Amniyosentez Uygulanan 217 Olgunun Analizi

Dicle Tıp Dergisi / Dicle Med J (2020) 47 (2) : 431-438 Özgün Araştırma / Original Article Amniyosentez Uygulanan 217 Olgunun Analizi Erdal Şeker 1 , Evindar Elçi 2 , Aydın Öçal 3 , Ahmet Yalınkaya 4 1 Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD, Perinatatoli Bilim Dali, Ankara, Türkiye 2 Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği, Siirt Devlet Hastanesi, Siirt, Türkiye 3 SBÜ Zeynep Kamil EAH Perinataloji Bilim Dalı İstanbul, Türkiye 4 Dicle üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın hastalıkları ve Doğum Kliniği Diyarbakır, Türkiye Geliş: 24.12.2019; Revizyon: 19.04.2020; Kabul Tarihi: 29.04.2020 Öz Amaç: Kliniğimizde amniyosentez (AS) uygulanan 217 olgunun sonuçlarını retrospektif olarak değerlendirmektir. Yöntemler: Çalışmamıza Eylül 2011 ile Temmuz 2013 tarihleri arasında kliniğimizde AS uygulanan 217 olgu dâhil edildi. Bilgilere hasta dosyaları incelenerek ulaşıldı. Gebeliklerin prognozu ve bebeklerin durumu, hastalar telefon ile aranarak ulaşıldı. AS yapılmadan önce ayrıntılı ultrason (US) incelemesi yapıldı. AS uygulanan gebelerin yaşı, gravida, parite, abortus, yaşayan çocuk sayısı, gebelik haftası, tarama testleri ve US’de saptanan anomaliler kaydedildi. AS endikasyonları ise tarama testi pozitifliği, ileri anne yaşı, maternal anksiyete, daha önceden kromozom anomalili bebek doğurma öyküsü, US’de fetal anomali düşündüren bulgular olarak belirlendi. Bulgular: Gebelerin ortalama yaşı 32,37±6,20 (18-47), gravida 2,59±1,91 (0-11), parite 1,14±1,41 (0-8), abortus 0,51±0,91 (0-5), yaşayan çocuk sayısı 1,09±1,03 (0-8) ve gebelik haftası 17,58±1,80 (13-27) olarak bulundu. AS endikasyonlarında ilk sırayı %24,9 ile pozitif üçlü testin yer aldığı tespit edildi. AS uygulanan 18 (%8) olguda karyotip anomalisi tespit edildi. Bu karyotip anomalilerinden 6’sı yaşamla bağdaşan anomalilerdir. Kromozomal anomali saptanan olgulardan 4’ü trizomi 21 (Down sendromu), 2’si trizomi 18 (Edward sendromu), 2’si monozomi x (Turner sendromu) ve sırasıyla birer olgu da trizomi 13 (Patau sendromu), trizomi 10, triploidi ve parsiyel tirizomi 10 (Pallister-Killian sendromu) idi. İzole ileri anne yaşı nedeni ile AS uygulanan 22 olgunun hiç birinde kromozomal anomali saptanmadı. Olguların hiç birinde işlemden sonra ilk üç haftada veya karyotip sonucu alındığı tarihe kadar abortus veya fetal kayıp izlenmedi. Hastaların 6’sı (%2,76) preterm eylem nedeniyle erken doğum yaptı. Üç (%1,30) olgumuzda intrauterin eksitus saptandı. İşlem sonrası hiçbir hastada maternal komplikasyon izlenmedi. DOI: 10.5798/dicletip.755772 Correspondence / Yazışma Adresi: Erdal Şeker, SBÜ Gazi yaşargil EAH Kadın Doğum Kliniği Diyarbakır, Türkiye e-mail: 431 Seker E., Elci E., Ocal A., Yalinkaya A. Sonuç: Kromozomal anomaliler daha çok US’de fetal anomali saptanan ve birden çok nedene baglı endikasyonlar ile AS uygulanan hasta grubunda saptanmıştır. Bu da prenatal tanı amacıyla yapılan anomali taramasının deneyimli ve konunun uzmanları tarafından yapılmasının daha yararlı olacagını gostermektedir. Yalnız ileri anne yaşının kromozomal anomali yakalama şansını fazla artırmadıgını duşunuyoruz. Anahtar kelimeler: Prenatal tanı, Amniyosentez, Karyotip, Kromozomal anomali Analysis of 217 Cases Undergoing Amniocentesis Abstract Objective: The main purpose in prenatal diagnose is to have information about fetus health and to make a decision about the future of fetus as soon as possible. Prenatal diagnose is divided in two groups as invasive procedures