Autismo: un acercamiento hacia el diagnóstico y la genética

ARTÍCULO DE REVISIÓN   Autismo: un acercamiento hacia el diagnóstico y la genética   Autism: an approach toward its diagnosis and genetics     Odilkys Cala Hernández1, Deysi Licourt Otero2 , Niurka Cabrera Rodríguez3 1Licenciada en Defectología. Máster en Atención Integral al Niño. Centro Provincial de Genética de Pinar del Río. Correo electrónico: 2Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral y Genética Clínica. Máster en Atención Integral al Niño. Asistente. Investigadora Agregada. Centro Provincial de Genética de Pinar del Río. Correo electrónico: 3Licenciada en Enfermería. Máster en Asesoramiento Genético. Centro Provincial de Genética de Pinar del Río. Correo electrónico:     RESUMEN El autismo es un trastorno del desarrollo cerebral ligado a una biología y química anormales en el cerebro, cuyas causas exactas se desconocen y aún resulta difícil en nuestro medio enfocar el diagnóstico de este trastorno. En el presente trabajo se realizó una revisión bibliográfica, la cual aborda la etiología genética y ambiental, se describe la clasificación para realizar el diagnóstico del autismo y se presentan los programas de Educación Especial diseñados para conocer las necesidades especiales de estos niños. El presente trabajo se realizó mediante la búsqueda bibliográfica en bases de datos médicas, por ser este un tema aún poco transitado y conocido por los profesionales de la salud, lo cual va a permitir un diagnóstico certero y oportuno, el seguimiento adecuado y el asesoramiento genético a las familias que presentan algún miembro afectado. DeCS: Trastorno autístico/etiología/genética/clasificación, Síndrome de Asperger/epidemiología/genética. ABSTRACT Autism is a developmental disorder associated with an abnormal biology and chemistry in the brain which causes are  unknown; it is still difficult to find an approach for the diagnosis of this disorder. A literature review was carried out about the genetic and/or environmental etiology and its classification to reach to the diagnosis of autism; the programs of Special Education were presented which are designed to find out the special needs of these children. This work was done by mens of the review of a bibliographic medical database, as this is an unknown topic by the health professionals it is aimed at making possible an accurate and opportune diagnosis, and an appropriate follow up to provide genetic counseling to families having some of their members affected. DeCS: Autistic disorder/etiology/genetics/classification, Asperger syndrome/epidemiology/genetics.   INTRODUCCIÓN El trastorno del espectro autista (TEA o ASD) es una alteración del desarrollo que se caracteriza por deficiencias cualitativas en la interacción social y en la comunicación, comportamiento caracterizado por patrones repetitivos y estereotipados, y un repertorio restrictivo de intereses y actividades. Una definición sencilla podría ser: "El autismo es un síndrome que afecta la comunicación, las relaciones sociales y afectivas del individuo". Es la incapacidad para establecer contacto habitual con las personas, dificultades para hablar, no miran a los ojos, no juegan con otros niños, se les hace difícil controlar las emociones, no soportan los cambios de rutina, son distraídos, tienen movimientos repetitivos con las manos o cabeza, mecen constantemente sus cuerpos, hacen actividades fijas y son rutinarios. Estos comportamientos no sólo dificultan la vida de las personas con autismo, sino que también afectan seriamente a sus familias, a los proveedores de la salud que los atienden, a sus maestros, y a cualquiera que tenga contacto con ellos.1 Debido a que diferentes personas con autismo pueden tener características o síntomas marcadamente distintos, los proveedores de la salud consideran al autismo como un "trastorno de espectro", es decir, un grupo de trastornos con una serie de características similares. Basándose en sus fortalezas y debilidades específicas, los síntomas de las personas con trastornos del espectro autista pueden ser leves o más graves. Las habilidades de un niño autista pueden ser altas o bajas, dependiendo tanto del nivel de coeficiente intelectual como de la capacidad de comunicación verbal. Los autistas con alto nivel funcional pueden repetir los comerciales de la televisión o llevar a cabo rituales complejos al acostarse a dormir. En la adolescencia se dice que 1/3 de los autistas suelen sufrir ataques epilépticos, lo cual hace pensar en una causa nerviosa.2 El número exacto de niños con autismo se desconoce. Un informe emitido por los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC) de los Estados Unidos sugiere que el autismo y los trastornos conexos son más comunes de lo que anteriormente se pensaba, aunque no está claro si esto se debe a una tasa creciente de la enfermedad o a un aumento de la capacidad para diagnosticarla. Este trastorno infantil suele darse preferentemente en niños más que en niñas con una relación 4:1, y se presenta en todo el mundo sin importar etnia o raza. Con el tiempo, su frecuencia ha sufrido una tendencia al aumento (las actuales tasas de incidencia son de alrededor 60 casos por cada 10.000 niños). Debido a este incremento, la vigilancia y evaluación de estrategias para la identificación temprana, podrían permitir un tratamiento precoz y mejorar los resultados.2,3 Su origen obedece a anomalías en las conexiones neuronales con una etiología multifactorial; dado que se ha descrito la implicación de varios genes junto a la identificación de factores de riesgo ambiental que interactúan entre sí y con el resto del genoma en cada individuo. Los genes que afectan la maduración sináptica están implicados en el desarrollo de estos trastornos, dando lugar a teorías neurobiológicas que determinan que el origen del autismo se centra en la conectividad y en los efectos neuronales fruto de la expresión génica. Los factores genéticos parecen ser importantes. Por ejemplo, es mucho más probable aunque es tradicional mencionar la alta frecuencia de casos en gemelos univitelinos y en gemelos dicigóticos, así como la agrupación de casos en una misma familia, las investigaciones centradas en la búsqueda de marcadores genéticos han dado siempre como resultado el hallazgo de múltiples genes en diferentes cromosomas, y en diferentes posiciones dentro de un mismo cromosoma, pero con una falta de reproducibilidad importante. Los estudios más recientes utilizando análisis masivo del genoma (GWAS) han conseguido encontrar un gen específico, relacionado con la función sináptica neuronal, si bien no parece ser un factor que explique lo suficiente ni permita predecir todos los casos. También se han publicado datos sobre regiones cromosómicas inestables, pero que en la mejor de las situaciones justificarían el 1% de todo el espectro. Además, en la otra cara de los estudios etiológicos, existe un amplio consenso acerca de la influenc (...truncated)