SUSCEPTIBILIDAD GENÉTICA AL CÁNCER: ALGUNAS CONSIDERACIONES BIOÉTICAS BAJO EL MARCO LEGAL VENEZOLANO

Acta biol. Colomb., Vol. 15 N.º 1, 2010 259 - 270 SUSCEPTIBILIDAD GENÉTICA AL CÁNCER: ALGUNAS CONSIDERACIONES BIOÉTICAS BAJO EL MARCO LEGAL VENEZOLANO. Genetic Susceptibility to Cancer: Some Bioethical Considerations Under the Venezuelan Legal Context. CARLOS JG. FLORES-ANGULO1, M.D.; JANUARY LEE2,3, M.Sc. 1Laboratorio de Biología Molecular. Universidad de Carabobo, Sede Aragua. Estado Aragua, Venezuela. 2Cátedra de Medicina Legal, Departamento de Morfología Normal y Patológica, Universidad de Carabobo, Sede Aragua. Estado Aragua, Venezuela. 3Defensa Pública. Tribunal Supremo de Justicia. Maracay, Estado Aragua, Venezuela. Correspondencia: Carlos JG. Flores-Angulo. Laboratorio de Biología Molecular. Universidad de Carabobo, Sede Aragua, Estado Aragua, Venezuela. Presentado 10 de marzo de 2009, aceptado el 2 de septiembre de 2009, correcciones 9 de noviembre de 2009. RESUMEN El cáncer es una enfermedad que se caracteriza por la proliferación rápida e incontrolada de las células. Existen varios factores de riesgo asociados, entre ellos, el hereditario tal vez sea el más importante, ya que, aunque el fenotipo tiene una gran dependencia de las condiciones ambientales, la base de la carcinogénesis es el daño genético no letal. En este sentido, el estudio de los marcadores genéticos de susceptibilidad adquiere capital importancia, ya que estos permiten identificar a los individuos con alto riesgo genético, estimar su pronóstico y respuesta al tratamiento, adquiriendo la medicina un carácter más predictivo y preventivo. No obstante, esto podría desencadenar problemas éticos de gran impacto, especialmente difíciles de solucionar en una sociedad carente de un marco legal adecuado. Es importante, así, realizar un análisis del Sistema Legal Venezolano (SLV) que protege la información del genoma humano y sus repercusiones bioéticas. Para ello se realizó una búsqueda e interpretación del marco normativo venezolano vigente, de publicaciones inherentes al cáncer, su susceptibilidad y tecnología diagnóstica. Las conclusiones derivadas son: 1) No es recomendable la oferta masiva de pruebas para la detección de riesgo genético debido a sus repercusiones psicosociales y laborales, 2) El desarrollo del SLV vinculado a la protección del genoma es bastante limitado, y 3) Es necesaria la adecuación del SLV al inminente desarrollo científico, para así controlar el impacto bioético de la información obtenida y garantizar el acceso a un asesoramiento genético, psicológico y legal, para así, establecer puntualmente el marco de responsabilidades. Palabras clave: cáncer, bioética, susceptibilidad. 260 Artículo - Susceptibilidad genética al cáncer: algunas consideraciones bioéticas bajo el marco legal venezolano. Flores-Angulo, Lee. ABSTRACT Cancer is a disease characterized by the rapid and uncontrolled growth of cells. There are various risk factors associated; one of them is the hereditary factor, which may be the most important, because, even though the phenotype has a great dependence on the environmental conditions, the base of carcinogenesis is the non lethal genetic damage. In this sense, the study of genetic susceptibility markers acquires capital importance, because it allows the identification of high genetic risk individuals, estimate their prognosis and their answer to treatment, obtaining a more predictive and preventive position of the medical practice. None the less this could unleash a great deal of ethical problems, especially difficult to solve in a society without an adequate legal context. That is why it is important to carry out an analysis of the Venezuelan Legal System (VLS) that protects the information of human genome and its bioethical repercussions. For that, a search and interpretation of the valid Venezuelan normative was made, concerning publications about cancer, its susceptibility and technological diagnosis. The conclusions that were obtained were that 1) Their massive offer is not recommended because of its psychosocial and labor repercussions, 2) The normative of the VLS about the genome protection is quite limited, and 3) The adaptation of the VLS is necessary to the imminent scientific development, in order to control the bioethical impact of the obtained information and guarantee the access to a genetic, psychological and legal advisement so that the context of responsibilities can be established. Key words: cancer, bioethics, susceptibility. INTRODUCCIÓN El desciframiento del genoma humano ha constituido uno de los logros más grandes en la investigación biomédica. Teóricamente, si se conocen las secuencias, polimorfismos y mutaciones de los genes que caracterizan a la especie humana (Ensembl, 2009), se contaría con una información precisa para predecir riesgos de diferentes padecimientos, su heredabilidad y susceptibilidad o resistencia a diversos agentes terapéuticos (Benítez, 2008). Esto está originando un gran cambio en la medicina tradicional, pasando a tener un carácter más predictivo y preventivo que curativo, siendo ésta una característica particular de la medicina genómica. Sin embargo, la identificación de los genes responsables de enfermedades humanas precederá en muchos años a las nuevas terapias que las alivien. Mientras tanto, lo que será posible es el desarrollo de análisis genéticos para diagnosticar, predecir la incidencia de una enfermedad hereditaria y conocer la susceptibilidad genética a un número variable de enfermedades. Actualmente, el desarrollo de estos análisis desde el punto de vista molecular y citológico para estimar el pronóstico y predecir la respuesta al tratamiento del cáncer, están siendo cada vez más populares en Venezuela, y debido a la disponibilidad de una gran cantidad de estuches (kits) comerciales, es muy probable que al cabo de unos años, individuos sanos que deseen conocer su riesgo genético, puedan realizarse este tipo de estudios con una gran facilidad. Un ejemplo de ello lo representa la reciente oferta de estos tests por una compañía extranjera en Venezuela. Acta biol. Colomb., Vol. 15 N.º 1, 2010 261 No obstante, la predicción de dichas enfermedades puede crear problemas éticos especialmente difíciles de resolver, sin una normativa legal precisa y adecuada. Al respecto, vale la pena mencionar lo ocurrido en la década de los 70 con los individuos afroamericanos diagnosticados como portadores sanos de anemia falciforme, y que posteriormente sufrieron algunos de ellos discriminación laboral y dificultades para obtener un seguro, aunado al rechazo social (Klug y Cummings, 1999). Pero las consecuencias negativas no se limitan al área laboral y social, sino que también tienen un impacto psicológico importante, como la precipitación de estados de angustia, depresión y trastornos somatomorfos. De hecho, existen casos bien documentados como el de Julie Sando, quien por miedo a perder su trabajo y el seguro médico esperó cuatro o cinco años para hacerse una prueba genética y conocer si portaba también la mutació (...truncated)