Fulda1 1UniversittsKinderklinik, Ulm; 2GSF Forschungszentrum fr Umwelt und Gesundheit, Mnchen Apoptosis resistance is crucially involved in cancer development and progression, e.g. in childhood acute leukemia, and represents the leading cause for failure of anti-cancer therapy. Resistance to apoptosis may be caused by the dominance of anti-apoptotic programs, for example by elevated expression of Inhibitor of Apoptosis Proteins (IAPs). Searching for novel strategies to overcome apoptosis resistance in childhood acute leukemia, we decided to target XIAP, the IAP protein with strongest anti-apoptotic properties. Here, we report for the first time that antagonizing XIAP by small molecule inhibitors is an effective approach to elicit apoptosis in childhood acute leukemia cells. Single agent treatment with small molecule XIAP inhibitors at nanomolar concentrations, but not a structurally related control compound selectively trigger apoptotic cell death in acute leukemia cell lines. In addition, XIAP inhibitors at subtoxic concentrations strongly synergize with TRAIL or agonistic antiCD95 antibody to induce apoptosis. Analysis of apoptosis signaling pathways reveals that XIAP inhibitors enhance activation of caspase-3, -9, -2 and -8 upon concomitant treatment with TRAIL. Interestingly, XIAP inhibitors also promote loss of mitochondrial membrane potential and cytochrome c release from mitochondria after TRAIL stimulation, indicating that they initiate a caspase-dependent mitochondrial feedback amplification loop, which critically determines apoptosis sensitivity of acute leukemia cells. In support of this notion, inhibition of caspase-3 completely inhibits mitochondrial damage as well as apoptosis caused by XIAP inhibitors and TRAIL. Notably, combination treatment with XIAP inhibitors and TRAIL can bypass apoptosis resistance of leukemia cells overexpressing Bcl-2 demonstrating that this strategy may overcome some forms of resistance. Most importantly, XIAP inhibitors, but not a structurally related control compound directly trigger apoptosis and also potentiate TRAIL-induced killing in primary leukemia samples. In sharp contrast, XIAP inhibitors alone or in combination with TRAIL or agonistic anti-CD95 antibody are not lethal to non-malignant peripheral blood lymphocytes, pointing to some tumor selectivity. Thus, targeting XIAP by small molecule inhibitors is a promising novel approach, both alone and in combination with TRAIL, to induce apoptosis in childhood acute leukemia cells. Resistance to apoptosis is a hallmark of cancer and can be caused by epigenetic silencing of caspase-8, which correlates with poor prognosis in medulloblastoma, the most common primary malignant brain tumor in childhood. In search for novel strategies to restore defective apoptosis in cancer cells, we investigated the role of chromatin remodeling in transcriptional regulation of caspase-8. Here, we identify aberrant histone deacetylation as a novel mechanism of epigenetic inactivation of caspase-8. Histone deacetylase inhibitors (HDACI), e.g. valproic acid (VA), SAHA or MS-275, induce caspase-8 expression in a variety of medulloblastoma and also neuroblastoma cell lines lacking caspase-8. Importantly, VA and Interferon (IFN)gamma synergize to upregulate caspase-8 expression compared to each agent alone. Treatment with VA/IFNgamma causes a global increase in acetylation of histone H4 as well as enhanced histone acetylation at the caspase-8 promoter as determined by ChIP assay. This VA/IFNgamma-mediated chromatin remodeling at the caspase-8 promoter results in elevated caspase-8 promoter activity and increased caspase-8 mRNA levels. Consequently, re-expression of caspase-8 by VA/IFNgamma also restores caspase8 function, i.e. caspase-8 enzymatic activity upon TRAIL stimulation, which in turn triggers full activation of effector caspases such as caspase-3. Also, restoration of caspase-8 by VA/IFNgamma initiates a mitochondrial amplification loop upon TRAIL treatment, causing drop of mitochondrial membrane potential and cytochrome c release from mitochondria into the cytosol. Importantly, pre-treatment with VA/ IFNgamma significantly sensitizes otherwise resistant neuroectodermal tumor cells to TRAIL-induced apoptosis in a caspase dependent manner, since this sensitization effect for apoptosis is blocked in the presence of the pancaspase inhibitor zVAD.fmk. To test the specific contribution of caspase-8 for the sensitization effect provided by VA/ IFNgamma, we knocked down caspase-8 by RNA interference (RNAi) and also used the caspase-8 specific inhibitor zIETD.fmk. Intriguingly, specific inhibition of caspase-8 upregulation in response to VA/IFNgamma treatment by caspase-8 RNAi or caspase-8 inhibitor zIETD. fmk also completely abolishes the sensitization effect of VA/IFNgamma for TRAIL-induced apoptosis showing that caspase-8 is required for this sensitization effect. By demonstrating that HDACI, especially in combination with IFNgamma, restore caspase-8 expression and sensitivity TRAIL in medulloblastoma cells, our findings have important clinical implications for TRAIL-based cancer therapies. Thus, HDACI present a novel strategy to overcome TRAIL resistance in caspase-8 negative tumors. Samstag, 15. September 2007 Meet the Professor Unter akutem Nierenversagen (ANV) versteht man einen pltzlich auftretenden potentiell reversiblen Ausfall der exkretorischen Nierenfunktion. Dies ist charakterisiert durch einen raschen Anstieg der harnpflichtigen Substanzen Kreatinin und Harnstoff meist mit einer Einschrnkung der Diurese. Von Oligurie spricht man bei einer Diurese von =0,5 ml/kg Krpergewicht und h und von einer Anurie bei einer Diurese von =0,2 ml/kg/h. Das eigentliche (intrinsische) Nierenversagen hat seine hauptschlichen pathologischen Vernderungen an der Tubuluszelle. Die Vernderungen werden durch zirkulatorische Schdigungen (Schock, Sepsis) oder durch Nephrotoxine (Medikamente, Gifte) hervorgerufen. Alle anderen Formen einer sich akut entwickelnden Funktionsverschlechterung der Nieren bezeichnet man als akute Niereninsuffizienz. Die Ursachen dieser Funktionsverschlechterung liegen entweder prrenal (z.B. Exsikkose), postrenal (Obstruktion) oder intrarenal (akute vaskulre, glomerulre, oder [tub.] interstitielle Nephropathie). Die Hufigkeit des ANV bei stationren Patienten betrgt ca. 5%, auf Intensivstationen bis zu 50%. Insgesamt hat sich durch die Fortschritte in der Behandlung der Pdiatrie das Spektrum der Ursachen erweitert. ANV nach frhzeitiger OP von congenitalen Herzvitien, intensivierte Therapie von Frh-und Neugeborenen, Stammzelltransplantation und Transplantation von soliden Organen. Prrenales ANV: Diese Form stellt mit ca. 60% die hufigste Variante des ANV dar. Sie trifft besonders Frh- und Neugeborene. Sie wird hervorgerufen durch eine renale Minderperfusion meist als Folge einer Dehydratation oder eines Volumenmangels. Diese Situation ist meist reversibel. Bei prolongierter Minderperfusion kommt es jedoch zum ischmischen ANV. Renales (intrinsisches) ANV: Ungefhr ein Drittel aller ANV-Flle fallen in diese Gruppe. Das renale ANV kann nach pathologischen Kriterien in Erkrankungen der groen Nierengefe, der Glomerula (z.B. HUS) und des Nierengefsystems, in tubulointerstitielle Erkrankungen und in die akute tubulre Nekrose (ATN) eingeteilt werden. Postrenales ANV: In weniger als 5% aller Flle von ANV ist eine Abflussbehinderung die Ursache. Die klinisch wichtigste und meist auch schwierigste Differentialdiagnose ist die Unterscheidung von prrenalem ANV und ATN. Ein wesentliches Hilfsmittel ist die Urinuntersuchung. Ein niedriges Urinnatrium (<10 mmol) und eine hohe UrinOsmolalitt >800 sprechen fr ein prrenales ANV. Therapie: Neben der Behandlung der jeweiligen Grundkrankheit, der Bilanzierung des Patienten mit engmaschiger Kontrolle von Ein- und Ausfuhr besteht die Behandlung der ATN im wesentlichen in der Nierenersatztherapie. Prognose: Die Prognose hngt wesentlich von der Grunderkrankung ab. Eine initiale Oligurie ist prognostisch ungnstig, ebenso ein junges Alter. Zustzliches Risiko zeigen Patienten mit Sepsis. Da meist multimorbide Patienten ein ANV erleiden ist die Letalitt in manchen Gruppen nach wie vor hoch (bis 46%!). Bei der hufigsten Ursache des intrinsischen Nierenversagen dem hmolytisch-urmischen Syndrom liegt die Letalitt heute bei ca 5% in der Akutphase. Zum Notfall werden Herzrhythmusstrungen,wenn zu hohe oder zu niedrige Kammerfrequenzen das Herzzeitvolumen kritisch absenken oder wie beim Kammerflimmern und bei der Asystolie nahezu oder vollstndig aufheben.Sie manifestieren sich als pltzlicher Herztod, Synkope oder als Herzinsuffizienz. Morphologische kardiale Grunderkrankungen wie postoperative angeborene Herzfehler, Kardiomyopathien, Myokarditiden knnen Herzrhythmusstrungen mit Notfallcharakter (HRS-NFC) ebenso verursachen,wie Ionenkanalerkrankungen und elektrophysiologische Anomalien mit und ohne anatomischem Substrat (akzessorische Leitungsbahnen, Blockierung der Leitungsbahnen) bei ansonsten unaufflligem kardialem Befund. Die HRS-NFC kann sowohl als besonders kritische Erstmanifestation auf eine bisher noch nicht bekannte kardiale Grundkrankheit hinweisen, als auch eine bereits bekannte Grundkrankheit komplizieren. Der bergang einer zunchst tolerierten HRS in einen lebensbedrohlichen Zustand findet sich mit zunehmender Hufigkeit bei postoperativen angeborenen Herzfehlern. Dies gilt besonders fr die progre- dienten ventrikulren Dysrhythmien bei der FALLOT Tetralogie und fr das postoperative Vorhofflattern bei der Transposition der groen Arterien nach der Vorhofumkehr,sowie bei Patienten mit modifizierter FONTAN-Zirkulation. Die Folgen der HRS-NFC sind bei den verschiedenen Formen der relativ hufigen supraventrikulren Tachykardien meist weniger dramatisch und erzeugen erst bei lnger anhaltender SVT eine Herzinsuffizienz.Die seltenen Ionenkanalerkrankungen wie Long QT -syndrom, BRUGADA-syndrom,Short QT-syndrom sind mit ihrer Neigung zu torsades des pointes, Kammerflattern, -flimmern immer lebensbedrohlich. Dies gilt auch fr die im Langzeitverlauf zunehmende elektrische Instabilitt bestimmter angeborener Herzfehler nach Operationen und fr Kardiomyopathien. Zur Diagnostik stehen neben einer sorgfltigen Anamneseerhebung, einschlielich Familienanamnese (!), die verschiedenen EKG Untersuchungsmethoden bis hin zum implantierbaren Event-recorder und schlielich die invasive elektrophysiologische Untersuchung zur Verfgung. Der Therapieansatz sollte lebensbedrohliche Zustnde berhaupt vermeiden helfen und richtet sich nach dem eingetretenen Schaden. Prventive Manahmen umfassen die Vermeidung auslsender Ursachen, die medikamentse Behandlung und eventuell die Schrittmachertherapie schon beim intermittierenden postoperativen AV -Block 3., bei der permanenten SA und AV Blockierung 3., sowie die Implantierung eines ICD Systems. Falls erforderlich sind in der akuten Notfallsituation mglichst rasch einsetzende und effektiv durchgefhrte Reanimationsmanahmen mit Kardioversion, bzw. Defibrillation entscheidend. Als Notfallmedikamente zur Behandlung tachykarder HRS stehen u.a. zur Verfgung (Generika): SVT: Adenosin, Esmolol, Verapamil, (nicht bei Suglingen),Digoxin (nicht bei WPW-syndrom) Vorhoftachykardien: Amiodarone (auch bei komplexen SVT)Digoxin, Ventrikulre Tachykardien: Esmolol. Die rasche Kardioversion, oder wenn mglich die overdrive suppression sollten eingesetzt werden, wenn der Kreislaufzustand bereits beeintrchtigt ist. In zunehmendem Mae werden unerwnschte Arzneimittelwirkungen bei der Anwendung von Infusionslsungen berichtet und gefordert, Infusionsregime zu ndern. Diese Forderung beruht auf der Entwicklung schwerer Hyponatrimien bei der Infusion hypotoner Kochsalzlsungen, die perioperativ oder zur Rehydratation bei Volumenmangel appliziert wurden. Folglich wird gefordert, isotone Kochsalzlsungen zu infundieren (Moritz AL, Ayus JC: Prevention of hospital-acquiredhyponatremia: a case for using isotonic saline. Pediatrics 2003; 111:227230). Zudem wird der Einsatz von Infusionslsungen mit hoher Glukosekonzentration (5% und hher) bei Einstzen in der Notfallmedizin kritisiert, da darunter Hyperglykmien mit Hirndem und Todesfllen berichtet wurden (Thn M, Sefrin P: Glukosehaltige Infusionen in der Notfallmedizin? Der Notarzt 2007; 23, 13). Die Ursache der Hyperglykmien waren Medikationsfehler. Die Ursache der Hyponatirmie ist die nicht-osmotische Freisetzung von Vasopressin auf Grund der reduzierten Kreislauffunktion bei Dehydratation (Kreislauf-induzierte Vasopressinfreisetzung). Entscheidend ist dabei nicht die absolute Hhe der Konzentration an Vasopressin im Plasma, sondern die fehlende Suppression des Hormons bei Zufuhr hypotoner Flssigkeiten. Dann fhrt selbst eine minimale Plasmaosmolalitt oder Hyponatrimie nicht zu einer maximalen Urinverdnnung. Freies Wasser wird retiniert, eine Hyponatrimie bildet sich aus. Es ist sicher richtig zu Beginn der Infusionsbehandlung bei Dehydratation sowie bei Notfllen zunchst isotone Natriumchloridlsung zur Auffllung des Extrazellularraums zu verabreichen (z.B. 20 ml/kg in 12 Std., ggf.wiederholen). Anschlieend kann dann hypotone Natriumchloridlsung in Kombination mit 2,5%iger Glukoselsung verabreicht werden, ohne dass sich eine klinisch relevante Hyponatrimie ausbildet. Die Antwort auf die Frage Brauchen wir nur noch NaCl? -lautet: Nicht nur, aber zu Beginn! Plenarvortrag Angeboren aber nicht vererbt Seit einigen Jahren vollzieht sich in der Entwicklungsbiologie und Entwicklungsmedizin eine schleichende Revolution, die unsere traditionellen Vorstellungen von der Ontogenese, der Entstehung von Krankheit und Gesundheit, ja selbst von der Phylogenese und Evolution immer mehr beeinflusst und geradezu kritisch hinterfragt. Dabei wird zunehmend deutlich, dass der funktionelle Phnotyp eines reifen Individuums nicht nur Ergebnis der aktuellen Interaktionen zwischen Genom und Umwelt ist, sondern zustzlich einer dritten Komponente unterliegt, nmlich perinatal programmierten, dauerhaften Prgungen fundamentaler Lebensfunktionen und neuro-vegetativer Funktionssysteme. Eine entscheidende Rolle spielen dabei die intrauterinen und neonatalen Umweltbedingungen im weitesten Sinne, insbesondere aber das nutritive, metabolische und vor allem hormonelle Milieu, in dem sich Fet und Neugeborenes entwickeln. Dieses scheint sich im Sinne einer tissue culture experience regelrecht einzuprgen, indem es eine Art Trainings- und Eichprogramm fr fundamentale Lebensprozesse, kybernetische Regelkreise, ja selbst die Genexpressivitt darstellt, letzteres durch Induktion persistierender, funktionell relevanter epigenomischer Vernderungen. Von zentraler Bedeutung scheint bei diesen Prozessen vor allem die umweltabhngige Selbstorganisation durch Hormone zu sein, inklusive der Neurotransmitter und Zytokine, welche auch whrend kritischer Entwicklungsphasen die entscheidenden endogenen Effektoren zur Vermittlung von Umwelteinflssen bis auf genomische Ebene darstellen. Daher knnen umweltabhngig induzierte Strungen der regulren Hormonkonzentrationen whrend kritischer, umschriebener Entwicklungsphasen zu dauerhaften Fehlfunktionen und damit Krankheitsveranlagungen im gesamten spteren Leben fhren. Auf diese Weise knnen offenbar z.B. Adipositas, Diabetes mellitus, HerzKreislauferkrankungen, eine erhhte Stressempfindlichkeit, kognitive Defizite, eine erhhte Autoimmunreaktivitt u.v.m. perinatal vorprogrammiert werden. Mehr noch, sogar die inter- und multigenerative, jeweils materno-fetale Weitergabe solcher funktioneller Dauermodifikationen mit oder ohne Krankheitswert ist mglich, nmlich durch die jeweilige Exposition des Feten gegenber einem entsprechend alterierten Intrauterinmilieu seitens der zuvor selbst als Fet betroffenen Mutter. Dies bedeutet nicht mehr und nicht weniger als die intergenerative Transmission erworbener Eigenschaften. Wenn sich diese Erkenntnisse verfestigen, so fhren sie daher nicht nur zu einer Erweiterung unserer biomedizinischen Entwicklungssicht, sondern erscheinen geeignet, sogar die Darwinschen Evolutionsprinzipien zu erweitern, z.B. im Sinne umweltabhngiger Selektionsprozesse auf der Grundlage gerichteter Epi-Mutationen. Fr die prventive Biomedizin ergibt sich schon jetzt die Chance einer regelrechten Durchbrechung krankheitsveranlagender Erbgnge. Und zwar nicht durch die Vision einer Gentherapie, sondern durch die einfache Optimierung der intrauterinen und neonatalen Entwicklungsbedingungen whrend kritischer Entwicklungszeitfenster. Das Phnomen Perinataler Programmierung birgt damit fr die Medizin, vor allem fr die geburtsbergreifende Perinatalmedizin, ungeahnte Herausforderungen und vor allem Chancen einer genuinen, primren Prvention von Erkrankungsrisiken im gesamten spteren Leben des Kindes. Plagemann, in: Ganten, Ruckpaul, Wauer: Molekularmedizinische Grundlagen von fetalen und neonatalen Erkrankungen (eds.), Springer-Verlag (2005) 325344. Struktur und Organisation pdiatrischer Palliativmedizin Das Klinische Ethikkomitee des Universittsklinikums Erlangen bietet seit 2002 fr alle klinisch Ttigen eine Klinische Ethikberatung an. In mehr als 65 Fllen wurden seitdem rzte, Pflegende sowie ihre Angehrigen beraten. Viele dieser Ethikberatungen fanden auch im Bereich der Kinder- und Jugendmedizin statt. In der Regel stehen dabei Fragen der nderung des Therapieziels im Mittelpunkt der gemeinsamen Beratung. Unter einer Therapiezielnderung wird dabei in erster Linie die Strkung der palliativen Behandlung verstanden. Gleichzeitig geht dies mit einem Verzicht auf oder der Beendigung von kurativen Behandlungsmanahmen mit der Inkaufnahme bzw. der Erwartung des Todeseintritts einher (passive Sterbehilfe). Klinische Ethikberatung zeichnet sich dabei dadurch aus, dass sie sich auf moralisch relevante Normen und Werte, Prinzipien oder Grndstze bezieht. In der gemeinsamen Beratung werden die jeweils fallspezifischen medizinischen, pflegerischen und sozialen Konstellationen mit diesen Normen und Werte im Rahmen des rechtlich Zulssigen vermittelt. Voraussetzung dafr ist, dass sich die Ethikberater dabei der gesellschaftlich wie medizinethisch kontroversen Kriterien fr nderungen des Therapieziels bewusst sein mssen. Daraus folgt, dass Medizinethiker und Ethikberater gemeinsam mit den Klinikern versuchen mssen, diese Kriterien und ihrer Bedeutung im konkreten Behandlungsfall zu klren. Einschlgige Richtlinien und Empfehlungen wie beispielsweise die Grenzen rztlicher Behandlungspflicht bei schwerstgeschdigten Neugeborenen der Deutschen Gesellschaft fr Medizinrecht bieten meist keine ausreichende Hilfestellung. Diese benennen zwar als Kriterien fr Therapiezielnderungen kurze Lebenserwartung, geschdigtes Leben und Belastung durch die Behandlung, verweisen den klinisch ttigen Arzt jedoch gleichzeitig auf den Einzelfall. Die Bedeutung dieser genannten Kriterien wird dabei in der Regel nicht detaillierter erlutert. Trotz diesem medizinethisch problematischen Horizont der Werte und Normen, die der Entscheidung ber die konkrete Einzelfallbehandlung zugrunde zu legen ist, haben wir im Rahmen der Ethikberatung im Bereich der Kinder- und Jugendmedizin am Universittsklinikum Erlangen zahlreiche positive Erfahrungen mit der Ethikberatung in diesem Bereich sammeln knnen. Jede konkrete Ethikberatung folgt dabei dem Dreischritt: orientieren entscheiden begrnden. In der ersten Phase werden alle medizinischen, pflegerischen und sozialen Fakten nochmals detailliert zur Sprache gebracht. In der zweiten Phase wird ein vorlufiges Urteil gefllt, dass im Lichte gemeinsam geteilter Werte und Normen begrndet wird. Dabei wird solange zwischen Fakten, Urteilen und Begrndungen fr konkrete Urteile diskursiv vermittelt, bis ein gemeinsamer Konsens gefunden ist, der von allen Beteiligten getragen werden kann. Die Verantwortung bleibt dabei selbstverstndlich immer bei den jeweiligen Berufsgruppen. In Deutschland sterben jhrlich ber 4000 Kinder und Jugendliche an lebensverkrzenden Erkrankungen. Strukturen fr die palliativmedizinische Betreuung im huslichen Bereich fehlen insbesondere fr Kinder mit nicht-onkologischen Erkrankungen, die den grten, in der Gesellschaft wenig wahrgenommenen Teil der Betroffenen ausmachen. Die Koordinationsstelle Kinderpalliativmedizin (KKiP) wurde 2004 als gemeinsames Projekt der Kinderklinik und des Interdisziplinren Zentrums fr Palliativmedizin am Klinikum der Universitt Mnchen mit dem Ziel gegrndet, die Qualitt der huslichen Palliativversorgung von Kindern zu verbessern. Die Aufgaben der KKiP sind: die Steigerung der palliativmedizinischen Kompetenz durch Fortund Weiterbildung und fachliche Beratung die Frderung der Kooperation zwischen den an der Versorgung beteiligten Berufsgruppen und Leistungserbringern durch die Organisation von Fallkonferenzen und durch vielfltige Vernetzungsangebote die Entlastung der Familien durch die Koordination der medizinischen, pflegerischen, psychosozialen und spirituellen Betreuung vor Ort die Erleichterung und Strukturierung der Kommunikation zwischen dem Betreuungsteam vor Ort, der Familie und der behandelnden Klinik. Zwischen Mrz 2004 und Mrz 2007 betreute die KKiP 106 Kinder (mittleres Alter 3 Jahre, 30 Pat. <1 Jahr). In 7 Familien begann die Betreuung bereits prnatal. Zum Zeitpunkt der Analyse waren 62 Kinder verstorben. Die berwiegende Zahl der Anfragen erfolgte durch rzte der Kinderkliniken (71%), in 23% wandten sich die Familien selbst an die KKiP. In 80% der Betreuungen war der niedergelassene Kinderarzt einbezogen. Legt man die Einteilung in Diagnosegruppen nach der Association for children with life-threatening or terminal conditions (ACT) zugrunde, gehrten 41% der Kinder der Gruppe 1 (grundstzlich kurativ behandelbaren Krankheiten, z.B. Tumorerkrankungen), weitere 41% der Gruppe 3 (fortschreitende Erkrankungen ohne kurative Option, z.B. angeborene Stoffwechselerkrankungen), und 16% der Gruppe 4 (schwere neurologische Beeintrchtigungen mit beschrnkter Lebenserwartung) an. Unter den Hauptsymptomen standen Dyspnoe und Schmerz im Vordergrund, bei den Begleitsymptomen belkeit, Erbrechen, Schlafstrungen und psychosoziale Probleme. In 64% der Familien mit mehreren Kindern wurden die Eltern im Umgang mit den Geschwistern beraten, bei 10% der Geschwister wurde eine psychotherapeutische Intervention veranlasst. Besonders belastet waren Familien mit einem weiteren verstorbenen (9%) oder betroffenen (4%) Kind. Die husliche Betreuung bis zum Tod war ein zentraler Wunsch der meisten Familien. Dieses Ziel konnte von der KKiP bei den 116jhrigen in 81% der Flle erreicht werden (vs 50% fr Bayern, p<0.001), bei den Suglingen in 53% der Flle (vs. 10% fr Bayern, p<0.001). Ein wesentlicher Grund fr die gute Akzeptanz der Arbeit der KKiP bei den Familien und den Betreuungsteams liegt in der 24-stndigen Erreichbarkeit eines Arztes mit spezieller palliativmedizinischer Kompetenz. Nach den bisherigen Erfahrungen erscheint die KKiP als ein mgliches Modell fr die Etablierung einer flchendeckenden pdiatrischen Palliativversorgung. 