Mujer adolescente con acidemia metilmalónica y desenlace fatal

Caso de sesión anatomoclínica Acta Pediatr Mex 2015;36:402-411. Mujer adolescente con acidemia metilmalónica y desenlace fatal Female adolescent with methylmalonic acidemia with a fatal outcome Luis Carbajal-Rodríguez1 César Mauricio Rojas-Maruri2 1 Pediatra Internista, Encargado del Departamento de Medicina Interna. 2 Médico Patólogo adscrito al Servicio de Patología. Instituto Nacional de Pediatría PRESENTACIÓN DEL CASO Mujer adolescente, producto de la primera gestación de una madre de 18 años de edad, misma que recibió atención prenatal adecuada y cursó con evolución normal. Se obtuvo a término (a las 38 semanas de gestación) con peso al nacer de 3 400 g. Al interrogatorio se recordó una somatometría neonatal como único dato. Su padecimiento inició al mes de vida con vómitos que generaron deshidratación y hospitalización en unidad de segundo nivel; ésta se prolongó por 5 semanas debido a problemas renales, pulmonares y persistencia de alteraciones metabólicas que finalmente condujeron al diagnóstico de error innato del metabolismo: acidemia metilmalónica. Acudió inicialmente al Instituto Nacional de Pediatría, a los 4 meses de edad, por un cuadro de tos y rinorrea hialina que no mejoró con tratamiento sintomático; al octavo día se agregó vómito de contenido gástrico e hiporexia. A su ingresó se encontró somnolienta y se documentó acidosis metabólica no compensada, con hiato aniónico incrementado y con hiperamonemia de 253 mg/dL, por lo que se inició tratamiento con medidas antiamonio (rehidratación y bicarbonato). La evaluación del Departamento de Genética de la Nutrición corroboró el diagnóstico de acidemia metilmalónica y se inició tratamiento con fórmula de aminoácidos libre de metionina, valina y baja en isoleucina y treonina (Propimex 1®), miel de maíz, medidas antiamonio (benzonato de sodio, neomicina), producto 800056, piridoxina y cobalamina. Egresó 10 días después en condiciones estables. 402 Recibido: 31 de agosto del 2015 Aceptado: 10 de septiembre del 2015 Correspondencia: Dr. Luis Carbajal Rodríguez Departamento de Medicina Interna Instituto Nacional de Pediatría Insurgentes Sur 3700- C CP 04530 México, D.F. Este artículo debe citarse como Carbajal-Rodríguez L, Rojas Maruri CM. Mujer adolescente con acidemia metilmalónica con desenlace fatal. Acta Pediatr Mex 2015;36:402-411. www.actapediatrica.org.mx Carbajal-Rodríguez L y Rojas Maruri CM. Mujer adolescente con acidemia metilmalónica En el seguimiento cursó con múltiples hospitalizaciones por cuadros de descompensación metabólica, en algunas ocasiones con inestabilidad grave, requirió de cuidados intensivos y de ventilación mecánica. En evaluaciones posteriores se agregaron los diagnósticos de retraso grave del neurodesarrollo y acidosis tubular renal, por lo que se inició con rehabilitación neurológica y bicarbonato. También se realizó gastrostomía y fundoplicatura tipo Nissen para facilitar su manejo ambulatorio. A los 14 años presentó petequias y equimosis en las extremidades superiores que se extendieron a la cara, tórax y pies. Acudió a urgencias de nuestro Instituto por dolor abdominal intenso. A su ingreso, y después de una evaluación inicial, se integró el diagnóstico de abdomen agudo; en la evaluación paraclínica se documentó descompensación metabólica grave (Cuadro 1). Se iniciaron medidas de corrección de amonio e hiperglicemia; sin embargo, la paciente evolucionó mal, tuvo fiebre, taquicardia, llenado capilar lento y datos