Acidemia Metilmalónica

UN PACIENTE CON... Acidemia Metilmalónica Eva Buller Viqueiraa, Francisca Muñoz Peraltab y Juana Cabello Pulidoc Centro de la salud Virgen de la Oliva. Vejer de la Frontera, Cádiz. (España). b Centro de Salud Gonzalo Pérez Fabra. Paterna de Rivera. Cádiz. España. c Centro de salud Rodríguez Arias. San Fernando. Cádiz. (España). a Correspondencia: Eva Buller Viqueira. Avda. de Andalucía nº 8. C.P. 11150. Vejer de la Frontera. Cádiz. (España). Correo electrónico: RESUMEN Presentamos el caso de una mujer de 20 años que acude a nuestra consulta por tics motores y fónicos que empeoran con el nerviosismo y desaparecen con el sueño y maniobras de distracción. Se deriva al hospital y se decide su ingreso. Al revisar sus antecedentes observamos que había sido ingresada en varias ocasiones durante su infancia antes de ser diagnosticada a los cuatro años de edad de acidemia metilmalónica. La sintomatología de esa patología comenzó durante su primera semana de vida, manifestando vómitos, hipotonía y fallo de medro. La acidemia metilmalónica es una enfermedad congénita que provoca un defecto a nivel de la enzima metilmalonil CoA-mutasa, ocasionando como consecuencia un acúmulo del ácido metilmalónico. Se diagnostica por aumento de ácido metilmalónico en orina y se confirma mediante análisis molecular genético. Durante este último ingreso la paciente fue diagnosticada de un tourettismo, sin determinar si fue secundario al tratamiento o si se trata de una manifestación crónica de su patología. La acidemia metilmalónica es una enfermedad rara de difícil diagnóstico tanto por su clínica inespecífica como por el escaso conocimiento sobre la misma por parte del personal sanitario. PALABRAS CLAVE: Metilmalonil-CoA mutasa. Ácido metilmalónico. Errores innatos del metabolismo. Aminoácidos. ABSTRACT Recibido el 21 de diciembre de 2015. Aceptado para su publicación el 3 de mayo de 2016. Methylmalonic Acidemia The following is the case of a 20-year-old woman in seek of professional help because of chronic motor and phonic tics which worsened when nervous and disappeared when sleeping or when distraction manoeuvres were employed. She was referred to a hospital where she was hospitalized. In examining her medical history, we found that she required hospitalization on a number of occasions during childhood before being diagnosed with methylmalonic acidemia at the age of four. Her symptoms began within the first week of life, suffering from vomiting, hypotonia, failure to thrive and asthenia. Methylmalonic acidemia is a congenital disease which provokes a defect in the enzyme methylmalonyl-CoA mutase therefore causing a build-up of methylmalonic acid. It is diagnosed by an increase of methylmalonic acid in urine samples and it is confirmed with a molecular genetic analysis. In addition to this rare illness, the patient was also diagnosed with tourettism, without determining if it was due to treatment or a chronic presentation of her pathology. Methylmalonic acidemia is a rare disease, and consequently difficult to diagnose because of its unspecific clinical manifestations and because of healthcare workers' limited awareness of it. KEY WORDS: Methylmalonyl-CoA mutase. Methylmalonic acid. Metabolism, inborn errors. Amino acids. INTRODUCCIÓN Este artículo de Revista Clínica de Medicina de Familia se encuentra disponible bajo la licencia de Creative Commons ReconocimientoNoComercial-SinObraDerivada 4.0 Internacional (by-nc-nd). La acidemia metilmalónica (AMM) es una enfermedad metabólica innata, caracterizada por una escasa o nula actividad de la metilmalonil CoA mutasa (MCM). Al cabo de poco tiempo tras el nacimiento aparece deterioro generalizado, acidosis metabólica e hiperamonemia1. Puede provocar deterioro neurológico, insuficiencia renal o incluso la muerte, salvo los sujetos que responden a la vitamina B12. El tratamiento se basa fundamentalmente en disminuir la ingesta de proteínas de la dieta. En otras ocasiones, la clínica comienza a cualquier edad con un cuadro clínico más heterogéneo. Actualmente conocemos que la AMM es una enfermedad rara de herencia autosómica recesiva, con una incidencia de entre 1 y 9 por 100.000 nacidos vivos2. Existen zonas con mayor incidencia como Arabia Saudí, don- 232 REV CLÍN MED FAM 2016; 9(3): 232-236 Acidemia Metilmalónica. Buller Viqueira, E. et al. de afecta a 1 entre 2000 y 5000 nacidos vivos. Sin embargo, esta tasa podría ser mayor, pues podrían existir casos de muerte antes de la sospecha de la patología. Existen grupos étnicos que presentan mutaciones específicas con mayor frecuencia como es la japonesa o caucásicos descendientes de franceses y turcos3. El retraso del diagnóstico de esta patología no es infrecuente tanto por su clínica inespecífica como por la dificultad para reconocerla por parte de los profesionales al tratarse de una enfermedad rara. OBSERVACIONES CLINICAS Presentamos el caso de una mujer de 20 años con diagnóstico de acidemia metilmalónica. Un mes tras el nacimiento de su segundo hijo comienza con movimientos involuntarios e irregulares en miembros superiores, cabeza y tronco además de tics fónicos emitiendo sonidos deglutorios, motivo por el que acude a consulta. Empeora con el nerviosismo y desaparecen con el sueño y maniobras de distracción. En este momento no existe una descompensación analítica. Se deriva al hospital y allí se decide su ingreso con el diagnóstico de trastorno del movimiento, posible corea secundaria a descompensación metabólica por su enfermedad de base (AMM) versus origen psicógeno. Respecto a la AMM, la paciente presentó sus primeros síntomas relacionados con esta enfermedad entre la semana y el mes de vida. Comenzó con vómitos, hipotonía, fallo de medro y astenia, precisando varios ingresos hospitalarios y siendo diagnosticada en todas las ocasiones de gastroenteritis. Posteriormente, es el equipo de atención primaria el que realiza el seguimiento, siguiendo los controles que le corresponden por edad donde se vigila somatometría y objetivos psicomotrices. No se observan alteraciones, aunque en varias ocasiones refiere la madre que presenta menos actividad que otros niños de la misma edad y, aunque alcanza los objetivos psicomotrices para su edad a tiempo normal, no los practica por cansancio. Finalmente, a los 4 años de edad es diagnosticada de AMM, tras la realización de pruebas más específicas como la detección de aumento de ácido metilmalónico en orina y análisis molecular genético en el hospital de referencia, permaneciendo ingresada para su estudio. Al alta comienza con dieta pobre en proteínas con suplementos, mejorando significativamente su calidad de vida y sin presentar complicaciones asociadas. Es controlada en consulta de atención primaria desde entonces. REV CLÍN MED FAM 2016; 9(3): 232-236 UN PACIENTE CON... Hace tres años que abandonó el hogar familiar, la dieta y el tratamiento. Ha requerido desde entonces un ingreso hospitalario en unidad de cuidados intensivos por sepsis uri (...truncated)