1 Interdisziplinres Schmerzzentrum, Universittsklinikum Erlangen, Einleitung: Die Zusammenarbeit zwischen Onkologen und Schmerztherapeuten hat sich in unserer Klinik seit Jahren bewhrt insbesondere dann, wenn die Gabe von starken Opioiden erforderlich war, bzw. wenn neuropathische Schmerzen auftraten. In der pdiatrischen Onkologie treten neben den direkten Tumorschmerzen auch starke Schmerzen durch diagnostische Eingriffe wie z.B. Kno chenmarkspunktionen auf. Wegen der intensiven Tumortherapie treten weiterhin starke therapiebe dingte Schmerzen wie Mukositis, Strahlendermatitis oder neuropathische Schmerzen auf, die hufig nur mit starken Opioiden ausreichend behandelt werden knnen. Schmerzdokumentation: Auch bei Kindern mssen die subjektiven Schmerzwerte, die Lo kalisation, die Schmerzdauer und der Schmerzcharakter altersgem erhoben und dokumen tiert werden. Wenn Kinder oder Jugendliche starke Opioide erhalten, sollten die Eltern oder die Kinder selber ein Tumorschmerztagebuch fhren, in dem die wesentlichen Ereignisse, Wirkungen und Nebenwirkungen dokumentiert werden um die Opioidtherapie an die individuellen Bedrfnisse anpassen zu knnnen. Schmerztherapie mit Opiopiden: Besonders wichtig ist, dass wir die Wnsche der Kinder bei der Applika tion der Schmerzmittel bercksichtigen. Bei der Auswahl der Medikamente halten wir uns, wie bei Erwachsenen, an das WHO-Stufenschema. Wir setzen Opioide dann ein, wenn nichtmedikamentse Therapieverfahren bzw. Nichtopiide nicht ausreichend wirksam sind. Bei den Opioiden muss darauf geachtet werden, dass die Dosis durch Titration ermittelt wird. Die Therapie sollte nach Zeitplan durchgefhrt und die Nebenwirkungen vorbeugend be han delt werden. Der orale Zugangsweg ist bei der Medikamentenapplikation erste Wahl. Zunehmend hufiger werden auch transdermale Systeme eingesetzt zumal in der Zwischenzeit auch Pflaster mit sehr niedrigen Dosierungen erhltlich sind z.B. Buprenorphin transdermal 5 g/h. Wenn die Kinder mit einer oralen bzw. transdermalen The rapie nicht mehr zurechtkommen bzw. starke Nebenwirkungen haben, mssen die Opioide kontinuierlich parenteral verabreicht werden. Dies kann sowohl subkutan als auch intravens erfolgen. Diese Therapie kann mit einfachen Pumpsystemen auch ambulant durchgefhrt werden. Fr eine ambulante parenterale Opioidtherapie ist eine Organisation der Betreuung zu Hause von groer Bedeutung. Am Beispiel des Krankheitsverlaufs eines Kindes mit Neuroblastom werden die wichtigsten schmerztherapeutischen und palliativmedizinischen: Manahmen unter besonderer Bercksichtigung der Opioide dargestellt. Pulmologie und Allergologie Seit der Erstbeschreibung der bronchopulmonalen Dysplasie (BPD) im Jahre 1967 durch Northway et al.(N Engl J Med. 1967;276(7):35768) hat sich das klinische Bild der BPD vor allem mit Einfhrung der Surfactant-Supplementierung mageblich gendert. Charakteristische pathologische Vernderungen bei schweren Verlufen der BPD sieht man heute seltener. Das Ausma der pathologischen Vernderungen, welche man bei der sog. neuen BPD sehen kann, ist geringer und im wesentlichen geprgt durch die Strung des distalen Lungenwachstums. Entsprechend ist das heute vorherrschende Bild der BPD durch eine teils subtilere Klinik geprgt. Tab. 1. Unterschiede in der Verteilung der pathologischen Vernderungen zwischen neuer und alter BPD. Entsprechend ist die Definition der BPD nicht einfacher geworden. Eine Konsensus Konferenz der National Institutes of Health hat eine Neudefinition der BPD vorgenommmen, wobei auch eine Einteilung in verschiedene Schweregrade vorgenommen wird Geringere Hetreogenitt der Lungenkrankheit Ausgeprgte Atemwegsepithellsionen Wenig Atemwegslsionen (Hyperplasie, squamse Metaplasie) Deutliche Hyperplasie der glatten Atemwegsmuskulatur Hypertensive remodelling der Pulmonalarterien Verminderte Alveolar-Sprossung und reduzierte Atemwegsoberflche Geringgradige Verdickung der glatten Atemwegsmuskulatur Tab. 2 NIH Diagnose Kriterien fr BPD. Lungenfunktionsuntersuchungen zeigen, dass BPD Patienten nur eine geringe Lungenfunktions-Reserve haben, was die hohe Rehospitalisierungsquote (im 1. Lebensjahr bei 4263%) bei Infektionen der Atemwege erklrt. Die Nachsorge von Frhgeborenen mit Strung der Atemfunktion sollte entsprechend in spezialisierten Zentren durchgefhrt werden 36 Wochen postmenstruell >28 Tage aber <56 Tage oder bei Entlassung* nach Geburt oder bei Entlassung* Atmet Raumluft im Alter von 56 Tagen postnatal, oder bei Entlassung* >21%<30% O2 im postnatalen Alter von 56 Tagen, oder bei Entlassung* konsekutive Strungen (z.B. Vitamin-K-Mangel) verhindern zu knnen, ist auch bei NC ohne primre Therapieoption eine frhe Diagnose essentiell. Da die GGA als hufigste Ursache einer NC (ca.1:15.000) keine spezifischen sondern nur allgemeine Symptome einer obstruktiven Cholestase (z.B. persistierend acholischer Stuhl) aufweist, ist zur Diagnostik eine Visualisation der Gallengnge z.B. mittels ERCP (MRCP ungeeignet) obligat. Diese sollte frh erfolgen, da eine frhe Kasai-OP mit einer deutlich besseren Prognose assoziiert ist. Derzeit werden in Deutschland ca. 20% aller NC nach dem 60. Lebenstag diagnostiziert. Angesichts der hier erluterten Zusammenhnge zwischen frher Diagnose und verbesserter Prognose bei NC, unter dem besonderen Aspekt der GGA, hat die GPGE beim G-BA ein Screening-Konzept bei prolongierten Ikterus vorgeschlagen: 1) Ikterus mit 34 Wochen (Kstchen im Vorsorgeheft)? 2) Wenn Ikterus Bilirubindifferenzierung, 3) erhhtes direktes Bili pd. Gastroenterologe. Eine weitere Verbesserung der Prognose bei GGA knnte durch eine noch frhere Diagnose erzielt werden, weshalb ich darber hinaus empfehle, dass Eltern in den ersten Lebenswochen regelmig die Stuhlfarbe ihres Neugeborenen mit einer ihnen ausgehndigten Farbskala abgleichen und bei konstant entfrbtem Stuhl das Neugeborene unmittelbar zur Abklrung vorstellen. >30% O2-Bedarf, mit/ oder >30% O2-Bedarf, mit/ oder ohne Druckbeatmung, oder ohne Druckbeatmung, oder CPAP im Alter von CPAP im Alter von 56 Tagen 36 Wochen post-menstruell, postnatal, oder bei oder bei Entlassung* Entlassung* H. Skopnik1 Unkonjugiertes Bilirubin wird hepatozytr mittels Uridin-DiphosphoGlukuronosyl-Transferase (UGT) in seine wasserlsliche, konjugierte Form glukuronidiert. Erhhtes unkonjugiertes Bilirubin ist Ausdruck einer Imbalance zwischen Anfall (Hmolyse,etc.) und Konjugationskapazitt. Ein UGT-Mangel (z.B. M.Crigler-N.) stellt die einzige hepatische Ursache fr eine rein unkonjugierte Hyperbilirubinmie dar. Selbst bei globaler hepatozellulrer Strung kommt es nie zum Verlust der Konjugationsfhigkeit. Eine konjugierte Hyperbilirubinmie kann prinzipiell 3 Ursachen haben. 1) Strung der hepatozellulren Integritt (z.B.Hepatitis), 2) Cholestase, entweder obstruktiv (zwischen intrahepatischen Duktuli und Duodenum) oder nicht-obstruktiv (z.B. Progressiv familire intrahepatische Cholestase) Transportstrung von gallepflichtigen Substanzen (z.B. Gallensuren) an der kanalikulren Hepatozytenmembran. 3) Isolierte Strung der kanalikulren Exkretion konjugiertem Bilirubins (Dubin-Johnson-, Rotor-S.). Der altersphysiologische Icterus neonatorum (IN) beruht ausschlielich auf unkonjugiertem Bili. Jeder ber den 14. Tag hinaus persistierende Ikterus (Icterus prolongatus) ist pathologisch, beruht aber meistens auf den gleichen Pathomechanismen wie der IN. Bei einigen Patienten ist er jedoch Primrsymptom einer neonatalen Cholestase (NC) Inzidenz ca.1:2500. Daher sollte in jedem Fall unmittelbar eine Differenzierung des Bilirubins erfolgen, um ggf. den bestmglichen Verlauf der kausalen Strung zu erzielen. Urschlich fr eine NC ist eine Vielzahl von Erkrankungen. Bei Erkrankungen mit einer Therapiekonsequenz steht neben den metabolischen und infektisen Ursachen v.a. die so genannte extrahepatische Gallengangatresie (GGA) im Vordergrund. Um eine frhe Morbiditt und Letalitt durch Cholestase-bedingte Das Auftreten von gastrosophagealen Refluxen (GR) gilt primr als physiologisch. Erst bei Vorliegen einer GR-Symptom-Assoziation spricht man von einer GR-Krankheit. Bei Atemwegserkrankungen, insbesondere bei Asthma bronchiale, chronischer Laryngitis und Mukoviszidose werden GR als Exazerbationsfaktor, als Auslser oder als Kofaktor des Kranheitsverlaufes beschrieben. Andererseits wirken Folgen bzw. Symptome der Grundkrankheit wie Lungenberblhung oder Husten GR-auslsend. Bei therapierefraktrem Krankheitsverlauf von Atemwegserkrankungen mssen GR differentialdiagnostisch unter Heranziehung des unten skizzierten diagnostischen und therapeutischen Repertoires bercksichtigt werden. Diagnostik: Die obere Magen-Darm-Passage erlaubt Aussagen ber die anatomischen und funktionellen Verhltnisse im oberen Gastrointestinaltrakt. Hernien, Stenosen und Magenentleerungsstrungen lassen sich darstellen. Die 24 h pH-Metrie beschreibt die Sureexposition im sophagus. Durch Symptomregistrierung lassen sich GR-Symptom-Assoziationen belegen. Das Ausma der sophagealen Sureexposition erlaubt keine zuverlssige Aussage ber die Relevanz fr die zur Abklrung anstehende Symptomatik. Die intraluminale elektrische 24 h-Impedanzmessung (IMP) erfasst die GR, deren Steighhe im sophagus und Clearance sowie Schlukkakte allgemein. Die IMP wird meist in Kombination mit der pH-Metrie eingesetzt. Dies ermglicht dann die Erfassung aller GR-Qualitten Therapie: Eine suffiziente Suresuppression lsst sich am besten mit Protonenpumpeninhibitoren erzielen. Eine Dosistitration muss pH-metrisch erfolgen. Ein zeitlich befristeter Therapieversuch mit dokumentierter kompletter Suresuppression kann darberhinaus auch als diagnostische Manahme zum Beleg der stattgehabten Sure-Symptom-Assoziation dienen. Eine primre chirurgische Therapie bei sureassoziierter Symptomatik ist unter Nutzen-Risiko-Gesichtspunkten nur bei Arzneimittelunvertrglichkeit indiziert. Bei durch IMP gesicherter Symptom-Assoziation durch nicht-saure GR steht zur Zeit keine Arzneimitteltherapie zur Verfgung. In diesem Fall muss die chirurgische Therapie frhzeitig erwogen werden. Ausgeprgte Atemwegsepithellsionen (Hyperplasie, squamse Metaplasie) Geringere Hetreogenitt der Lungenkrankheit Deutliche Hyperplasie der glatten Atem- Geringgradige Verdickung der glatten wegsmuskulatur Atemwegsmuskulatur Hypertensive remodelling der Pulmonalarterien Verminderte Alveolar-Sprossung und reduzierte Atemwegsoberflche Psychische Langzeitfolgen chronischer Krankheiten I. Seiffge-Krenke1 1Psychologisches Institut, Mainz Chronische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter betreffen je nach Einschlusskriterien einen Prozentsatz von etwa 10 bis 40% dieser Altersgruppe. Seit ber 30 Jahren interessiert sich die Forschung fr die Frage, ob chronisch kranke Kinder und Jugendliche im besonderen Umfang von psychischen Erkrankungen betroffen sind. Zwei vor einigen Jahren durchgefhrte Literaturanalysen zeigen, dass sich diese Frage nicht einfach beantworten lsst. Bei einer erheblichen Zahl der dort analysierten 232 Studien konnte keine auffllig erhhte Strungsrate bei den erkrankten Jugendlichen festgestellt werden. Neuere Literaturanalysen (Seiffge-Krenke & Skaletz 2005) zeigen eine erhhte Psychopathologie in den meisten Studien, die Krankheitsbilder wie Diabetes, Krebs, Asthma und Arthritis untersucht haben. Es fanden sich unsystematische Einflsse von Krankheitsdauer, Schwere der Erkrankung und Geschlecht. Allerdings ist darauf hinzuweisen, dass einige Studien auch besonders niedrige Symptombelastung und sogar eine bessere Lebensqualitt bei chronisch Kranken gefunden haben, wobei in einigen Fllen der Verdacht auf Abwehrprozesse nahe liegt. Aufschlussreich sind die Ergebnisse von Lngsschnittstudien; daher werden die Ergebnisse einer 14-jhrigen Lngsschnittstudie an 200 Familien (Experimental- und Kontrollgruppen-Design) vorgestellt, von denen jeweils die Hlfte ein an Diabetes erkranktes Kind (M=13,9 Jahre) hatte (z.B. Seiffge-Krenke 2001). Sie zeigen bereinstimmend zahlreiche Entwicklungsdefizite bei den diabetischen Jugendlichen. Sie wiesen z.B. ein unreiferes Krperkonzept, flachere emotionale Beziehungen zu Gleichaltrigen auf und gingen verzgert romantische Beziehungen ein, wobei der romantische Partner hufig in Richtung auf konkrete Untersttzung instrumentalisiert wurde. Krperbeschwerden, die in der gesunden Vergleichsgruppe hufig waren, sowie psychische Symptome wurden von den diabetischen Jugendlichen sehr stark geleugnet. Sie prsentierten sich normaler als normal, was als Fassade der Supernormalitt bezeichnet wurde. Allerdings waren die Entwicklungsgewinne ber mehrere Jahre sehr deutlich; denn die diabetischen Jugendlichen holten in vielen Bereich auf und glichen sich an das Niveau der gesunden Jugendlichen an. Allerdings zeigen sich Probleme in der Autonomie- und Partnerschaftsentwicklung auch im Alter von 28 Jahren durch verzgertes Auszugsverhalten und eine geringe Qualitt in den Partnerschaftsbeziehungen. Interessanterweise zeigen Indizes der metabolischen Kontrollen einen zweigipfligen Verlauf mit einer Verschlechterung der metabolischen in der frhen und mittleren Adoleszenz sowie im frhen Erwachsenenalter. Dies unterstreicht die Tatsache, dass junge Erwachsene mit Diabetes wie generell chronisch kranke junge Erwachsene lnger von Jugendmediziner betreut werden sollten. Anhand von Diagnostik und traumaspezifischem Behandlungsverlauf der 16-jhrigen, lebensbedrohlich erkrankten Fanny, wird das Traumakonzept, die Klinik akuter und posttraumatischer Belastungsstrung sowie die traumaspezifische Behandlungsmethode EMDR (Eye-Movement-Desensitization-Reprocessing nach F. Shapiro) verdeutlicht. Fanny wurde durch die Diagnoseerffnung einer Morbus HodgkinErkrankung und den anschlieenden intensiv-medizinischen Aufenthalt psychisch traumatisiert und entwickelte als Folge einer unzureichenden Integration ihrer lebensbedrohlichen Erfahrungen 2 Jahre nach Beendigung der erfolgreichen medizinischen Therapie des Morbus Hodgkin eine Angststrung und dissoziative Krampfanflle. Mit Hilfe der bilateralen Stimulation nach Francine Shapiro konnten die nicht integrierten, traumatischen Fragmente, die oben beschriebene Symptomatik verursachten, erfolgreich der Verarbeitung zugefhrt werden, ngste und dissoziative Krampfanflle traten nicht mehr auf. EMDR nach F. Shapiro ist eine vor fast 20 Jahren entwickelte psychotherapeutische Methode zur Traumaverarbeitung, bei der es ber bilaterale Stimulation beider Hirnhemisphren mittels gefhrter Augenbewegungen zur nachtrglichen, beschleunigten, neuro-physiologischen Informationsverarbeitung eingefrorener Erinnerungen kommt, und damit zur Auflsung starrer Verhaltensmuster und dysfunktionaler Kognitionen.Der Patient konzentriert sich dabei als Beoachter gleichzeitig auf sein belastendes inneres Erleben, das wie ein innerer Film an ihm vorberzieht, und auf den ueren Reiz der gefhrten Augenbewegungen. Der Therapeut begleitet den Prozess aktiv im Rahmen einer Einzeltherapie. Neben der bilateralen okulren Stimulation hat sich auch die bilaterale akustische bzw. taktile Stimulation gleichermaen als wirksam erwiesen. EMDR ist eine evidenzbasierte und effektive psychotherapeutische Methode zur Behandlung von posttraumatischen Belastungsstrungen bei Erwachsenen. EMDR bei Kindern und Jugendlichen mit PTBS kann aufgrund der Studienlage als ein empirisch gut bewhrtes Verfahren eingeschtzt werden und stellt einen unverzichtbaren Teil einer zuknftigen Versorgungsstruktur fr von Trauma betroffene Kinder und Jugendliche dar (Hensel 2006). Die Methode erfuhr 1999 wissenschaftliche Anerkennung. Sie wurde auch vom wissenschaftlichen Beirat Psychotherapie anerkannt zur Behandlung der PTBS und hat Eingang gefunden in die Behandlungsempfehlungen der Deutschen Gesellschaft fr Kinder- und Jugendpsychiatrie und Psychotherapie. Die Qualittskontrolle wird durch die Fachgesellschaft EMDRIA geleistet. Perinatale Programmierung durch Muttermilch Die Verbreitung allergischer Erkrankungen sowie die Stillraten nehmen in wohlhabenden Lndern mit westlichem Lebensstil zu. Besonders eindrucksvoll ist dieser Trend in Familien mit hohem Sozialstatus. Es entsteht deshalb der Eindruck, dass Stillen selbst ein Risiko faktor fr allergische Erkran kungen ist. Dagegen stehen die Kenntnisse ber die Eigen schaften der Muttermilch, die eine Grundlage fr die weltweit gltigen Empfehlungen sind, (4-) 6 Lebens monaten lang ausschlielich zu stillen. Lt sich dieser Widerspruch auflsen? In der tiologie der atopischen Erkrankungen spielen auer genetischen Faktoren und spezifischen Allergenen auch unspezifische Risiko- oder Schutzfaksiologischen Variablen, wie z.B. Herzfrequenz, Lebensalter oder Geschlecht, abhngig. Der Einfluss der zirkadianen Varianz des QT-Intervalls wurde bisher wenig beachtet bzw. unterschtzt. Fragestellung: Welche Varianz bzw. Streubreite zeigt das QT-Intervall innerhalb von 24 Stunden bei Vorliegen eines LQTS bzw. bei nicht betroffenen Probanden im Kindes- und Jugendalter? Material und Methode: Bei 142 Kindern und Jugendlichen, davon 76 LQTS-Patienten im Alter von 0,0419,9 Jahren (Median 10,1 Jahre) und 66 Probanden im Alter von 2,118,8 Jahren (Median 11,7 Jahre), wurden ber 24 Stunden digitale 12-Kanal-Langzeit-EKGs abgeleitet (Mortara Instruments, H-Scribe-II-System). Hieraus wurde halbautomatisch (Mortara Research Tool V 1.0), d.h. visuell kontrolliert, alle 15 Minuten, in mindestens 6 Ableitungen desselben Schlages das QT-Intervall bestimmt. Die Frequenzadjustierung des QT-Intervalls erfolgte nach der Formel von BAZETT. Die Analyse der Varianz erfolgte unter Verwendung individueller Hufigkeitsverteilungen ber die gesamte Aufzeichnungsdauer von 24 Stunden. Ergebnisse: Unabhngig von den signifikant unterschiedlichen mittleren QTc-Werten zwischen den LQTS-Patienten mit 490+44 ms1/2 und den Probanden mit 415+29 ms1/2 (p<0,0001) zeigte sich innerhalb der 24-stndigen Aufzeichnung bei den LQTS-Patienten eine mittlere Streubreite der QTc-Werte von 119+32 ms1/2 und bei den Probanden von 114+27 ms1/2. Diskussion: Das frequenzadjustierte QT-Intervall QTc stellt das am hchsten gewichtete Element in der elektrokardiographischen Diagnostik des LQTS dar. Elektronisch gesttzte Analyseverfahren haben gegenber den manuell gewonnenen Werten aus dem Standard-EKG eine erhebliche Streubreite des QTc-Wertes von bis zu 100 ms1/2 bei Kindern und Jugendlichen mit gesichertem LQTS aufgedeckt. Unerwarteterweise zeigten jedoch auch die gesunden Probanden eine Streubreite in dieser Grenordnung. Da andererseits die jeweiligen Mittelwerte aus den Langzeitaufzeichnungen aus beiden Gruppen eine sichere Diskrimination zwischen Patienten und Probanden zulassen, ist zu schlussfolgern, dass einzelne Messwerte des QT-Intervalls zumindest im Kindes- und Jugendalter nicht zur Diagnosestellung bzw. zum Ausschluss eines LQTS eingesetzt werden drfen. Zudem erlauben Langzeitaufzeichnungen von Mehrkanal-EKGs neben der Zeitanalyse auch die Erfassung von Vernderungen der T-Wellen-Morphologie als weitere Marker fr das Vorliegen eines LQTS. Schlussfolgerung: Bei V.a. Long-QT-Syndrom empfiehlt es sich zur Beurteilung der QTc-Werte aufgrund der ausgeprgten zirkadianen QTc-Varianz mehrmals zu verschiedenen Tageszeiten ein StandardEKG oder besser jedoch ein 24-stndiges 12-Kanal-Langzeit-EKG abzuleiten. DGKJ-PO-270 Kammerflimmern eine verkannte Diagnose im Kindesalter? H. Steinherr1, U. Walden1, W. Schenk1, J. Hess2, G. Buheitel1 1Klinikum Augsburg 2. Klinik fr Kinder und Jugendliche, Augsburg; 2Deutsches Herzzentrum Kinderkardiologie, Mnchen Einleitung: Herzrhythmusstrungen, i.B. Kammerflimmern sind im Erwachsenenalter eine der hufigsten Todesursachen. Bei Kinder ohne vorhergegangene Herzoperation oder -erkrankung sind nur wenige Flle von Kammerflimmern mit letalem Ausgang beschrieben. Kasuistik: Wir berichten ber ein 11-jhriges Mdchen, das bei einem Volksfestbesuch pltzlich kollabierte, keine Eigenatmung und tastbaren Puls, aber feinschlgige Kloni aller Extremitten zeigte. Es wurde umgehend eine Laienreanimation durchgefhrt. Bei anamnestisch bekanntem cerebralen Anfall wurde das Kind nach erfolgreicher Reanimation durch den Notarzt versorgt und unter dem Verdacht eines erneuten cerebralen Anfallls in unsere Klinik gebracht. Verlauf: Das Kind konnte im Verlauf extubiert werden und zeigte keine neurologischen Aufflligkeiten. Retrospektiv war bei der Basisreanimation ein automatischer externer Defibrillator (AED) eingesetzt und durch den Sanittsdienst eine Defibrillation durchgefhrt worden. Die Schockabgabe mit einem AED ist nur bei sicher vorliegendem Kammerflimmern und -flattern mglich. Nach Auswertung des EKG-Speichers des AED besttigte sich das Kammerflimmern sowie das Wiedereinsetzten eines Sinusrhythmus nach Defibrillation und kurzzeitiger Herzdruckmassage. Spter konnte die Diagnose von rezidiverenden ventrikulren Tachykardien gestellt werden, deren tiologie jedoch unklar bleibt (Aussschlu einer akzessorischen Leitungsbahn und eines Brugada-Syndroms, unauffllige Myokardbiopsie). Es wurde operativ ein Herzschrittmacher mit Defibrillator-Funktion im Deutschen Herzzentrum Mnchen implantiert. Das Mdchen ist seither unter einer antiarrhythmischen Therapie mit Sotalol berschwerdefrei. Diskussion: Bei unklaren Kollapszustnden muss immer auch an das Vorliegen einer, wenn auch viel seltener vorkommenden Herzrhythmusstrung gedacht werden, i. B. auch als Differentialdiagnose zu einem cerebralen Anfall. Die Diagnosestellung bei unserer Patientin konnte nur erfolgen, nachdem uns der Einsatz des AED bekannt wurde. Das berleben ohne Folgeschden ist wahrscheinlich nur durch den Einsatz des AED bei diesem Kind mglich gewesen, entgegen des damals empfohlenen Reanimationsalgorithmus, der die Verwendung dieser Gerte bei Kindern nicht vorsah. Retrospektiv knnte auch bereits bei dem anamnestischen grand-mal Anfall eine Rhythmusstrung vorgelegen haben. DGKJ-PO-271 Kardiovaskulre Risikofaktoren bei bergewichtigen und adipsen Kindern und ihre Vernderung unter Interventionsprogrammen Chr. Kallweit1, J. Moser1, B. Bhm2, M. Buck1, C. Bauer3, S. Liptay1, R. Oberhoffer1 1Kinderklinik der TU Krankenhaus Mnchen Schwabing, Mnchen; 2Institut fr Sport und Gesundheitsfrderung der TU Mnchen, Mnchen; 3Kinderfachklinik, Gaiach Einleitung: bergewicht und Adipositas im Kindesalter erreichen epidemische Ausmae und werden aufgrund ihres kardiovaskulren Risikos enorme gesundheitpolitische und -konomische Probleme verursachen. Die Hufigkeit des begleitenden metabolischen Syndroms (Hypertonie, Dyslipidmie, Hyperglykmie) sind im Kindesalter ebensowenig systematisch untersucht wie ihre Reaktion auf Interventionsprogramme. Auch ist nicht bekannt, ob die Carotiswanddicke als individueller Marker kardiovaskulren Risikos bei Adipositas im Kindesalter pathologisch verndert ist, und wie sie durch Interventionsprogramme beeinflusst wird. Patienten und Methode: 1. Retrospektive Analyse von 2162 bergewichtigen/adipsen Kindern und Jugendlichen zwischen 4 und 17 Jahren (Mittel 13+/2 Jahre), vor und nach 4- bis 6-wchigem stationren Interventionsprogramm. Bestimmung von Krpergewicht, body mass index (BMI), Blutdruck, Serumlipiden, Harnsure, Blutzucker und Blutsenkungsgeschwindigkeit. 