Fanconi Aplastik Anemisi ve Transvers Vajinal Septum Birlikteliği

Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası 2017, 70 (3) CERRAHİ TIP BİLİMLERİ/ SURGICAL SCIENCES Olgu Sunumu / Case Report DOI: 10.1501/Tıpfak_000000988 Fanconi Aplastik Anemisi ve Transvers Vajinal Septum Birlikteliği Concominitance of Fanconi Aplastic Anemia with Transverse Vaginal Septum Günay Ekberli1, Nil Yașam Taștekin1, Ufuk Ateș1, Gülnur Göllü Bahadır1, Aydın Yağmurlu1 1 Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Cerrahisi Anabilim Dalı, Çocuk Ürolojisi Birimi Fanconi aplastik anemisi birçok konjenital anomalinin eșlik ettiği genetik kökenli defektif hematopoez durumudur. Genitoüriner sistem anomalileri %20 oranında eșlik eder. Literatürde genitoüriner anomali olarak transvers vajinal septum ve Fanconi aplastik anemi birlikteliğine rastlanmamıștır. Konjenital transvajinal septumun eșlik ettiği 13 yașında Fankoni aplastik anemili hastanın sunumu ve yaklașımımızın aktarılması amaçlandı. Anahtar Sözcükler: Amenore, Aplastik Anemi, Çocuk, Dilatasyon. Fanconi anemia is a genetic defective hematopoesis condition characetrised by multipl congenital anomalies. Concomitance of genitourinary anomalies are 20%. There is lack of literature about concomitance of Fanconi anemia and transverse vaginal septum as genitourinary anomalie. İn this article, a 13-year old Fanconi aplastic anemia patient with vaginal septum and our approach aimed to be reported. Keywords: Amenorhea, Aplastic Anemia, Children, Dilatation. Fanconi aplastik anemisi eşlik eden konjenital anomaliler açısından oldukça geniş spektruma sahip genetik kökenli bir kemik iliği yetersizlik tablosudur. Otozomal resesif geçişli olup sık görülmemekle beraber ciddi hematolojik bozukluklara neden olmaktadır. Deoksiribo Nükleik asit (DNA) onarım defekti nedeni ile progressif kemik iliği yetmezliği, lösemi ve solid tümör gelişimine neden olabilmektedir (1). Dişi genital sistemi ilgilendiren anomaliler %20 sıklıkla rastlanır. Uterin anomaliler, az gelişmiş genitaller, adet düzensizliği en sık görülen genital anomaliler ve semptomlar arasındadır (2). Çalışmada transvers vajinal septumun eşlik ettiği Fankoni aplastik anemili hastaya yaklaşımızı sunmayı hedefledik. Olgu Sunumu Geliș Tarihi : 30.10.2017  Kabul Tarihi: 14.11.2017 İletișim Dr. Günay Ekberli E-posta: Tel: 0 312 595 64 44 Faks: 0 312 362 64 00 Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Cerrahisi Anabilim Dalı, Çocuk Ürolojisi Birimi Adet düzensizliği yakınması ile polikliniğe onüç yaşında kız hasta getirildi. Hastanın yedi ay önce adet kanamasına benzeyen bir akıntısının olduğu belirtildi. Özgeçmişinde Fanconi aplastik anemisi nedeni ile 4 yaşından beri takipli olduğu ve 24 ay önce kemik iliği transplantasyonu sonrası tedavisinin tamamlandığı öğrenildi. Hastanın yapılan fizik incelemesinde yer-yer hiperpigmente cilt lezyonları, atipik yüz görünümü saptandı. İzlenebilen iskelet anomalisi ya da bilinen Fankoni aplastik anemisine eşlik eden diğer anomaliler görülmedi. Rutin kan tetkiklerinde hemoglobin 11.8 gr/dl, beyaz küre 8 bin/mm3, trombosit 245 bin/mm3 olarak izlendi. Biyokimyasal incelemesinde özellik saptanmadı. Sistemik muayenesinde anormal bulgu yoktu. Pelvik ultrasonografik değerlendirmesinde her iki overde multipl folikül kistleri izlendi. Vajen belirgin geniş olup içerisinde hemorajik içerik ile uyumlu görünüm şüpheli imperfore hymen ,vajinal stenoz veya atrezi olarak rapor edildi. Hastaya ek görüntüleme yöntemi uygulanmadı. Öykü, fizik inceleme ve görüntüleme sonrasında çocuğa