Genetische Diagnostik

Wien. Klin. Wochenschr. Educ https://doi.org/10.1007/s11812-019-00094-0 © Der/die Autor(en) 2019 Punkte sammeln auf ... D SpringerMedizin.at Das DFP-E-Learning ist Teil des DiplomFortbildungs-Programms (DFP) der Österreichischen Ärztekammer und ermöglicht qualitätsgesicherte Fortbildung durch das Studium von Fachartikeln nach den Richtlinien des DFPs. DFP-Fortbildung Mateja Smogavec · Jürgen Neesen · Franco Laccone Institut für Medizinische Genetik, Zentrum für Pathobiochemie und Genetik, Medizinische Universität Wien, Wien, Österreich Teilnahmemöglichkeiten: DFP Punkte Online, per Post, Fax oder eMail Der Multiple-Choice-Fragebogen des DFP kann bis zum jeweils angegebenen Datum eingereicht werden: – Online: Für eingeloggte User steht der Beitrag und der Fragebogen auf unserer Website unter http://www.springermedizin.at/ zur Verfügung. – per Post: Prinz-Eugen-Straße 8-10, 1040 Wien – per Fax: +43 1 330 24 26 – per eMail (eingescannter Test) an: Approbation Diese Fortbildungseinheit wird mit 3 DFP Punkten approbiert. Die Fortbildungspunkte werden rasch und unkompliziert mit Ihrer ÖÄK-Nummer elektronisch verbucht. Kontakt und weitere Informationen Springer-Verlag GmbH Springer Medizin Susanna Hinterberger E-Mail: SpringerMedizin.at Genetische Diagnostik Inhalt Genetische Beratung und Stammbaumanalyse Allgemeine gesetzliche Regelungen zur genetischen Beratung und Diagnostik Indikationen zur genetischen Beratung und zur genetischen Diagnostik Einteilung der genetischen Diagnostik Forschungsansätze, „nahe“ diagnostische Zukunft Methoden der Präimplantationsdiagnostik Angebot im Institut für Medizinische Genetik der MUW DFP-Fragen Ärztlicher Fortbildungsanbieter Klinische Abteilung für Hämatologie und Hämostaseologie, Universitätsklinik für Innere Medizin I, Medizinische Universität Wien, Währinger Gürtel 18-20, 1090 Wien, Österreich Lecture Board P. Balcke, St. Pölten W. Hilbe, Wien M. Köller, Wien R. Koppensteiner, Wien I. Lang, Wien K. Machold, Wien C. Marosi, Wien I. Pabinger, Wien E. Pohanka, Linz G.-H. Schernthaner, Wien M. Steurer, Innsbruck F. Thalhammer, Wien M. Trauner, Wien F. Weidinger, Wien C. Wenisch, Wien G. Zollner, Graz J. Zwerina, Wien Wien. Klin. Wochenschr. Educ DFP Genetische Beratung und Stammbaumanalyse Genetische Beratung umfasst: Erhebung der Anamnese, Stammbaumanalyse und Erläuterung der indikationsspezifischen Genetik Die erstmalige genetische Beratung ist ein umfassendes Gespräch mit den Ratsuchenden bzw. den Eltern eines minderjährigen Patienten mit einer Erhebung der Eigen- und Familienanamnese, einer Analyse des Stammbaumes über drei Generationen des Ratsuchenden, einer Erhebung des klinischen Status des Patienten mit Fotodokumentation und körperlicher Untersuchung, falls nötig, Übermittlung von Informationen über genetische Grundlagen und Vererbung der vermuteten bzw. bestehenden genetisch bedingten Erkrankung, Informationen über die Möglichkeiten der genetischen Abklärung, Erläuterung der Einverständniserklärung für die genetische Untersuchung und eine anschließende Probenentnahme. Ein Befund mit den Erläuterungen hinsichtlich möglicher Folgen für den Ratsuchenden selber und gegebenenfalls seiner Familie sowie mögliche therapeutische Optionen und evtl. Präventionsmaßnahmen werden dem Ratsuchenden entsprechend gesetzlicher Vorgaben im Rahmen eines Zweitgespräches ausführlich erläutert. Allgemeine gesetzliche Regelungen zur genetischen Beratung und Diagnostik Genetische Beratung vor genetischer Untersuchung: muss