Girl with Down syndrome and pulmonary hypertension.

Caso de sesión anatomoclínica Acta Pediatr Mex. 2018 mayo-junio;39(3):256-264. Niña con síndrome de Down e hipertensión pulmonar Girl with Down syndrome and pulmonary hypertension. Carlos Corona-Villalobos,1 Eduardo López-Corella2 RESUMEN CLÍNICO La niña llegó a nuestro Instituto a los 11 meses de edad, referida por dificultad respiratoria y con diagnósticos de síndrome de Down, comunicación interatrial (CIA) tipo ostium secundum y estenosis subglótica. Producto del segundo embarazo, de padres de 25 (madre) y 27 (padre) años. En la historia familiar se refiere síndrome de Down en una tía materna. La paciente nació por cesárea a las 38 semanas por oligohidramnios y sufrimiento fetal, pesó 1560 g, con talla de 41 cm, Apgar de 7/8, sin esfuerzo respiratorio al nacer, hospitalizada 45 días, de los cuales 7 requirió ventilación mecánica. Exhibía un fenotipo Down con facies característica, macroglosia y pliegue palmar único, bilateral, con polidactilia en la mano izquierda. Se auscultó un soplo cardiaco y en el ecocardiograma se detectó una comunicación interatrial de 8 mm, con flujo de izquierda a derecha. Egresó con diagnósticos de síndrome de Down, comunicación interatrial, estenosis pulmonar leve, hipertensión arterial pulmonar moderada y displasia broncopulmonar dependiente de oxígeno. En los nueve meses siguientes se hospitalizó en cuatro ocasiones, por cuadros neumónicos, reflujo gastroesofágico con broncoaspiración, insuficiencia cardiaca y desnutrición progresiva. Requirió ventilación 256 Servicio de Cardiología. Departamento de Anatomía patológica. 1 2 Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México. Recibido: 5 de marzo 2018 Aceptado: 5 de marzo 2018 Correspondencia Eduardo López Corella Este artículo debe citarse como Corona-Villalobos C, López-Corella E. Niña con síndrome de Down e hipertensión pulmonar. Acta Pediatr Mex. 2018;39(3):256-264. www.actapediatrica.org.mx Corona-Villalobos C, López-Corella E. Síndrome de Down e hipertensión pulmonar mecánica en varias ocasiones y tuvo estenosis subglótica de 20% como secuela de éstas. Además, se documentó un bronquio traqueal derecho. A los 11 meses de edad se incrementó la dificultad respiratoria, por lo que fue referida a este Instituto. Aquí se recibió con dicho padecimiento, caracterizado por aleteo nasal, cianosis y retracción intercostal y supraesternal. Al ingreso tuvo: frecuencia cardiaca de 190 lpm, respiratoria de 60 rpm y una tensión arterial de 95-55 mmHg. Los campos pulmonares estaban hipoventilados, con estertores crepitantes en la base derecha y se auscultó un soplo sistólico I/ VI en foco pulmonar. El hígado se palpó a 3 cm por debajo del borde costal. La radiografía de tórax con cardiomegalia leve, con índice cardiotorácico (ICT) de 0.6, flujo pulmonar aumentado, atrapamiento aéreo y una consolidación basal derecha. (Figura 1) Su peso fue de 2320 g, con talla de 58 cm y perímetro cefálico de 36 cm; todos estos por debajo del per- Figura 1. Radiografía de tórax. Flujo pulmonar aumentado, atrapamiento de aire y una consolidación basal derecha. centil 5 de las tablas de referencia de patrones de crecimiento para niños con síndrome de Down. La intubación era difícil por la estenosis subglótica, al día siguiente se practicó una traqueostomía con la que se lograron disminuir los parámetros de ventilación mecánica. El electrocardiograma fue compatible con crecimiento auricular y ventricular derecho y el ecocardiograma reveló una comunicación interatrial tipo ostium secundum de 7 x 7 mm y datos indirectos de hipertensión arterial pulmonar grave. La hemoglobina era de 8.9 mg/dL, el panel de virus respiratorios por PCR se reportó negativo. La paciente fue dada de alta 10 días después, con oxígeno nocturno, diuréticos (furosemida y espironolactona) y captopril. En el seguimiento en la consulta externa de Cardiología se comentó que contaba con desaturación periférica y gran hipertensión pulmonar, que no es explicada por la comunicación interatrial a esa edad. Tres meses después, la paciente reingresó al Servicio de Urgencias por fiebre de 38.5 ºC, no controlada con antipiréticos, tos con expectoración, dificultad respiratoria y saturación arterial de oxígeno de 50%. En la exploración tuvo taquipnea, tiraje intercostal, disociación tóraco-abdominal con Silverman-Anderson de 6, estertores crepitantes finos y sibilancias generalizadas. Se trató, inicialmente, con oxígeno por traqueostomía, nebulizaciones con salbutamol, y metilprednisolona IV por un cuadro de neumonía viral; en la radiografía de tórax se observó cardiomegalia con un ICT de 0.66, incremento del flujo pulmonar, imágenes radioopacas sin broncograma aéreo, por lo que se agregó al tratamiento furosemida intravenosa, con mejoría de los datos de dificultad respiratoria. Durante su hospitalización en el Servicio de Infectología se realizó una evaluación por parte del Servicio de Gastroenterología que diagnosti- 257 Acta Pediátrica de México có enfermedad por reflujo gastroesofágico hasta el tercio superior, macroglosia, desnutrición grave y talla baja. Se inició tratamiento con rehabilitación orofaríngea cisaprida, omeprazol e incremento del aporte calórico hasta 160 kCal/ kg/día, fue dada de alta a los 23 días siguientes. El seguimiento a cargo de la Clínica de Atención Integral al Niño con Síndrome de Down documentó un retraso psicomotor importante con falta de sostén cefálico, gateo, transferencia de objetos y lenguaje. La Clínica de Neumología le efectuó una broncoscopia en la que se encontró estenosis subglótica fibrosa de 40%, traqueoendobronquitis, hipersecreción de moco y discinesia traqueo-bronquial. No contaba con perfil tiroideo ni con cariotipo. Se cambió la cánula de traqueostomía, sin complicaciones. Debido a que la paciente empezó nuevamente con fiebre, tos productiva y cianosis perioral que progresó a generalizada, acudió a Urgencias de nuestro Instituto. Ingresó a la sala de choque, sin pulsos, asistolia en el monitor, sin esfuerzo respiratorio, pCO2 de 64.3 mmHg, HCO3 8.4 mmol/L, EB -27, saturación 27%, lactato 26.7 mmol/L, Hb 12.4 mg/dL, Na 136 mmol/L, K 13.3 mmol/L, Cl 104 mmol/L, Ca ionizado 5.4 mg/dL y glucosa no detectable en la gasometría ni en el glucómetro. Tras 27 minutos de maniobras se declaró la defunción. Diagnóstico clínico final • Síndrome de Down • Cardiopatía congénita tipo comunicación interatrial • Estenosis subglótica • Displasia broncopulmonar Comentario clínico (Dr. Corona Villalobos) El síndrome de Down es la alteración cromosómica más frecuente en la raza humana y puede presentarse hasta en 1 de cada 800-1000 naci- 258 2018 mayo-junio;39(3) mientos. En México, la prevalencia es de 3.73 por cada 10,000 nacimientos.1 La alta incidencia de cardiopatías estructurales es bien conocida y alcanza 40 a 60% de estos niños. La cardiopatía reportada con más frecuencia en el mundo es el defecto de la tabicación atrio-ventricular (canal AV); sin embargo, algunas publicaciones en América Latina, incluyendo (...truncated)