2. Prospektive Analyse von 93 bergewichtigen/adipsen Kindern vor und nach Interventionsprogramm, zustzlich zu o.g. Parametern sonographische Bestimmung der Intima-Media-Dicke (IMT) der A.carotis communis. Ergebnisse: Retrospektive Studie: Mittlerer BMI von 31.72 kg/m2 (+/5.73) bei Aufnahme und von 28.56 kg/m2 (+/5.20) bei Entlassung, entsprechend einer mittleren Gewichtsreduktion von 10%. Systolischer Blutdruck initial in 25.1% oberhalb der 95th Percentile, Gesamt-Cholesterin in 69.9% oberhalb der Altersnorm, LDL-Cholesterin in 73.4%, Triglyceride in 34.1%, Glucose in 4.1% pathologisch erhht. Positive Assoziation aller Pathologien mit der Gewichtsklassifikation. Signifikante Reduktion aller Pathologien am Ende des Interventionszeitraums, besonders bei der adipsen Population. Prospektive Studie: Mittlere IMT mit 0.546+/0.053 mm deutlich ber altersentsprechenden Normwerten, jedoch ohne eindeutige Vernderung nach Rehabilitationsprogramm. Zusammenfassung: bergewichtige und adipse Kinder leiden in hohem Mae unter arterieller Hypertension und Hyper- bzw. Dyslipidmien, die das kardiovaskulre Risiko bereits im Kindesalter initiieren. Diese Vernderungen sind mit Gewichtsreduktion, vor allem in der Population adipser Kinder, rcklufig oder normalisieren sich gnzlich. Sonographische Gefvernderungen wie Verdickungen der IMT bentigen jedoch offenbar lngere Interventionszeitrume bis zu ihrer Normalisierung. Hintergrund: Lymphome stellen die hufigste Neoplasie des Heranwachsenden dar. Trotz der hufig mediastinalen Lage, werden Herzrhythmusstrungen dabei kaum beobachtet. In der Literatur finden sich lediglich Einzelfallberichte, die mit intrakardialem Befall oder kardiotoxischer Chemotherapie vergesellschaftet waren. Kasuistiken: Wir fanden bei 2 Jugendlichen mit Hodgkin-Lymphom im Zuge der kardiologischen Evaluation vor Chemotherapie eine ausgeprgte ventrikulre Extrasystolie (VES) ohne hhergradige Rhythmusstrung. Eine weitere Patientin fiel klinisch primr durch Vorhofflimmern mit symptomatischer absoluter Arrhythmie(TAA) auf. Im Zuge der stationren Behandlung der TAA wurde die Diagnose eines Hodgkin-Lymphoms gestellt. In der Bildgebung (Echocardiographie, CT und MRT) zeigte sich bei den Patienten mit VES initial ein miggradiger Perikarderguss, bei der Patientin mit TAA keine Aufflligkeit. Hinweise auf intracardiale Lymphomanteile fanden sich in keinem Fall. Die TAA wurde mittels Amiodaron (10 mg/kgKG&d i.v.) und wiederholter elektrischer Kardioversion behandelt, die VES erforderten keine spezifische Therapie. Nach Abschluss der individuell modifizierten Chemotherapie waren bei allen Patienten die Rhythmusstrungen vollstndig verschwunden. Die Amiodaronbehandlung bei der Patientin mit TAA konnte bereits im Verlauf der Lymphomtherapie ausgeschlichen werden. In der Bildgebung fanden sich keine kardialen Aufflligkeiten mehr. Schlussfolgerung: Bei jugendlichen Patienten knnen als Begleiterscheinung eines Hodgkin-Lymphoms teilweise schwere Herzrhythmusstrungen auftreten. Eine sorgfltige kardiologische Evaluation ggf. inklusive Langzeit-EKG ist vor Chemotherapie notwendig, um eine individuelle Anpassung der Behandlung unter Verzicht auf cardiotoxische Medikamente zu gewhrleisten. Die Prognose der Rhythmusstrung erscheint bei erfolgreicher Therapie des Lymphoms gnstig. Problem: KHK, Todesursache Nr.1 in Industrienationen, beginnt frh bei Kindern. Juvenile Risikofaktorenbefunde (CVRF) sind prdiktiv fr Folgeuntersuchungen. Ergebnisse: bergewicht/Adipositas: 2004: In jngeren Altersklassen ca. 10% bergewichtig u. 4% adips, in lteren Altersklassen 1318% bergewichtig und 58% adips, in 50% mindestens 1 Co-Morbiditt oder 1 weiterer kardiovaskulrer Risikofaktor (CVRF). Prvalenzzunahme bergewicht ca. 0,5% und Adipositas ca. 0,2%/Jahr. Hhere Prvalenz bei nicht-deutsch-nationalen Kindern. Verdoppelung des Anteils 610jhriger adipser Kinder vs. 1984. Hufigkeit Hyper-Chol (>220 mg/dl) bei 9,5%, erhhte LDL-C (>150 mg/dl) bei 8,3%, erhhte TG (>150 mg/dl) bei 24,7% sowie systolische Hypertonie (HTN) bei 19,5% und diastolische HTN bei 18,4%. Positive Korrelation von BMI mit Zahl der Risikofaktoren, Intima-Media-Dicke (IMD), Endotheldysfunktion (verminderte NO-Freisetzung und Vasodilatation) sowie Linksventrikulrer Muskelmasse (LVM). Dyslipidmien: Positive Korrelation von BMI mit Gesamt-Chol, LDL-C, TG und niedrigem HDLC. In 41,2% sekundre Dyslipidmien (19,6% Hyper-LDL-C-Typ, 18,1% 18,1% Hypo-HDL-C-Typ, 3,6% kombinierter Typ). Fehlernhrung/familires Risikoverhalten: Kinder wie Eltern gleiches Risikoverhalten, Ernhrung in 3/4 zu fettreich. Fettanteil in 1/3>50% der Gesamtenergiezufuhr. FS-Muster zumeist falsch: In 1/4>50% Nahrungsfett als gesttigte FS; Anteil mehrfach ungesttigter FS 5%, signifikant. zu niedrig. Diabetes: Prvalenz juveniler Typ-1-Diabetes (019 J.) ca. 25.000 Betroffene, ca. 3.000 Neuerkrankungen/Jahr. Inzidenz fr 90er Jahre bei ca. 13/100.000 Kinder (014 Jahre). Inzidenz Typ-2-Diabetes ca. 2/100.000 bei Kindern und Jugendlichen. Bei Adipositas in ca. 12% Typ-2-Diabetes und bis zu 10% gestrte Glukosetoleranz (iGTT): Ca. 200 Kinder (1219 Jahre) erkranken jhrlich an Typ-2-Diabetes. Sozialstatus: Wachsendes soziales Geflle aller CVRF. Ethnische Abstammung: Migrantenfamilien, v.a. trkischer Abstammung, von hoher Risikofaktoren konstellation von metabolischem Syndrom und Typ-2Diabetes noch wesentlich strker betroffen als deutschstmmige Kinder. DGKJ-PO-275 Fehlabgang der linken Koronararterie aus dem rechten Sinus Valsalvae als Ursache fr einen Myokardinfarkt K. T. Laser1, S. Sarikouch1, W. Matthies1, D. Kececioglu1 1Herzzentrum NRW Klinik f. Kinderkardiologie, Bad Oeynhausen Einleitung: Koronaranomalien sind seltene mgliche Ursachen einer Reanimations-Situation bei Kindern. Der Abgang der linken Koronararterie aus dem rechten Sinus Valsalvae macht 13% der Koronaranomalien aus und kann von groer klinischer Bedeutung sein. Fallbericht: Wir berichten ber einen 11-jhrigen Jungen, der unter Belastung eine Synkope erlitt und reanimiert werden musste. Seine Vorgeschichte war auer Phasen mit Atemnot unter krperlicher Belastung blande, er nahm regelmig am Vereinssport in den Bereichen Fuball und Tennis teil. Die Familien-Anamnese brachte keine neuen Erkenntnisse. Nach stationrer Aufnahme zeigten sich im EKG Infarkt-Zeichen, die kardialen Enzyme waren erhht, die linksventrikulre Funktion eingeschrnkt, der Junge entwickelte ein Lungendem. Die Diagnose des Fehlabgangs der linken Koronararterie aus dem rechten Sinus Valsalvae mit Verlauf bzw Kompression zwischen Aorta und RVOT wurde durch Echokardiographie vermutet und durch Herzkatheter und MRT besttigt. Ein Hauptstamm-Infarkt mit herabgesetzter Funktion des Septums sowie apikaler und lateraler Segmente des linken Ventrikels konnte mit MRT visualisiert werden, die herabgesetzte Funktion wurde quantitativ mit Gewebe-Doppler (2d Strain) ausgewertet. Nach Rckgang der kardialen Enzyme wurde ein Mamaria-Interna-Bypass duchgefhrt. Die kardiale Funktion besserte sich zunehmend, bei Entlassung war die EF mit 3540% noch vermindert. Schlussfolgerungen: Die frhe Diagnose von Koronaranomalien ist aufgrund untypischer bzw manchmal fehlender klinischer Zeichen erschwert. Aufgrund des Mechanismus einer Kompression bei krperlicher Belastung ist eine chirurgische Therapie notwendig, um weitere Ischmie-Ereignisse zu verhindern. Die regionalen myokardialen Deformationsablufe knnen zur Diagnose und Verlaufsbeurteilung gut mit den neueren echokardiographischen Gewebedoppler-Techniken analysiert werden. Problem: KHK, Todesursache Nr.1 in Industrienationen, beginnt frh bei Kindern. Juvenile Risikofaktorenbefunde (CVRF) sind prdiktiv fr Folgeuntersuchungen. Ergebnisse: Hypertonie: Prvalenz von primrer arterieller Hypertension (HTN) bei ca.13% der Kinder, bei Jugendlichen hher, vs. Erwachsenen sekundre Formen von HTN hufiger als essentielle. Renoparenchymatse Erkrankungen verantwortlich fr ca. 75% und renovaskulre fr weitere 10% sekundre HTN. Prvalenz der HTN variiert direkt mit der des cocomitanten chronischen renalen Nierenversagens (CRF). Nach PEP-Studie (gesamtfamilire Infarktprvention, Laufzeit 14 J.): bei Grundschlern positive Korrelation zwschen BMI sowie CVRF, ps und pd: Neben Dyslipidmien Jungen (bzw. Mdchen) 3,4% (3,6%) signifikant erhhter RR. Bei juveniler Adipositas Hufigkeiten von systolischer und diastolischer HTN 19,5% und 18,4% (n. 2nd Task Force on Hypertension); HTN dabei signifikant assoziiert mit BMI sowie bei pd zustzliche Knabenwendigkeit. HTN und HLP untereinander signifikant assoziiert. Raucherquoten: 35% der 12- bis 25-Jhrigen. 2001 auf 2004 Raucherquote der 12- bis 17-Jhrigen rcklufig: 28% auf 23%. Gegenteilig Rauchverhalten in Ostdeutschland: epidemieartig Anstieg nach zunchst Angleichung an West-Niveau besonders ausgeprgt bei den Mdchen, Anteil der 12- bis 17-Jhrigen: Durchschnitt 33%, Jungen 32%, Mdchen 35%. Krperliche Inaktivitt: Generell jedes 2. Kind. Deutliche kardiopulmonale Ausdauerschwche bei ca. 3/4 der Grundschulkinder (610 Jahre)(PWC<3 W/kgKG, zumeist <2,5 W/ kgKG sowie in Feldtests) bei Mdchenwendigkeit. Stetige Zunahme motorischer Defizite von Schulkindern (1018 Jahre) bzw. Abnahme von krperlicher Leistungsfhigkeit im Lngsschnittvergleich (vs. 1995: Abnahme Jungen 20%, Mdchen 26%). Sportfrderbedrftig inzwischen 47% der Kinder, Verdreifachung vs. 1986. Inaktivitt nimmt vom Kindes- ber Jugend- und Erwachsenenalter auf 85% zu. Sozialstatus: Wachsendes soziales Geflle aller CVRF. DGKJ-PO-127 Angina abdominalis und globale Herzinsuffizienz durch sehr groe aortopulmonale Kollateralen bei einem Frhgeborenen: erfolgreiche lebensrettende katheterinterventionelle Therapie K. Papakostas1, L. Celik1, M. Schubert1, A. Artmann1, A. Weise1, V. Becker2, D. Hammel2, J.-H. Nuernberg1 1Abteilung fr Angeborene Herzfehler / Kinderkardiologie, Klinikum Links der Weser, Bremen; 2Abteilung fr Thorax, Herz- und Gefchirurgie, Klinikum Links der Weser, Bremen Einleitung: Groe aortopulmonale Kollateralen (MAPCA) ohne begleitende kardiale Anomalien sind extrem selten. Sie verursachen nach Abfall des pulmonalvaskulren Widerstandes eine progrediente pulmonale Rezirkulation mit sekundrer Herzinsuffizienz, einer obstruktiven Lungensymptomatik und eine Angina abdominalis durch den ausgeprgten diastolischen Rckflu in der Aorta abdominalis. Kasuistik: Frhgeborenes (34+5 SSW, Geburtsgewicht 2660 g) mit unaufflliger postnataler Adaptation. Keine Beatmung notwendig. Unkomplizierter Nahrungsaufbau. Bereits mit den ersten Lebenstagen entwickelten sich heftige Abdominalkoliken und Unruhezustnde, spter Sauerstoffbedarf und Auftreten eines Systolikums. Befunde: Krpergewicht mit 1 Monat 3840 g. Kompensierte, respiratorische Azidose. Radiologisch groes Herz, prominente, zentrale Pulmonalgefe und unaufflliges Lungenparenchym. Echokardiographisch zeigten sich deutlich vergrerte linksseitige Herzabschnitte, krftiger pulmonalvenser Rckstrom, in der normal dimensionierten Aorta descendens Flussbeschleunigung bis auf 3 m/sec. Ca. halbsystemischer Druck im rechten Ventrikel abschtzbar. Es bestanden weder septale Defekte noch ein Ductus arteriosus. Sonographisch zeigten sich die abdominellen parenchymatsen Organe unauffllig. Kranial des Truncus coeliacus Abgang mindenstens eines krftigen Gefes nach rechts, das bis zum Zwerchfell zu verfolgen ist. Distal davon ausgeprges diastolisches run-off-Phnomen. Herzkatheteruntersuchung: links-und rechtsventrikulre enddiastolische Drcke deutlich erhht, sekundre pulmonale Hypertonie. 2 sehr groe MAPCAs (Durchmesser je 45 mm) mit Ursprung unmittelbar kaudal des Zwerchfells zogen zum linken und rechten Lungenunterlappen. Es lag ein typischer double supply bei sonst unaufflliger pulmonaler Gefstrombahn vor. Interventioneller Verschluss der MAPCAs mit mehreren groen Metallspiralen. Verlauf: Entlassung nach 9 Tagen ohne Sauerstoff mit milder diuretischer Therapie und deutlicher Besserung der abdominellen Symptomatik. Die invasive Reevaluation nach 4 Monaten (wegen fehlender Entwhnbarkeit von der diuretischen Medikation) zeigte noch erhhte enddiastolische Drucke in beiden Ventrikeln und signifikanten Fluss ber die vorbehandelten und 3 weitere MAPCAs. Diese Gefe wurden ebenfalls katheterinventionell verschlossen. Danach war keine kardiale Medikation notwendig bei uneingeschrnktem Gedeihen des asymptomatischen Kindes. Zusammenfassung: Die Angina abdominalis im Kindesalter kann vielfltige Ursachen haben. Die hier beschriebene, hmodynamisch begrndete Variante, verursacht durch sehr groe MAPCAs ohne weitere kardiale Fehlbildungen, ist sehr selten. Der katheterter-interventioneller Verschluss der MAPCAs ist auch bei sehr kleinen Kindern sicher und komplikationslos mglich und erlaubt eine schonende Behandlung des schwerst kranken Frhgeborenen. DGKJ-PO-274 Einfluss ausgeprgter Anmie auf das longitudinale und radiale systolische Kontraktionsverhalten bei einer 4-jhrigen Patientin mit linksventrikulrer Hypertrophie K. T. Laser1, R. Schffler1, G. Kirchner1, N. Haas1, D. Kececioglu1 1Herzzentrum NRW Klinik f. Kinderkardiologie, Bad Oeynhausen Einleitung: Die kardiale Funktion bei Hypertrophie des Myokards abhngig von einer ausreichenden Oxygenierung. Wir berichten ber eine eindrucksvolle kardiale Rekompensation durch eine Bluttransfusion. Fallbericht: Ein 4-jhriges Mdchen mit CHARGE-Assoziation wurde uns mit kardialer Dekompensation vorgestellt. Das fhrende hmodynamische Problem war eine hochgradige Subaortenstenose. Die kardialen Enzyme waren deutlich erhht, es bestand eine Anmie von 5 g/dl. In der Echokardiographie zeigte sich eine ausgeprgte linksventrikulre Hypertrophie. Die EF betrug 30%, die FS wurde mit 28% bestimmt, im Gewebe-Doppler (2d Strain) zeigte sich eine deutliche Verminderung der systolischen longitudinalen und radialen Strain- und Strain-Rate Werte, die Rotation war in ihrer Funktion am wenigsten beeintrchtigt. Unmittelbar nach einer Bluttransfusion zeigte die Patientin eine deutliche klinische Besserung, die Herzfrequenz sank von 160/min auf 100/ min, die EF stieg auf 60%, die Deformations-Parameter besserten sich deutlich und die kardialen Enzyme fielen ab. Ursache fr die Anmie war ein chronischer intestinaler Blutverlust durch ein Mallory-Weiss Syndrom, die Patientin wurde mittlerweile einer Resektion der Subaortenstenose zugefhrt, der postoperative Verlauf war komplikationslos. Schlussfolgerungen: Der Ausgleich einer Anmie kann zu einer deutlichen Besserung der kardialen Funktion fhren. Die Beeintrchtigung von radialer und longitudinaler systolischer Kontraktion berwiegt bei ausgeprgter Hypertrophie gegenber der Rotation. Eine quantitative Beurteilung und Verlaufsbeobachtung der linksventrikulren Funktion mit 2d Strain bietet den Vorteil, alle Kontraktionsformen beurteilen zu knnen und war in diesem Fall wesentlich aussagekrftiger als etablierte echokardiographische Parameter wie die FS. DGKJ-PO-130 NEC-Komplikation nach Sptdiagnose einer d-TGA Chr. Czernik1, W. Barthlen2, N. Nagdyman3, M. Hbler4, M. Obladen1 1Klinik fr Neonatologie, Charite Campus Virchow-Klinikum, Berlin; 2Klinik fr Kinderchirurgie, Charite Campus Virchow-Klinikum, Berlin; 3Klinik fr Angeborene Herzfehler-Kinderkardiologie, Deutsches Herzzentrum Berlin, Berlin; 4Klinik fr Herz, Thorax- und Gefchirurgie, Deutsches Herzzentrum Berlin, Berlin Einleitung: Kardiovaskulre Malformationen gehren mit einer Inzidenz von 68 pro 1000 Lebendgeburten zu den hufigsten angeborenen Fehlbildungen. Davon bleibt etwa die Hlfte der Neugeborenen in den ersten Lebenstagen asymptomatisch. Die frhe Diagnosestellung gerade der duktusabhngigen Malformationen ist fr diese Kinder entscheidend, da eine versptete Diagnose nach Verschluss des Ductus arteriosus zu einer erhhten Morbiditt und sogar zum Tod fhren kann. Neben der klinischen Untersuchung hat sich die Pulsoxymetrie zur Frherkennung von zyanotischen Herzfehlern etabliert. Eine seltene aber gefhrliche Komplikation stellt die nekrotisierende Enterokolitis dar, die nicht nur eine typische Erkrankung des Frhgeborenen ist. Kasuistik: Wir berichten ber ein Neugeborenes der 41+0 SSW, das nach ambulanter Geburt bei guter postnataler Adaptation nach Hause entlassen wurde. Bei der U2 am 7. Lebenstag zeigte sich eine deutliche Zyanose mit Sttigungsabfllen. Echokardiographisch wurde die Diagnose einer d-TGA gestellt und eine notfallmige Einweisung ins Deutsche Herzzentrum Berlin veranlasst. Nach Intubation und Prostaglandin-E2 Gabe erfolgte notfallmig die Ballonatrioseptostomie nach Rashkind. Die SO2 Werte lagen nach dem Manver bei 80%. Am nchsten Tag entwickelte sich ein aufgetriebenes Abdomen mit Erbrechen und galligem Reflux sowie Entleerung von blutig-tingierten Sthlen. Im Rntgen-Abdomen wurden die typischen Zeichen einer nekrotisierenden Enterokolitis mit Perforation festgestellt, so dass eine notfallmige Laparotomie noch am gleichen Tag erfolgte. Intraoperativ zeigte sich eine Perforation am bergang von Colon descendens zum Sigma. Das gesamte Kolon war livide verfrbt und tigerfellartig gestreift. Zur Enlastung wurde ein doppellufiges Ileostoma angelegt. Am 3. postoperativen Tag war bei akutem Abdomen eine Re-Laparotomie notwendig mit Resektion eines vllig aufgelsten und vernderten Sigma und Hemikolon links bis zur Flexur sowie die Anlage eines Kolostomas und Blindverschluss des Rektums. Postoperativ wurden Katecholamine, Analgosedierung, 3 fache antibiotische Therapie und Pentaglobin eingesetzt. Nach 2 Wochen intensivmedizinischer Stabilisierung konnte die Arterielle Switch-OP durchgefhrt werden. Der weitere Verlauf gestaltete sich komplikationslos. Schlussfolgerung: Die Prognose von zyanotischen Herzfehlern ist ganz entscheidend von der frhzeitigen Diagnose abhngig. Eine versptete Diagnose kann zu dramatischem Verlauf mit NEC-Komplikation auch bei reifen Neonaten fhren. Die Pulsoximetrie hat sich in den letzten Jahren als eine zuverlssige Methode zur Frherkennung von zyanotischen Herzfehlern etabliert und sollte bei allen Neugeborenen postnatal durchgefhrt werden. DGKJ-PO-281 Epilepsien nach pr- und perinatalen cerebralen Infarkten: Ergebnisse der operativen Epilepsietherapie H. Chr. Eitel1, T. Pieper1, T. Dushe1, S. Kessler1, S. Petrova1, G. Reichelt1, A. Karlmeier1, K. Krmer1, D. Kolodzieczyk2, M. Kudernatsch2, H. Holthausen1 1Neuropdiatrie, Behandlungszentrum Vogtareuth, Vogtareuth; 2Neurochirurgie, Behandlungszentrum Vogtareuth, Vogtareuth Hintergrund: Kinder mit residualen Lsionen nach pr- oder perinatalen cerebralen Insulten leiden hufig an therapieschwierigen Epilepsien. Diese knnen die Lebensqualitt der Patienten und ihrer Familien stark beeintrchtigen und stellen einen Risikofaktor fr die kognitive Entwicklung der Kinder dar. Patienten und Methode: Wir berichten ber 23 Patienten, die wegen einer therapieresistenten Epilepsie infolge einer pr- oder perinatalen postischmischen Hirnschdigung zwischen 1998 und 2007 am BHZ Vogtareuth epilepsiechirurgisch behandelt wurden. Die Mehrzahl der Patienten hatte eine ischmische Infarzierung im Bereich des Stromgebietes der A. cerebri media erlitten. Die Indikation zum operativen Eingriff wurde anhand der Ergebnisse eines non-invasiven prchirurgischen Video-EEG-Intensiv-Monitorings sowie einer hochauflsenden craniellen MRT gestellt. Bei der angesichts der tiologie teils schwierigen Entscheidung zwischen regionalem oder diskonnektivem hemisphrischem Resektionsverfahren musste neben der Ausdehnung der epileptogenen Zone das neurologische Defizit-Profil des Patienten sorgfltig evaluiert und bercksichtigt werden. Das durchschnittliche Alter zu Beginn der Epilepsie betrug 2 Jahre, bei Operation 8,4 Jahre. Alle Patienten waren mental retardiert, 20 geistig behindert, 3 lernbehindert. Die postoperative Nachbeobachtungszeit betrgt bei 17 Patienten ber zwei Jahre, bei den 6 brigen Patienten zwischen 0,5 und 1,5 Jahren. Ergebnisse: 13 Patienten unterzogen sich einem hemisphrischen diskonnektiven Eingriff (Hemisphrotomie) und 10 Patienten einer regionalen Resektion (8 Bi-oder Multilobektomien, 2 Lobektomien, berwiegend im temporo- parietooccipitalen Bereich). Postoperativ anfallsfrei sind davon 17 Patienten, 4 sind fast anfallsfrei (Engel-Klassifikation) und 2 Patienten deutlich gebessert. Die Ergebnisse zur postoperativen kognitiven Entwicklung und zur Lebensqualitt werden patientenbezogen dargestellt. Schlussfolgerungen: Bei Patienten mit therapieschwieriger fokaler Epilepsie nach pr-oder perinatalen cerebralen Infarkten kann die operative Epilepsietherapie eine sehr erfolgreiche Behandlungsoption sein. Sowohl die Schwere der Epilepsie als auch die daraus resultierende Bedrohung der kognitiven Entwicklung der Kinder stellen Indikationen zur frhzeitigen prchirurgischen Epilepsie-Diagnostik dar. Obwohl die Mehrzahl der MS-Patienten im frhen Erwachsenenalter diagnostiziert wird, manifestiert sich die MS in ca. 3% schon vor dem 17. Lebensjahr. Langzeitbeobachtungen dieser Patienten sind rar, da sie meist bereits nach kurzer Zeit von der pdiatrischen Betreuung in die der Erwachsenen-Neurologen bergehen und damit als eigene Verlaufsgruppe nicht mehr analysiert werden. Wir stellten uns die Frage, was aus unseren MS-Patienten geworden ist. Mittels strukturiertem Telefoninterview und Arztbriefen wurde der Verlauf von 10 Patienten (w=6, m=4; davon 8 mit schubfrmigem, 1 mit primr und 1 mit sekundr progredientem Verlauf ) aus dem Zeitraum 1996 bis 03/2007 analysiert. Alter bei ersten Symptomen: 7 8/1216 1/12 Jahre. Alter bei Diagnosestellung nach den McDonald-Kriterien: 15 3/1216 11/12 Jahre. Alter bei Interview: 17 1/1226 6/12 Jahre. Therapie: 1. Schubtherapie mit (Methyl-)Prednisolon i.v. (578 mg/m2/d fr 35 Tage) und Prednisolon oral (1 mg/kg/d fr 911 Tage). 