Displasia diafisaria progresiva o enfermedad de Camurati-Engelmann: diagnóstico en un caso

Revista Cubana de Reumatología ISSN: 1817-5996 Volumen XVII, Número 1, Ene-Abr; 2015: 85-91 Revista Cubana de Reumatología Órgano oficial de la Sociedad Cubana de Reumatología y el Grupo Nacional de Reumatología Volumen XVII, Número 1; 2015 ISSN: 1817-5996 www.revreumatologia.sld.cu ESTUDIO DE CASOS Displasia diafisaria progresiva o enfermedad de Camurati-Engelmann: diagnóstico en un caso Progressive diaphyseal dysplasia or Camurati-Engelmann disease: diagnostic of the case Francisco Manuel Menéndez Alejo I, Aracely Mederos Oviedo II, Tania Menéndez Alejo III, Frank Fernando Menéndez Mederos IV I Especialista de 2do Grado en Reumatología. Hospital Aleida Fernández. Facultad de Ciencias Médicas de Mayabeque. Universidad de Ciencias Médicas de La Habana. Mayabeque, Cuba II Especialista de 1er grado. Hospital Aleida Fernández. Mayabeque, Cuba III MSc. Facultad de tecnología de la salud. Universidad de Ciencias Médicas de La Habana. La Habana, Cuba IV Especialista de 1er Grado en Medicina General Integral y 2do Grado en Cirugía General. Hospital Aleida Fernández. Facultad de Ciencias Médicas de Mayabeque. Universidad de Ciencias Médicas de La Habana. Mayabeque, Cuba RESUMEN El paciente que presentamos es el segundo caso de displasia diafisaria progresiva o enfermedad de Camurati-Engelmann, reportado en nuestro país. El diagnóstico se sospechó por los síntomas típicos de la enfermedad y se estableció por el cuadro radiográfico que presentaba. La encuesta clínica realizada a los familiares, resultó de escasa ayuda en la búsqueda del tipo de herencia, por lo que fue catalogado como una mutación de novo. En la presentación se detallan las manifestaciones clínicas, los elementos radiográficos y el análisis diferencial que ayudaron en el establecimiento del diagnostico definitivo. Palabras clave: displasia diafisaria progresiva; enfermedad de Camurati-Engelmann; hiperostosis. ABSTRACT The patient that present is the second case of progressive diaphyseal dysplasia or Camurati-Engelmann disease, reported in our country. The diagnostic suspected by the typical symptoms of the illness and established by the radiographic picture that presented. The clinical survey realized to the familiar, resulted of scarce help in the research of the type of inheritance, by what was cataloged like a new mutation. In the presentation detail the clinical demonstrations, the radiographic elements and the differential analysis that helped in the establishment of definite diagnostic. Displasia diafisaria progresiva o enfermedad de Camurati-Engelmann: diagnóstico en un caso 85 Revista Cubana de Reumatología ISSN: 1817-5996 Volumen XVII, Número 1, Ene-Abr; 2015: 85-91 Keywords: progressive diaphyseal dysplasia, Camurati-Engelmann disease, hyperostosis. INTRODUCCIÓN La displasia diafisaria progresiva es una rara enfermedad descrita a comienzos de la segunda década del pasado siglo. Desde las investigaciones iniciales, quedaron claramente establecidas la naturaleza hereditaria (Camurati) y la marcada afectación del sistema osteomioarticular (Engelmann) que acompañan a este trastorno en su forma clásica, denominada también enfermedad de Camurati-Engelmann (ECE).1 De esta entidad se reportaban a nivel mundial hasta finales del 2010 alrededor de 300 casos de ambos sexos, incluyendo todas las razas y latitudes del planeta.2 Aunque algunos autores señalaron una mayor prevalencia en familias del sur de Asia.3 En 1995 la Dra. Martínez de Santelices y colaboradores reportaron la existencia del primer caso con este padecimiento en Cuba.4 Nosotros informamos la presencia de otro paciente, destacando los elementos que guiaron al diagnóstico. PRESENTACION DEL PACIENTE Paciente masculino, estudiante universitario de la raza negra y 19 años de edad, con antecedentes de retrasos al comenzar a caminar, que no logró hasta pasados los 5 años de edad, después de cirugía correctora del valgo de ambas rodillas que presentaba y que dejo evidente dificultad al deambular que mantiene hasta el momento. Consulta por presentar dolor y debilidad en brazos y piernas de varios años de evolución, que inicialmente solo afectaban a los miembros inferiores y progresivamente se extendieron a los superiores respetando el tronco. Al examen físico llama la atención una talla alta (1.83 mts), configuración delgada, peso de 66.5 Kg y fascie con ligera proptosis ocular. La marcha es anadina (similar a la de un pato) con aumento del plano de sustentación e inestabilidad de la pelvis. Escoliosis dorso lumbar y genus valgum de ambas rodillas. Las extremidades son largas y a la palpación las diáfisis resultan dolorosas y están engrosadas, con disminución del panículo adiposo y del volumen muscular; presenta una ligera hiperreflexia aquilea bilateral. El resto del examen físico es normal Los estudios de laboratorio realizados al paciente mostraron niveles normales en el suero de electrolitos, calcio, fósforo, fosfatasa alcalina y enzimas musculares. En sangre periférica se hallaron valores ligeramente bajos de hemoglobina Hb: 10 g/l y marcadamente elevada de velocidad de sedimentación globular (VSG): 100 mm/h. El factor reumatoide y la proteína C reactiva fueron negativos. Otros complementarios realizados como electrocardiograma, ultrasonido abdominal y ecocardiograma fueron normales y la electromiografía resulto sin alteraciones específicas. Los estudios radiográficos realizados mostraron hiperostosis de las diáfisis de los huesos largos de miembros superiores e inferiores con proliferación ósea en las superficies del periostio y el endostio que respetaba las epífisis y estrechaba el canal medular en forma irregular. [Figuras 1 – 5] El dolor al inicio ocurría preferentemente con la actividad, pero con el tiempo se extendió al reposo, interrumpiendo incluso el sueño. Paralelamente la intensidad del síntoma se acentúo y las drogas antiinflamatorias no esteroideas que habitualmente lo aliviaban ya no producen ese efecto. Además el paciente refiere cefaleas de topografía frontoccipital, que son mayores al atardecer y disminución progresiva de la audición a los tonos bajos desde hace algunos meses. No refiere antecedentes de trauma, infección o enfermedad sistémica alguna y entre sus familiares no se reportan síntomas similares a los suyos. Figura 1. Engrosamiento bilateral de las diáfisis de ambos fémur con hiperostosis de la cortical. Displasia diafisaria progresiva o enfermedad de Camurati-Engelmann: diagnóstico en un caso 86 Revista Cubana de Reumatología ISSN: 1817-5996 Volumen XVII, Número 1, Ene-Abr; 2015: 85-91 Figura 2. Engrosamiento bilateral de las diáfisis femorales con hiperostosis de la cortical que respeta las epífisis óseas. Figura 4. Engrosamiento con hiperostosis e irregularidad del canal medular de ambos humeros. Figura 3. Engrosamiento irregular con hiperostosis bilateral de tibia y peroné. Figura 5. Engrosamiento irregular con hiperostosis de la cortical bilateral de cubito y radio. Displasia diafisaria (...truncated)