and non-invasive scanning . Non invasive tests are still being used in screening and for a definitive diagnosis, diagnosis should be confirmed by invasive procedures. Therefore invasive diagnosis still keeps it’s importance in prenetal diagnosis. Despite increasing rate of coryonic villus sampling(CVS), genetic amniocentesis (AS) is still a common performed as a prenetal diagnosis procedure. Although AS could be performed in each trimester of pregnancy, genetic AS commonly performed between 15-20th weeks of gestation. Method This study was conducted between September 2011 and July 2013, and 217 patients included at the study. The patients who have had following indications underwent AS for a definitive diagnosis; pathological finding at family history and ultrasonography; high risk for double, triple and quadraple tests; advanced maternal age and maternal anxiety. High risk in triple test was the leading indication for AS followed by combine indications and pathological US finding. Results The mean maternal age was 32.37±6.20 and mean gestation age was 17.58±1.80. AS was succesfully performed in each patient with one single try. The rate of chromosomal abnormality was found to be 8% in patients performed AS.No fetal loss occured due to AS. Conclusion In case of performing AS with experts and high experienced doctors and if there is an optimum transport and culture conditions, it is an procedure with high reliability and accurancy. It’s an important procedure for diagnosis with less complications seen due to the procedure.As a result, for definitive diagnosis of fetal chromosomal abnormalitiesi AS is still the most common used invasive method in prenatal diagnosis. Keywords: prenatal diagnose,amniocentesis,chromosomal abnormality, indications, risks. GİRİŞ Her 10.000 doğumda down sendromu, trizomi 18, trizomi 13 için sırasıyla 22,0, 5,0 ve 2,0 sıklığında görülür1. Fetal ultrason (US) prenatal girişimsel olmayan tanı yöntemleri içinde fetal risk ve annenin rahatlığı açısından en uygun olarak kullanılan yöntemdir. Bilgisayarlı tomografi ve magnetik rezonans görüntülenmesi hem pahalı hem de fetüsün radyasyondan etkilenmesi endişesiyle kullanımı sınırlıdır. Maternal kandaki hücre dışı deoksiribonükleik asit (cell-free DNA, cfDNA) oranı 11-13 gebelik haftalarında yaklaşık %10 iken, ilerleyen gebelik haftası ile artmakta ve genel olarak %320 arasında değişmektedir. Doğum sonrası maternal kandaki düzeyi hızla azalmakta ve postpartum iki saat sonra ise tespit edilememektedir2. Başlangıçta maternal kanda prenatal tanı sözcüğü kullanıldı ise de testin pozitifliği durumunda Amniyosentez (AS) ve koryonik villüs örneklemesi (CVS) gibi yöntemlerle elde edilen fetal hücrelerde geleneksel kromozom analiz tekniklerinin uygulanması gerektiğinden ve henüz %100 duyarlılık ve özgüllüğe sahip olmadığından, yöntem ileri tarama testi olarak kabul edilmektedir ve genel olarak non-invaziv prenatal test (NIPT) olarak adlandırılmaktadır. Maternal kan, tanı çalışmalarından ziyade tarama çalışmalarında daha önemlidir. Günümüzde fetal kromozomal ve genetik bozuklukların tanısında yaygın olarak AS kullanılmaktadır. Genetik bozuklukların tanısında midtrimester AS 15 ila 18. gebelik haftalarında yapılmaktadır. Bu haftalarda amniyon sıvı miktarı, viabl-non viabl hücre 432 Dicle Tıp Dergisi / Dicle Med J (2020) 47 (2) : 431-438 oranı prosedür için uygundur. İşlem öncesinde US ile fetüs sayısı, gestasyonel hafta, plasenta ve kord insersiyon yerleri tespit edilmeli, fetal viabilite belirlenmel (...truncated)