2. Verlaufsmodifizierende Therapien: Steroide (n=1), Immunglobu line (2), -Interferon (5, davon 2 abgebrochen), Glatirameracetat (1), Mitoxantron (1). Zum Zeitpunkt des Interviews standen 3 Patienten unter einer immunmodulatorischen Therapie. Von den 8 Patienten mit schubfrmigem Verlauf waren zum Zeitpunkt des Interviews 4 in kompletter klinischer Remission, davon 2 unter Therapie (-Interferon). Bei 4 Patienten bestanden verschiedene Residuen wie Visusminderung, feinmotorische Defizite, Konzentrationsprobleme, Depression, rasche Ermdbarkeit, Sensibilittsstrungen und Ataxie. Eine Patientin mit primr progredientem Verlauf war bereits rollstuhlpflichtig, bei einem Patienten mit sekundr progredientem Verlauf bestand eine zunehmende Gangstrung. Ein weiteres Ergebnis des Interviews war die Enttuschung der Patienten und Eltern ber eine zu zgerliche psychosoziale Beratung und Betreuung. Wir entnehmen unseren Daten, dass der Verlauf bei etlichen jugendlichen MS-Patienten durchaus progredient und ernst ist. Die von uns frher praktizierte Zurckhaltung bezglich einer verlaufsmodifizierenden Therapie ist nicht mehr haltbar, zumal sich befrchtete gravierende Nebenwirkungen dieser Therapien auch in der Literatur nicht gezeigt haben. Zu empfehlen sind vielmehr eine frhe medikamentse Dauerbehandlung und eine kontinuierliche psychosoziale Betreuung. Da die jetzigen immunmodulatorischen Medikamente zwar die Schubfrequenz signifikant reduzieren, nicht aber die neurologische Progression zur bleibenden Behinderung verhindern, sind kontrollierte klinische Studien auch bei Kindern mit neuartigen sekundrprventiven Medikamenten ntig. Eine akute disseminierte Enzephalomyelitis (ADEM) kann im Zusammenhang mit einer Infektion durch verschiedenste Viren, Bakterien oder Parasiten auftreten. Das klinische Bild eines ADEM kann sehr variabel sein, was insbesondere bei initial unaufflligen oder untypischen Befunden des MRT Schdel die Diagnose erschwert. Fallbericht: Ein 12-jhriger Junge litt an seit 3 Wochen bestehenden progredienten Kopfschmerzen und zunehmenden Nchternerbrechen. Im initialen MRT Schdel waren nur zwei unspezifische hyperdense Signalintensitten zu erkennen, die als Harmatome gesehen wurden. Die ophthalmologische Untersuchung zeigte ein Papilldem mit einer maximalen Prominenz von 1.5 mm beidseits. Im Liquor war eine Pleozytose mit 41 Mpt/l Zellen nachweisbar, der Liquorausflussdruck war deutlich erhht. Die Titer fr Influenza B wiesen auf eine akute beziehungsweise gerade abgelaufene Infektion hin. Eine bei bestehender Klinik veranlasste MRT Schdel-Kontrolle nach drei Wochen zeigte multiple neue hyperdense Areale im Sinne eines ADEM. Unter einer Methylprednisolon-Stotherapie wurde der Patient wieder beschwerdefrei, die MRT-Aufflligkeiten und das Papilldem bildeten sich wieder vollstndig zurck. Diskussion: Ein erhhter Hirndruck mit begleitendem Papilldem sowie Kopfschmerzen und Nchternerbrechen sind als hervorstechende Symptomatik eines ADEMs sehr selten beschrieben. Die dem ADEM zuzuschreibende Klinik kann sich offenbar auch langsam ber mehrere Wochen entwickeln. Da in diesen Fllen mglicherweise im initialen MRT Schdel teilweise noch keine eindeutigen Demyelinisierungsherde zu sehen sind, sollte bei fortbestehenden klinischen Aufflligkeiten die zerebrale Bildgebung grozgig kontrolliert werden. Einleitung und Fragestellung: Mentale Retardierung (MR) betrifft bis zu zwei Prozent der Bevlkerung und ist gekennzeichnet durch beeintrchtigtes Lernen und Gedchtnis. Genetisch bedingte MR ist hufig assoziiert mit Mutationen von Genen, die an den Rho-Signaltransduktionskaskaden beteiligt sind. Rho-Signaltransduktionswege regulieren einerseits die Migration der Nervenzellen und das Auswachsen der Axone und Dendriten whrend der Embryonalentwicklung und andererseits die morphologischen Anpassungsprozesse der dendritischen Spines bei synaptischer Plastizitt in adulten Neuronen. Die Mutation von MEGAP (Mental associated GAP-Protein) wird in Zusammenhang gebracht mit einigen Fllen von MR bei Patienten, die vom 3pSyndrom betroffen sind. Das MEGAP-Protein ist Teil der Rho-Signaltransduktionskaskaden. Hier untersuchten wir das Expressionsmuster von MEGAP-mRNA bei Musen whrend der Embryonalentwicklung. Methoden: Embryos und Gehirngewebe von Stadium E10 bis hin zu adulten Musen wurden mittels In-situ-Hybridisierung des MEGAPTranskripts in whole-mount-Technik und an Gehirnschnitten untersucht. Ergebnisse und Schlussfolgerung: Wir zeigen hier eine starke Expression von MEGAP-mRNA im gesamten Zentralnervensystem von MausEmbryos im Stadium E10. Dieses Expressionsmuster ndert sich bei adulten Tieren hin zu einer Expression hauptschlich im Hippocampus und im Cortex. Das Expressionsmuster entspricht somit denjenigen Regionen des ZNS, in denen neuronale Migration und synaptische Plastizitt stattfinden. Unsere Ergebnisse besttigen die vermutete Rolle von MEGAP bei Rho-assoziierter mentaler Retardierung. Ziele: Deletionen des langen Armes von Chromosoms 4 gehren zu den seltenen strukturellen Chromosomenaberrationen. Weltweit sind bisher ca. 150 Flle publiziert worden. Im vorliegenden Fall wird ein fnfjhriges Mdchens mit einer terminalen Deletion, del(4)(q33), und einer Enkephalozele beschrieben. Zustzlich zu einer Routine-Karyotypisierung wurde eine molekulargenetische Analyse durchgefhrt. Methoden: Die Patientin wurde nach der Geburt von einem Team bestehend aus Kinderchirurgen, Pdiatern und Genetikern medizinisch betreut und bis zum 5. Lebensjahr nachuntersucht. Aus Lymphozytenkulturen wurde ihr Karyogramm erstellt und mit der Giemsa-Technik angefrbt. Fr die komparative Genomhybridisierung wurde ein Testkit der Firma Agilent Technologies Inc. verwendet (CGH microarray kit 44B). Ergebnisse: Das Mdchen wies folgende Dysmorphiezeichen auf: grosse Fontanellen, mongoloide Augenstellung, enge Lidspalten, Hypertelorismus, Hmangiom auf der Stirn, gefaltete Ohrmuscheln, kleinen Mund, kleines Kinn, berlappende Finger und Klinodaktylie der 5. Finger, berlappende Zehen und hypoplastische 5. Zehen, okzipitale Enkephalozele (chirurgische Exzision am 2. Lebenstag), Arnold-ChiariMissbildung, neuronale Migrationsdefekte, supratentoriellen Hydrozephalus, Kardiomegalie, offenen Ductus Botalli, Aortenisthmusstenose und Ventrikelseptumdefekt (operative Korrektur am 5. Lebenstag). Die Routine-Chromosomenanalyse der Patientin ergab eine Deletion des Chromosoms 4 an der Bruchstelle 4q33, die elterlichen Chromosomen waren normal. Im Gegensatz dazu zeigte die ergnzende DNA-Analyse mit der CGH-Technik eine 25.7 MB Deletion an dem Bruchpunkt 4q32.3. Eine lichtmikroskopische Unterscheidung dieser beiden Segmente war nicht mglich, da sie zu nahe beieinander liegen. Im Alter von 1 Jahr konnte das wachstumsverzgerte Mdchen ohne Hilfe sitzen und mit 2 1/2 Jahren lernte sie laufen. Sie hatte keine Hr- oder Sehbehinderung. Im Alter von 4 Jahren nahm sie selbstndig Nahrung zu sich und konnte einzelne Worte sprechen. Schlussfolgerung: Bisher wurde erst ein Fall eines Patienten mit einer (interstitiellen) 4q-Deletion in Kombination mit einer Enkephalozele beschrieben. Es ist vorstellbar, dass Gene, die fr die Entwicklung von Enkephalozelen verantwortlich sind, auf Chromsom 4 liegen. Molekulargenetische Untersuchungen knnen bei der exakten Bestimmung von strukturellen Chromosomendefekten behilflich sein. TSC ist eine autosomal-dominante Phakomatose mit Multiorganbeteiligung. Der Nachweis multipler kardialer Rhabdomyome im prnatalen Ultraschall ist nahezu pathognomisch. Mit Verbesserung der bildgebenden Verfahren werden auch immer fter zerebrale Raumforderungen antenatal entdeckt. Fragestellung: Bisher ist unbekannt, ob bereits ftal existente zerebrale Pathologie immer mit einem besonders schlechten und/oder progressivem Krankheitsverlauf korreliert. Gerade dies macht jedoch das Counselling extrem schwierig, nicht nur, wenn ber einen Schwangerschaftsabbruch nachgedacht wird, sondern vielmehr auch, um bei Fortsetzung der Schwangerschaft optimale postnatale und Langzeitbetreuung bieten zu knnen. Material und Methode: Wir prsentieren einen Fall und vergleichen diesen mit den 19 bisher in der Literatur verffentlichten Fllen von prnatal diagnostiziertem TSC mit gleichzeitiger kardialer und zerebraler Beteiligung. Ergebnisse: Der Indexfall ist das 1e Kind gesunder Eltern. Im Routineultraschall in der 32. SSW fiel eine zerebrale Raumforderung suggestiv fr ein Riesenzellastrozytom auf. Ab der 34. SSW wurden auch multiple kardiale Echodensitten gesehen, was die Verdachtsdiagnose TSC erhrtete. Die Befunde blieben im Verlauf der ansonsten unkomplizierten SS stabil und das Kind wurde termingerecht geboren. Das Mdchen ist mittlerweile 18 Monate alt und entwickelt sich ausgezeichnet. Die kardialen Rhabdomyome sind asymptomatisch. Andere Organbeteiligungen wurden trotz ausgiebiger Evaluation nicht gefunden. Ab dem 10. Lebensmonat auftretende minor motor seizures werden erfolgreich mit Valproat behandelt. Diskussion: In 12 der 19 publizierten Fllen fand ein Schwangerschaftsabbruch statt, ein Kind verstarb intrauterin und zu zwei Kindern sind keine postnatalen Daten bekannt. Zwei Kinder zeigten kardiale Pathologien, welche in einem Fall tdlich endete. Die kardiale Beteiligung ist jedoch zu vernachlssigen, da sie nur selten symptomatisch wird und die Tumoren innerhalb der ersten Lebensjahre involuieren. Leider trifft dies nicht auf die zerebralen Tumoren zu: sie nehmen in Anzahl und Gre zu. Dies manifestiert sich klinisch in Epilepsie, mentaler Retardierung und Verhaltensstrungen. Die Beurteilung dieser Daten ist limitiert (retrospektiv aus Fallmitteilungen statt im Rahmen einer prospektiven Studie). Bezglich der neurologischen Probleme ist bekannt, dass sich, unsere Patientin eingeschlossen, 3 der 6 Patienten altersgerecht entwickeln (bis zu einem Alter von maximal 18 Monaten). In zwei Fllen wird ber Insulte jeweils beginnend im 10. Lebensmonat berichtet. Schlussfolgerung: Eine lngere und strukturierte Verlaufsbeobachtung prnatal diagnostizierter Flle von TSC ist ntig, um einen Vergleich postnataler Krankheitsverlufe zu ermglichen. Dies ist essentiell nicht nur fr ein verantwortungsvolles Counselling im Falle eines potentiellen Schwangerschaftsabbruchs, sondern auch fr die optimale postnatale und Langzeitbetreuung. DGKJ-PO-287 Ermittlung der prognostischen Aussagekraft von drei verschiedenen entwicklungsneurologischen Untersuchungen fr das motorische Outcome Frhgeborener <1500 g N. Stahlmann1, Chr. Hrtel1, A. Knopp1, B. Gehring1, U. Thyen1 1Kinderklinik, Universittsklinikum Schleswig Holstein, Lbeck Die Bewertung der General Movements nach Prechtl (korrigiert 3. Monat) die Bewertung der Lagereaktionen nach Vojta (36.40. SSW, korrigiert 3. Monat) die entwicklungsneurologische Untersuchung (in Anlehnung an Amiel-Tison) des Suglings (36.40. SSW, korrigiert 3. Monat) werden im Hinblick auf ihre prognostische Aussagekraft bezglich des motorischen Outcomes und die Entwicklung einer infantilen CP im korrigierten Alter von 20 Monaten fr 96 Frhgeborene <1500 g (geboren Juni 2000Oktober 2002) verglichen. Zur objektiven Bewertung der einzelnen Untersuchungen wurden Sensitivitt, Spezifitt, positiver, negativer Vorhersagewert, falsch positive und falsch negative Resultate berechnet. Einzig die videogesttzte Methode nach Prechtl im dritten Monat erlaubt eine frhe Abschtzung pathologischer motorischer Entwicklung (PVW 0,89 bzw. 0,56 in Bezug auf infantile CP). Bis auf die Provokation der Lagereaktionen nach Vojta (NVW 0,60 bzw. 0,67) ermglichen alle betrachteten neurologischen Untersuchungen frh mit hoher Wahrscheinlichkeit die Vorhersage eines gesunden motorischen Entwicklungsverlaufs (NVW zwischen 0,84 und 0,90). Die Entwicklung einer infantilen CP kann durch alle untersuchten Methoden frhzeitig weitgehend ausgeschlossen werden (NVW zwischen 0,90 und 1,0), wobei bei Betrachtung der Lagereaktionen nach Vojta zeitgleich hohe falsch positive Resultate (0,74 und 0,89) vermerkt werden mssen. Insgesamt stehen unsere Ergebnisse gut im Einklang mit aktuellen Literatur. Deutlich wird jedoch der Einfluss der niedrigen Prvalenz motorischer Defizite (0,21) sowie manifester infantiler CP (0,05) innerhalb unseres Kollektivs auf den positiven Vorhersagewert (bzw. Sensitivitt). Die Ergebnisse der Untersuchung der Lagereaktionen nach Vojta lassen vermuten, dass ohne erweiterte Diagnostik wie Einbeziehen primitiver Reflexe, Muskeltonus und Spontanmotorik eine prognostische Einschtzung der motorischen Entwicklung von sehr unreifen Frhgeborenen <1500 g nicht abgegeben werden kann. In Anbetracht der sehr guten Ergebnisse der Bewertung von General Movements im dritten Monat empfehlen wir, diese Untersuchung zustzlich in das klinische Nachsorgeprogramm von Frhgeborenen zu integrieren. Sie ersetzt jedoch nicht die standardisierte entwicklungsneurologische Untersuchung, da Fhigkeiten des Sehens, Hrens und Sprechens der Kinder nicht erfasst werden. Durch diese Erweiterung in der Nachsorge ist mit einer massiven Reduzierung der Nachsorgetermine und Entlastung der Frhgeborenen sowie deren Eltern zu rechnen. Die Konzentration der vorhandenen Ressourcen an Untersttzungsmglichkeiten und Frdermitteln kann auf erkrankte Kinder und deren Familien gerichtet werden. DGKJ-PO-288 Metamphetamin-Intoxikation unerwartete Ursache pltzlich auftretender neurologischer und kardialer Symptome eines Suglings B. Mayer1, J. Hammermann1, J. Roesler1, Chr. Vogelberg1 1Klinik und Poliklinik fr Kinderheilkunde und Jugendmedizin, Universittsklinikum Carl Gustav Carus, Dresden Sogenannte halluzinogene Amphetamine finden seit Beginn der 80er Jahre auch in Europa immer grere Verbreitung. Neben Cannabis steht die Modedroge Ecstasy (3,4-Methylendioxymetamphetamin (MDMA)) an zweiter Stelle der in Deutschland konsumierten illegalen Drogen. Von den Deutschen im Alter von 1224 Jahren haben etwa 45% zumindest einmal Ecstasy genommen. Amphetamine gehren zur Gruppe der Sympathomimetika. Die Symptome einer akuten Intoxikation mit halluzinogenen Amphetaminen reichen von Koordinationsstrungen, Hyperreflexie, Ataxie, Tremor, Nystagmus, Tachykardie, Hypertonie, Synkope und Fieber bis hin zu Verwirrtheit, Halluzinationen, Diarrhoe, Muskelfaszikulationen, Myoklonien und Koma. Auch Todesflle durch Multiorganversagen sind beschrieben. Wir stellen den Fall eines bei Aufnahme knapp 1 Jahr alten Jungen vor, welcher aus vlligem Wohlbefinden heraus pltzlich extreme Verhaltensaufflligkeiten zeigte. Beobachtet wurden Lautieren, athetotische Bewegungsstrungen der Extremitten, eine nicht fixierte Blickdeviation nach links sowie ein wiederkehrender Bewusstseinsverlust des Kindes. Der Junge war jeweils nur kurzzeitig ansprechbar und zeigte bei der Untersuchung eine intermittierende Tachykardie mit Herzfrequenzen um 180212 Schlgen pro Minute. Leere Eigen-, Familien- und Medikamentenanamnese. Die daraufhin bei fraglicher Meningitis/Enzephalitis durchgefhrte neurologische und auch kardiale Diagnostik ergab, bis auf leicht erhhte Werte fr Myoglobin, CK, CK-MB und LDH bei normwertigem Troponin T, unauffllige Befunde. Im ebenfalls durchgefhrten Screening des Urins auf Drogen liesen sich Metamphetamine als Ursache der Symptome in hoher Konzentration nachweisen. Mit abfallendem Metamphetaminspiegel stabilisierte sich auch der klinische Zustand des Patienten. Whrend bei verhaltensaufflligen, psychisch alterierten Kindern und Jugendlichen schnell eine mgliche Intoxikation als Ursache der Symptomatik in Erwgung gezogen wird, erfolgt bei einem Sugling und Kleinkind mit unaufflliger Anamnese entsprechend der differentialdiagnostischen Wahrscheinlichkeit zunchst die Suche nach einer organischen Ursache. Frhzeitiges Asservieren von Urin bzw. Serum kann helfen eine seltene Ursache wie eine Metamphetamin-Intoxikation aufzudecken. Neben einer klinischen berwachung sollte im entsprechenden Fall eine symptomatische Therapie erfolgen. Die akut disseminierte Enzephalomyelitis ist eine immunvermittelte entzndliche ZNS-Erkrankung, die vorwiegend das Marklager betrifft. Als Auslser wurden Infektionen sowie Impfungen beschrieben. Die Erkrankung ist meist monophasisch, selten multiphasisch und dann schwer von der Multiplen Sklerose zu unterscheiden. Therapeutisch werden insbesondere Steroide eingesetzt. Der Verlauf ist i.d.R. benigne. Ein 6-jhriges Mdchen wurde aufgrund eines prolongierten Krampfanfalles mit Somnolez und Meningismus stationr aufgenommen. Vorausgegangen war ein Luftwegsinfekt. Kurz davor war zustzlich eine DiTePe-Impfung erfolgt. Die Liquordiagnostik erbrachte eine leichte Pleozytose. Die unter dem Verdacht auf eine Enzephalitis begonnene Aciclovir- und Ceftriaxontherapie fhrte nur zu einer transienten Besserung. Das Kind wurde wieder somnolent. Whrend die erneute Liquoruntersuchung einen normalen Status zeigte, fanden sich in der kranialen MRT (FLAIR, T2) mutliple hyperintense Herde im Bereich der Stammganglien, des Kleinhirnstiels, des Striatums sowie an den N. caudati, bildmorphologisch vereinbar mit dem atypischen Verlauf einer ADEM. Die erweiterte serologische Diagnostik erbrachte eine primre EBV-Infektion ohne Nachweis einer intrathekalen Synthese von Antikrpern gegen EBV sowie bei negativer Liquor PCR. Daraufhin wurde die antivirale und antibiotische Therapie beendet. Auf eine Steroidtherapie wurde, aufgrund des untypischen Verlaufes und der Mglichkeit, dass trotz der negativen Befunde eine virale ZNS-Infektion bestand, verzichtet. Dennoch normalisierte sich die Klinisch rasch spontan. Bei einer MRT-Verlaufskontrolle 3 Monate nach Krankheitsbeginn fand sich eine deuliche Regredienz aller Herde. Das Mdchen war klinisch gesund. Bei der Patienten wurde im Verlauf die Diagnose einer durch EBV verursachten ADEM gestellt. Obwohl im Rahmen primrer EBVInfektionen klassisch eine polyklonale B-Zellstimulation beobachtet wird, wurde die EBV-getriggerte ADEM nur sehr selten beschrieben. Mglicherweise fungierte die kurz zuvor durchgefhrte Impfung als zustzlicher Trigger. Erfreulicherweise war der Verlauf auch ohne spezifische Therapie gut. Patienten: Eltern mit Kindern zwischen 0 und 3 Jahren, die sich in der Klinik fr Kinder- und Jugendmedizin Rosenheim mit den oben genannten Regulationsstrungen zwischen September 2003 und August 2007 angemeldet haben. Methode: Ersttermin mit Anamnese und kinderrztlicher Untersuchung, Entwicklungsscreening videographierte Analyse der Eltern-Kind-Interaktion Erhebung der Symptome und Belastungssituationen per Fragebgen und Protokollen Ein bis mehrere Folgetermine mit: 1. videogesttzte Analyse der Eltern-Kind-Interaktion beim Wickeln, Spiel, Fttern und Abgrenzung 2. Analyse der Tages- bzw. Essprotokolle 3. psychotherapeutische und kommunikationstherapeutische Arbeit 4. Anleitung zu Schlaf- bzw. Ftterintervention Ergebnisse: ad 1: Die Auswertung zur Belastungssituationen im Alltag ergab eine Abnahme der Hufigkeit des nchtlichen Aufwachens Abnahme der Anzahl der Beruhigungs- bzw. Einschlafhilfen Reduktion der Unruhe/Ablenkbarkeit beim Essen grssere Zufriedenheit/ Entspannung der Eltern ad 2: Dargestellt werden die Hufigkeitsverteilungen von 2.1. Anzahl der Kinder und Art der zugrundeliegenden Regulationsstrungen 2.2. Alter der Kinder beim Ersttermin Anzahl von Terminen 2.3. Alter der Kinder beim Ersttermin Art der Diagnosen/Kombi nationen 2.4. Abbrecher: Alter der Kinder Art der Diagnose Diskussion: In der in unserer klinik eingerichteten Sprechstunde wurden heterogene frhkindliche Regulationsstrungen und deren Auswirkung auf die Eltern-Kind-Interaktion diagnostiziert und behandelt. Der intrafamilire Leidensdruck ist dabei zum Teil erheblich. Die Art der zugrundeliegenden Strung sowie die Anzahl der Diagnosen (Komorbiditt) bestimmen wesentlich die Dauer der Therapie. Die Behandlungsdauer wird auch bestimmt vom zeitlichen Abstand zwischen Beginn der Strung und dem Ersttermin. Das Gesprch zwischen der Psychologin beim telefonischen Erstkontakt stellt hufig bereits eine Entlastung dar. Schlussfolgerung: Eine noch gezieltere Information der Kinderrzte und weiterer an der Betreuung beteiligter Personen (z.B. Hebammen) ber frhkindliche Regulationsstrungen / Eltern-Kind-Interaktionsstrungen ist wichtig. Fr Eltern stellen Regulationsstrungen eine ernstzunehmende Belastung dar. Langfristig knnen sie erhebliche negative Auswirkungen auf die Eltern-Kind-Beziehung haben. Die Eltern sollten noch besser ber die Problematik und die Therapiemglichkeiten informiert werden, um die Zeitspanne bis zum Beginn der Beratung/Therapie und die Dauer der Therapie zu verkrzen. DGKJ-PO-291 Atypisches EEG bei einem Kleinkind mit Subakutem Sklerosierender Panenzephalitis und foudroyanten Verlauf ohne Nachweis von Radermecker Komplexen M. Smitka1, M. von der Hagen1, D. Friebel1, G. Hahn2, C. Ikonomidou1 1Universittsklinikum Carl Gustav Carus Kinderklinik, Dresden; 2Klinik fr Radiologie, Universittsklinikum Carl Gustav Carus, Dresden Einfhrung: Die Subakut Sklerosierende Panenzephalitis (SSPE) ist eine seltene Sptkomplikation nach Maserninfektion, die durch ein genetisch defektes Masern-Virus verursacht wird und in jedem Fall zum Tode fhrt. Die Hufigkeit der SSPE schwankt in der Literatur zwischen 1 bis 110 pro 1 Mio. Masernfllen. Die Erkrankung tritt in der Regel sieben bis zehn Jahre nach einer Maserninfektion auf, wobei Schwankungen zwischen 1 Monat bis 27 Jahren beschrieben wurden. Eine deutliche Knabenwendigkeit (m:w 3:1) ist bekannt. Der Krankheitsverlauf ist langsam progredient ber 13 Jahre. Ein akuter Verlauf wird besonders hufig nach einer Masern-Infektion in den ersten beiden Lebensjahren beobachtet. Kasuistik: Der Patient ist das einzige Kind konsanguiner Eltern algerischer Herkunft. Die Vorstellung erfolgte im Alter von 14 Monaten wegen Hypersomnie und Schwche, unter der Diagnose einer viralen Enzephalitis. Im weiteren Verlauf kam es zu einer Strung der Wrmeregulation, zu Hyponatrimie, progredientem Verlust motorischer und kognitiver Fhigkeiten, Krampfanfllen, Tetraparese, Verlust der Fixation und sprachlichen uerungen. In der durchgefhrten Diagnostik zeigten sich in Serum und Liquor positive Maser-AK (IgG und IgM) mit intrathekaler AK-Produktion. Im MRT zeigte sich eine progrediente kortikale und subkortikale Atrophie. Im EEG zeigte sich eine generalisierte Verlangsamung und PLEDs. In der Vorgeschichte fand sich eine Bronchopneumonie im Alter von 3 Monaten, und eine durchgefhrte Masern Impfung in Algerien im Alter von 8 Monaten. Der weitere Verlauf war von einer progredienten Verschlechterung geprgt trotz Therapie mit Isoprinosine. Im Alter von 17 Monaten verstarb der Patient. Diskussion: Im vorliegenden Fall knnte die im Alter von 3 Monaten durchgemachte Bronchopneumonie durch Masern verursacht worden sein. Bei Masern-Infektion in den ersten Lebensmonaten sind subklinische oder klinisch inapparente Verlufe