CONSIDERACIONES BIOÉTICAS DEL TAMIZAJE NEONATAL: PAUTAS PARA SU REGULACIÓN INTEGRAL

Consideraciones bioéticas del tamizaje neonatal: pautas para su regulación integral* Bioethical issues of neonatal screening: guidelines for its comprehensive regulation As considerações bioéticas da triagem neonatal: orientações para a seu regulamentação integral Fecha de recepción: 15 de junio de 2015 Fecha de evaluación: 18 de agosto de 2015 Fecha de aceptación: 26 de octubre de 2015 Disponible en línea: 15 de diciembre de 2015 154 Ricardo A. Cifuentes**1 DOI: http://dx.doi.org/10.18359/rlbi.1445 Cómo citar: Cifuentes, R. A. (2016). Consideraciones bioéticas del tamizaje neonatal: pautas para su regulación integral. Revista Latinoamericana de Bioética, 16(1), 154-173. DOI: http://dx.doi.org/10.18359/rlbi.1445 * ** Artículo de Revisión. Trabajo realizado durante la descarga concedida por la Universidad Militar Nueva Granada para adelantar el Doctorado en Bioética en esta institución. Médico cirujano, especialista en Gerencia de la Salud Pública, M.Sc. en Genética Humana, M.Sc. en Informática Médica; estudiante del Doctorado en Bioética, de la Universidad Militar Nueva Granada, Bogotá, Colombia. Profesor asociado, de la Universidad Militar Nueva Granada. Correo electrónico: rev.latinoam.bioet. / ISSN 1657-4702 / e-ISSN 2462-859X / Número 1 / Enero-Junio / pp. 154-173 / 2016 Consideraciones bioéticas del tamizaje neonatal: pautas para su regulación integral Resumen El tamizaje neonatal pretende detectar al nacimiento anomalías susceptibles de tratamiento antes de la aparición de enfermedad. Su objetivo es evitar discapacidad e incluso la muerte de algunos recién nacidos. Con los desarrollos tecnológicos los beneficios se han extendido a la familia y a la sociedad. Contrariamente, también se han documentado daños psicológicos, sociales e incluso físicos. La probabilidad de daño está influenciada por consideraciones asociadas con principios bioéticos como la confidencialidad, la cual se relaciona con los principios de dignidad y autonomía. Aparecen entonces controversias como el tiempo de retención de muestras. De forma similar, hay otras controversias asociadas a consideraciones bioéticas como la prioridad de la persona o el consentimiento. A pesar del panorama descrito, la legislación no aborda de forma integral las consideraciones bioéticas. Colombia no es la excepción; la normatividad específica para tamizaje neonatal no considera ni siquiera de forma aislada consideraciones fundamentales en este tópico. En este contexto, el derecho blando da directivas como el deber de garantizar el acceso o las circunstancias en las cuales es posible realizar el tamizaje neonatal sin beneficio directo para el neonato. Sin embargo, no aborda otras consideraciones como el consentimiento y la confidencialidad, lo que amerita un debate bioético integral. Palabras clave: tamizaje neonatal, bioética, pruebas genéticas, legislación como asunto. Abstract The neonatal screening aims to detect anomalies at birth that are susceptible to treatment before the onset of disease. Its goal: to prevent disability and even death of some newborns. With technological developments, the benefits have extended to the family and society. Conversely, it has also been documented damages such as psychological, social and even physical harms. The probability of damage is influenced by issues associated with bioethical principles such as confidentiality, which is related to the principles of Dignity and Autonomy. Controversies such as the retention time of samples then appear. Similarly, there are other controversies associated with bioethical issues such as the priority of the person or consent. Despite the described panorama, the legislation does not address the bioethical issues comprehensively. Colombia is not an exception; specific regulation for neonatal screening does not consider, even in isolation, fundamental issues in this topic. In this context, the soft-law gives directives as the duty to ensure access to or the circumstances in which it is possible to perform neonatal screening without direct benefit to the neonate. However, it does not address other issues such as consent and confidentiality thus deserving a comprehensive bioethical debate. Keywords: Neonatal Screening, Bioethics, Genetic Testing, Legislation as a topic Resumo A triagem neonatal visa detectar ao nascimento anomalias suscetíveis de tratamento antes do aparecimento da doença. O seu objetivo é prevenir a incapacidade e até mesmo a morte de alguns recém-nascidos. Com os desenvolvimentos tecnológicos os benefícios para a família foram estendidos e também para a sociedade. Contrariamente, também têm sido documentados danos psicológicos, sociais e até mesmo danos físicos. A probabilidade de dano é influenciada por considerações associadas com princípios bioéticos, tais como a confidencialidade, que se relaciona com os princípios da dignidade e autonomia. Aparecem então controvérsias, como o tempo de retenção de amostras. Da mesma forma, há outras controvérsias associadas a considerações bioéticas como a prioridade da pessoa ou do consentimento. Apesar da situação descrita, a legislação não aborda de forma abrangente as considerações bioéticas. Colômbia não é uma exceção; a normatividade específica para a triagem neonatal não considera nem sequer de forma isolada considerações fundamentais sobre este tema. É neste contexto, que o direito macio dá diretivas como o dever de garantir o acesso ou as circunstâncias nas quais é possível realizar a triagem neonatal sem nenhum beneficio direto para o recém-nascido. No entanto, ele não aborda outras considerações, como o consentimento e a confidencialidade, o que o leva a merecer um debate bioético abrangente. Palavras-chave: triagem neonatal, bioética, probas genéticas, legislação como assunto. rev.latinoam.bioet. / ISSN 1657-4702 / e-ISSN 2462-859X / Número 1 / Enero-Junio / pp. 154-173 / 2016 155 Bioética Ricardo A. Cifuentes Introducción La medicina pretende pasar de un enfoque dirigido a diagnosticar y tratar a uno basado en predecir y prevenir las enfermedades (Loscalzo, Kohane y Barabasi, 2007). En este ámbito se destaca el tamizaje neonatal, actividad que consiste en detectar anomalías en los recién nacidos de una población antes de que se hagan evidentes como enfermedades y la cual es realizada masivamente en países como Estados Unidos, donde cubre anualmente alrededor de cuatro millones de individuos (Rose y Dolan, 2012). 156 El tamizaje neonatal se realiza desde la década de los sesenta del siglo XX cuando se desarrolló una prueba de laboratorio para la detección precoz de la fenilcetonuria (Ortiz, 2008). Nació entonces esta actividad basándose en la detección de metabolitos propios de anomalías susceptibles de manejo temprano (Schulman, 2008). Las anomalías por detectar corresponden generalmente a alteraciones genéticas como la fenilcetonuria, enfermedad caracterizada por toxicidad neurológica debida a la acumulación de fenilalanina y sus metabolitos como el fen (...truncated)