EL PROYECTO DEL GENOMA EN LA LITERATURA BIOMÉDICA LATINOAMERICANA DE CUATRO PAÍSES

Acta Bioethica 2004; año X, NO 2 EL PROYECTO DEL GENOMA EN LA LITERATURA BIOMÉDICA LATINOAMERICANA DE CUATRO PAÍSES Fernando Lolas Stepke, Eduardo Rodríguez Yunta y Carolina Valdebenito Herrera* Resumen: La reflexión presente se refiere a los datos obtenidos sobre representaciones sociales de la investigación genómica y sus aplicaciones, a través de la revisión de la literatura escrita en medios locales por investigadores biomédicos de cuatro países latinoamericanos: Argentina, Chile, México y Perú. Se identifican varios temas: poco acceso en Latinoamérica a los métodos de prevención y terapéuticos de la medicina genómica; el riesgo asociado con modificaciones genéticas en humanos; la falta de equidad en el acceso a beneficios de la salud; el control que ejercen las compañías biotecnológicas; la comercialización de las secuencias génicas por patentes que llevan a la explotación comercial de países en desarrollo; la posibilidad de daño físico o psicológico por estigmatización o por discriminación genética; la posibilidad de modificaciones genéticas o aborto por razones eugenésicas, la necesidad de salvaguardar la confidencialidad; la poca participación de las comunidades indígenas en el estudio de su ADN, algunas veces sin un apropiado consentimiento informado; la necesidad de regulación legal para prevenir que se realicen modificaciones genéticas de mejoría o la clonación humana reproductiva, y para regular el acceso a la información genética. Palabras clave: Investigación genómica, biotecnología, consecuencias sociales THE GENOME PROJECT IN BIOMEDICAL LITERATURE WITHIN FOUR COUNTRIES IN LATIN AMERICA Abstract: The present reflection refers to data obtained about the social representations of genomic research and its applications through the review of local literature written by biomedical researchers in four Latin American countries: Argentine, Chile, Mexico and Peru. Several issues are addressed, such as: little access to prevention and therapeutic methods related to genomic medicine in Latin America; the risk associated to genetic modifications in human beings; lack of equity in the access to health benefits; control by biotechnological companies; commercialization of gene sequences through patents which leads to commercial exploitation of underdeveloped countries; the possibility of physical or psychological damage in the way of stigmatization or genetic discrimination; the possibility of genetic modifications or abortion for eugenic reasons; the necessity of safeguarding confidentiality; the little participation of indigenous communities in the studies done on their DNA, sometimes without proper informed consent; the necessity of legal regulation to prevent the pathway towards enhancement of genetic modifications or reproductive human cloning, and of regulating access to genetic information. Key words: Genomic research, biotechnology, social consequences O PROJETO DO GENOMA NA LITERATURA BIOMÉDICA LATINO-AMERICANA DE QUATRO PAÍSES Resumo: A presente reflexão se refere aos dados obtidos sobre representações sociais da investigação genómica e suas aplicações através da revisão da literatura escrita em meios locais por pesquisadores biomédicos de quatro países latino-americanos: Argentina, Chile, México y Perú. São identificados vários temas: pouco acesso na América Latina aos métodos de prevenção e terapêuticos da medicina genómica; o risco associado às modificações genéticas em humanos, a falta de equidade no acesso a benefícios da saúde; o controle exercido pelas companhias biotecnológicas; a comercialização das seqüências génicas por patentes que levam à exploração comercial de países em desenvolvimento; a possibilidade de danos físicos ou psicológicos por estigmatização ou por discriminação genética; a possibilidade de modificações genéticas ou aborto por razões eugenésicas, a necessidade de salvaguardar a confidencialidade; a baixa participação das comunidades indígenas no estudo de seu DNA, algumas vezes sem um consentimento informado apropriado; a necessidade de regulação legal para prevenir a realização de modificações genéticas de aprimoramento ou a clonagem humana reprodutiva, e para regular o acesso à informação genética. Palavras-chave: Pesquisa genómica, biotecnologia, conseqüências sociais * Centro Interdisciplinario de Estudios en Bioética. Vicerrectoría de Investigación y Desarrollo. Universidad de Chile. Correspondencia: 167 El Proyecto del Genoma en la Literatura Biomédica Latinoamericana - F. Lolas, E. Rodríguez y C. Valdebenito Introducción El Proyecto del Genoma Humano es una iniciativa internacional puesta en marcha en 1988 por el gobierno federal de los Estados Unidos, al unirse los departamentos de Energía y de Salud en la creación de una oficina encargada. La idea fue inicialmente lanzada por el biólogo molecular Robert Sinsheimer, en 1984, quien sugirió fundar un instituto en la Universidad de California, en Santa Cruz, para secuenciar el genoma humano. Posteriormente, en 1986, Charles DeLisi, director de la Oficina de Investigación Sanitaria y Ambiental del Departamento de Energía (DOE), propuso que este organismo emprendiera un proyecto de secuenciación del genoma humano, el que fue oficialmente lanzado internacionalmente en 1990, con la colaboración de varios países europeos y de Japón, por el International Human Genome Sequencing Consortium. La meta del proyecto es identificar la secuencia de los 3 billones de pares de bases nucleotídicas que constituyen la base química del genoma humano y realizar un mapa exacto de cada uno de los 24 cromosomas humanos. Posteriormente, la empresa privada Celera Genomics inició la secuenciación con una nueva estrategia. En principio se tenía previsto lograr los mapas genético y físico en el año 2003. Sin embargo, los progresos en la tecnología de la ingeniería genética y en la computación permitieron superar las expectativas, obteniéndose el mapa genético completo en 1994, el mapa físico en 1997 y la secuencia completa en 2001, tanto por el consorcio internacional como por Celera Genomics(1,2). No obstante, han de caracterizarse todavía muchos genes y de otros se necesita estudiar su función. Se espera que este esfuerzo internacional proporcione información sobre enfermedades hereditarias, posibilitando diagnósticos y pronósticos más exactos. Se han identifi- 168 cado 1.112 genes relacionados con enfermedades hereditarias mendelianas1 y el proyecto permitirá comprender mejor tanto los defectos causados por un solo gen como las enfermedades multifactoriales. Junto con la secuenciación del genoma humano también se contempla la secuenciación del DNA de otros organismos de interés, ya sea por constituir “modelos biológicos” en relación con la salud, por ser agentes etiológicos, o por su valor en la agricultura o la ganadería. Esta información permite intercambios génicos entre especies para formar organismos genéticamente modificados (transgénicos), proceso en expansión liderado por empresas bio (...truncated)