mglich, wahrscheinlich bedingt durch die Prsenz maternaler AK. Diese knnen jedoch die Bildung defekter Masern-Viren, die als Auslser der SSPE angesehen werden, nicht verhindern. Bei dem hier vorliegenden atypischen EEG-Befund mit lateralisierten periodischen Komplexen waren diese PLEDs das richtungsweisende Element in der Diagnosestellung bei der zugrunde liegenden unspezifischen und vielgestaltigen Symptomatik des Patienten. PLEDs sind auf eine Hemisphre begrenzt, fokal betont und hufig Folge eines akuten Geschehens. Differentialdiagnostisch ist unter anderem an infektise, metabolische, hypoxische oder maligne Prozesse zu denken. Die fr eine SSPE klassischen Rademecker-Komplexe konnten nicht nachgewiesen werden. Fragestellung: Eine Beteiligung der Atemmuskulatur tritt bei der Mehrheit der neuromuskulren Erkrankungen (NME) auf. Die Muskeldystrophie Duchenne (DMD) ist mit einer Prvalenz von 1:3500 Knaben die hufigste NME des Kindesalters. Die Ateminsuffizienz ist die hufigste Todesursache bei DMD. Die intermittierende nicht-invasive Beatmung (NIB) stellt die zurzeit einzig effektive Methode zur Behandlung der respiratorischen Insuffizienz bei DMD dar. In einer retrospektiven Studie sollte untersucht werden, inwieweit die NIB zu einer Normalisierung der schlafbezogenen Atmungsstrung (SBAS) und einer Verminderung der assoziierten Symptome fhrt. Patienten und Methode: 33 Patienten mit DMD mit einem Durchschnittsalter von 17 4/12 Jahren (Min. 11, Max. 27 Jahre) wurden in einer retrospektiven Langzeitstudie ber einen Zeitraum von 15 Jahren evaluiert. Jeder Patient hatte mindestens eine Lungenfunktions-Untersuchung, eine Polysomnographie (PSG) mit Blutgasanalyse, Echokardiographie und EKG. Alle Patienten waren bei Einschluss in die Studie nicht mehr gehfhig. Zur NIB wurden druck- oder volumengesteuerte Heimbeatmungen im kontrollierten Beatmungmodus verwendet. Ergebnisse: Von den 33 Patienten wurden 10 (30%) ab einem Durchschnittsalter von 17 Jahren (Min. 14., max. 20 Jahre) intermittierend nasal beatmet. Die Indikation zur NIB wurde bei Auftreten von SBASassoziierten Symptomen wie Kopfschmerzen, vermehrte Tagesmdigkeit, rezidivierenden respiratorischen Infekten, Appetitlosigkeit oder Leistungsminderung und nachgewiesener Hyperkapnie im REMSchlaf gestellt, dabei lag der durchschnittliche nchtliche endexspiratorischen CO2-Wert (etCO2) bei 8,1 kPa (Normbereich: 5,56,5 kPa). Unter der Beatmung zeigten sich in den anschlieenden Kontrollen bei allen Patienten eine Normalisierung der nchtlichen etCO2-Werte und eine Besserung der assoziierten Symptome. Zwei Patienten erhielten im Rahmen einer akuten respiratorischen Insuffizienz ein Tracheostoma. Aus dem Patientenkollektiv waren vier Jugendliche verstorben, davon zwei an einer akuten respiratorischen Insuffizienz im Alter von 15 und 18 Jahren. Beide hatten vor ihrem Tod keine NIB angewandt. Bei 33% der Jugendlichen bestand eine Kardiomyopathie. Bei 26% der Patienten war eine Skoliose-Aufrichtungs-Operation erfolgt. Die Hufigkeit von NIB war in der Gruppe der operierten Jugendlichen genau so hoch wie in der Gruppe der nicht-operierten Patienten. Diskussion: Die Indikation zur NIB wurde bei 10 jugendlichen Patienten mit DMD aufgrund einer SBAS gestellt. Es kam zu keinen relevanten Nebenwirkungen. Die rechtzeitige NIB bei Zeichen der SABS hat einen positiven Einfluss auf die Lebensdauer und auf die Tagesbefindlichkeit. Schlussfolgerung: Die intermittierende nchtliche NIB normalisiert schlafbezogene Atmungsstrungen und respiratorische Insuffizienz und fhrt so zu einer Verbesserung der SBAS-assoziierte Symptome. Falldarstellung: Wir berichten ber ein 4jhriges afghanisches Mdchen mit atypischem Verlauf eines Rett-Syndroms, das molekulargenetisch eine bislang nicht beschriebene Mutation im MECP2-Gen aufweist. In der Anamnese unauffllige Schwangerschaft und Geburt, unauffllige Entwicklung im ersten Lebensjahr. Im Verlauf des zweiten Lebensjahres Regression der Sprachentwicklung und Einschrnkung des sozialen Kontaktes. Bei Vorstellung in unserer Klinik sehr ngstliches Mdchen ohne morphologische Stigmata, biometrische Daten, insbesondere Kopfumfang, im Normbereich. Auffllig waren ein autistisches Verhalten mit fehlender Kontaktaufnahme und monotone Lautuerungen. Es zeigte sich jedoch eine erhaltene Handfunktion, das Mdchen war in der Lage mit einem Stift auf Papier zu kritzeln und einen Turm aus 5 Baukltzchen zu bauen. Es wurde eine ausfhrliches Diagnostikprogramm zur Ursachenklrung durchgefhrt. Hier fanden sich unauffllige, bzw. nicht wegweisende Befunde. In der molekulargenetischen Analyse des MECP2-Gens fand sich dann die Mutation c.1208dupC; p.Glu404fsX im Exon 4. Damit muss die Diagnose eines Rett-Syndroms als Ursache der Entwicklungsverzgerung und -regression der Patientin gestellt werden. Diskussion: Das Rett-Syndrom gilt als eine der hufigsten bekannten Ursachen fr eine schwere geistige und krperliche Behinderung bei Mdchen. Als typisch gelten eine Regression der Entwicklung mit sekundrer Mikrozephalie, autistischem Verhalten und Verlust der sinnvollen Handfunktion. Neben dem typischen Rett-Syndrom sind Kinder beschrieben, die eine milder ausgeprgte klinische Symptomatik (z.B. preserved-speech-Variante) aufweisen. Es gibt zahlreiche Mutationen im MECP2-Gen, die meisten betreffen das Exon 4. Unsere Patientin wies eine erhaltene Handfunktion und einen normalen Kopfumfang auf. Nur die Entwicklungsregression und das autistische Verhalten konnten als wegweisend fr das Rett-Syndrom gewertet werden. Schlussfolgerung: Das Spektrum des Rett-Syndroms ist deutlich weiter als zumeist bekannt. Immer wieder werden auch atypische Flle beschrieben. Wir schlieen daraus, dass bei jedem Mdchen mit unklarer Entwicklungsverzgerung, insbesondere wenn eine Entwicklungsregression berichtet wird, differentialdiagnostisch an ein Rett-Syndrom gedacht werden sollte, auch wenn nicht alle typischen Erkrankungszeichen vorhanden sind. Fragestellung: Die FSME (Frhsommer-Meningoenzephalitis) stellt in Europa eine der hufigsten Ursachen einer viralen Meningoenzephalitis dar. Da bisher selten ber FSME-Erkrankungen im Suglingsalter berichtet wurde, stellt sich die Frage nach der Inzidenz und daran anschliessend der Notwendigkeit einer Impfung in dieser Altersgruppe. Material und Methode: Es wurde eine ausfhrliche Literaturrecherche der bisher verffentlichten Fallberichte ber FSME bei Suglingen durchgefhrt, darber hinaus erfolgte die Einbeziehung des Falles eines an unserer Klinik behandelten 4 Monate alten Suglings mit nachgewiesener FSME. Ergebnisse: Bei den bisher verffentlichten Fallberichten ber FSME im Suglingsalter handelte es sich um 3 Kinder im Alter von 17 Tagen bis 3 Monaten. Alle Kinder stellten sich mit Fieber vor und zeigten im Verlauf der Erkrankung Krampfanflle, in einem Fall war intermittierend sogar Intubation und Beatmung notwendig. In 2 der 3 Flle kam es zu EEGund MRT-Vernderungen im Sinne einer Meningoenzephalitis. Im Gegensatz zu einem unaufflligen neurologischen Outcome der beiden lteren Suglinge, entwickelte das Neugeborene neurologische Sptschden im Sinne von epileptischen Anfllen, einer Hemiparese und psychomotorischen Retardierung unter dem morphologischen Korrelat eines Hygroms. Bei unserem 4 Monate alten Patienten fhrte ein primr fokaler, sekundr generalisierter Krampfanfall zur Aufnahme. EEG und neurologisches Outcome waren bei wiederholten Untersuchungen unauffllig. Allen Patienten gemeinsam war eine Liquor-Pleozytose mit berwiegen von Lymphozyten. Bei 3 der 4 Patienten war ein vorausgegangener Zeckenbiss erinnerlich., alle Kinder lebten im Hochrisikogebiet. Diskussion: Die FSME weist im Kleinkind- und Suglingsalter die niedrigste Inzidenz auf. Der Prozentsatz der neurologischen Sptschden liegt bei Suglingen und Kindern deutlich niedriger als im Erwachsenenalter. In den letzten Jahren mehren sich jedoch Verffentlichungen ber neuropsychologische Sptschden bei Kindern sowie schwere neurologische Residuen. Aus diesem Grunde und angesichts der fehlenden Therapiemglichkeit empfehlen wir eine frhzeitige Aktivimpfung aller Kinder im Risikogebiet ab dem 1. Lebensjahr, im Hochrisikogebiet eventuell sogar schon ab dem 6. Lebensmonat. Gebrfhige Frauen sollten ebenfalls geimpft werden, da eine bertragung von schtzenden Antikrpern diaplazentar oder ber die Muttermilch stattfinden kann. Bei jungen Suglingen sollte weiterhin Wert auf eine Expositionsprophylaxe gelegt werden. Schlussfolgerung: Aufgrund der sich hufenden Berichte ber schwerwiegende neurologische Sptschden im Anschluss an eine FSME-Erkrankung, sollte eine Impfung aller Kinder in den Endemiegebieten ab dem ersten Lebensjahr erfolgen. DGKJ-PO-295 Neurologische Erkrankungen durch EBV-Infektionen Beschreibung eines heterogenen Krankheitsspektrums A. Stienen1, M. Kleines2, A. Dieckhfer3, S. Scheithauer2, A. Ludolph4, M. Husler1 1Klinik fr Kinder- und Jugendmedizin, Med. Einrichtungen der RWTH Aachen, Aachen; 2Institut fr Medizinische Mikrobiologie, Med. Einrichtungen der RWTH Aachen, Aachen; 3Neurologische Klinik, Med. Einrichtungen der RWTH Aachen, Aachen; 4Klinik fr Neuroradiologie, Med. Einrichtungen der RWTH Aachen, Aachen Einleitung: EBV-Infektionen manifestieren sich in unterschiedlichen klinischen Krankheitsbildern. Ziel dieser Untersuchung war es, neurologische Manifestationen bei EBV-Infektionen nher zu charakterisieren. Methode: Retrospektive Erfassung von Patienten mit isoliert deutlich posotiver intrathekaler Synthese von Antikrpern gegen EBV (Antikrper-spezifischer Index, ASI 2) und /oder positiver EBV-PCR im Liquor. Zeitraum 2000 bis 2007. Ergebnisse: Es wurden 63 Patienten (n=AI/n=PCR) im Alter von ein bis 76 Jahren erfasst. Enzephalitis n=6 (3/3), Enzephalopahtie n=1 (0/1), Epilepsie n=2 (2/0), Hirntumore n=2 (2/0), HIV-Infektion n=1 (0/1), Hydrozephalus n=1 (1/0), Kopfschmerzen n=2 (2/0), Lumbalgie n=2 (2/0), Polyneuropathie n=7 (5/2), Meningitis n=5 (1/4), Multiple Sklerose (MS) n=4 (2/3), Myelitis n=1 (1/0), Neuritis n=12 (8/4), Neurodegeneration n=4 (4/0), psychiatrische Symptome n=4 (3/1), Schwindel n=2 (2/0), Vaskulopathie n=4 (3/1)), Visusverlust n=2 (2/0) und ZNSTauma n=1 (1/0). Eine zustzliche Borreliose fand sich bei sechs Patienten, mit Polyneuropathie (n=2), Neuritis (n=3) bzw. Enzephalopathie (n=1). Bei drei Patienten lag eine bakterielle Meningitis (1/3) vor. Diskussion: Zerebrale EBV-Infektionen verursachen heterogene neurologische Krankheitsbilder, wobei Neuritiden, Polyneuropathien, Enzephalitiden und Meningitiden die hufigsten Diagnosen darstellen. Auffllig ist das hufige Vorkommen weiterer Grunderkrankungen wie Multiple Sklerose, Hirntumor, ZNS-Trauma, Borreliose und bakterielle Meningitis. Bei letzteren Erkrankungen knnte die EBV-Infektion ein Begleitphnomen oder einen kausalen Prozess darstellen. Bezglich der MS wird dies intensiv diskutiert. Die positive EBV-Liquor-PCR bei einigen unserer Patienten spricht hier fr einen direkten Beitrag der EBV-Infektion zur Pathogenese. Schlussfolgerung: EBV-Infektionen sollten bei allen unklaren entzndlichen ZNS-Erkrankungen abgeklrt werden. Ein positives Ergebnis muss jedoch stets in Zusammenschau aller Befunde kritisch gewertet werden. V. Haug1, G. Dekomien2, K. Schlachter3, T. Mller4, R. Korinthenberg1, J. Einfhrung: Die Hlfte aller kongenitalen Muskeldystrophien (MDC) weisen aufgrund von Mutationen im Laminin-alpha-2 Gen (LAMA2, 6q22) einen Mangel des extrazellulren Matrixproteins Lamininalpha2 (Merosin, MDC1A) auf. Laminin ist einer der Hauptbestandteile der Basalmembran. Die Laminin-alpha-2 Kette kommt im Muskel, im ZNS und in Schwannzellen vor. Typische klinische Symptome einer MDC1A sind eine schwere generalisierte Muskelhypotonie und Muskelschwche, variable Kontrakturen, eine CK Erhhung und eine normale Intelligenz (90%) trotz typischer Leukenzephalopathie im MRT. Bei ca. 30% treten zerebrale Krampfanflle auf. Mildere Krankheitsverlufe knnen auf einem partiellen Expressionsdefekt der Laminin-alpha-2 Kette beruhen. In der Muskelbiopsie fallen normalerweise immunhistochemische Frbungen gegen Epitope der Laminin-alpha-2 Kette negativ aus. Fallvorstellung: Die Fallserie umschliet 5 Patienten (drei weiblich, zwei mnnlich) im Alter von 226 Jahren. Die maximalen funktionellen Fhigkeiten variieren stark von einer verzgerten motorischen Entwicklung mit erhaltener Gehfhigkeit bis 400m, bis zu einer vollstndigen Rollstuhlabhngigkeit und Pflegebedrftigkeit. In allen Fllen war die CK deutlich erhht und die Muskelbiopsie zeigte ein dystrophes Bild. Die Merosinfrbung (Antikrper gegen 80 kD und 300 kD Epitope) ergab drei negative und zwei eindeutig positive Expressionen an der Basalmembran. Bei vier Patienten wurde eine cerebrale Bildgebung durchgefhrt, in welcher die typische Leukenzephalopathie zur Darstellung kam. In der Mutationsanalyse konnte bei allen eine compound heterozygote bzw. homozygote Mutation im LAMA2 Gen festgestellt werden. Schlussfolgerung: Alle untersuchten Patienten zeigten eine dystrophe Muskelbiopsie mit hoher CK und typischen Marklagervernderungen. Bei den milderen Formen konnte jedoch auch bei Verwendung verschiedener Antikrper keine eindeutige Merosinreduktion in der Muskelbiopsie nachgewiesen werden. Die Besttigung der Diagnose erfolgte erst durch die genetische Untersuchung. Bei kongenitaler Muskeldystrophie in Kombination mit einer Leukenzephalopathie muss auch bei immunhistochemischem Nachweis von Merosin in der Biopsie an eine (partielle) Merosindefizienz gedacht werden. In diesen Fllen lsst sich die Diagnose dann nur durch eine genetische Untersuchung sichern. DGKJ-PO-297 Dopa-responsive Dystonie als wichtige Differentialdiagnose einer progredienten Gangstrung K. S. Brocke1, A. M. Kaindl2, B. Zirn3, U. Mller3, M. von der Hagen1 1Universittsklinikum Carl Gustav Carus Kinderklinik, Dresden; 2Laboratoire de Neurologie du Dveloppement UMR Inserm-Paris, France, Klinik fr Pdiatrie m.S. Neurologie, Charit, Universittsmedizin Berlin, Paris/Berlin; 3Institut fr Humangenetik der Justus-Liebig-Universitt Gieen, Giessen Einleitung: Die autosomal-dominante Form der Dopa-responsiven Dystonie (DRD; Segawa-Syndrom, MIM #128230) wird durch Mutationen im GTP-Cyclohydrolase1-Gen (GCH1; 14q22.1q22.2) hervorgerufen und zeigt eine groe Phnotyp-Variabilitt. Mutationen im GCH1-Gen knnen durch eine gestrte Dopaminsynthese zu einem klinisch relevanten Dopaminmangel und zu unterschiedlich stark ausgeprgten Bewegungsstrungen fhren. Die betroffenen Patienten knnen eine leichte, sich im Kindesalter manifestierende, Gang- oder dyston-choreatische Bewegungsstrung aufweisen, die bis zum Verlust der Gehfhigkeit fhren kann. Hufig treten die Symptome mit tageszeitlichen Schwankungen auf und sind mit psychischen Krankheiten assoziiert. Wir mchten auf die DRD als wichtige Differentialdiagnose einer unklaren, fraglich psychogenen, Bewegungsund/oder Gangstrung aufmerksam machen. Patienten und Methoden: Wir berichten ber den klinischen Verlauf von vier nicht-verwandten jugendlichen Patienten (drei Mdchen und ein Junge) mit DRD, bei denen progrediente Gangaufflligkeiten, Fudeformitten, Muskelschwche und -krmpfe, Myalgien, Tremor und Depression imponierten. Bei allen Patienten wurde eine Mutationsanalyse des GCH1-Gens durchgefhrt. Ergebnisse: Bei drei der hier vorgestellten Patienten konnten verschiedene heterozygote Mutationen im GCH1Gen nachgewiesen werden, bei einer Patientin konnte bisher keine Mutation identifiziert werden. Die Behandlung mit L-Dopa (24 mg/kg/Tag) ist bei allen Patienten auch nach 4 bis 7,5 Jahren noch erfolgreich; es bestehen keine dystonchoreatischen Hyper- und Dyskinesien mehr. Diskussion: Das Segawa-Syndrom auf der Basis einer GCH1-Insuffizienz ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erkrankung mit variabler Expressivitt und verminderter Penetranz. Auch bei den hier vorgestellten Patienten konnte eine groe intra- und interfamilire Symptom-Variabilitt beobachtet werden, was die Anflligkeit der DRD-Symptome fr Fehldiagnosen erklrt. Bei drei Verwandten der Indexpatienten wurde das Vorliegen einer DRD erst durch die Diagnosestellung der jugendlichen Patienten festgestellt. Bis zu diesem Zeitpunkt wurden die betroffenen Familienmitglieder unter der Diagnose verschiedener neurologischer oder psychiatrischer Erkrankungen symptomatisch behandelt. Schlussfolgerung: Durch diesen Beitrag soll darauf aufmerksam gemacht werden, dass die DRD als eine wichtige Differentialdiagnose unklarer neurologischer Symptome, insbesondere bei Bewegungs- und Gangstrungen, Fudeformitten und Myalgien sowie psychischen Strungen, in Betracht gezogen werden muss. Unter lebenslanger Therapie mit L-Dopa knnen die Betroffenen symptomfrei werden, so dass eine rechtzeitige Diagnosestellung fr die Patienten von groer Bedeutung ist. DGKJ-PO-298 Akute ZNS Erkrankung im Gefolge von Scharlach H. Michel1, B. Schindler1, M. Kuch1, M. Elgas1, J. Khr1 1Klinikum der Stadt Karlsruhe, Karlsruhe Hintergrund: Sowohl die Chorea Minor Sydenham als auch PANDAS (Pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infections) sind bekannte neurologische Erkrankungen die mit einer A-Streptokokken Erkrankung assoziiert sind. Als seltene Manifestation wurden akute disseminierte Enzephalomyelitiden (ADEM) assoziiert mit A Streptokokken Infektionen beschrieben. Diese Erkrankungen zeichnen sich unter anderem durch Anti-Basalganglien-Antikrper im Serum sowie durch MR-tomographisch sichtbare Herde in den Stammganglien aus. Anamnese und Klinik: Ein bis dahin gesundes fnfjhriges Mdchen erkrankte an Scharlach und entwickelte zwei Monate darauf persistierendes Fieber. Zu diesem Zeitpunkt zeigte sich im Liquor eine leichte Pleozytose bei normalem Schdel-MRT. Aufgrund des langwierigen Verlaufs und positiver Streptokokken-Serologie erfolgte eine Therapie mit Penicillin ber vier Wochen sowie eine Tonsillektomie. Nach Ende der Penicillinbehandlung trat akut Wesensvernderung, Ataxie, Dysarthrie, Tremor sowie ein Nystagmus auf. Diagnostik: Laborchemisch fanden sich weiterhin deutlich erhhte Streptokokken-Antikrper (ASL, ADB) und fraglich Anti-Basalganglien-Antikrper bei normalem Liquorstatus. MR-Tomographisch zeigte sich nun eine ausgeprgte Encephalitis mit fhrender Cerebellitis und Beteiligung von Hirnschenkel, Stammganglien, Thalamus und Hypothalamus. Verlauf: Nachdem eine bakterielle oder virale Infektion als Ursache der akuten neurologischen Strungen weitgehend unwahrscheinlich war, konnte die initial begonnene Therapie mit Acyclovir und Cefotaxim beendet werden, und es wurde die Diagnose einer akuten dissemierten Encephalitis nach Streptokokken-Infektion gestellt. Unter Corticosteroid-Therapie kam es zu einer erfreulichen Rcklufigkeit der klinischen Symptomatik und der radiologischen Befunde. Nach Absetzen jeglicher Medikation zeigte sich eine Restitutio ad integrum. Fazit: Zusammenfassend stellen wir bei einer fnf Jahre alten Patientin mit eindrucksvollen akuten neurologischen Ausfllen die Diagnose einer Poststreptokokken-ADEM. Unter Corticosteroid-Therapie zeigte sich ein gnstiger Verlauf. Bei entsprechender Anamnese sollte bei Kindern mit Encephalitis diese in der Literatur selten beschriebene Differentialdiagnose bedacht werden. Langzeitbetreuung nach lebensbedrohlichen Krankheiten II DGKJ-PO-299 Konservative Therapie eines bilateralen Thoraxtraumas R. Schlags1, J. Hoffmann1, T. Hoppen1, R. Ferrari1, M. Hrtgen2, M. Rister1 1Klinik fr Kinder- und Jugendmedizin, Gemeinschaftsklinikum KoblenzMayen, Kemperhof Koblenz, Koblenz; 2Klinik fr Thoraxchirurgie, Katholisches Klinikum Koblenz, Koblenz Einleitung: Im Rahmen von stumpfen Thoraxtraumen mit ausgedehnten Lungenverletzungen ist beim Erwachsenen oft eine operative Entfernung der betroffenen Lungenareale ntig. Im Kindesalter kann jedoch bei enger Zusammenarbeit zwischen Thoraxchirurgie und pdiatrischem Intensivmediziner eine Operation mit Lungenparenchymresektion in vielen Fllen vermieden werden. Damit besteht bei pdiatrischen Patienten die Chance, unter Erhaltung einer normalen Lungenfunktion eine ungestrte weitere Entwicklung mit altersentsprechender krperlicher Leistungsfhigkeit zu gewhrleisten. Kasuistik: Ein 12 Jahre alter Junge wurde von einem LKW berrollt und erlitt ein stumpfes Thoraxtrauma. Nach der Erstversorgung am Unfallort mit primrer Intubation wurde er von den Thoraxchirurgen zur stationren Betreuung auf die Intensivstation fr Kinder- und Jugendliche weitergeleitet. Bei Stckfrakturen der Rippen 112 rechts mit groflchiger Thoraxwandinstabilitt, Hmatopneumothorax bds. und endobronchialer Blutung wurden zwei Thoraxdrainagen rechts und eine links angelegt. Im Thorax-CT zeigte sich auerdem ein Weichteilemphysem bds. und eine ausgedehnte Einblutung des rechten Unterlappens. Eine Bronchoskopie besttigte die Blutung, zeigte aber keine Verletzung des zentralen Tracheobronchialsystems. Trotz der Schwere des Befundes und zuerst anhaltenden Blutungen wurde sich angesichts des Alters des Patienten fr eine konservative Therapie entschieden. Die Beatmung wurde druckkontrolliert mit einem PEEP von 8 cmH2O und einem PIP von 20 cmH2O durchgefhrt. Da die endobronchialen und pleuralen Blutungen whrend der ersten 12 Stunden erheblich nachlieen, wurde am konservativen Management festgehalten. Insgesamt frderten die Thoraxdrainagen in den ersten sechs Tagen 2000 ml blutiges Sekret, sodass sieben Erythrozytenkonzentrate transfundiert wurden. Die Drainagen konnten ab dem 15. Tag nacheinander entfernt werden. Die Kontrollbronchoskopie am 7. Beatmungstag sowie bei Extubation zeigte unauffllige Segmentbronchien ohne frische Blutungen. Die Extubation gelang nach 24 Beatmungstagen problemlos. Vor Verlegung in die Anschluheilbehandlung konnte eine fast regelrechte Entfaltung und Belftung beider Lungenflgel im Thorax-CT dargestellt werden. Die ganzkrperplethysmographische Lungenfunktion zeigte eine mige Widerstandserhhung bei eingeschrnkter totaler Lungenkapazitt (TLC) von 53% und eine Vitalkapazitt (VC) von 45%. Beide Werte verbesserten sich 4 Monate nach dem Unfallereignis auf 74% bzw. 76%, ein neurologisches oder motorisches Defizit bestand nicht. Nach 6 Monaten hatte sich die TLC mit 89% und die VC mit 81% nahezu normalisiert. Fazit: Im vorliegenden Fall konnte durch die enge Zusammenarbeit zwischen dem Thoraxchirurgen und dem pdiatrischen Intensivmediziner ein schweres Thoraxtrauma mit ausgedehnten Lungenverletzungen erfolgreich konservativ behandelt werden. Dem Patienten blieb eine normale Lungenfunktion mit annhernd altersensprechender Vitalkapazitt bewahrt. DKGJ-PO-300 10 Jahre Empfehlung zur perikonzeptionellen Folsureprophylaxe Gibt es Prvalenznderungen bei den Neuralrohrdefekten? S. Drscher1, J. Hoyer-Schuschke2, S. Ptzsch2 