durch Facharzt für Humangenetik/medizinische Genetik/für das Indikationsgebiet zuständigen Facharzt erfolgen Die gesetzliche Vorgabe zur genetischen Beratung und Diagnostik regelt das Gentechnikgesetz in Österreich [1]. Gemäß §69 des Gentechnikgesetzes darf eine genetische Analyse der Keimbahnmutationen nur nach Vorliegen einer schriftlichen Bestätigung der zu untersuchenden Person, durch vertretungsbefugte Erziehungsberechtigte oder sonstige gesetzliche Vertreter durchgeführt werden. Vor einer genetischen Untersuchung muss die Person durch einen Facharzt für Humangenetik/ medizinische Genetik oder einen für das Indikationsgebiet zuständigen Facharzt über deren Wesen, Tragweite und Aussagekraft aufgeklärt werden, d. h. dass die genetische Beratung in Österreich ärztlich vorbehalten ist. Der Ratsuchende kann jederzeit mitteilen, dass er das Ergebnis der Analyse und der daraus ableitbaren Konsequenzen nicht erfahren möchte. Beratungen vor und nach einer genetischen Analyse sind mit einem individuellen Beratungsbrief an den Ratsuchenden abzuschließen, in dem die wesentlichen Inhalte des Beratungsgespräches in allgemein verständlicher Weise zusammengefasst sind. Der Datenschutz und Umgang mit den erhobenen Daten ist durch §71 des Gentechnikgesetzes geregelt. Der untersuchten Person sind unerwartete Ergebnisse mitzuteilen, die von unmittelbarer klinischer Bedeutung sind oder nach denen sie ausdrücklich gefragt hat. Diese Mitteilung ist insbesondere dann, wenn die untersuchte Person nicht danach gefragt hat, so zu gestalten, dass sie auf die untersuchte Person nicht beunruhigend wirkt. In Grenzfällen kann diese Mitteilung gänzlich unterbleiben. Indikationen zur genetischen Beratung und zur genetischen Diagnostik Die Indikationen zur genetischen Beratung sind sehr vielfältig. Die genetische Beratung ist indiziert, wenn die Symptomatik einer Person mit dem Auftreten oder der Wahrscheinlichkeit einer (epi-) genetisch bedingten oder mitbedingten Erkrankung oder Entwicklungsstörung zusammenhängen könnte. Die Indikation kann auch in einer subjektiven Besorgnis des Patienten bestehen [2]. Es werden postnatale Untersuchungen wie differentialdiagnostische Untersuchungen (symptomatische Person, Suche nach der genetischen Ursache), prädiktive Untersuchungen (asymptomatische Person, familiär bekannte Mutation), Testung auf Anlageträgerschaft bei autosomalrezessiven Erkrankungen bzw. Konduktorinnenstatus bei X-chromosomal gebundenen Erkrankungen sowie pränatale Untersuchungen unterschieden und auch genetische Untersuchungen im Rahmen einer Präimplantationsdiagnostik. Einige Beispiele der Indikationen für genetische Beratung und genetische Diagnostik: unerfüllter Kinderwusch und Infertilität, wiederholte Aborte, Präimplantationsdiagnostik, fetale Ultraschallauffälligkeiten bzw. pathologische biochemische Messungen während der Schwangerschaft, neuropädiatrische Auffälligkeiten (faziale Dysmorphien, Fehlbildungen, Entwicklungsstörung, mentale Retardierung, Epilepsie), erbliches Tumorleiden (u. a. hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom, hereditäres nicht-polyposes Kolonkarzinom (HNPCC, Lynch-Syndrom), Li- Wien. Klin. Wochenschr. Educ DFP Tab. 1 Möglichkeiten der genetischen Diagnostik Zytogenetische/molekularzytogenetische Analysen Chromosomenanalyse Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) Array-CGH SNP-Array Molekulargenetische Analysen Fragmentlängenbestimmung von Repeats bei durch Repeatseverlängerung bedingten Erkrankungen Sanger (...truncated)