ASPECTOS BIOÉTICOS DEL CONSEJO GENÉTICO EN LA ERA DEL PROYECTO DEL GENOMA HUMANO

Acta Bioethica 2004; año X, NO 2 ASPECTOS BIOÉTICOS DEL CONSEJO GENÉTICO EN LA ERA DEL PROYECTO DEL GENOMA HUMANO Manuel J. Santos Alcántara* Resumen: El conocimiento obtenido a la fecha acerca del Genoma Humano a través del Proyecto Genoma Humano (PGH), ha impactado profundamente en la medicina. La medicina en la era genómica se va tornando cada vez más preventiva que curativa. El conocimiento obtenido por el PGH ha permitido desarrollar tests de diagnóstico genético que pueden aplicarse a personas ya enfermas o a aquellas que todavía no han desarrollado una particular afección genética (diagnóstico presintomático). También estos tests pueden aplicarse para el diagnóstico antenatal y embrionario preimplantacional de enfermedades genéticas. En la aplicación de estos tests el Consejo Genético, en su calidad de acto médico, tiene un rol esencial. En este artículo se presentará el Proyecto del Genoma Humano, el proceso del Consejo Genético y sus implicancias bioéticas desde una perspectiva principialista y personalista. Palabras clave: Proyecto Genoma Humano, bioética, consejo genético THE GENETIC COUNCIL’S BIOETHIC ASPECTS IN THE HUMAN GENOME PROJECT’S ERA Abstract: The Human Genome Project has had a significant impact in Medicine. Genomic Medicine is becoming more preventive than curative. The knowledge obtained by the Human Genome Project has allowed the development of genetic diagnostic tests for patients already affected (symptomatic diagnosis) or patients who will develop the condition in the future (presymptomatic diagnosis). These genetic tests may also be used in prenatal or preimplantational genetic diagnosis. Genetic counseling has a central role in the Genomic Medicine. This paper deals with the Human Genome Project and Genetic counseling from a bioethical point of view. Key words: Human Genome Project, bioethics, genetic counseling ASPECTOS BIOÉTICOS DO CONSELHO GENÉTICO NA ERA DO PROJETO DO GENOMA HUMANO Resumo: O conhecimento obtido até hoje acerca do Genoma Humano através do Projeto Genoma Humano (PGH), impactou profundamente na Medicina. A Medicina na era genómica vai se tornando cada vez mais curativa. O conhecimento obtido através do PGH permitiu desenvolver testes de diagnóstico genético, que podem aplicar-se a pessoas já enfermas ou a aquelas que todavia não desenvolveram uma afecção genética particular (diagnóstico présintomático). Estes testes também podem ser aplicados para o diagnóstico pré-natal e embrionário de doenças genéticas. Na aplicação destes testes, o Conselho Genético, na sua qualidade de ato médico, tem um papel essencial. Neste artigo será apresentado o Projeto do Genoma Humano, o Processo do Conselho Genético e suas implicações bioéticas de uma perspectiva principialista e personalista. Palavras-chave: Projeto Genoma Humano, bioética, conselho genético * Departamento de Biología Celular y Molecular. Departamento de Pediatría. Facultad de Ciencias Biológicas. Facultad de Medicina. Pontificia Universidad Católica de Chile Correspondencia: 191 Aspectos Bioéticos del Consejo Genético en la Era del Proyecto del Genoma Humano - M. Santos Introducción A partir del año 1990 comenzó la revolución de la genética, con dos grandes acontecimientos que impactaron profundamente a la sociedad: se inició formalmente el Proyecto del Genoma Humano (PGH) y, por primera vez, seres humanos recibieron genes con el fin de modificar su patrimonio genético y curar ciertas enfermedades (terapia génica). Ello ha producido asombro y, a la vez, temor por parte de la sociedad, porque la ciencia en la actualidad cuenta con herramientas que nunca antes habían estado a su disposición, con las cuales puede cambiar el rumbo de la especie humana. Es un asunto que inquieta por la posibilidad de manipulación, y por sus eventuales implicancias sobre asuntos antes considerados propios de los designios de Dios y la naturaleza. Con el desarrollo del PGH, la medicina ha entrado en una nueva era, la llamada “medicina genómica”, que se caracteriza por un rol más preventivo que curativo. En esta era, los tests genéticos preventivos tienen un rol preponderante, ya que permiten realizar un screening de las mutaciones que posee una determinada persona, para informarle de los riesgos específicos de contraer patologías específicas en el futuro o, incluso, detectar enfermedades antes del nacimiento, desde el estado embrionario y fetal. En este escenario, que ya está teniendo lugar para variadas alteraciones genéticas conocidas, el Consejo Genético y sus implicancias bioéticas juegan un rol central. El Proyecto del Genoma Humano Genes y ambiente Las características biológicas observables, normales o patológicas, de un ser humano (fenotipo), tales como el color de los ojos, la forma del pelo, la estatura, el coeficiente intelectual, la presión arterial, entre tantos otros, 192 están determinadas por los genes –que se reciben de los padres– y el ambiente en el cual se desarrolla. El conjunto de genes de un individuo corresponde al genotipo. La totalidad de la información genética contenida en una célula humana es lo que se llama genoma humano. Los seres humanos estamos formados por trillones de células (unidades básicas de todos los tejidos y órganos). Cada célula posee un citoplasma y un núcleo donde reside la información genética, distribuida en 46 cromosomas. El desarrollo de los seres humanos comienza en el momento de la fecundación cuando un espermatozoide (gameto masculino) fecunda a un óvulo (gameto femenino) originando una primera célula (cigoto), que, a su vez, originará todas las células de los organismos adultos. El espermatozoide aporta 23 cromosomas, el óvulo los otros 23 cromosomas, y después de la fecundación el cigoto los contiene todos (46). Los cromosomas poseen muchos genes que corresponden a las unidades de herencia. La información genética se encuentra codificada en pequeños trozos de la molécula de ADN. El ADN (ácido desoxirribonucleico) es una molécula simple y de aspecto semejante a una escalera doblada en forma de hélice. Los “largeros” de la escalera están formados por moléculas de azúcar unidas a moléculas de fosfato y los “peldaños” por moléculas denominadas bases nitrogenadas (o “letras”). Existen cuatro bases nitrogenadas en el ADN: A (adenina); G (guanosina); T (timina) y C (citosina). Siempre A se une con T y G con C, por tanto existen sólo dos tipos de peldaños: A-T y G-C. El ADN es una molécula extraordinariamente simple y, no obstante, toda la información genética reside en estas 4 letras que se disponen en una ordenación particular (o “secuencia”) en un trozo de ADN. Las células humanas poseen alrededor de un metro y medio de ADN que está dividido en 46 trozos Acta Bioethica 2004; año X, NO 2 (los 46 cromosomas) en forma muy empaquetada. Los genes corresponden a segmentos de esta molécula de ADN, con una función particular y caracterizados por una secuencia u ordenación específica de estas 4 letras (bases nitrogenadas). En forma simple, (...truncated)