1Universitts-Kinderklinik Magdeburg, Magdeburg; 2Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt, Magdeburg Fragestellung: In Deutschland betrgt die Inzidenz der Neuralrohrdefekte (NRD) ca. 11,5 pro 1000 Lebendgeborene, d.h. jhrlich werden etwa 470850 Kinder mit dieser Fehlbildung geboren. Die perikonzeptionelle Einnahme des Vitamins Folsure ist eine der wenigen primrprophylaktischen Manahmen, durch die das Auftreten dieser schweren kongenitalen Fehlbildungen minimiert werden kann. Seit 1994/95 existiert in Deutschland die Empfehlung bezglich einer perikonzeptionellen Folsureprophylaxe mit 400 g fr Frauen im gebrfhigen Alter zur Prvention von NRD. Vor dem Hintergrund der aktuellen Diskussion um eine Folsureanreicherung von Grundnahrungsmitteln in Deutschland ist der Effekt bisheriger Prventionsmanahmen zu hinterfragen: Zeigen sich Prvalenznderungen bei den NRD seit Einfhrung der Folsureprophylaxe in Sachsen-Anhalt? MethodikSachsen-Anhalt ist das einzige Bundesland mit einer flchendeckenden Fehlbildungserfassung. Ausgewertet werden Daten zu NRD (Anenzephalus, Enzephalozele, Spina bifida) in den Jahren 19802005 (Lebend- und Totgeborene, Spontanaborte ab der 16. SSW sowie induzierte Aborte). Besonderes Augenmerk wird auf die Prvalenzentwicklung der NRD im Zeitraum vor Einfhrung der Empfehlung einer Folsureprophylaxe gelegt und danach. Ergebnisse: Von 19801994, d.h. vor Einfhrung der Empfehlungen lag die Basisprvalenz der NRD in Sachsen-Anhalt bei 10,3 Erkrankungen pro 10000 Geborene. Im Vergleich liegt in den Jahren nach der Empfehlung von 1995 2005 die Basisprvalenz ebenfalls bei 10,3 Erkrankungen pro 10000 Geborene. Prvalenzschwankungen von 5,2 Erkrankungen pro 10000 Geborene im Jahr 2005 und 14,9 pro 10000 Geborenen im Jahr 2004 sind zu beobachten. Hierbei ist anzumerken, dass eine verbesserte Prnataldiagnostik das frhzeitige Erkennen von NRD ermglicht und tendenziell hufiger Schwangerschaftsabbrche vorgenommen werden. Betrachtet man die Lebendgeborenen so werden ca. 310 Kinder pro Jahr in Sachsen- Anhalt mit einem NRD beobachtet. Diskussion und Schlussfolgerung: Es wird deutlich, dass seit der Einfhrung der Empfehlung einer perikonzeptionellen Folsureprophylaxe in Sachsen-Anhalt kein erwarteter Prvalenzabfall bei NRD zu verzeichnen ist. Als Grund hierfr ist eine unzureichende Umsetzung der genannten Empfehlungen anzunehmen. Eine obligate Anreicherung von Grundnahrungsmitteln mit Folsure in Deutschland ist zu fordern, wie es bereits in verschiedenen anderen Lndern erfolgt (z.B. USA, Kanada, Schweiz). Hier konnte eine deutliche Absenkung der Prvalenz der NRD erzielt werden. Bis zur Umsetzung einer solchen Strategie ist die gezielte und frhzeitige Information und Aufklrung aller insbesondere auch jungen Frauen und Mdchen im gebrfhigen Alter durch den Gynkologen und uns als Kinderrzte zu betreiben, um die Akzeptanz und Umsetzung der Folsuresupplementierung in einem deutlich hheren Ma als bislang zu gewhrleisten. DGKJ-PO-301 Persistierende Zyanose bei einem 4 Monate alten Sugling: Hmoglobin M M. Htten1, E. Kohne2, E. Yagmur3, K. Heimann1, T. Schaible4, T. G. Wenzl1, N. Wagner1 1Kinderklinik, Med. Einrichtungen der RWTH Aachen, Aachen; 2Hmoglobin Labor, Universittsklinik fr Kinder- und Jugendmedizin, Ulm; 3Institut fr Klinische Chemie und Pathobiochemie, Med. Einrichtungen der RWTH Aachen, Aachen; 4Kinderklinik, Klinikum Mannheim, Mannheim Einleitung: Eine Zyanose im Suglingsalter kann verschiedener Ursache sein (z.B. kardial, pulmonal, hmatologisch). Bei Persistenz bedarf es einer raschen tiologischen Klrung. Kasuistik: Ein 4 Monate alter Sugling mit Z.n. Gastroschisis wurde mit Infekt der oberen Luftwege in unserer Klinik vorgestellt. Am Aufnahmetag sei eine zunehmende Blsse mit blulicher Verfrbung der Extremitten aufgefallen. Die krperliche Untersuchung zeigte eine ausgeprgte periorale und periphere Zyanose. Auskultatorisch fielen feinblasige Rasselgerusche auf. Das Kind reagierte adquat, der brige Untersuchungbefund war unauffllig. Verlauf: Die transkutane Sauerstoffsttigung zeigte 60%, nach Sauerstoffgabe (5 l ber Nasensonde) 75%. Eine kapillre Blutgasanalyse erbrachte unauffllige Werte (incl. MetHb). Es erfolgte die sofortige Intubation und Beatmung. Laborchemisch zeigten sich eine Anmie (Hb 79 g/l) und im Verlauf deutlich erhhte Entzndungszeichen. Bei radiologischem Nachweis einer Pneumonie begannen wir eine antibiotische Therapie. Bei zunehmender Hyperkapnie, respiratorischer Azidose und Hypoxmie erfolgte die Umstellung auf Hochfrequenzoszillation und NO-Therapie. Es schloss sich die Verlegung in ein ECMO-Zentrum an, der Einsatz der ECMO konnte jedoch vermieden werden. Unter kontinuierlicher Normalisierung der pulmonalen Situation bestand eine Diskrepanz zwischen arteriell gemessenem O2-Partialdruck und peripher transkutan abgeleiteter Sttigung fort. Nach Rckbernahme fiel bei gutem Allgemeinzustand eine persistierende Akrozyanose auf; die transkutan gemessene Sttigung berstieg 85% nicht. Die ausfhrliche Diagnostik hinsichtlich der Zyanose blieb unauffllig. Eine erste konventionelle chromatographische Untersuchung der Hmoglobinvarianten wies bei normalem HbF-Anteil eine unsichere HbA2-Trennung auf. In Zusammenarbeit mit einem Speziallabor gelang der Nachweis eines anomalen Hmoglobins M Saskatoon (>20%). Diskussion: Bei Hmoglobin M Saskatoon besteht ein Strukturdefekt der -Kette des Hmoglobin A (63 His->Tyr). Tyrosin bindet kovalent an das dann dreiwertige Hm. Zustzlich tritt eine spontane Oxidierbarkeit und eine langsame Met-Hb-Reduktion auf. Die resultierende Methmoglobinmie tritt klinisch ab dem 4. bis 6. Lebensmonat mit der Verschiebung von HbF zu HbA als graublaue Verfrbung insbesondere der Akren und Schleimhute in Erscheinung. Das HbM ist mig instabil, wodurch eine kompensierte Hmolyse vorhanden sein kann (z.B. bei Infekt). Schlussfolgerung: Die Hmoglobinopathien Typ M sind seltene Differenzialdiagnosen bei persistierender Zyanose. Im vorliegenden Fall trat die klinische Manifestation zeitgleich mit einer schweren Pneumonie auf. HbM Saskatoon hat primr keinen Krankheitswert. Hier ist jedoch anzunehmen, dass es nicht nur die klinische Beurteilung beeinflusste, sondern auch durch die Reduktion der Sauerstoffbindungskapazitt den Krankheitsverlauf agravierte. Nieren- und Lebertransplantation haben sich als Standardverfahren der Behandlung von terminalem Organversagen oder Stoffwechselerkrankungen etabliert. Whrend in der Vergangenheit der frhzeitige Organverlust durch Abstossung oder perioperative Probleme Fokus der Bemhungen war, sind hier so erhebliche Fortschritte erzielt worden, dass die Langzeitfunktion der Organe, Lebensqualitt, Langzeitfolgen und komorbide Strungen in den Mittelpunkt des Interesses rcken. Bisher gibt es kein Konzept, das diesen neuen Anforderungen hinreichend Rechnung trgt. Stationre Rehabilitationsmanahmen unterliegen dem Ermessen der Kostentrger bzw. der medizinischen Dienste, die die Bedeutung der Rehabilitation und der frhzeitigen Prvention noch nicht hinreichend wahrgenommen haben. Eine erfolgreiche Nachsorge muss aber ber die Kontrolle der medizinischen Parameter hinaus gehen, wenn sie nachhaltig effektiv sein soll. Erste Erfahrungen mit dem Programm endlich erwachsen des KfH sind ermutigend, ebenso wie die nachgewiesene Nachhaltigkeit einer sequenziellen Rehabilitation bei anderen pdiatrischen Krankheitsbildern. Zuknftig soll eine modulare Rehabilitation den Anforderungen in den verschiedenen Phasen nach Leber- und Nierentransplantation gerecht werden. Modul 1 ist eine Rehabilitation der betroffenen Familie, etwa 6 Monate nach Transplantation mit dem Ziel der Behandlung der Belastungsreaktion der Eltern, der Anpassungsstrungen bei den Geschwisterkindern und eventuell eines gestrten, auf Grund der lebensbedrohlichen Vorerkrankung, Bindungsverhaltens des transplantierten Kindes. Modul 2 hat individuelle Schwerpunkte, wie Vorbeugung von knftigen Herz- / Kreislauferkrankungen, die wesentlichen Anteil an der Mortalitt junger Erwachsener nach Leber- oder Nierentranplantation haben, sowie Verhaltens- Aufmerksamkeits- und Teilleistungsstrungen, die hufig die Schulkarriere und beruflichen Aussichten negativ beeinflussen. Modul 3 wird in sequenziellem Aufbau die Jugendlichen zur Erhhung der Compliance durch die Puberttskrise fhren. Insbesondere sollen hier alle Jugendlichen erreicht werden, auch jene, die mit dem bisherigen Vorgehen nicht oder gemessen an der Komplexitt ihrer Problematik nicht hinreichend erreicht werden knnen. Erfolge des modulare Konzeptes werden dem einzelnen Patienten aber auch der Gemeinschaft der auf ein Organ wartenden Kinder und Jugendlichen nutzen, da Patienten nach Organverlust erneut in die stndig wachsende Gruppe der Menschen gehren, denen durch eine Organtransplantation geholfen werden knnte. Auch gesundheitskonomisch spart bereits eine nur um wenige Monate verlngerte Funktionsfhigkeit eines Organs der Versichertengemeinschaft in nicht unerheblichem Umfang Kosten. I. Klaassen1, T. Neuhaus2, D.-E. Mller-Wiefel1, M. Kemper1 Ein ROH gilt als prognostisch ungnstig, insgesamt liegen bisher jedoch nur wenig Daten zu dieser Problematik vor. Ziel dieser Untersuchung war die Analyse von Komplikationen und Langzeitverlauf von Feten in ROH, die postnatal in unseren Zentren betreut wurden. 25 Patienten (15 Jungen, 10 Mdchen) mit verschiedenen Grunderkrankungen (CAKUT n=16, ARPKD n=5, andere n=4) wurden seit 1990 eingeschlossen. Insgesamt verstarben 7 Patienten (28,0%), davon 5 (20%) in der Neonatalperiode an den Folgen der Lungenhypoplasie und Niereninsuffizienz. Zustzlich zu diesen Patienten waren 13 weitere beatmungspflichtig (10 mit Pneumothorax); bei einem Kind zeigte sich ein Pneumothorax ohne Beatmungspflichtigkeit. 2 Patienten verstarben spter (pulmonale Hypertonie mit 5 Monaten, Sepsis mit 2 Jahren). Der Altersmedian der 18 berlebenden Patienten betrgt 6,7 Jahre (Range 0,216,7). Alle entwickelten eine chronische Niereninsuffizienz. 7 dieser Patienten werden konservativ behandelt und haben eine mediane GFR von 47 (Range 19,978) ml/min/1,73 m2. 12 Patienten bentigten im medianen Alter von 0,4 Jahren (Range 2 Tage bis 8,2 Jahre) eine Nierenersatztherapie (premptive Nierentransplantation n=1, Peritonealdialyse n=11); 7 der primr dialysierten Kinder konnten im Alter von 3,5 (Range 34) Jahren erfolgreich nierentransplantiert werden. Entwicklungsneurologisch sind 13 Kinder normal, bei insgesamt 5 Patienten bestehen leichte oder moderate psychomotorische Entwicklungsverzgerungen. Zusammenfassend muss beim ROH mit prnatalem Verdacht auf Lungenhypoplasie mit perinatalen Komplikationen gerechnet werden. Dennoch ist die Prognose im Einzelfall nie vorhersehbar, sicher nicht grundstzlich infaust, auch wenn einige Patienten bereits frh ein Nierenersatzverfahren bentigen. Weitere prospektive Studien mit greren Patientenkollektiven sind notwendig und geplant, um pr-und postnatale Risikofaktoren, den Langzeitverlauf und evtl. Prognoseparameter besser erfassen zu knnen. Einleitung: Die Technik der Dnndarmdoppelung bietet als chirurgischen Behandlung des Kurzdarmsyndroms die Mglichkeit, den Darm zu verlngern. Neben der Verbesserung des Darmtransportes durch eine Reduktion des Dramdurchmessers verlngert die Operation die Darmtransitzeit und verbessert damit die Resorptionsleistung des Darmes. Ziel der retrospektiven Analyse ist es herauszufinden, ob die Dnndarmdoppelung auch im Langzeitverlauf einen Benefit fr die Patienten darstellt. Patienten und Methodik: Von 19872007 haben wir bei 55 Patienten eine Dnndarmdoppelung durchgefhrt. Die Patienten haben einen Fragebogen zugesandt bekommen oder diesen fernmndlich beantwortet. 52 Patienten konnten ausgewertet werden. Ergebnisse: Von den 52 Patienten ist ein Kind perioperativ und 11 Kinder im Langzeitverlauf verstorben. Das mittlere Follow up betrgt 79 Monate. 79,31% der berlebenden Patienten kommen ohne parenterale Ernhrung aus. Diese wurde im Schnitt 10,4 Monate postoperativ beendet. Die krperliche Leistungsfhigkeit ist bei 49% gering bei 10% stark eingeschrnkt, 44% treiben regelmig Sport. Von den schulpflichtigen Kindern gehen 73% auf eine Regelschule. Eine Transplantation von Dnndarm ist bei keinem Patienten notwendig geworden. Diskussion: Patienten mit einem Kurzdarmsyndrom profitieren von einer Dnndarmdoppelung. Neben der hohen Wahrscheinlichkeit von der parenteralen Ernhrung entwhnt werden zu knnen ist auch ein wenig eingeschrnktes Alltagsleben mit normaler Schulbildung mglich. Wenn die anatomischen Voraussetzungen erfllt sind stellt diese Methode die erste Wahl dar zur Behandlung des Kurzdarmsyndroms. Intestinale Duplikaturen sind seltene kongenitale Anomalien. Sie manifestieren sich mit unspezifischen Symptomen und imitieren so alltglichere chirurgische Krankheitsbilder, so dass sie sowohl diagnostisch als auch therapeutisch zum Problem werden knnen. Fallbericht: Wir berichten ber ein 8 Wochen altes Mdchen, welches im Dezember 2006 auf unserer Suglingsstation zunchst unter dem Verdacht auf eine Gastroenteritis aufgenommen wurde. Innerhalb weniger Stunden entwickelten sich zunehmend galliges Erbrechen und blutig tingierte Sthle. Sonographisch fand sich das Bild eines Dnndarmileus bei einer zugrunde liegenden ileokolischen Invagination. Am Invaginatkopf fiel im Lngsschnitt eine fhrende zystische Auftreibung auf und eine vollstndige hydrostatische Reposition war nicht mglich ( Abb.: Repositionsergebnis). Somit war eine chirurgische Exploration und Reposition unter der Verdachtsdiagnose einer zystischen Darmfehlbildung indiziert. Die nach Reposition in der Bauhinschen Klappe liegende zystische Struktur entsprach histologisch einer zystischen Darmduplikatur. Diskussion: Untypisches Alter und erfolglose hydrostatische bzw. pneumatische Reposition lassen rasch an das Vorliegen einer pathologisch-anatomischen Grundlage einer Invagination denken (sekundre Invagination). Hufig finden sich hierbei Meckelsche Divertikel oder Lymphome. Zystische Dnndarmduplikaturen gehren hingegen zu den selteneren Ursachen. Umgekehrt aber manifestieren sich intestinale Duplikaturen hufig mit einer Invagination und dann typischerweise im ersten Lebensjahr. DGKCH-PO-2 Die axillre Plexusansthesie zur Frakturreposition im Kindesalter M. Chmelnik1, M. Keler1, P. Gnther1, S. Holland-Cunz1 1Kinderchirurgie Universittsklinik Heidelberg, Heidelberg Fragestellung: Metaphysre Unterarmfrakturen und Epiphysiolysen des distalen Unterarmes sind im Kindes- und Jugendalter hufig. Auer bei den stark verkrzten und grob dislozierten Frakturen bei Kindern > des 10. Lebensjahrs ist eine geschlossene Reposition und Gipsretention ausreichend. Wir wollen dazu unsere positiven Erfahrungen mit der axillren Plexusansthesie (aP) zur Reposition vorstellen. Material und Methode: Im Zeitraum von 1/2006 bis 5/2007 wurden 54 Kinder mit repositionspflichtigen metaphysren Frakturen oder Epiphysiolyen des distalen Unterarmes in der Kinderchirurgie Heidelberg behandelt. Das Alter lag zwischen 4 und 14 Jahren. 4 Kinder wurden bei stark dislozierten und verkrzten Frakturen primr mit K-Drhten versorgt. 50 Kinder wurden initial in aP reponiert. Nach Anlage eines i.v. Zuganges wurde unter berwachung der Sauerstoffsttigung, teilweise ultraschallgesteuert, eine aP vom Kinderchirurgen durchgefhrt. Zur Leitungsansthesie wurden 1%iges Xylonest und 0,2%iges Naropin in altersentsprechender Dosierung im Volumenverhltnis 2:1 verwendet. Die Fraktur wurde im Aushang reponiert und mit einem gespaltenen Oberarm-Gips, bei Extensionsfrakturen in Schede-Stellung, retiniert. Ergebnisse: Alle Kinder haben die Prozedur ohne Probleme berstanden und konnten in der Regel 2 Stunden nach der Versorgung die Notfallambulanz wieder verlassen. Nebenwirkungen, insbesondere toxische und allergische Reaktionen sowie Methmoglobinbildungen traten nicht auf. Ein Wechsel des Verfahrens zur Reposition und KDraht-Osteosynthese in Vollnarkose war in 4 Fllen bei Repositionshindernissen notwendig. Die Rntgenkontrolle zeigte bei einer Fraktur eine nicht zu tolerierende Sekundrdislokation, so dass diese dann in Narkose mit K-Drhten versorgt wurde. Insgesamt musste somit bei 5 Frakturen eine K-Drahtosteosynthese erfolgen. 3 dieser 5 Flle waren komplett dislozierte und um mehr als 5 mm verkrzte Frakturen. Diskussion: In unserer Klinik hat sich die aP bei metaphysren UAFrakturen sehr gut bewhrt. Die rasche Versorgung der Fraktur, der Verzicht auf eine Vollnarkose und die ambulante Betreuung wurden von den Kindern und ihren Eltern als sehr positiv empfunden. Wir empfehlen die Durchfhrung der Plexusansthesie bei metaphysren Unterarmfrakturen und Epiphysiolysen des distalen Unterarmes. Ausgenommen von dieser Empfehlung sind komplett dislozierte und deutlich verkrzte Frakturen. Bei diesen Frakturformen hat sich in unserem Patientengut eine erhhte Zahl an primren Repositionshindernissen und Sekundrdislokationen gezeigt. Die eosinophile Gastroenteritis ist eine seltene Erkrankung, die sich durch eosinophile Infiltrationen im Magen und Dnndarm, seltener im Dickdarm auszeichnet. Fallbeschreibung: Ein 6-jhriger mnnlicher Patient stellte sich in der kinderchirurgischen Notaufnahme unter dem klinischen Bild eines Ileus mit akuter massiver Zunahme des Bauchumfanges und krampfartigen Schmerzen vor. Seit 3 Wochen hatte er ber rezidiviernde Bauchschmerzen mit Erbrechen und Durchfall geklagt, pathologische Keime in der Stuhluntersuchung waren nicht gefunden worden. Im Rntgen zeigte er Spiegelbildung im Dnndarmbereich, sowie im Ultraschall trben Ascites und wandverdickte Darmschlingen ohne Peristaltik. Laborchemisch fand sich eine Leukozytose von 49 G/l mit einem Anteil der Eosinophilen von 62%. Die GD in der Pdiatrie zwei Tage nach Aufnahme ergab disseminierte fleckfrmige kreisrunde rote Infiltrationen, der Pylorus war demats und nicht passierbar. Biopsien aus Pylorus, Corpus und sophagus ergaben jeweils ausgeprgte eosinophile Entzndungen. Unter Therapie mit Prednison und DNCG (Cromoglicinsure) zeigte sich ein schneller Rckgang der eosinophilen Granulozyten mit deutlicher Beschwerdebesserung. Ein RAST-Test auf Nahrungsmittelallergene war negativ. In der Literatur ist eine Inzidenz der Eosinophilen Gastroenteritis von 120/100.000 beschrieben, wobei von einer hheren Anzahl nicht diagnostizierter Flle aufgrund der unspezifischen Klinik ausgegangen wird. Der Altersgipfel liegt zwischen 20 und 50 Jahren, einzelne Berichte im Kindesalter sind publiziert. tiologisch wird unter anderem eine allergische Genese sowie eine Medikamentenassoziation beschrieben. Die Klinik ist sehr unterschiedlich von Bauchschmerzen, belkeit, Durchfall bis zum Bild einen akuten Abdomens mit Ileus oder Invagination. Eine Eosinophilie im Blut fehlt in 20% der Flle. In der Therapie spielen Glucocorticoide eine Hauptrolle. Zusammenfassung: Bei unklarer Ursache fr gastrointestinale Beschwerden, insbesondere bei dem Auftreten einer Eosinophilie sollte, nach Ausschluss einer parasitren Erkrankung, an eine Eosinophile Gastroenteritis gedacht werden. Einleitung: Schmerzen beim Verbandswechsel durch das Abziehen von stark klebenden Pflasterverbnden bedeuten fr unsere kleinen Patienten eine Qulerei.Kinderchirurgen, Schwestern und die meist anwesenden Eltern empfinden das laute Geschrei zwar als unangenehmes, aber notwendiges bel. Eine deutliche Hautrtung im Bereich der ehemaligen Klebestellen ist die Antwort der Haut auf die Traumatisierung und wird oft als Pflasterallergie bezeichnet. Fr das Ablsen von Klebepflastern sind spezielle Pflasterlser erhltlich, verbliebene Klebereste werden vom Pflegepersonal gerne mit Wundbenzin abgerubbelt, was erneut zu schmerzhaften Empfindungen beim Patienten fhrt. Aus dieser Situation heraus suchten wir nach einer weniger traumatisierenden Alternative. Material und Methode: Wir fhrten in der Zeit von 11/2006 bis 03/2007 an 40 Patienten eine Anwendungsbeobachtung mit dem selbsthaftenden nicht klebenden Pflasterverband Mepilex Border Lite der Firma Mlnlycke Health Care GmbH durch. Die Patienten waren 1/12 bis 17 Jahre alt und waren kinderchirurgischen Routineeingriffen unterzogen worden. Bei 40 Patienten wurden an 65 Wunden insgesamt 92 Verbandswechsel durchgefhrt, jeweils vom gleichen Untersucher und unter standardisierten Bedingungen. Die Patienten bzw. deren Eltern bewerteten anhand einer Schmerzskala (110) die Schmerzwerte vor, whrend und nach der Pflasterabnahme. Besonderheiten wurden gesondert erfasst. Die Daten werden in einer Tabelle dargestellt, Vor- und Nachteile des neuartigen Verbandes werden diskutiert. Ergebnisse: Der Verbandswechsel mit Mepilex Border Lite-Pflastern ist nahezu immer schmerzfrei. So war es z.B. mglich, bei einem schlafenden Sugling nach Leitenbruchoperation die Wunde zu inspizieren, ohne dass dieser dabei erwachte. Verbandsmittelreste verblieben nie auf der Haut der kleinen Patienten. Hautreizungen traten nicht auf. Diese und weitere gute Erfahrungen whrend der Anwendungsbeobachtung haben inzwischen dazu gefhrt, dass in unserer Abteilung Mepilex Border Lite als Standardverband nach Routineoperationen verwendet wird. Klebende Verbnde werden nur noch zum Fixieren von Drainagen und bei Druckverbnden bentigt. DGKCH-PO-5 Eine neue Variante einer konkrementhaltigen periampullren Zyste als Ursache rezidivierender Pankreatitiden R. B. Troebs1, P. Dettmer1, M. Hemminghaus1, M. Stckle2 1Kinderchirurgische Klinik im Marienhospital, Herne; 2Institut fr Diagnostische, Interventionelle Radiologie und Nuklearmedizin, Herne Wir berichten ber einen 8-jhrigen Jungen mit rezidivierenden Oberbauchbeschwerden. Die laborchemische Diagnostik ergab stark erhhte Lipase-Werte bis 3.000 U/l sowie erhhte Werte fr alk. Phosphatase und Laktatdehydrogenase. Im Ultraschall fand sich eine 3 cm groe, echoarme Struktur in Hhe des Pankreaskopfes. Eine weitere Schnittbilddiagnostik belegte schlielich das Vorhandensein einer zystischen Raumforderung im rechten Oberbauch mit Konkrementen im Lumen. Die Cholangio-MR stellte eine Erweitung des Ductus choledochus auf 12 mm dar und besttigte eine Zyste in Nhe der Papilla Vateri. Es erfolgten die Gastroduodenoskopie und in gleicher Sitzung die Oberbauchlaparotomie. Als Ursache der rezidivierenden Beschwerden fand sich eine Zyste der Duodenalwand, die von einem akzessorischen Pankreasgang gespeist wurde. Nach Marsupialisation derselben und Entfernung der hydrophischen und entzndeten Gallenblase erholte sich der Junge stetig. Schlussfolgerung: Fehlbildungen der Ausfhrungsgnge von Leber und Pankreas stellen eine seltene Ursache rezidivierender Pankreatitiden dar. In unserem Falle lag eine bis dato nicht beschriebene morphologische Variante zugrunde. Bei 4 supracondylren Humerusfrakturen (SCHF) werden in bis zu 10% Geflsionen beschrieben.Unser Vorgehen bei diesen Lsionen: Ist bei einer SCHF eine primre Durchblutungsstrung vorhanden, so ist dies ein Notfall, der sofort einer Reposition zugefhrt wird. Liegt nach Reposition und Stabilisierung einer SCHF eine Durchblutungsstrung vor, empfehlen wir folgendes Vorgehen: Wird die Hand postrepositionem kalt und pulslos, erfolgt eine Gefrevision durch anteromedialen Zugang am Ellbogen. Eine Geflsion wird gefchirurgisch rekonstruiert. Besteht eine Gefeinengung aufgrund eines eingeschlagenen Nervs, muss diese offen aufgehoben werden. Liegt ein Gefspasmus vor, der eine Durchblutungsstrung vortuscht, dokumentiert eine Doppleruntersuchung die Gefdurchgngigkeit. Ergibt der Doppler keine Diagnose, erfolgt die Angiografie. Problematisch ist die Geflsion mit tastbarem Puls am Handgelenk. Die Blutversorgung ist durch den Umgehungskreislauf der Ellbogenregion gewhrleistet; mgliche Sptfolgen wie Kraftminderung oder Wachstumsrckstand sind nicht absehbar. Eine engmaschige Kontrolle zeigt, ob eine gefchirurgische Rekonstruktion erforderlich ist. Vor der Reposition muss ber eine vorliegende oder auftretende Geflsion aufgeklrt und ein eventuell notwendiges operatives Vorgehen besprochen werden. Fragestellung: Unter den Brustkorbfehlbildungen findet sich in 5% eine Protrusiodeformitt (Kielbrust). Sie entwickelt sich in der Regel erst mit dem Brustkorbwachstum und findet sich berwiegend bei Jungen. Die symmetrisch oder asymmetrisch (Rippenbuckel) auftretende Deformierung kann im Adoleszentenalter druckbedingt zu Schmerzen und letztendlich zu erheblichen psychischen Belastungen fhren. Fr die thorakoplastische Korrektur stehen bisher reine muskeldynamische oder metallische Fixationsmethoden zur Verfgung. Mit neu entwickelten resorbierbaren Implantaten knnte bei zustzlicher Stabilisierung der Zweiteingriff verhindert werden. In einer Studie soll deshalb Stabilitt und Resorptionsverhalten von resorbierbaren Implantaten (Lactosorb) bei Kielbrustoperationen berprft werden. Material und Methode: Zwischen 2004 und 2007 wurden insgesamt 78 Brustwandrekonstruktionen im Alter von 7 bis 43 Jahren durchgefhrt. In 67 Fllen handelte es sich um eine Trichterbrust und in 11 Fllen um eine Kielbrust. Bei 7 der 11 Patienten (Alter: 1115 Jahre) mit Kielbrust erfolgte nach thorakoplastischer Mobilisation der Brustwand die Stabilisierung mit bioabsorbierbaren Sttzplatten und Schrauben (Lactosorb). Entsprechend des Schmerzverhaltens wurden alle 7 Patienten ab dem 3. Tag mobilisiert. 