ameliyathane şartlarında genel anestezi altında muayene planladı. Hastaya litotomi pozisyonu verildikten sonra himen annuler şekilde yerleştiği ve açık olduğu izlendi. Hegar dilatatörün iki cm ilerlediği görüldü. Bunun üzerine sistoskop ile bakıldığında vajen girişinden 2 cm sonrasında septum izlendi, serviks ağzı görülmedi. Ultrasonografi eşliğinde vajenden uterusa Gauche iğne ile girildi. Distal vajen ile proksimal vajen arasında Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası 2017, 70 (3) ince septum izlendi. Septumun ince olarak izlenmesi üzerine hastaya drenaj ve dilatasyon planlandı. Yoğun içerikli hemorajik sıvı aspire edildi. Enjektör iğnesinin içinden proksimal vajene kılavuz tel ilerletildi. Kılavuz tel üzerinden 5F7F-9F nefrostomi dilatatörleri ile dilatasyon yapılarak 8F nefrostomi katateri yerleştirldi. Yoğun içerik serum fizyolojik ile yıkanarak aspire edildi ve katater sağ labium majusa tespit edildi. Bir hafta sonra çocuğun nefrostomi katateri çekildi ve dilatasyon programına alındı. Hastaya altı ay boyunca iki ayda bir dilatasyon ve genel anestezi altında muayene uygulandı. Altı aylık dilatasyon programı sonrasında darlık izlenmemesi ve aylık menstruasyon görülmesi üzerine hasta dilatasyon programından çıkarıldı. Hastanın dilatasyonsuz altı aylık takibi sürecinde ek şikayeti olmadı. Tartıșma Fankoni aplastik anemisi otozomal ressesif geçişli, klinik olarak heterojen, eşlik eden konjenital anomali açısından oldukça zengin bir defektif hematopoezis durumudur.En sık eşlik eden anomaliler: iskelet sistemi anomalileri (%71), cilt pigmentasyonları ( %64), kısa boy (%63), renal ve üriner trakt anomalileridir (%34) (1).Genital anomaliler %20 sıklıkta eşlik edebilir. Erkeklerde genital anomali olarak inmemiş testis, hipogonadizm, hipospadias ve infertilite görülmektedir. Az gelişmiş genitaller, uterin anomaliler kızlarda görülen genital anomaliler arasındadır (3). Adölesan çağda adet düzensiliği görülebilmekle beraber androjen terapisi altında olmadıkları sürede gebelik olasılığı yüksek olarak bildirilmektedir (4). Transvers vaginal septum sık görülmeyen müllerian yapıların vertikal füzyon anomalisidir (5-7). Vajende yerleşimine göre alçak, orta, yüksek olarak sınıflandırılmaktadır (5-7). Sekonder seks karakterlerinin gelişmiş olduğu adölesan çağında kız hastalarda primer amenore, siklik ağrı ve progressif olarak büyüyen abdominopelvik kitle şeklinde bulgu vermektedir (8). Nadiren de olsa intrauterin dönemde hidrometrokolpos ve hidrokolposa sekonder tespit edilebilir (9). Tedavi seçenekleri arasında uç-uca anastomoz, Z-plasti, üst ve alt vajenin deri greftleri anastomozu, perkütan hematokolpos drenajı, laparoskopik drenaj ve vajinal dilatasyon bulunmaktadır (10,11). Vajinal dilatasyon postoperatif dönemde darlığı engellemek, preoperatif dönemde ise septumu inceltmek amacı ile kullanılmaktadır (12). Tedavi seçeneği septumun kalınlık ve vajendeki yerleşimine göre seçilmelidir(13). Cerrahi tedavinin yanısıra adölesan dönem dışındaki yaş gruplarında ciddi hemotokolpos, ele gelen abdominal kitle, karın ağrısı olmadığı sürece takip tedavi seçenkeleri arasındadır (14). Olgumuzda vajinal septumun yerleşimi ve ince yapıya sahip olması nedeni ile cerrahi girişim öncesi dilatasyon seçeneği tercih edilmiştir. Hastanın takibinde darlık gelişmemesi nedeni ile cerrahi girişim seçeneği ertelenmiştir. Semptomların dilatasyon ve drenaja rağmen sebat etmesi durumunda hastaya daha invaziv cerrahi girişim planı yapılmıştır. Fankoni aplastik anemisine eşlik eden geniş konjenital pa (...truncated)