de insuficiencia respiratoria. Se proporcionó apoyo mecánico a la ventilación, cargas de cristaloide, coloide y apoyo aminérgico sin respuesta. Culminó con paro cardiorrespiratorio y muerte. Cuadro 1. Resultados de laboratorio al ingreso en el evento final Biometría hemática Gasometría arterial Hemoglobina: 12.4 g/dL pH 7.25 Hematócrito: 35% Presión parcial de O2: 275 mmHg Leucocitos: 4 400/mcL Neutrófilos: 3 900/mcL Presión parcial de CO2: 8.9 mmHg Linfocitos: 200/mcL HCO3: 3.8 mEq/L Monocitos: 100/mcL Plaquetas: 90 000/mcL Saturación de O2: 98% Química sanguínea Lactato: 5.9 mEq/L Na: 133 mEq/L Hiato aniónico: 24.7 K: 3.2 mEq/L Cl: 89 mEq/L Ca: 7.9 mEq/L P: 4.6 mEq/L Mg: 2.2 mEq/L Glucosa: 150 mg/dL Lipasa: 23 UI/L Amilasa: 14 UI/L Aspartato aminotransferasa: 71 UI/L Alanino aminotransferasa: 38 UI/L Fosfatasa alcalina: 98 UI/L Lactato deshidrogenasa: 234 UI/L Gamma glutamiltranspeptidasa: 20 UI/L Amonio: 131 mmol/L COMENTARIO CLÍNICO bólica en un paciente para poder identificar su causa y ofrecer una solución. La principal afección con la que esta paciente cursó fue una acidemia metilmalónica que, a pesar de una respuesta parcial al tratamiento proporcionado, le generó diversas hospitalizaciones, complicaciones, secuelas y finalmente la muerte. El reconocimiento temprano de un paciente con un error innato del metabolismo es indispensable para ofrecer un tratamiento oportuno pues puede disminuir potencialmente el impacto de la enfermedad sobre la calidad y el pronóstico de vida. Como pediatras debemos conocer los aspectos fisiopatológicos y clínicos que explican el desarrollo de la acidosis meta- La acidosis metabólica corresponde a situaciones en las que existe aumento en la producción de hidrogeniones (acidemias orgánicas, cetoacidosis diabética), administración de ácidos (intoxicación por salicilatos), pérdidas de bicarbonato (diarrea aguda) o incapacidad del riñón para excretar hidrogeniones (acidosis tubular renal).1,2 La acidosis metabólica cursa con un descenso del bicarbonato y del pH, así como aumento de la presión parcial del dióxido de carbono (PCO2), lo que estimula al centro respiratorio y da lugar a un incremento en la frecuencia respiratoria y del volumen corriente 403 Acta Pediátrica de México compensando con alcalosis respiratoria (i.e. eliminando CO2 con cada espiración logrando disminuir la PCO2). Tisularmente se lleva a cabo un intercambio de potasio intracelular por hidrogeniones séricos, provocando hiperpotasemia. Por otra parte, la acidosis aumenta la producción de amoniaco y la excreción de hidrogeniones (H+) por el riñón.1,2 Clínicamente se acompaña de respiración de Kussmaul (hiperventilación compensatoria), náuseas y vómitos, depresión del sistema nervioso central con somnolencia, crisis convulsivas e incluso coma.1,2 En los cuadros leves el aparato cardiocirculatorio responde con taquicardia y aumento del gasto cardíaco. En las formas graves se produce descenso de la contractilidad miocárdica, con abatimiento de las resistencias periféricas, dando lugar a hipotensión, hipoxia tisular, cianosis y finalmente choque.1,2 En su primer evento la paciente cursó con datos similares a los descritos para la acidosis metabólica: náuseas, vómitos, somnolencia y gasometrías que corroboraron la afección. En el abordaje de un paciente de estas características es importante descartar las causas más frecuentes y de mayor gravedad. En términos generales el interrogatorio inicial permite reconocer si el paciente tiene historia de pérdidas (...truncated)