2 der 7 Patienten wurde fr 4 Wochen ein Sternumbrace verordnet. Ergebnisse: Der postoperative Verlauf war bei 4 Patienten unauffllig. Das Tragen einer Bandage wurde von beiden Patienten nicht strend empfunden. Ein Patient klagte ber ein Fremdkrpergefhl bis 4 Wochen nach der Operation. Bei einem Patienten fand sich nach Sturz ein sog. floating sternum. Alle Patienten waren mit dem kosmetischen Ergebnis (NU 4 Monate bis 2 Jahre) sehr zu frieden. Diskussion: Operationsziel der Brustwandkorrekturen muss eine dauerhafte Stabilitt und ein gutes kosmetisches Ergebnis sein. Bei konventionellen Operationsverfahren mit Metallstabilisierung ist der Zweiteingriff zur Metallentfernung mit einem erneuten Weichteilschaden verbunden. Durch die definitive Korrektur mit bioabsorbierbaren Implantaten kann der Zweiteingriff verhindert und gleichzeitig eine zustzliche Stabilitt erreicht werden. Schlussfolgerung: Ein erster Erfahrungsbericht zeigt, dass bioabsorbierbare Materialien (Lactosorb) bei der Kielbrust-Korrektur eine brauchbare Alternative gegenber Metallstabilisatoren darstellen. Lngerfristige Beobachtungen werden notwendig sein, um weitere Fragen ber das Resorptiosverhalten und Belastbarkeit zu klren. Objective: Pectus carinatum is an uncommon deformity of the chest. If repair is indicated, most patients need a transverse osteotomy of the anterior sternum. The osteotomy can be supported by a steel strut which then has to be removed. Lactosorb which is a resorbable product that disappears in around 12 months can also be used. Methods: From april 2006 to may 2007 a total of 31 patients were operated for pectus carinatum. The indication for surgery was disabling cosmetic appearance as described by the patient. In 23 patients Lactosorb was used to stabilize the sternum after osteotomy. All operations were performed by the same surgeon and all patients were seen 6 weeks after surgery. Patient records were reviewed for retrospective analysis. Results: The median age was 15 years (range 1322 years) and all but three were males. There was no mortality. In 23 patients Lactosorb was used. The median duration of surgery was 120 minutes (range 89194 minutes). The median postoperative hospital stay was 5 days (range 46 days). There was no postoperative complications. One patient got fever without any local sign of involvement and was treated with antibiotics. In all patients where Lactosorb was used to support the sternum after osteotomy, the sternum was totally stable after 6 weeks. All patients but two had a satisfactory result. This two patients had a unilateral disease and one of them had a Nuss repair after 8 weeks. The other patient is still under consideration. Conclusion: Lactosorb can be used to support sternum after osteotomy following repair of pectus carinatum and results in a stable sternum after 6 weeks without increasing morbidity. DGKCH-PO-7c Early results following the Nuss operation for pectus excavatum in patients <16 years. A single institution experience in 218 patients H. Pilegaard1, P. Licht2 1Department of Cardiothoracic surgery, Aarhus University Hospital, Skejby, Aarhus, Dnemark; 2Department of Cardiothoracic surgery, Aarhus University Hospital, Skejby, Aarhus, Dnemark Objective: Pectus excavatum is seen in 1 per 1000 living births. Many patients are disabled from the thoracic deformity and want a corrective operation. Minimal invasive repair of pectus excavatum (the Nuss operation) has gained increasingly popularity since it was introduced in the 1990s . We have performed this operation since 2001. The aim of the present study was to investigate early results and complications in patients <16 years. Methods: From november 2001 to may 2007 411 patients were operated for pectus excavatum. 218 of these patients were <16 years. The indication for surgery was disabling cosmetic appearance as described by the patient. All operations were performed by the same surgeon. Patients records were reviewed for retrospective analysis. Results: The median age was 14 (range 716) and 80% were males. There was no operative mortality. A satisfactory result was achieved in all but one patient with one pectus bar in 87% and two bars in 13%. The median operative time was 35 minutes (range 17180 minutes). The median postoperative hospital stay was 5 days (range 314). Postoperative complications included bleeding (1), pneumonia (1), seroma (1) and deep infection in 3 patients. Three patients were reoperated because rotation of the bar. Conclusion: The Nuss procedure for pectus excavatum can be done with excellent early results and few complications in experienced hands. DGKCH-PO-8 50 Jahre Erlanger Brustwandkorrektur: Historischer berblick und Implementierung einesneuen Verfahrens P. G. Weber1, B. Reingruber2, R. Carbon1, H. P. Hmmer1 1Kinderchirurgische Abteilung, Universittsklinikum der FAU Erlangen, Erlangen; 2Kinderchirurgie St. Hedwig, Klinikum Barmherzige Brder, Regensburg Die operative Therapie der Trichterbrust gilt noch heute vielerorts als technisch schwierig, gefhrlich und ist entsprechend gefrchtet. Die Indikation wird zunehmend restriktiv gestellt und ist nur noch medizinisch begrndbar. Alternativ zu anderen in letzter Zeit viel diskutierten Verfahren wurde im Universittsklinikum Erlangen eine minimalisierte Methode zur chirurgischen Trichterbrustkorrektur entwickelt, die den Patientenwunsch nach einer wenig belastenden, kostengnstigen und im Ergebnis optimalen Korrektur in nahezu allen Fllen erfllen kann. Historisch gesehen handelt es sich bei dem Erlanger Verfahren um eine Fortentwicklung der frheren Methode nach Hegemann (1956 ff.) mit interner transsternaler Metallbgelstabilisierung. Die Entwicklungsschritte der Op-Technik, Kriterien fr die Indikation und Studien zu den Ergebnissen werden chronologisch dargestellt. DGSPJ-PO-14 Zahnrztliche Gesundheitsfrhfrderung in der Schwangerschaft ein inderdisziplinres Frhprventionskonzept fr Mutter und Kind K. Meyer1, A. Rahman1, S. Nicksch1, H. Gnay1 1Klinik fr Zahnerhaltung und Parodontologie, Medizinische Hochschule Hannover, Hannover Die Mundgesundheit ist fr die Entwicklung der Heranwachsenden von groer Bedeutung und ist ein starker Prdikator fr eventuelle Zahnprobleme und damit verbundene lokale, bzw. allg. Folgen im Jugend- und Erwachsenenalter. Eine Risikoerkennung und -minimierung (Karies, Parodontitis, Keimbertragung) sowie eine intensive Ernhrungsberatung u. -lenkung der Schwangeren im Sinne einer Gesundheitsfrhfrderung fhren bei deren Kindern nachweislich zu einer Verbesserung der Mund- u. allg. Gesundheit. So kann durch eine adquate zahnmedizinische Schwangerenbetreuung nicht nur das Kariesrisiko, sondern auch das Risiko einer Frhgeburt u. durch Beeinflussung der Ernhrungsgewohnheiten sogar das Adipositasrisiko des Kindes gesenkt werden. Bereits schon Anfang der 80er Jahre erkannte man in Deutschland die Notwendigkeit einer zahnrztlichen Gesundheitsfrhfrderung schwangerer Frauen. Basierend darauf wurde in der MHH ein zahnrztliches Frhprventionskonzept fr Schwangere entwickelt, welches erstmals Anfang der 90er Jahre eingesetzt wurde. Langzeitstudien beweisen eindeutig die Effizienz dieses zhnrztlichen Konzepts. Der Aufklrungsbedarf u. -wunsch schwangerer Frauen bezglich der Mundgesundheit ist sehr gro. Die Zahnrzte allein knnen jedoch der Aufklrungsarbeit nicht gerecht werden, da viele Frauen whrend ihrer Schwangerschaft oftmals keinen Zahnarzt konsultieren. Dem kann entgegengewirkt werden, wenn verschiedene betreuende Berufgruppen mitwirken. Manahmen des Frhprventionskonzepts: Bestimmung des individuellen Risikos (Zahn-, Parodontal-, Mundschleimhautbefund, Keimbelastung) Reduktion der oralpathogenen Keime Sanierung der Mundhhle der Schwangeren Verstrkung des allgem. Gesundheitsbewusstseins (z.B. nderung des Ernhrungsverhaltens) Optimierung der husl. Mundhygiene Aufklrung ber Infektionswege Aufklrung ber weitere postnatale prventive Betreuung von Mutter/ Eltern/ Bezugspersonen/ Kind Um dies umzusetzen werden whrend der Schwangerschaft zwei Untersuchungstermine empfohlen. Der erste Termin (S1) sollte im ersten Drittel und der zweite Termin (S2) im letzten Drittel der Schwangerschaft erfolgen. Das Konzept schliet eine postnatale prventive Betreuung von Mutter und Kind (UZ13 und PS13) mit ein. Um schwangere Frauen ber die Notwendigkeit einer zahnmedizinischen Frhfrderung aufzuklren, ist es deshalb unerlsslich, dass eine interdisziplinre Kooperation verschiedener Berufsgruppen (Frauenrzte, Hebammen, Kinderrzte, Zahnrzte) stattfindet. Nur so kann die Schwangere optimal informiert und ggf. behandelt werden. Diesbezglich konnte nachweislich gezeigt werden, dass die pr- und postnatale Betreuung und Beratung der Mtter im Sinne einer Gesundheitsfrhfrderung das Potential hat, sich langfristig positiv auf die orale und allgem. Gesundheit von Mutter u. Kind u. somit der gesamten Familie auszuwirken. DGSPJ-PO-15 Externe Qualittssicherung mit APV und transparente Finanzierung von Adipositas-Betreuungsprogrammen.Ausser Rand und Band und das Profit Center Konzept an der Kinderklinik St. Marien, Landshut. S. Lienert1, M. Lingenfelder2, R. Herterich1, Chr. Blank1 1Kinderklinik, Krankenhaus St. Marien, Landshut; 2Institut fr Health Care Management e.V. der Philipps-Universitt Marburg, Marburg Adipositas stellt ein globales Problem dar. Deutschland teilt sich mit den USA inzwischen den weltweiten Spitzenplatz bei Adipositas. Die volkswirtschaftlichen und individuellen Konsequenzen sind immens. Die Behandlung des Einzelnen ist kosten- und zeitintensiv. Die Wirksamkeit von Programmen ist bislang trotz Langzeitstudien und Metaanalysen nicht ausreichend nachgewiesen. Interventionen sollten bereits im Kindes- und Jugendalter integriert, interdisziplinr und multimodal erfolgen. Sport und Bewegung scheinen ein wesentliches Element zu sein. Unentbehrlich sind deshalb zur Qualittsberwachung und -verbesserung sowie zur Erreichung einer guten Verhandlungsgrundlage mit den Kostentrgern eine unabhngige externe Qualittssicherung und transparente Kostenaufstellung. Hierzu bieten sich die Adipositas Patienten Verlaufsdokumentation (APV) und das Profit Center Konzept an. Einleitung: Epilepsieerkrankungen fordern seit jeher Erklrungsmuster heraus, die aus der mystisch religisen Grundstruktur der jeweiligen Gesellschaft gespeist werden. Das erkrankte Individuum wird so ein Symbol fr Strafe, Erleuchtung oder aber auch Makel einer ganzen Gruppe wie durch die Euthanasie in Deutschland 19331945 noch heute leidvoll nachvollzogen wird. Kasuistik: vorgestellt wird ein 4 jhriger Patient, der aufgrund erstmalig aufgetretener atoner Krampfanflle in unserer Epilepsieambulanz betreut wird. Zunchst war es nicht mglich, eine Krankheitseinsicht bei der Mutter (trkischer Herkunft) zu erreichen. Erst die Offenlegung der symbolischen Zuschreibung fr das Auftreten von Krampfanfllen machte einen Zugang zur weiteren Therapie mglich. Die Mutter berichtete, whrend der komplizierten Schwangerschaft einen Vertrag mit Allah geschlossen zu haben: sollte das Kind gesund entbunden werden, so verpflichtete sie sich zu einem rituellen Opfer in der Trkei. Dieses hatte sie dann jedoch nicht erbracht und erlebte das Auftreten der Epilepsieerkrankung als gerechte Strafe Allahs. Alle Aktivitten galten der Scham und dem Versuch der Wiedergutmachung. Hierin sah sie die notwendige Voraussetzung fr eine Genesung des Kindes. Schlussfolgerungen: rationale medizinische Diagnose und Behandlungsanstze transportieren unsere naturwissenschaftlich aufgekrte Weltsicht. Andere Bedeutungszusammenhnge sind nicht Inhalt der Arzt Patient/ Angehrigen Kommunikation. Gerade bei Menschen mit anderem kulturellen Hintergrund als der Behandler selbst sind sie Quelle fr Miverstndnisse und Widerstand. Nur die Herstellung einer gemeinsamen Ebene der offenen Begegnung ermglicht die notwendige Verstndigung, der es in der Therapie chronischer Erkrankungen bedarf. DGSPJ-PO-17 Medienmissbrauch bei Jugendlichen Methodik desLive Life Live Screening- und Behandlungskonzepts und erste Ergebnisse im Rahmen der stationren Rehabilitation A. van Egmond-Frhlich1, S. Ahres-Eipper1, J. Hess1, L. Mller1 1Kinder-Reha-KlinikAm Nicolausholz, Bad Ksen Einfhrung: Medienmissbrauch und hier in erster Linie exzessiver Fernsehkonsum ist durch Verdrngung von krperlicher Aktivitt und sozialer Interaktion sowie ber ungnstige Beeinflussung der Ernhrung eine der wichtigsten Ursachen bzw. Verstrker der Adipositas und des metabolischen Syndroms im Kindes und Jugendalter. Von 512 916 Jhrigen, die im Rahmen der ASRA Studie wegen Adipositas rehabilitiert wurden, wiesen 60% einen durchschnittlichen tglichen Bildschirmmedienkonsum von ber 4 Stunden auf. Medienmissbrauch bewirkt zudem orthopdische Beschwerden, psychosoziale Strungen (z.B. Aufmerksamkeitsdefizit) und beeintrchtige schulische Entwicklung. Die Rehabilitation kann durch Behandlung des Medienmissbrauchs solche Folgeerkrankungen nachhaltiger therapieren und einer Mediensucht vorbeugen. Methodik: Konsekutive jugendliche Rehabilitanden werden mittels eines selbstentwickelten Medienfragebogens und eines Fragebogens zur sozialen ngstlichkeit (SASCRD) untersucht. Patienten, die die Kriterien fr Medienmissbrauch erfllen, werden mit dem Medienkompetenzmodul Live Life Live lebe dein wirkliches Leben behandelt. Die an der kognitiven Verhaltenstherapie orientierten Inhalte werden durch Hausaufgaben in Kleingruppenprojektarbeit vertieft. Die Subgruppe der Patienten mit sozialer ngstlichkeit erhlt parallel zustzlich ein Sozialkompetenztraining. Die neun einstndigen Einheiten des Live Life Live und des Sozialkompetenztrainings werden durch Freizeitpdagogik, Sport und Motopdie untersttzt und sind in das Behandlungskonzept der primren Indikation zur Reha integriert. Der Medienfragebogen wird mittels paralleler Befragung mit Fragebgen zur Internetsucht (Jerusalem) und zur Computerspielsucht validiert. Eine Evaluation der lngerfristigen Ergebnisse der Live Life Live Behandlung des Medienmissbrauchs erfolgt im Rahmen der TROIA Studie bei adipsen Jugendlichen. Einleitung: Ergebnisse epidemiologischer Studien weisen darauf hin, dass in Deutschland immer mehr Kinder und Jugendliche in zunehmend jngerem Alter Alkohol und Drogen konsumieren. Die Dunkelziffer scheint hoch zu sein. Nach jngsten Angaben der Greifswalder Regionalstelle fr Suchtvorbeugung und Konfliktbewltigung trinken etwa 5% der 14-Jhrigen bereits tglich Alkohol. Die Analyse der in unserer Klinik nach Abusus von Alkohol und Drogen hospitalisierten Patienten sollte dieser Problematik nachgehen. Methodik: Die retrospektive Aufarbeitung der Krankenakten erfasste den Zeitraum vom 01.01.199930.04.2007. Neben der jhrlichen Patientenzahl wurden Blutalkoholspiegel, qualitative Drogenteste, Alter, Geschlecht, Bildung, soziale Situation, Ursachen und Hospitalisierungsdauer ausgewertet. Resultate: Im Untersuchungszeitraum mussten 81 Knaben und 40 Mdchen mit einem Durchschnittsalter von 16 Jahren (Altersbereich 921 Jahre) wegen Alkoholintoxikationen behandelt werden. Bei 12,5% gelang ein zustzlicher Drogennachweis von Benzodiazepinen, Amphetaminen, Cannabis oder Exstasy. Der mittlere Alkoholspiegel betrug 1,66 Promille (Bereich 0,44,6 Promille!). Die jhrliche Aufnahmefrequenz variierte zwischen 5 bis 22 Patienten ohne Hinweis auf eine Trendzunahme. Die stationre Behandlungsdauer betrug zumeist einen Tag. In 18 Fllen mit schwereren Intoxikationen oder auch mit Drogenabusus umfasste sie 25 Tage. Aufnahmeschwerpunkte waren in 66% Wochenenden und Feiertage. Hauptanlass fr den Alkohol- und Drogengenuss waren in 55% Feiern und in 9% Disco-Veranstaltungen. Als weitere Grnde wurden Liebeskummer, Langeweile, Klassenfahrten, Kampftrinken und Streit mit den Eltern genannt. Zu den Patienten gehrten 22 Realschler, 17 Azubis, 16 Gymnasiasten. 77 Patienten kamen aus intakten Familien mit einem oder zwei Erziehungsberechtigten. In 11 Fllen befanden sich die Eltern in Scheidung. 7 Jugendliche waren wegen sozialer Probleme im betreuten Wohnen. In 3 Familien waren erwachsene Angehrige als Alkoholiker bekannt. Eine wiederholte Aufnahme wegen Alkohol- und Drogenabusus musste in 6 Fllen erfolgen. Diskussion: Die Aufnahmezahlen, das Patientenalter und das wchentliche Verteilungsmuster der Aufnahmen wegen Alkoholund Drogenintoxikationen blieben bei einer eindeutigen Knabenwendigkeit im Beobachtungszeitraum konstant. Keinen Einfluss hatten in unserem Klientel die Schul- und Berufsausbildung sowie die soziale Stellung der Eltern. Strungen in den Familienverhltnissen, Erziehungsprobleme und Unterbringung im betreuten Wohnen fanden sich als bahnende Faktoren. Schlussfolgerungen: Es wurde keine stationre Zunahme von Patienten mit Alkohol- und Drogenintoxikation beobachtet. In vielen Fllen handelt es sich um einen einmaligen Alkoholabusus. Bei Drogenmissbrauch und wiederholtem Alkoholabusus sollten unbedingt eine weitere psychologische Betreuung und Beratung veranlasst werden. Fragestellung: Mit der Cattell-Horn-Caroll (CHC) Theorie findet erstmalig eine umfassende Intelligenztheorie Eingang in die Konstruktion neuer Batterie Intelligenztests. Kann diese Theorie den Vergleich von Intelligenztests untereinander verbessern und hilfreich sein fr die Zusammenstellung einer kurz gefassten Testbatterie? Material und Methode: Mit Hilfe umfangreicher Faktorenanalysen mit testbergreifenden Datenstzen, gelang die Konstruktion einer Theorien mit voneinander unabhngigen Faktoren der Intelligenz auf 3 Ebenen: Der Gesamt-Intelligenz Ebene III (G-Faktor, der Hauptfaktorenebene II mit 8 bis 11 Faktoren die wesentliche Leistungen der Intelligenz beschreiben und mehr als 50 weiteren Nebenfaktoren (Ebene I), die jeweils die Hauptfaktoren untergliedern. Reanalysen bekannter HAWIK Varianten (HAWIK; HAWIK-R, HAWIK-III zeigen die Zuordnungsfhigkeit zur CHC-Theorie aber auch bisherige Strukturmngel wie das Fehlen des fluiden Intelligenzfaktors oder die unterschiedliche Berechnungsgrundlage bisher verwendeter Index Subtestgruppen. Im Vergleich mit dem bereits faktorenanalytisch konstruierten Kaufman Test (K-ABC) wurde erst in der Entwicklung des HAWIK-IV die CHC-Theorie vollstndig bercksichtigt. Auf der Basis der CHC-Theorie wurde die Wrzburger Psychologische Kurz- Diagnostik (WPKD) fr Kinder mit Hirntumoren entwickelt. Ergebnisse: Eigene Faktorenanalysen zeigen entsprechend zur CHCTheorie unabhngige Leistungsbereiche wie fluide- oder kristalline Intelligenz, visuell-rumliche Vorstellung, Arbeitsgedchtnis, mentale-, motorische Geschwindigkeit und Ermdung, die fr die Messung von Sptfolgen nach Hirntumoren erfolgreich eingesetzt werden konnten. Eine computerisierte CHC orientierte Prfung motorik- und zeitabhngiger Faktoren ermglicht kurze Testzeiten. Mit der WPKD konnte unter Beibehaltung der Zahl der geprften Faktoren die Testzeit auf 60 Min. verkrzt werden, um eine im klinischen Alltag durchfhrbare schonende Prfung zu erreichen. Diskussion: Eine CHC-Theorie orientierte Diagnostik erfasst wesentliche allgemeinverbindliche Leistungsbereiche. Mit dem Einsatz einer Kurztestbatterie (Wrzburger kurz gefasster Intelligenztest WP-KD) kann in einem optimierten Zeitrahmen ein Intelligenzscreening erfolgen, das bereits rehabilitationsorientierte Aussagen ermglichen soll. Fragestellung: Eine kurze neuropsychologisch orientierte Intelligenzdiagnostik stellt einen notwendigen Bestandteil jeder Befunderhebung bei Kindern mit zerebralen Erkrankungen dar und ist z.B. bei Hirntumoren notwendig, um Leistungsbeeintrchtigungen durch den Tumor beschreiben und eine Risikoabschtzung der Behandlungskonsequenzen durchfhren zu knnen. Auch viele neuropdiatrische Erkrankungen zeigen sensomotorische Aufflligkeiten als wesentlichen Bestandteil einer verminderten Gesamtleistungsfhigkeit. Material und Methoden: Die Wrzburger Psychologische Kurz Diagnostik (WP-KD) ist ein Screening Instrument, um mentale Funktionen in ca. einer Zeitstunde zu untersuchen. Diese Kurz-Intelligenzdiagnostik ist in ihren wesentlichen Teilen leicht anwendbar und wenig belastend fr das Kind. Auch schwer erkrankte Kinder sind so im Behandlungsverlauf untersuchbar. Die WUEP-SD untersucht auf der Basis der empirisch durch konfirmatorische Faktorenanalysen gebildeten CHC-Theorie (einschlielich der Bercksichtigung der Modelle von Piaget und Luria) auer dem IQ, gedchtnisorientierte-, sensomotorische-, feinmotorischen Funktionen sowie die Reaktionsfhigkeit und die Aufmerksamkeit. Ergebnisse: Die kurzgefasste Intelligenzdiagnostik (WP-KD) zeigte bei der Durchfhrung von Regressionsanalysen, dass sie u. a. die zwei Hauptfaktoren genannt: Simultanuous Processing, Sequential Processing und den Full IQ (Mental Processing Composite) des K-ABC in einer Regressionsanalyse mit einer Varianzaufklrung von 83% / 71% / 75% aufklren und damit vorhersagen kann. Sie wurde aus einer umfangreichen Testbatterie fr Kinder mit Hirntumoren entwickelt und besteht in einem Basisblock aus 3 leicht verfgbaren und weit verbreiteten paper-pencil Tests: einem Matrizentest zur fluiden Intelligenz Coloured Progressive Matrizes (CPM) / Standard Progressive Matrices(SPM), einem visuell-rumlichen und sensomotorisch orientierten Test der Gestaltwiedergabe (Visual-Motor-Integration Test VMI) und einem sequentiellen Kurzzeitgedchtnissubtest der Kaufman Assessment Battery for Children (K-ABC) Zahlennachsprechen und dauert bei Kindern 30 Minuten. In einem II. Block werden computerisiert zeitabhngige, motorische und aufmerksamkeitsorientierte Funktionen in 1520 Min. geprft. Dazu wird der Tapping-Speed Test (TS), ein Verfahren zur Prfung einfacher Reaktionen (RT) sowie eine Kurztestvariante des Continuous Performance Test (WPKD-CPT) verwendet. Diskussion: Die kurzgefasste Intelligenzdiagnostik (WUEP-KD) erfllt auf der Basis der CHC-Theorie die Anforderung sowohl operationale, gedchtnisorientierte und sensomotorische Handlungsfunktionen zu prfen, die bei Kindern mit Hirntumoren oder anderen neuropdiatrischen Aufflligkeiten unterschiedlich beeinflusst sein knnen. Sie bietet als Screening-Instrument bereits fr die sensomotorische Rehabilitation gezielte Hinweise durch ihren entwicklungs- und handlungsfunktionsorientierten Aufbau. Fragestellung: (Fast) jeder wei um die gesundheitlichen Vorteile des Stillens fr Mutter und Kind. Die Weltgesundheitsorganisation und die Nationale Stillkommission Deutschlands geben Empfehlungen zur Stillfrderung, die dazu dienen, Bedingungen zu schaffen, die es stillwilligen Mttern ermglichen, ihre Kindern 6 Monate ausschlielich zu stillen und danach mit adquater Beikost, solange Mutter und Kind es wnschen. Warum bekommen aber in unserem Land nur ca. 10% aller Suglinge 6 Monate ausschlielich die Mutterbrust (Suse-Studie, Mschr Kinderhkd. 2002), in Norwegen dagegen fast 80%? Als meist genutzte Informationsquellen zum Stillen wurden in der Suse Studie von den Mttern genannt: Bcher/Zeitschriften (57%), Hebammen/ Geburtsvorbereitungskurse/ Stillgruppen (33%), Bekannte/Verwandte (9%), Frauenrzte (2%). Welche Rolle spielt der Kinderarzt? Material und Methode: In einer Leipziger Kinderarztpraxis wird seit ber drei Jahren bei allen Neugeborenen und mindestens 1 Jahr betreuten KIindern besonderer Wert auf die Erfassung der Ernhrungsanamnese/Stillverhalten gelegt und ggf. mit Stillberatung reagiert. In der Praxis gibt es ein Stillzimmer als Ruhezone und zur Demonstration entsprechender Stillhilfsmittel. Schon zur Erstvorstellung (mglichst vor der U3) erhalten alle stillwilligen Mtter von der Kinderrztin, die auch Still- und Laktationsberaterin IBCLC ist, praktische Hinweise und kurz gefasste schriftliche Informationen zu hufig gestellten Stillfragen. Neben den weiteren Routineuntersuchungen des Suglings werden die Mtter ermuntert, bei auftretenden Stillproblemen, die nicht mit der betreuenden Hebamme gelst werden knnen, umgehend die Praxis zu besuchen. Ergebnisse: Die Stillberatung kann durch effiziente Betreuungsstrategien meist whrend der Sprechstunde ohne wesentlichen Mehraufwand an Zeit erfolgen. Der Anteil der mit 6 Monaten noch ausschlielich gestillten Suglinge erreichte 36%, der teilgestillten 64%. Diskussion: Stillende Mtter sind oft unsicher bei widersprchlichen Informationen durch Familie und Freunde sowie durch medizinisches Personal z.B. zur Einfhrung von Beikost, zur Arzneiverordnung bei Krankheit der Mutter, beim Stillen von Mehrlingen, bei Wiederaufnahme der Berufsttigkeit u.a. Neben Hebammen und Frauenrzten haben Kinderrzte eine Schlsselrolle nicht nur bei der Etablierung der Laktation, sondern auch in der weiteren Erhaltung einer erfolgreichen und glcklichen Stillbeziehung. Schlussfolgerung: Stillen ist zwar eine natrliche, aber sozial erlernte Fhigkeit, die ggf. der professionellen Untersttzung durch entsprechend geschulte rzte bedarf. Der Europische Blueprint of Action weist auf die besondere Verantwortung des medizinischen Personals fr die Frderung, den Schutz und die Untersttzung des Stillens nicht nur in der eigenen Praxis, sondern auch bei der medizinischen Ausbildung, in der Gemeinde und in der Gesellschaft hin. DGSPJ-PO-22 Verhaltensaufflligkeiten und gesundheitsbezogene Lebensqualitt von chronisch kranken Kindern mit Begleitperson in der stationren Kinderrehabilitation S. Hoyer1, D. Kiosz2, G. Niebel3 1Fachklinik Satteldne, Nebel / Amrum; 2Institut fr Humanernhrung der Universitt Kiel, Kiel; 3Psychologisches Institut der Universitt Kiel, Kiel Einleitung und Methode: Stationre Reha-Manahmen fr chronisch kranke Kinder werden zunehmend mit Begleitpersonen (Bps) durchgefhrt. Weiterfhrende Manahmen, die sich auf a) das Verhalten der Kinder b) die gesundheitsbezogene Lebensqualitt der Kinder in Abhngigkeit von der Erkrankung beziehen, sind fr Bps nicht vorgesehen. Sind psychologische Interventionen sinnvoll? Die Studie mit N=69 Bps mit Kindern im Alter von 47 mit den Diagnosen Asthma und / oder Neurodermitis fand 2003/04 in der FK Satteldne der DRV Nord statt. Die Bps wurden am Tag nach Anreise mit der Child behavior checklist und der Elternversion KindlR befragt. Ergebnis: Zu a) Tab. 1 Verhaltensaufflligkeiten (Gesamtgruppe) (T-Werte m 63=klinisch auffllig; 60 bis 63=bergangsbereich). DieInt. Aufflligkeiten lagen mit T=54,83 im durchschnittlichen Bereich. Die hufigsten Verhaltensaufflligkeiten wurden auf der Subskalangstlich/Depressiv(m=2,51) angegeben, gefolgt vonSozialer Rckzug (m=1,88) undKrperliche Beschwerden (m=1,20). DieExt. Aufflligkeiten lagen mit T=54,03 ebenfalls im durchschnittlichen Bereich. Verhaltensaufflligkeiten auf der SubskalaAggressives Verhalten lagen mit m=7,45 weit vor der SubskalaDissoziales Verhalten (m=1,46) Tab. 2 Lebensqualitt (Gesamtgruppe) Bps schtzen die Lebensqualitt ihres Kindes auf den SkalenSelbstwert (m=3,63), Krper (m=3,85) undFreunde (m=3,96) am geringsten und auf den Skalen Vorschule/ Kindergarten (m=4,24),Psyche (m=4,13) undFamilie (m=4,11) am hchsten ein Diskussion: Bei der Einschtzung des Verhaltens ihrer Kinder heben Bps besonders ngstlich-depressive sowie aggressive Verhaltensweisen hervor, wobei die Diagnose des Kindes entscheidet, welcher dieser Bereiche berwiegt. Bedarf an psych. Interventionen besteht beim Umgang mit aggressivem Verhalten der Kinder. Hier bieten sich whrend der Reha verschiedene Interventionsmglichkeiten (u.a. Umgang mit Problemverhalten des Kindes; Erlernen eines konsequenten Erziehungsstils oder soziales Kompetenztraining). Die Lebensqualitt der Kinder ist aus Sicht der Bps in den Bereichen Selbstwert, Krper und Freunde am strksten eingeschrnkt. Psych. Interventionen whrend der Reha sollten die Entwicklung eines positiven Selbstwertgefhls des Kindes durch die Bps frdern und dessen soziale Kompetenz im Umgang mit Gleichaltrigen strken. Besonderes Augenmerk sollte auf Kinder mit Doppeldiagnose Asthma / Neurodermitis gelegt werden, da diese durch ihre Erkrankung am strksten beeintrchtigt sind. Es bietet sich zu Beginn der Reha ein prventives Einzelgesprch an, um den betroffenen Familien von Anfang an psychologische Untersttzung zu geben. DGSPJ-PO-23 Unflle bei bayerischen Vorschulkindern Geschlechterdifferenzierte Ergebnisse des 1. und 2. GME-Survey A. Heienhuber1, U. Nennstiel-Ratzel1, G. Bolte1, S. Schick2, B. Liebl3, M. Wildner1 Studiengruppe GME 1Bayerisches Landesamt fr Gesundheit und Lebensmittelsicherheit, Oberschleiheim; 2Medizinisch-Biomechanische Unfallanalyse, Institut fr Rechtsmedizin, Mnchen; 3Bayerisches Staatsministerium fr Umwelt, Gesundheit und Verbraucherschutz, Mnchen Einleitung: Unfllen im Kindesalter kommt eine sehr groe Bedeutung zu, da sie bundesweit die hufigste Todesursache bei den Einbis Fnfjhrigen darstellen. Vorhandene Daten zur Inzidenz, zu Unfallarten und Unfallursachen sowie zu den Risikofaktoren fr Unflle beziehen sich zumeist auf Studien, da ein flchendeckendes, systematisches und bevlkerungsbezogenes Monitoring mit Ausnahme weniger Gebiete in Deutschland bisher fehlt. Ziel der Untersuchung war fr Bayern Angaben zu Unfllen im Vorschulalter zu erhalten. Material und Methoden: Im Rahmen der Gesundheits-MonitoringEinheiten (GME) wurden Eltern von Vorschulkindern anhand eines Fragebogens zu verschiedenen gesundheitsrelevanten Bereichen befragt. Fragen zu Unfllen im Vorschulalter entsprechend des Moduls der RKI-Studie zur Gesundheit von Kindern und Jugendlichen in Deutschland (KIGGS) wurden im 1. und 2. GME-Survey 2004/05 und 2005/06 gestellt. Erfasst wurden rztlich behandelte Unflle und Verkehrsunflle, die das Kind jemals erlitten hat und gesondert die in den vorangegangenen 12 Monaten aufgetretenen, rztlich behandelten Unflle bzw. Verkehrsunflle. Darber hinaus wurden die genauen Angaben zu Unfallursache, Unfallort und Verletzungen des Kindes erfragt, die sich auf den letzten rztlich behandelten Unfall bezogen, der sich in den vorangegangen 12 Monaten ereignete. Die Studie wurde mit Untersttzung des Bayerischen Staatsministeriums fr Umwelt, Gesundheit und Verbraucherschutz in drei lndlichen und drei stdtischen Regionen in Bayern von fnf Gesundheitsmtern im Rahmen der Schuleingangsuntersuchung durchgefhrt. Ergebnisse: An den beiden Surveys nahmen insgesamt 6535 Jungen bzw. 6019 Mdchen. teil. Im Vergleich der Unfallhufigkeit zwischen Jungen und Mdchen zeigte sich, dass bei Jungen etwas hufiger angegeben wurde, dass sich in den letzten 12 Monaten ein rztlich untersuchter Unfall ereignete (10,5% vs. 8,5%). Die Ergebnisse der detaillierten Auswertung zu Inzidenzen, Einflussfaktoren und Risikofaktoren fr Unflle werden bei der Tagung unter Bercksichtigung der soziodemographischen Angaben, der Wohnsituation, der krperlichen Aktivitt der Kinder und die Messung der motorischen Fhigkeit vorgestellt. Schlussfolgerungen: Die Ergebnisse der Datenauswertung knnen als Grundlage fr die Konzeption zielgruppen- und problemfeldorientierter Prventionsmanahmen herangezogen werden. Hintergrund: Die Prvention von bergewicht und Adipositas ist von groem gesundheitspolitischen Interesse, denn bergewicht im Kindesalter kann zu schwerwiegenden psychosozialen und gesundheitlichen Belastungen der betroffenen Kinder fhren. Auch fr Folgeerkrankungen im Erwachsenenalter sind die Risiken der Adipositas im Kindes- und Jugendalter gut dokumentiert. Im bundesweiten Kinder- und Jugendgesundheitssurvey liegt die Prvalenz fr bergewicht fr 317-jhrige Kinder bei 15%, fr Adipositas bei 6,3%. Auf Basis der Referenzdaten von 19851999 ist die Hufigkeit fr bergewicht dabei um 50% gestiegen, die Adipositasrate hat sich verdoppelt. Daten von Schuleingangsuntersuchungen in Bayern zeigten bis Ende der 90er Jahre ein hnliches Bild bei Vorschulkindern. Fragestellung der vorliegenden Untersuchung war, wie sich der Trend fr bergewicht und Adipositas in Bayern bis zur Schuleingangsuntersuchung 2004/05 entwickelt hat? Methodik: Datengrundlage der Auswertungen sind Schuleingangsuntersuchungen von 7 Jahrgngen in Bayern im Zeitraum von 1997/98 bis 2004/05. Zur Charakterisierung von bergewicht und Adipositas bei Kindern wurden die von der International Obesity Task Force empfohlenen Grenzwerte von Cole et al. verwendet. Aus Grnden der Vergleichbarkeit wurde bei der Analyse nur die Altersgruppe 4,75 6,75 Jahre bercksichtigt. Ergebnisse: Fr die Jahre 1982 bis 1997 (4 Jahrgnge) konnten Kalies et al. fr drei reprsentative bayerische Landkreise unter Annahme einer linearen Steigerung einen jhrlichen Anstieg der bergewichtsrate um ca. 0,3 Prozentpunkte bzw. einen jhrlichen Anstieg der Adipositasrate um ca. 0,1 Prozentpunkte beobachten. Der Anteil bergewichtiger Kinder in den Schuleingangsuntersuchungen 1997/98 bis 2002/03 ist um 1,7 Prozentpunkte auf 12,6%, der Anteil adipser Vorschulkinder um 0,6 Prozentpunkte auf 3,6% gestiegen. In der Schuleingangsuntersuchung 2004/05 waren 11,8% der Kinder bergewichtig und 3,1% davon adips, was einer Reduktion der Prvalenzrate um 0,8% fr bergewicht bzw. 0,5% fr Adipositas in den letzten beiden Jahrgngen entspricht. Besonders hoch ist die Rate jedoch noch unter Kindern mit Migrationshintergrund. Weitere Ergebnisse der bis zur Schuleingangsuntersuchung 2004/05 fortgefhrten Trend-Analyse werden vorgestellt. Fazit: In der Altersgruppe der Vorschulkinder ist entgegen dem allgemeinen Trend der Anteil bergewichtiger und adipser Kinder seit der Schuleingangsuntersuchung 2003/04 leicht rcklufig. Dies entspricht auch den Beobachtungen im Bundesland Brandenburg. Aufgrund des anhaltend zu hohen Niveaus der Rate an bergewichtigen Kindern kann jedoch keine Entwarnung gegeben werden, Prventionsmanahmen sollten zielgruppenspezifisch fortgefhrt werden. DGSPJ-PO-25 Kindergesundheit in Kln Entwicklungen 19952004 C. Krause1, A. Yelin1, S. Hattich1, H. Mersmann2, H. Sttzer3, R. Wegner2, U. Schauseil-Zipf1 1Klinik und Poliklinik fr Allgemeine Kinderheilkunde der Universitt zu Kln, Kln; 2Gesundheitsamt der Stadt Kln, Kln; 3Institut fr Medizinische Statistik, Informatik und Epidemiologie der Universitt Kln, Kln Es werden Ergebnisse der Schuleingangs-Untersuchung (SEU) 2004 bei 9425 Kindern der Stadt Kln vorgestellt. In 75% (n=7068) lagen zustzlich die Daten eines Elternfragebogens vor. Die Klner SEU-Befunde der Jahre 19951999 wurden mit den aktuellen Daten verglichen. Als Parameter des soziokonomischen Status wurden die stadtteilspezifischen Sozialhilfequoten von Kindern zwischen 5 und 13 Jahren des Jahres 2004 herangezogen. 82% der Kinder lebten zum Zeitpunkt der SEU in ihrer Ursprungsfamilie, 12% bei der alleinerziehenden Mutter. Im Zeitraum von 1999 bis 2004 nahm die Hufigkeit von SEU bei Kindern unter 6 Jahren von 50% auf 65% deutlich zu, ohne dass die Zahl der Zurckstellungen anstieg. 37% aller eingeschulten Kinder des SEU-Jahrgangs 2004 hatten einen Migrationshintergrund, definiert als nicht deutsche Abstammung der Mutter. Die Hlfte dieser Kinder (18%) waren trkischer Abstammung. Bei 31% aller Kinder waren die Deutschkenntnisse zum Zeitpunkt der SEU nicht altersentsprechend, davon waren drei Viertel trkischer Abstammung. Die Deutschkenntnisse korrelierten signifikant positiv mit der Dauer des Kindergartenbesuchs. Die Untersuchung der Grob- und Feinmotorik ergab bei 24% bzw 27% Aufflligkeiten, wobei im Vergleich zu den SEU der Jahrgnge 1995 bis 1999 im Gesamtkollektiv keine Vernderungen erkennbar waren. Die motorischen Fhigkeiten bei der SEU 2004 waren allerdings signifikant hufiger auffllig in Stadtteilen mir einem hohen Anteil sozialhilfepflichtiger Kinder, bei Kindern aus Migrationsfamilien und bei bergewichtigen bzw. adipsen Kindern (p<0,001). Mit 13% bergewicht und Adipositas lag die Hufigkeit bei Klner Kindern im Vergleich zu 1995 insgesamt auf konstantem Niveau. Jedoch war ein deutlicher Unterschied in der Hufigkeitsverteilung im Hinblick auf die Abstammung erkennbar. 9% der Kinder deutscher und 21% der Kinder sdeuropischer bzw. trkischer Abstammung waren bergewichig oder adips. Eltern mit Migrationshintergrund konnten das Gewicht ihrer Kinder hufiger nicht objektiv eingeschtzen und empfanden sie als normalgewichtig. Die Hufigkeit und Dauer von sportlichen Aktivitten laut Fragebogen korrelierte signifikant positiv mit der soziokonomischen Situation des zugehrigen Stadtbezirks. bergewichtige zeigten signifikant weniger sportliche Bettigung und mehr Beschftigung mit Fernseher und PC. Die Teilnahme an der U8 und U9 stieg in den letzten 10 Jahren und lag 2004 bei 86% bzw. 82%, d.h. 2% unter dem NRW-Durchschnitt. Ebenso nahmen die Impfquoten zu. Der steigende Anteil an jngerer Kinder sowie der relativ hohe Anteil von Kindern aus Migrationsfamilien mit mangelhaften deutschen Sprachkenntnissen erschwert im Stadtraum Kln die erfolgreiche Integration in der Grundschule. Eine Sprachfrderung muss bereits im Kindergarten erfolgen. Insbesondere fr Stadtkinder mssen Bewegungsanreize und Mglichkeiten zur motorischen und damit auch kognitiven Entwicklungfrderung sowie zur Prvention von bergewicht geschaffen werden. Weiterhin macht die zunehmende Zahl alleinerziehender Mtter bessere Betreuungsmglichkeiten fr Kinder im Vorschulalter notwendig. Problemstellung: Krperliche Spiele und Sport sollen fr Wachstum und Entwicklung der Kinder notwendige Reize setzen, nach zunchst Spontanitt der Bewegung fr bleibende krperliche Bewegung begeistern, fr Freizeit- bzw. Breitensport gewinnen und primrprventiv gesunde Lebensweise in Familie und nachfolgenden Generationen frdern. Unflle sind dementsprechend kontraproduktiv, Unfallprvention wichtig. Methoden: Erarbeitung praxisrelevanter Manahmen zur Unfallprvention in Auswertung von aktuell verfgbaren Daten bis Ende 2004 zu Sport- und Spielverletzungen. Ergebnis: Spiel- und Sportunflle zhlen zu den hufigsten behandlungsbedrftigen Verletzungen. 2004:48.312 Spiel- und Sportunflle in Kindertageseinrichtungen, davon 83,6% in Kindergrten (ohne Schulkindergrten) sowie weitere Unflle in Kinderkrippen, Horten und sonstigen Tageseinrichtungen. Unfallrate/1000 von 15,9 an Kindertagessttten und 14,9 an Kindergrten. Ca. 2/3 der Unflle (65,2%) in Kindertagessttten bei Kindern unter 6 Jahren. Ca. 2/3 des Unfallgeschehen, 29.479 Unflle (61%) bei Jungen, bei Mdchen 39%. Ca. 2/3 der Unflle (63,3%) an Kinderspielplatzgerten: Klettergerst dominiert mit 6.992 Unfllen (22,9%), gefolgt von Rutschbahn 11,4%, Schaukel 8,7%, Wippe 4,3%, Sandkasten 8,7% sowie restlichen 36,7% mit Ballspiele (6,3%), Gert-/Bodenturnen (5,2%) und Sonstige (25%). Dominierende Diagnosen in Rangfolge Prellungen (32,8%), Zerreiungen (29,1%), geschlossene Frakturen (12,3%) und Distorsionen (11,1%). Nach verletztem Krperteil sind ber die Hlfte, 25.384 Unflle (52,5%), Kopfverletzungen. Balance wird verloren und Kopf ber auf den Boden gefallen. Verletzungsbewirkender Gegenstand in 48,9% der Unflle die Bodenoberflche. Unfallauslser ist v.a. das verletzte Kind selbst in 22,9%, gefolgt von anderen Kindern in 15%. Verletzungsmechanismus in 40,4% der Unflle Strze: herunter-/herausfallen 24,7%, hinfallen/ber etwas fallen 15,7%. Konklusion: Kinder sind unsere Zukunft, unser hchstes Gut. Prventivmedizinisch unbefriedigend sind jedoch seit dem Jahre 2000 die Unflle in Kindertagessttten kontinuierlich angestiegen. ber die Hlfte der Verletzungen sind Kopfverletzungen. Ca. 2/3 Unflle an Kinderspielplatzgerten sowie 2/3 in der Altersgruppe unter 6 Jahren unterstreichen v.a. mangelnde Aufsichtsverhltnisse durch betreuendes Personal, durch zu geringen Personaleinsatz, z.T. auch durch fehlende professionelle Ausbildung bedingt. Des Weiteren sollten Kinder frhzeitig zu gegenseitiger menschlicher Achtung und Rcksichtnahme erzogen werden. Erfolgreiche Prvention von Kinderunfllen ist darber hinaus durch motorische Frderung mglich. Eine genaue Datenerfassung u. Analyse von Kinderunfllen ist wichtige rztliche Aufgabe. Sie ermglicht die Ableitung effizienter unfallprventiver Manahmen sowie perspektivisch deren Wirksamkeitsnachweis. Problem: Sport soll fr Wachstum u. Entwicklung notwendige Reize setzen, fr Bewegung begeistern u. gesunde Lebensweise in Familie u. Generationen frdern. Unflle kontraproduktiv. Methoden: Erarbeitung praxisrelevanter Unfallprvention in Kenntnis der Belast- u. Trainierbarkeit in Alters- u. Entwicklungsstufen sowie Belastungen u. Risikofaktoren der Sportarten. Analyse verfgbarer Daten bis 12/2004 zu Sportverletzungen u. -schden. Ergebnis: Sportunflle mit hufigste behandlungsbedrftige Verletzungen. 2004: Bei 9,64 Mio. versicherten Schlern an allg. bildenden Schulen 522.331 meldepflichtige Schulsportunflle, 5,4% der Schler im regulren Sportunterricht verletzt. Hchste Sportunfallraten an Hauptschulen. Generell Jungen hufiger verletzt als Mdchen. Altersgruppe ber 14j. Jungen hchste Rate. Unfallverteilung: rumlich 82% in Turn/ Sporthalle, zeitlich durch Unterricht 912 Uhr u. Unfallmonate nach Ferienzeiten. Tendenziell erhhte Sportunfallraten in nordstlichen Bundeslndern. Sportspezifisch 54% aller Schulsportunflle bei Ballsportarten (Fu-, Basket-, Volley- u. Handball), dabei Unfallverteilung nach v.a. Sportausbung: hufiger bei Jungen bei Fuball u. bei Mdchen bei Volleyball. Ballannahme v.a. unfalltrchtige Phase bei Basket-, Volley- u. Handball. Strze u. Kollisionen v.a. Unfallschwerpunkte bei Fuball. Diagnosen: Auer bei Fuball Hand-, v.a. Fingerverletzungen, meist Zerrungen Distorsionen, Kontusionen. Bei Handball Frakturen am hufigsten, 15%. Bei Fuball v.a. Sprunggelenksverletzungen, v.a. Verstauchungen u. Bnderzerrungen. Bei Gerteturnen v.a. Bock u. Pferd unfalltrchtig mit Handverletzungen u. relativ hohem Frakturanteil, gefolgt von Kastenspringen mit meisten Fu- u. Sprunggelenksverletzungen. Fast 50% der Leichtathletikunflle bei Lufen mit Verstauchungen u. Zerrungen im Knchel-/Fubereich. Meiste Wintersportunflle beim Schlittschuh- u. Skifahren mit Kniegelenks- u. Unterschenkelverletzungen u. insgesamt hchstem Frakturanteil an Sportarten. Unfallursachen/-prvention: 1. DIN-Normen beachten bei Sportstttenneubau, sonst Entschrfung von Gefahren; 2. Planung des Sportunterrichtes; Ausrichten auf Alter u. Leistungsvermgen; Frderung von Sicherheitsdenken u. Verantwortungsgefhl; 3. Tragen geeigneter Sportkleidung/-schuhe; 4. Vermeidung von bermdung (Hauptunfallzeit 1112 Uhr); 5. Aufwrmen; 6. berprfung der Turngerte vor jeder Sportstunde u. regelmige Wartung; 7. Betreibung sportartspezifischer Unfallverhtung bei Leichtathletik, Spiel u. Gerteturnen; stets gute Hilfe- u. Sicherheitsstellungen; 8. Entspannung; 9. Vermeidung zu groer Schlerzahlen; 11. gesundheitsorientierte Intensivierung von Schulsport; 12. Professionelle Sportlehrer. Konklusion: Schulsport prventiv bedeutsam in Bewegungsmangelgesellschaft. Schlerunfallanalyse wichtige rztliche Aufgabe fr effiziente Unfallprvention. Auch Prvention durch motorische Frderung mglich. Begleitendes Propriozeptionstraining zu diskutieren.


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Nürnberg 2007, Monatsschrift Kinderheilkunde, 2007, 1-174, DOI: 10.1007/s00112-007-1620-8